makulární albinismus
Úvod
Úvod do plakového albinismu Plakové albino (onemocnění myší, bílé skvrny, piebaldismus) je také známo jako vzorovaný leuttama (partialalbinismus), součást bělícího onemocnění (partialalbinismus), čínská medicína se domnívá, že nemoc patří do bílé kůry, pouze na přední straně osoby vážící leukoplakii ( Whiteforelock), klinicky vzácné. Základní znalosti Podíl nemoci: toto onemocnění je vzácné, míra výskytu je asi 0,0001% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ataxie, hluchota
Patogen
Příčina plakového albinismu
(1) Příčiny onemocnění
Onemocnění je vrozená leukoplakie bez melanocytů, která je autozomálně zděděná a zcela pronikavá.
(dvě) patogeneze
Je to způsobeno sníženou funkcí c-kit (růstový faktor kmenových buněk žírných buněk), který brání diferenciaci melanocytů.
Prevence
Prevence plakového albinismu
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Komplikace albínového plaku Komplikace, ataxie, hluchota
Některé jsou doprovázeny ataxií, hluchotou a mentální retardací.
Příznak
Příznaky plakového albinismu Časté příznaky Vlasy celého těla mají šedavě bílou hluchotu Čelní leukoplakie Ataxia Snížení inteligence
Po narození jsou v předním rozkroku leukoplakie prokládané černými vlasy, postižená část je bílá, obočí a řasy mohou být bílé. Velikost a tvar bílé skvrny se s věkem obvykle nemění.
Typickým znakem choroby je frontální leukoplakie, 80% až 90% může být spojeno s frontálními bílými vlasy, trojúhelníkovými nebo kosočtvercovými, symetrickými, umístěnými ve středu čela nebo mírně k jedné straně, lze rozšířit až k spodní části nosu, nebo Při pohledu na dolní čelist, břicho a břicho mohou horní končetiny vidět asymetrické bílé skvrny, občas jsou bílé skvrny na tvářích a vlasy na kožních lézích také bílé. Velmi málo pacientů má pouze bílé vlasy na týlní oblasti, ale žádné bílé skvrny na kůži, může to být Odrůdy skvrnitého onemocnění, někteří pacienti mají pigmentační skvrny na zádech rukou a nohou, ostrovní normální kůži ve středu difúzní leukoplakie a pigmenty kolem bílých skvrn jsou silné, někteří lidé mohou být doprovázeni jednostrannou pigmentací duhovky, bělením fundusu a makulární dysplasií , strabismus a amblyopie, a některé s ataxií, hluchotou a mentální retardací atd., bez sebevědomí.
Přezkoumat
Vyšetření plakového albinismu
Histopatologie: V kůži léze není žádný melanin nebo existuje několik melanocytů a jejich morfologická variace. V elektronovém mikroskopu obsahují melanocyty pigmentové prekurzory a abnormální pigmentové prekurzory.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace plakového albinismu
Podle distribučních charakteristik bílých skvrn vyskytujících se po narození není diagnóza obtížná.
Měl by být odlišen od vitiliga, vitiligo je vrozené onemocnění, incidence je pozdě, poškození není tak rozsáhlé jako onemocnění a zjevnější je pigmentace leukoplakie. Pokud dojde k rozšíření očních víček, dysplazie nebo hluchoty, je třeba zvážit Waardenburgův syndrom. .
