pigmentové poruchy
Úvod
Úvod do poruch pigmentace Incontinentiapigmenti (Incontinentiapigmenti), také známý jako Bloch-sulzbergerova choroba nebo Blohh-si-mentsův syndrom, je dědičné onemocnění s pigmentovanými kožními lézemi po erytému, puchýře, bradavice nebo zánětu. Existují vady v očích, kostech a centrálním nervovém systému. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,003% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: optická atrofie
Patogen
Příčina poruchy pigmentace
(1) Příčiny onemocnění
Jedná se o dominantní genetickou chorobu spojenou s pohlavím X, více žen než mužů.
(dvě) patogeneze
Abnormální gen ženské X-spojené dominantní dědičnosti se nachází pouze v jednom ze dvou chromozomů X a patogenní gen může být chráněn jiným normálním genem X, takže léze není závažná, míra přežití je vysoká a samec má pouze jeden gen X. Pokud je to gen způsobující onemocnění, léze je těžší, často v paláci zemřela, často s manželstvím blízkých příbuzných a genetickou historií rodiny.
Prevence
Prevence poruch pigmentů
Nemoc patří k chromozomálním onemocněním a příčina chromozomálních abnormalit není jasná. Může mít určitou korelaci s faktory prostředí, genetickými faktory, stravovacími faktory a náladou a výživou během těhotenství, takže této nemoci nelze přímo zabránit. Během těhotenství by mělo být prováděno pravidelné vyšetření. Pokud má dítě tendenci k abnormalitám, mělo by být provedeno včasné vyšetření chromozomů a včas provedeno potraty, aby nedošlo k narození nemocného dítěte.
Komplikace
Komplikace poruch pigmentu Komplikace optická atrofie
Nemoc patří k chromozomální genetické nemoci, obvykle způsobené sňatkem blízkých příbuzných, a dědičností chromozomálních nemocí způsobených otcem a nemoc může vytvářet komplikace, jako je erytém, puchýře, infekce a integrita kůže je zničena, takže kůže může být vyvolána poškrábáním pacienta. Bakteriální infekce nebo plísňové infekce, obvykle sekundární k nízkému složení, nebo dlouhodobé používání imunosupresivních látek a plísňové infekce, jako je onychomykóza, jako jsou souběžné bakteriální infekce, mohou mít horečku, otoky kůže, ulcerace a hnisavé sekrece atd. Výkon. Závažné případy mohou vést k sepse, na kterou by měli být upozorněni lékaři.
Příznak
Příznaky poruchy pigmentace Časté příznaky Mentální retardace papuly malá hlava žluté vidění červená optická atrofie strabismus pigmentace plaková kůže hemosiderin Ztráta atrofie
Vyskytuje se krátce po narození, zřídka se vyskytuje po 2 měsících a poškození je rozděleno do 3 fází: erytém a bully, papuly a léze sputa, pigmentace, které jsou nepravidelné, překrývající se a různorodé.
Léze se vyznačují tupými a černošedými skvrnami, které jsou lineární, kapkovité, vláknité a mramorové a nepravidelného tvaru a jsou často uspořádány do kmene, paže a stehna před výskytem pigmentovaných skvrn. , často s bullami, Nisslovo znamení negativní, jeden po druhém, po odeznění puchýřů, lze vidět červené hladké uzlíky a plaky, v kožních lézích se mohou objevit modré až hnědé skvrny podobné postříkání a barevné skvrny mohou trvat několik let. Postupně ustupovala, dokud nedosáhla 20 až 30 let, a některé byly doprovázeny atrofií a kalením.
Děti často mají pseudo-alopecie areata, nehtovou dysplázii, defekt nehtů, deformitu nehtů, poškození očí způsobené asi 30%, vykazující katarakta, strabismus, optickou atrofii, modrou skleru, exsudativní choroiditidu atd.; Abnormality kostí jsou vzácné Jako je a odkazuje na (špičku), multi-žebra, osteom, parciální atrofii a defekty zubů, může být ovlivněn také zpožděný nebo částečně bezzubý centrální nervový systém, vykazující mentální retardaci, mikrocefálii, epilepsii, spastické končetiny Paralýza, krátké paže, krátké nohy atd.
Přezkoumat
Vyšetření poruch pigmentace
Histopatologie: Puchýř se nachází v epidermis s vytvářením houby. Existuje mnoho eosinofilů Epiderma mezi vesikuly často obsahuje malé skupiny epidermálních buněk, které jsou uspořádány do tvaru turbíny a rozptýlené velké eosinofilní cytoplazmatické keratinocyty. Dermis je infiltrována jako epidermis a verpózní hyperplazie vykazuje nepravidelnou papilární hyperplázii a hyperkeratózu Hyperplasie dermis se v dermis zvyšuje, obsahuje velké množství melaninových částic a snižuje se základní vrstva melaninových částic. , dochází k vakuolární degeneraci.
Diagnóza
Diagnostická identifikace poruch pigmentu
Diagnóza
Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky kožních lézí a histopatologické znaky.
Diferenciální diagnostika
1. Franceschetti-Jadassohnův syndrom: Někteří lidé si myslí, že nemoc je heterogenní inkontinence pigmentu, barva je retikulární, žádné kapičky vody, brzy žádný puchýř, srpovité poškození, žádné poškození zubů a očí.
2. Inkontinence depigmentačního pigmentu: častější dívky, bezbarvé a skvrnité, pouze barevné skvrny, žádný puchýř v rané fázi, žádný zánět, žádná rodinná anamnéza.
3. Pigmentovaná kopřivka: Také známá jako mastocytóza, pigmentové skvrny nemoci nekapají, mohou se objevit povzbuzující pigmentové skvrny, pozitivní známky poškrábání kůže, histopatologie ukazuje, že v dermis je vidět velké množství žírných buněk.
