Albinismus
Úvod
Úvod do albinismu Albinismus (albinismus) je běžné onemocnění způsobené nedostatkem melaninu v kůži a jejích pomocných orgánech.Dědičné leukoplakie způsobené poruchou syntézy melaninu v důsledku vrozené nedostatečnosti tyrosinázy nebo tyrosinázové dysfunkce. . Tento typ pacienta obvykle postrádá melanin v kůži, vlasech a očích celého těla, takže se v sítnici oka jeví jako pigment. Iris a zornice jsou bledě růžové, bojí se světla a při pohledu na věc vždycky šilhají. Kůže, obočí, vlasy a další chloupky jsou nažloutlé v bílé nebo bílé. Lidé označují tento typ pacienta za „ovčí bílou hlavu“. Albinismus je rodinné dědičné onemocnění, které je autozomálně recesivní a často se vyskytuje u blízkých příbuzných. Albinismus je způsoben genetickou abnormalitou regulující tyrosinázu, vrozenou metabolickou abnormalitou s vadným procesem produkce melaninu, který patří k somatickému recesivnímu genetickému onemocnění a patří k jedinému genetickému onemocnění (tyrosináza může tyrosin) Převod kyseliny na melanin). Základní znalosti Podíl nemoci: 1% Vnímaví lidé: žádní konkrétní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: rakovina kůže
Patogen
Příčiny albinismu
První vědci měli mnoho různých závěrů o příčinách albinismu, ale neměli zcela pravdu. Teprve na počátku dvacátého století vědci skutečně potvrdili, že albinismus byl způsoben genetickými abnormalitami v kontrole tyrosinázy, vrozenou metabolickou abnormalitou, v níž je proces produkce melaninu vadný, patřící do somatického recesivního genetického onemocnění, patřícího do jediného genu. Genetické onemocnění (tyrosináza přeměňuje tyrosin na melanin). Melanin, který u albínových pacientů chybí, je produkován v melanocytech.
Lidské pigmentové buňky se vyskytují hlavně v kůži, vlasových folikulech a očích. Normální funkce buněk úzce souvisí s aktivitou tyrosinázy, protože tyrosin je surovina pro tvorbu melaninu. Jako lokomotiva, která katalyzuje řadu biochemických reakčních kroků, protože proces tvorby melaninu je poměrně komplikovaný, často implikuje léze jiných orgánových systémů, jako jsou abnormality optických nervových vláken, tendence ke krvácení, abnormality imunitního systému a hromadění voskových lipidů. (některé vzácné tukové léze) a další jevy, ale kromě optické neuropatie jsou i jiné vzácné. Toto ztělesňuje, že gen řídí metabolický proces tím, že řídí syntézu enzymu, a tím řídí vlastnosti organismu.
Prevence
Prevence albinismu
Kromě symptomatické léčby albínů neexistuje žádný lék, a proto by mělo být založeno na prevenci, tj. Zákazu manželství blízkými příbuznými prostřednictvím genetického poradenství je jedním z důležitých preventivních opatření a současně je důležitou zárukou zabránění narození tohoto dítěte prenatální genetická diagnostika. . Prevence by měla minimalizovat poškození UV záření očí a pokožky.
Komplikace
Komplikace albinismu Komplikace rakoviny kůže
Vzhledem k nedostatečné ochraně melaninu je pokožka pacienta snadno opálena ultrafialovým světlem na slunci a vystavení slunečnímu záření často způsobuje rakovinu kůže.
Příznak
Příznaky albinismu Časté příznaky Vlasy celého těla jsou šedavě bílé Vrozené vousy bílé vlasy abnormální oční bulví třes obočí bělení slz fotosyntetická mentální retardace
Albinismus Kůže těla má nedostatek melaninu a je mléčná nebo růžová, něžná a suchá. Vlasy jsou bledé nebo nažloutlé. Vzhledem k nedostatečné ochraně melaninu je kůže pacienta velmi citlivá na světlo a po expozici na slunci je pravděpodobné, že dojde ke spálení sluncem a různé fotoperceptivní dermatitidě. Fotochemická cheilitida, teleangiektázie a sluneční keratóza se často vyskytují a může se objevit karcinom bazálních buněk nebo karcinom skvamózních buněk. Kvůli nedostatku pigmentace v oku je duhovka růžová nebo světle modrá, často se symptomy, jako je fotofobie, trhání, nystagmus a astigmatismus. Většina lidí s albinismem má špatný fyzický a duševní vývoj.
Přezkoumat
Kontrola albinismu
Laboratorní vyšetření: genetické vyšetření, vyšetření nádorových markerů.
Další pomocná vyšetření: histopatologické vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a identifikace albinismu
Může být diagnostikována podle vrozeného nástupu a klinických projevů. Při narození jsou čistě bílé nebo růžové skvrny a po expozici slunečnímu záření je náchylná k dermatitidě a místní hranice je zřejmá. Histopatologie má v základní vrstvě průhledné buňky a počet a vzhled jsou normální. Stříbrné zabarvení prokázalo, že melanin v epidermis postrádá, vlasy zbarvily na bílou nebo nažloutlou, duhovka byla růžová, zornice byla červená a fotofobie.
