syndromu dětské arteriohepatální dysplazie
Úvod
Úvod do pediatrického arteriálního dysplazie jater Syndrom arteriální jaterní dysplazie, syndrom arteriální jaterní dysplasie (arteriohepaticdysplasiasyndrom), známý také jako cholestázový syndrom, Alagilleův syndrom, toto onemocnění je dědičné onemocnění, je autozomálně dominantní dědičnost, má rodinnou morbiditu. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0002% -0 0005% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: žlutý nádor
Patogen
Příčiny pediatrické arteriální dysplazie jater
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně dominantní.
(dvě) patogeneze
1. Fyziologie vylučování žluči
Žluč obsahuje kyselinu žlučovou, která zvyšuje sekreci žluči a podporuje vazbu bilirubinu, cholesterolu, fosfolipidů a dalších organismů rozpustných v tucích (včetně některých léků) z žluči. Když žlučová kyselina vstoupí do dvanáctníku, může Emulgujte tuk a vytvořte ve vodě rozpustnou micelu s produkty rozkladu tuků, aby se tuk vstřebával střevní sliznicí Kyselina cholová se produkuje metabolismem cholesterolu v krvi hepatocyty a v buňkách se kombinuje s glycinem a taurinem. Po vypuštění do kapilární trubice a do střeva, které napomáhá vstřebávání tuku, se většina absorbuje v distální části ilea, vstupuje do portální žíly a do střevo-jaterní cirkulace, lze znovu použít a jaterní buňky přeměňují cholesterol na kyselinu žlučovou. Když je koncentrace žlučové kyseliny regulována, reakce může být inhibována a když je snížena, reakce je podporována.
2. Patofyziologie a klinické příznaky
Pokud dojde k cholestáze, mohou být způsobeny následující patofyziologické změny a klinické důsledky.
(1) látky, které jsou normálně vylučovány žlučí, jsou zadržovány nebo refluxovány do těla, což způsobuje, že jejich hladiny v krvi stoupají a vyvolávají odpovídající klinické projevy, jako je vysoká vazebná bilirubinemie, způsobující žloutenku; Může způsobit svědění kůže: hypercholesterolemie, těžký žlutý nádor, sérové fosfolipidy, lipoprotein X zvyšují, u některých léčiv, kontrastní látky, jako je sulfoniumbromid sodný (BSP), 131I růže červená a další vylučování Došlo k překážce.
(2) Snížení nebo nedostatek žluči ve střevě, když je bilirubin snížen, způsobuje bledou nebo šedavě bílou barvu stolice, snížení žlučové kyseliny vede k absorpci tuků a vitaminů rozpustných v tucích a u dítěte se může vyvinout steatorea, podvýživa a růst. Vývojová stagnace a nedostatek vitamínu rozpustný v tucích, nedostatek vitaminu A se může objevit po ekchymóze, kůži, slizniční keratóze; nedostatek D způsobuje křivice, sputum rukou a nohou; nedostatek E může způsobit neuromuskulární degeneraci, proximální svalovou atrofii; nedostatek K Může způsobit intrakraniální, gastrointestinální a jiné krvácení, prodloužený protrombinový čas v krvi.
(3) Poškození hepatocytů způsobené primárním onemocněním a / nebo biliární stagnací v žlučovodu může často způsobit fokální nekrózu jater, obrovskou deformaci hepatocytů, hepatosplenomegalii a abnormální funkci jater, jako jsou ALT, AST, Alkalická fosfatáza, 5-nukleotidáza a zvýšení alfa-fetoproteinu, poruchy syntézy albuminu a koagulačního faktoru, progrese lézí, se mohou vyvinout do biliární cirhózy, která může způsobit portální hypertenzi a / nebo selhání jater Většina nemocných dětí se však může hladce zotavit.
Prevence
Prevence dětského arteriálního dysplazie jater
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a měla by být přijata preventivní opatření od těhotenství po prenatální:
Při prevenci vrozených vad hraje aktivní roli předmanželské lékařské vyšetření, jehož velikost závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně sérologického vyšetření (jako je virus hepatitidy B, treponema pallidum, HIV) a vyšetření reprodukčního systému (jako je screening na zánět děložního čípku). Obecná lékařská vyšetření (jako je krevní tlak, elektrokardiogram) a dotaz na rodinnou anamnézu onemocnění, osobní lékařskou anamnézu atd., Se dobře věnují poradenství v oblasti genetických chorob.
