X-vázaná ichtyóza
Úvod
Zavedení X-vázané ichtyózy X-vázaná ichtyóza (X-vázaná thyóza) je také známá jako ichthyosisnigricans a X-spojená recesivní ichthóza (recesivní X-vázaná tythóza). Základní znalosti Podíl nemoci: 0,005% Vnímaví lidé: muž Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchidismus rakoviny varlat
Patogen
X-vázaná ichtyóza
(1) Příčiny onemocnění
V 60. letech 20. století byla klinická manifestace odlišena od recesivní ichtyózy vázané na X od jiných ichtyóz. Pozdější studie zjistily, že onemocnění je spojeno s abnormalitami steroidní sulfatázy, hydrolyzovaným sulfátem steroidové sulfatázy včetně cholesterolu a Sulfátové steroidy, odsiřování fetální epinefriny, stávají se estrogeny, vylučují se z moči matky, nedostatek steroidní sulfatázy v placentě plodu může vést ke snížení estrogenu v moči matky, u některých žen může také způsobit zahájení práce a porodu. Překážky, pacienti s mužskou sympatickou ichtyózou, snížená nebo chybějící aktivita steroidní sulfatázy v mnoha tkáních, včetně epidermis, stratum corneum, bílých krvinek a kultivovaných fibroblastů, navíc enzymatický substrát - cholesterol sulfát může být v měřítku Ve středu akumulace je hladina steroidní sulfatázy z bílých krvinek u ženských nosičů mezi normálními jedinci a pacienty mužského pohlaví.
U mužů je incidence ichtyózy vulgaris asi 1: 2000 ~ 1: 6000, asi polovina dospělých mužů může mít čárkovitou opacitu rohovky, ale neovlivňuje vidění, ale také u ženských nosičů, mužských pacientů Incidence kryptorchidismu a rakoviny varlat se zvyšuje, hladina cholesterolu v séru, epidermis a skvamózní hladina cholesterolu se zvyšuje a gelová elektroforéza ukazuje zvýšení β-lipoproteinu (lipoprotein s nízkou hustotou), který lze použít jako jeden z diagnostických znaků kyseliny sírové v séru. Když se hladina cholesterolu zvýší z normálních 80-200 μg / dl na 2000-9000 μg / dl, diagnóza může být často potvrzena.
(dvě) patogeneze
Gen steroidní sulfatázy je umístěn na dvouramenných, dvou pásmech a třech subpásmech chromozomu X (Xp22.3) s krátkým ramenem (Xp22.3). Tento deficit genů pro enzymy má asi 80% pacientů. Syndrom překrývání.
V epidermě steroidní sulfatáza katalyzuje hydrolýzu cholesterolu sulfátu. Nedostatek steroidní sulfatázy u pacientů s ichtyózou vázanou na X naznačuje, že hydrolýza cholesterolu kyseliny sírové je pro normální deskvamaci velmi důležitá. U myší může topický cholesterol kyseliny sírové vyvolat deskvamační abnormality. Další podpora hydrolýzy cholesterol sulfátu hraje roli v disociaci keratinocytů.
Některé studie však zjistily, že někteří pacienti mají normální aktivitu steroidní sulfatázy a nemají zákal rohovky, což ukazuje na genetickou heterogenitu X-vázané ichtyózy, takže mužští pacienti s ichtyózou s normálními hladinami steroidní sulfatázy nemohou vyloučit X- Vazba recesivní hereditární ichtyózy.
Prevence
X blokuje prevenci ichtyózy
Vyhněte se blízkým příbuzným, aby se oženili, zabránili nadměrnému vysušení pokožky a deaktivovali alkalická těžká mýdla a dráždivé drogy.
Komplikace
X blokuje komplikace s ichtyózou Komplikace kryptorchidismus rakoviny varlat
Mužští pacienti mohou mít kryptorchidismus a rakovinu varlat.
Příznak
X-spojené příznaky ichthyózy společné příznaky skvamózní pigmentované léze
Téměř všechny z nich jsou vidět u mužů. Vyskytují se při narození nebo krátce po narození. Končetiny, obličej, krk, trup a hýždě mají často velké a významné stupnice. Krk, obličej a trup jsou nejvíce zasaženy. Pod podpaží a podpaží je vzhled dlaně normální nebo mírně zesílený. Šupiny jsou často hnědé a lepkavé. Ženské nosiče mají mírné šupiny před pažemi a kotníky. Vyšetřují se oční štěrbiny. Někteří pacienti mohou vidět zadní stěnu rohovky. Nebo je elastická vrstva zakalená, mužští pacienti mohou mít kryptorchidismus a rakovinu varlat a kožní léze s věkem neklesají.
Přezkoumat
X blokující vyšetření ichtyózy
Histopatologie: nadměrná keratinizace, normální nebo mírně zahuštěná zrnitá vrstva, snížené potní žlázy a perivaskulární zánětlivá buněčná infiltrace na bázi lymfy.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace X-vázané ichtyózy
Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky kožních lézí a histopatologické znaky.
Diferenciální diagnostika
1. Acanthosis nigricans je častější u dospělých, napadá podpaží, třísla, vulvu a další kožní vrásky a hluboké skvrny fyziologických pigmentů. Kožní léze jsou hnědé skvrny a histopatologické nálezy ukazují proliferaci podobnou papilám, často komplikovanou viscerální rakovinou.
2. Vrozená erytrodermie podobná jejichtythóze se objevuje poškození způsobené ichtyózou na základě difuzního zčervenání pokožky, přičemž tělo se ohýbá a v létě roste.
3. Šupinaté vlasové folikuly mají černé skvrny ve středu keratinizovaného šupinatého těla, které jsou v souladu s vlasovými folikuly. Je viditelná centrální fixace a okolní malé listovité šupiny jsou běžnější v pase, hýždích a ventrální straně.
