Huntingtonova choroba demence
Úvod
Úvod do demence Huntingtonovy choroby Huntingtonova demence nemoci byla poprvé ohlášena Huntingtonem v roce 1872, odtud název. Jedná se o jednogenové autosomálně dominantní genetické onemocnění se širokou škálou degenerace mozku, zejména atrofie jádra caudate. Jedná se o vzácné idiopatické neurodegenerativní onemocnění, jehož klinickými projevy jsou demence a taneční pohyby. Základní znalosti Podíl choroby: incidence je asi 0,006% - 0,008%, častější u starších lidí nad 60 let Citlivé osoby: dobré pro lidi ve věku 30-50 let Způsob infekce: neinfekční Komplikace:
Patogen
Příčina demence Huntingtonovy choroby
(1) Příčiny onemocnění
Molekulární genetika demence Huntingtonovy choroby je jedním z pozoruhodných úspěchů molekulární biologie v neurovědě v posledních letech. Je to také milník v aplikaci molekulární biologie v klinické medicíně. Huntingtonova choroba je demence jediného genu autozomálně dominantní dědičnosti. V roce 1983 našli Gusella et al. DNA marker G8 úzce spojený s demencí Huntingtonovy choroby z fragmentu lidské DNA klonovaného fágovým vektorem, který se nachází na čtvrtém páru chromozomů, dále Studie také stanovila, že defektní gen pro demenci Huntingtonovy choroby je umístěn v oblasti chromozomu 4 krátkého ramene 4P16.
V Číně bylo v letech 1958 až 1985 hlášeno celkem 151 pacientů z 15 rodin a pouze 1 z nich neměla rodinnou historii.
Patologickými změnami onemocnění jsou symetrická atrofie mozku, atrofie frontálního a caudátového jádra je zřejmá, zvětšení komorového systému, těžce atrofované jádro caudátu a zakřivená část laterální komory je konkávní. Mikroskopické vyšetření je častější. Kortikální nervové buňky jsou značně ztraceny, doprovázené gliózou, jádrem ocasu, lentikulárním jádrem a bílou hmotou mají také ztrátu nervových vláken.
U bazálních ganglií u pacientů s demencí Huntingtonovy choroby se snižuje hladina GABA v substantia nigra, významně se snižuje syntéza GABA lentikulárního jádra a globusového jádra, glutamát dekarboxyláza (GAD) a ChAT striatum a striatum a substantia nigra DA Při zvýšených hladinách NE může být nadměrná aktivita DA ve striatu spojena s nedobrovolným pohybem a zvýšená DA v limbickém systému midbrain může být spojena s duševními příznaky demence Huntingtonovy choroby.
(dvě) patogeneze
Nemoc je obvykle autosomálně dominantní dědičnost jednoho genu, hlášeno je také několik sporadických případů, genetický gen byl identifikován na krátkém rameni chromozomu 4, dominantní dědičnost jednoho genu naznačuje, že nemoc je vrozené onemocnění metabolické nedostatečnosti, patogeneze Interpretuje se jako změna různých neurotransmiterů, která je spojena se snížením hladin GABA v bazálních gangliích, substantia nigra a zvýšením hladin DA a NE ve striatu a substantia nigra. Patologické změny jsou hlavně atrofie frontálního a caudátového jádra. Buňky listových nervů jsou významně ztraceny a doprovázeny tvorbou gliových buněk.
Prevence
Huntingtonova prevence demence nemocí
Protože toto onemocnění je jednogenové autosomálně dominantní genetické onemocnění, pacienti a jejich rodiny jen zřídka vědí, že jejich děti jsou vystaveny riziku vzniku stejného onemocnění, a proto jsou důležité včasné genetické poradenské služby. Dědičná onemocnění jsou dědičná a celoživotní. Charakteristiky nejen přinášejí rodině neštěstí, ale také způsobují celoživotní bolest pacientům a přenášejí nemoc z generace na generaci. Aby bylo možné kontrolovat a omezit výskyt dědičných chorob, je třeba nejprve provést prevenci a zavést metodu ochrany eugeniky. Ti, kteří mohou v příštích generacích způsobit vrozené choroby, by se měli vyhnout porodu. V současné době Čína formuluje zákon o ochraně eugeniky, který zakazuje manželství blízkých příbuzných. „Pro rodiny s dětmi“ zvýší výskyt některých genetických chorob. Čínský zákon o manželství výslovně zakázal blízkým příbuzným manželství. Aby nedocházelo k porodu ve stáří, měla by mít starší chovatelé (ženy starší 35 let, muži starší 45 let) prenatální diagnostiku, anamnézu genetického onemocnění, dítě s deformovaným dítětem nebo anamnézu více potratů, genetické poradenství by se mělo provádět pomocí genetiky Konzultace, proveďte nezbytnou prenatální diagnostiku pro některé těhotné ženy s indikacemi, pokud se zjistí, že mají vážné choroby, můžete těhotenství ukončit včas, aby se zabránilo Těžkých onemocnění a vrozené vady.