Těhotné ženy by se měly co nejvíce vyhýbat škodlivým faktorům, včetně kouře, alkoholu, drog, záření, pesticidů, hluku, těkavých škodlivých plynů, toxických a škodlivých těžkých kovů atd. V procesu předporodní péče během těhotenství je nutné systematické vyšetření vrozených vad, včetně Pravidelné ultrazvukové vyšetření, sérologické vyšetření atd., V případě potřeby chromozomové vyšetření.
Jakmile dojde k neobvyklému výsledku, je nutné určit, zda ukončit těhotenství, bezpečnost plodu v děloze, zda po porodu dochází k následkům, zda lze léčit, jak prognózovat atd., A přijmout praktická opatření pro diagnostiku a léčbu.
Používané prenatální diagnostické techniky jsou: 1 amniocentézní buněčná kultura a související biochemické testy (doba amniotické punkce je vhodná pro 16 až 20 týdnů těhotenství); 2 stanovení mateřské krve a alfa-fetoproteinů plodové vody; 3 ultrazvukové vyšetření (použitelné přibližně za 4 měsíce těhotenství) Vyšetření 4X linií (po 5 měsících těhotenství) je prospěšné pro diagnózu malformace skeletu plodu; 5 stanovení chromatinu buněk klků (40 až 70 dnů početí), předpovídání pohlaví plodu pro diagnostiku genetických chorob spojených s X; 6 aplikačních genových vazeb, 7 fetální mikroskopie.
Použitím výše uvedené technologie je zabráněno narození plodu se závažnými genetickými chorobami a vrozenými malformacemi.
Komplikace
Komplikace dětského arteriálního dysplazie Komplikace
Zpožděný růst a vývoj, mentální retardace; žlutý nádor, hypogonadismus, často doprovázený vrozenými kardiovaskulárními abnormalitami.
Příznak
Příznaky pediatrické arteriální dysplazie jater Časté příznaky Astragalus vaskulární malformace Kožní svědění ventrikulární defekt septální mentální retardace
Trvalá žloutenka začíná po narození a svědění se objevuje přibližně za 3 měsíce. Chronická intrahepatální cholestáza s pigmentací nebo podkožními skvrnami, jako jsou žluté nádory; charakteristický vzhled (výčnělek na čele, oční deprese, zvýšená vzdálenost očí) sedlový nos, malý okraj brady, prodloužení vpřed); deformace páteře; zpomalení růstu; mentální retardace; hypogonadismus; kardiovaskulární malformace: více než 80% s vrozenými kardiovaskulárními abnormalitami, periferní plicní tepna Nejčastější stenóza, zbytek uzávěru arteriálního katétru, defekt síňového nebo ventrikulárního septa, tetralogie Fallota, permanentní arteriální kmen, aortální koarktace, renální tepna, koronární tepna a levá subclaviánská arteriální stenóza.
Přezkoumat
Vyšetření pediatrického arteriálního dysplazie jater
1. Vyšetření krve: Počty krvinek u pacientů s pokročilou cirhózou mohou vykazovat neutropenii a trombocytopenii.
2. Biochemické vyšetření krve: bilirubinémie s vysokou vazbou (34,2 ~ 256,5μmol / l), sérová alkalická fosfatáza, γ-glutamát transferáza a cholesterol jsou významně zvýšeny, transamináza může být Zvýší se, jiné jaterní proteiny jsou obvykle normální, mohou mít mírnou hemolýzu, prodlouženou dobu srážení, mírnou acidózu.
3. Jiné krevní testy: Infekce virem hepatitidy B je negativní a různé testy na patogen jsou negativní.
4. Rentgenové vyšetření a angiografie nalezené kardiovaskulární malformace, deformace páteře atd., Další by mělo být provedeno břišním B-ultrazvukem, elektrokardiogramovým vyšetřením, echokardiografie může určit typ kardiovaskulární malformace a stupeň onemocnění.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika pediatrické arteriální dysplazie jater
Diagnóza
Podle chronické intrahepatické cholestázy lze diagnostikovat periferní plicní stenózu, specifickou obličejovou a motýlovou páteř, kardiovaskulární malformace a další charakteristiky.
