Vulvární albinismus
Úvod
Úvod do vulvárního albinismu Vulvaralbinismus je vrozené, recesivní dědičné onemocnění. Je to autozomálně recesivní dědičnost a je to dědičné onemocnění vrozeného nedostatku pigmentu a syntézy melaninu ve vlasových folikulech. Projevuje se snížením nebo nedostatkem pigmentace pokožky a vlasů celého těla nebo se může vyskytnout pouze lokálně ve vulvě. Pacienti s tímto onemocněním zahrnovali tři druhy struktur pro oční bílý albinismus (OCA), hlavně zahrnující oční bělení (OA). Vulvarský albinismus nemá žádné příznaky. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: dermatitida
Patogen
Příčiny vulvárního albinismu
(1) Příčiny onemocnění
Oční bílý albinismus je heterogenní autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Blízcí příbuzní mají významnou roli v manželství. Genetický systém albinismu je určen jediným recesivním genem. Melanocyty nemohou tvořit melanin a mohou dodávat volný tyrosin. Mechanismus je vadný nebo tyrosináza nemůže být přenesena do těla před melaninem.
(dvě) patogeneze
Histopatologie ukázala, že v bazální vrstvě byly čiré buňky, negativní barvení stříbrem nemohlo prokázat melanin, barvení dopa bylo pozitivní (tyrosinázové pozitivní) nebo negativní (tyrosinázové negativní).
Podle molekulární patogeneze lze OCA rozdělit na OCA související s tyrosinázou (tj. OCA negativní na tyrosinázu, typ I-A; žlutý mutant OCA, typ I-B; na teplotu citlivý OCA, typ I-TS; Mikropigment OCA, typ I-MP), na tyrosinase nezávislý OCA (tyrosináza-pozitivní OCA typ II), pacient typu I s mutací genu tyrosinázy způsobující deficit aktivity tyrosinázy (typ IA), aktivita Snížená (typ IB, typ I-MP) nebo enzymatická aktivita je snížena při vyšších teplotách (typ I-TS), tyrosináza je klíčovým enzymem v cestě biosyntézy melaninu a její nedostatečná aktivita nebo redukce může vést k pigmentaci kůže U redukovaných nebo chybějících pacientů typu II je delece nebo mutace genu P, což má za následek ztrátu funkce proteinu P. Protein P se podílí na transportu melaninového prekurzoru tyrosinu do melaninové membrány, což je protein nezbytný pro melanogenezi. Ztráta funkce může vést k poruchám syntézy melaninu.
Prevence
Vulvarová prevence albinismu
Aby se zabránilo vdávání blízkých příbuzných, je ochrana OCA důležitější, obvykle používejte ochranné brýle.
Komplikace
Vulvarovy komplikace albinismu Komplikace dermatitida
Po poškození slunečním zářením je náchylnost k dermatitidě.
Příznak
Příznaky vulvárního albinismu Časté příznaky Slzná myopie Astigmatismus fotofobní nystagmus
Ve vulvě není příznak lokálního albinismu, genitální kožní léze je součástí generalizovaného albinismu, je charakterizována bledě žlutou ochlupení, vulva, labia minora, mléčně bílá nebo růžová, labia minora, vaginální sliznice jasně červená a další pacienti s vláknitým světlem Žluté nebo stříbrné bílé vlasy, duhovka světle modrá, zornice červená, často fotofobie, trhání, nystagmus a astigmatismus, pokožka těla je mléčně bílá nebo růžová, měkká a suchá, kvůli nedostatečné ochraně melaninu je kůže náchylná k akutní A chronické poškození sluncem, náchylné ke skvamocelulárním karcinomům, bazocelulárním karcinomům.
Podle vrozeného nástupu a klinických projevů jsou při narození čistě bílé nebo růžové skvrny, dermatitida je náchylná k výskytu po vystavení slunci, místní hranice jsou zřejmé, histopatologie je průhledná buňka v bazální vrstvě, počet a vzhled jsou normální a v epidermu se prokazuje zbarvení stříbra Nedostatek melaninu; bělení vlasů nebo nažloutlé; duhovka růžová, zarudnutí zornice, fotofobie.
Přezkoumat
Vyšetření vulvárního albinismu
Genetické testování, vyšetření nádorových markerů.
Histopatologické vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diferenciace vulvárního albinismu
Diferenciální diagnostika
Je třeba odlišit od vitiliga, podle nástupu vitiliga se bílá skvrna postupně zvětšuje z malých, nelze identifikovat žádné oční symptomy. Rovněž je třeba odlišit od vulvární sklerotické atrofie, která se vyznačuje ztrátou vulvární pigmentace, doprovázenou příznaky, jako je atrofie tkání, keratóza a zahušťování a svědění, rozštěp patra a vředy.