Komplikace
Huntingtonovy komplikace spojené s demencí nemoci Komplikace
Toto onemocnění způsobuje demenci zhoršující se kvalitu života, takže je snadné trpět různými chronickými fyzickými chorobami a sekundárními systémovými infekcemi nebo selháním.
Příznak
Huntingtonova choroba demence příznaky běžné příznaky demence mentální retardace zapomnětlivost provokace deprese afrodiziakální osobnost změna dětská demence mutismus iluze
Nemoc se obvykle vyskytuje ve věku 30 až 50 let, v průměru 40 let. Zřídka se vyskytuje v dětství, ale kolísání je velké, od dětství po dětství a symptomy mladých lidí jsou často těžší. Klinické projevy jsou Poruchy pohybu a zřejmé a rozmanité duchovní změny.
1. Neurologické příznaky: Taneční příznaky se obvykle objevují před mentální retardací.V počátečním stádiu jsou nepravidelné svaly často škubané, vykazují flexi a prodloužení prstů, kývají, škubají se obličejové svaly a dále se vyvíjejí do obličeje, krku, končetin a trupu. Náhle, bez účelu, silné nedobrovolné taneční pohyby, charakterizované rychlými a nepravidelnými, náhlými a někdy pomalými a rytmickými pohyby, jako je hyperaktivita rukou a nohou, doprovázené nejasnými výslovnostmi a změnami chůze, mohou se také objevit kužely. In vitro symptomy, pacienti často používají stejný směr náhodného pohybu k pseudo-výzdobě, patří k extrapyramidálnímu syndromu se zeslabeným svalovým tonem a zvýšenou motorickou funkcí.Normální pohyb zvyšuje drama vedoucí ke zřejmým twist-like pohybům a ataxii, tanci. Duševní poruchy mají tendenci se zhoršovat poté, co se objeví příznaky.
2. Psychiatrické příznaky: zdůrazňující emoční poruchy, zejména deprese, emoční apatie, otupělost, deprese, často sebevražedné chování nebo změny osobnosti, špatná nálada, jako je hádka, rozptýlení atd., Někteří pacienti mohou mít paranoidního ducha Schizofrenické klinické příznaky a schizofrenie podobné symptomy, podezření na podezření, často přehnané a náboženské změny barev a osobnosti, jako je podrážděnost, impulzivita, zuřivost, chování, atd. Huntingtonova choroba demence má často depresivní příznaky a zjevné sebevražedné tendence .
Jako první příznak může být někdy použita mentální retardace. Časní pacienti rozptylovali pozornost, mohou být nudní, pasivní, lhostejní, líní, špatně chápaní, efektivita práce je snížená nebo neschopná vykonávat práci atd., Poté příznaky demence, pomalý vývoj, schopnost v raném životě Odmítněte, máte určitý stupeň sebepoznání, sebepoznání pomalého myšlení, zapomnětlivost, poškození paměti je lehčí než AD, úsudek je často narušen, relativní orientace je relativně zachována, řeč je obtížná, zneužití, špatné rozpoznávání je vzácné, pozdní pohyby nejsou schopny ticha a hlouposti. Často postupuje pomalu, paměť pacienta je méně ovlivněna než jiné kognitivní funkce, sebepoznání je často udržováno neporušené, pacient může detekovat své intelektuální změny po určitou dobu, stížnost je pomalá, zapomnětlivá, mozek je zmatený, je považován za „kůru“ Pod demencí může být v pozdní fázi zřejmá motorická neschopnost mutovat.