Diferenciální diagnostika
1. Jaterní cholestáza
Intrahepatální infekční cholestáza a dědičné metabolické příčiny (vrozené abnormality) je třeba pečlivě rozlišit, protože jejich klinické projevy jsou velmi podobné, a je třeba neprodleně provést galaktosémii, vrozenou intoleranci fruktózy a tyrosinémii. Zkontrolujte, protože může být zavedena speciální dietní terapie, měla by se také zvážit nedostatek α1-antitrypsinu, cystická fibróza a abnormality ukládání novorozeneckého železa, při zvažování Alagilleho nebo Zellwegerova syndromu jsou pro diagnostiku užitečné zvláštní fyzikální vlastnosti Pokud není žlučovod spontánně perforován, dítě s extrahepatickou cholestázou obecně funguje dobře, stolička je obvykle zcela bílá, játra jsou zvětšená a tvrdá a předčasně narozené dítě je považováno za kojeneckou hepatitidu.
2. Syndrom žlučové koncentrace
Tento stav je způsoben skutečností, že někteří novorozenci s hemolytickým onemocněním (Rh, ABO) a někteří kojenci, kteří dostávají celkovou žilní výživu, se hromadí jejich žluči v žlučovodu nebo středně žlučovodu. Stejný mechanismus může způsobit obstrukci běžného žlučovodu. Hypoxicko-reperfuzní poškození v nepřítomnosti krevní skupiny Rh může také způsobit cholestázu.V těžké hemolýze může být cholestáza kompletní s bílou stolicí a hladiny bilirubinu mohou být až 40 mg / dl (684 μmol / l). Přímá reakce, nastane-li koncentrace žluči v extrahepatickém žlučovodu, je obtížnější rozlišit od atresie žlučovodu, proveditelného testu na choleretiku (cholestamid, fenobarbitál, kyselina ursolová, kyselina deoxycholová), jakmile se barva stolice změní Pro normální nebo 99mTc-DIDA skenování, aby bylo vidět vylučování žluči do duodena, je možné určit, že extrahepatický žlučovod je otevřený a během přechodu barvy stolice na normální se někdy rodiče stěžují, že ve stolici dítěte jsou nalezeny malé žlučníky. Přestože se většina případů musí zotavit pomalu během 2 až 6 měsíců, je nutné provést kompletní vyšetření (ultrazvuk, DIDA, biopsie jater) pro úplnou cholestázu trvající déle než 2 týdny. Laparotomii extrahepatic žlučovodu, společný žlučovod v odstranění koncentrovaného máchání žlučové obstrukce látky v případě potřeby.
V případě podezření na idiopatickou hepatitidu (bez infekcí, metabolických a otravných příčin) by měly být potvrzeny spíše žlučovody než extrahepatická „chirurgická“ onemocnění. Pro diagnostiku mohou být užitečné vyšetření DIDA a vyšetření ultrazvukem, Při skenování DIDA byl použit střevní test, který prokázal, že není žlučový trakt uzavřen. Biopsie jater má často diagnostický význam, zejména u kojenců starších než 6 až 8 týdnů. Biopsie však může být u kojenců mladších než 4 týdny. Zavádějící, pokud není detekován žlučovod, biopsie jater nemá typickou diagnózu choroby nebo přetrvávající celkovou cholestázu (bílá stolice), což naznačuje, že zkušený chirurg musí být malý. Cholangiotomie a intraoperativní cholangiografie, občas vykazující malý, ale neuzavřený extrahepatický strom žlučovodu (hypopie), je pravděpodobně výsledkem snížení toku žluči, nikoli příčinou, aniž by bylo nutné znovu vybudovat hypoplastický žlučovod. .
3. Extrahepatální atresie žlučovodů
U pacientů s více malformacemi je časná játra lehčí a později se postupně zvyšuje, alkalická fosfatáza v krvi, 5-nukleotidáza a lipoprotein s nízkou hustotou (lipoprotein X, LP-X) se významně zvýšily, i když obě V žlučníku chybí nebo dochází k dysplázii, dochází k malému překrývání, B-ultrazvuk, pokud existuje žlučník, ale také k cholangiografii, ve žlučníku je žlutá žluč, což naznačuje, že proximální extrahepatický systém žlučovodů není uzamčen, rentgen je viděn v deseti Kontrastní činidlo v dvanáctníku může vyloučit překážku distálního extrahepatického žlučovodu.