Přezkoumat
Kontrola demence u Huntingtonovy choroby
Psychologické vyšetření je důležitou metodou pro diagnostiku závažnosti demence a demence. V posledních letech bylo v Číně zavedeno a revidováno mnoho mezinárodně jednoduchých a rychlých screeningových nástrojů. Diagnostická validita, citlivost a specifičnost jsou vysoké. Takto:
1. Mini Mental State Examination (MMSE) Připravil Folstein v roce 1975 pro vyhodnocení bodovacích kritérií. Pokud je odpověď nebo operace správná, zaznamenejte „1“, chyba je „5“, odmítněte odpovědět nebo řekněte „ne“. 9 "nebo" 7 ", hlavní statistika součtu projektu" 1 "(celkové skóre MMSE), rozsah je 0 ~ 300 mezinárodních standardů 24 rozdělených na mezní hodnoty, 18 ~ 24 pro mírnou demenci, 16 ~ 17 pro středně těžkou demenci, ≤15 se dělí na těžkou demenci. Čína zjistila, že kritická hodnota se liší v důsledku různých úrovní vzdělání: negramotný je 17 bodů, základní škola (vzdělávací roky ≤ 6 let) je 20 bodů a střední škola a vyšší je 24 bodů.
2. Hasegawa Dementia Scale (HDS) Byla vyvinuta společností Hasegawa Kazuo v roce 1974, celkem 11 projektů, včetně orientace (2 položky), paměti (4 položky), zdravého rozumu (2 položky), výpočtů ( 1 položka), pamatujte si paměť pojmenování (2 položky).
Měřítko používá metodu pozitivního skóre, plné skóre je 32,5 bodů, původní kritická hodnota autora je: demence ≤ 10,5 bodů, podezřelá demence 10,5 ~ 21,5 bodů, stav hrany 22,0 ~ 30,5 bodů, normální ≥ 31,0 bodů, lze také vzdělávat Stupeň je rozdělen na normální hodnoty: negramotný ≤ 16 bodů, základní škola <20 bodů, střední škola <24 bodů.
3. Činnost stupnice denního života (ADL), kterou vyvinuli Lawton a Brody v roce 1969, se používá hlavně k hodnocení každodenních životních schopností subjektů.
ADL je rozdělen do 14 položek a skóre je 4:
1 Můžete to udělat sami;
2 je poněkud obtížné;
3 potřebují pomoc;
4 nemůže dělat, 64 bodů plné skóre, celkové skóre ≤ 16 bodů je zcela normální,> 16 bodů má různé stupně funkčního poklesu, jedna položka 1 je rozdělena na normální, funkce 2 až 4 body je snížena, jsou 2 nebo více než ≥ 3 Nebo celkové skóre ≥ 22 je kritická hodnota, což naznačuje, že funkce se významně snížila, konvenční celkové skóre v Číně je 18,5 ± 5,5.
Kraniální CT a MRI vykazovaly atrofii jádra kaudátu a pozitronová emisní tomografie (PET) vykázala výrazně nízký metabolismus jádra kaudátu.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace demence Huntingtonovy choroby
Diagnostická kritéria
V posledních letech představovaly zprávy o domácí inteligenci 46% až 64% duševních poruch, z nichž 4,5% byly první příznaky. Psychologické testy Pacienti s demencí u Huntingtonovy choroby mají nejen špatnou schopnost pracovat, paměť, schopnost řešit problémy, formovat koncepty, schopnost zadržovat řeč a další kognitivní funkce. Také snížené, nemoc nemá afázii, zneužití, nesprávnou identifikaci a další charakteristiky pokročilé kortikální dysfunkce, může pomoci identifikovat s AD.
1. Mít jasnou historii genetického onemocnění nebo jasný důkaz mozkových lézí.
2. Progresivní demence.
3. Psychiatrické příznaky: hlavně deprese, apatie, euforie, halucinace a bludy.
4. Taneční pohyby se objevují před demencí.
Diferenciální diagnostika
1. Časná nesprávná diagnóza jako schizofrenie, afektivní psychóza, úzkost, porucha osobnosti, identifikačním bodem je jasná rodinná genetická historie, důkaz o degeneraci mozku a následných tanečních symptomech.
2. Identifikace s jinými mozkovými degenerativními chorobami by měla být založena na anamnéze, klinických projevech, neurologických vyšetřeních a laboratorních testech.
