Dysplazie paranazálních dutin
Úvod
Úvod Kraniální stenóza vykazovala deprese základny lebky, mělkých víček, prominentních očních bulví a špatného vývoje paranazálního sinu. Kraniální stenóza je předčasné uzavření jednoho nebo více lebečních kloubů, které vede k deformitě hlavy, zvýšenému intrakraniálnímu tlaku, inteligentním vývojovým poruchám a očním projevům. Klinicky charakterizováno předčasným uzavřením jednoduchých nebo vícenásobných šicích lebek. Příčina tohoto onemocnění není známa a není uspokojivé vysvětlení. Někteří vědci zjistili, že nemoc je familiární, takže se věří, že nemoc souvisí s dědičností. Většina lézí je soustředěna v koronálním stehu nebo ve více stehech. Někteří učenci mají neznámé důvody: Kraniální sutura, která se vyskytuje při narození, se nazývá primární úzká kraniální nemoc a časná osifikace kraniálního stehu sekundární k jiným onemocněním těla se nazývá sekundární úzká kraniální nemoc. Včasná kraniální osifikace u pacientů s kretenismem, kteří nadužívají substituční terapii štítné žlázy.
Patogen
Příčina
Dosud není příčina tohoto onemocnění známa a není uspokojivé vysvětlení. Někteří vědci zjistili, že nemoc je familiární, takže se věří, že nemoc souvisí s dědičností. Většina lézí je soustředěna v koronálním stehu nebo ve více stehech. Někteří učenci mají neznámé důvody: Kraniální sutura, která se vyskytuje při narození, se nazývá primární úzká kraniální nemoc a časná osifikace kraniálního stehu sekundární k jiným onemocněním těla se nazývá sekundární úzká kraniální nemoc. Včasná kraniální osifikace u pacientů s kretenismem, kteří nadužívají substituční terapii štítné žlázy.
Již v roce 1975 se Cohen a Converse a kol. V roce 1976 zabývali příčinou úzké kraniální choroby. Předpokládá se, že toto onemocnění je vrozenou vývojovou malformací, ale obecně je její příčina stále nejasná, což může souviset s vývojem embryonálních mezodermálních vývojových poruch, nebo to může být způsobeno výskytem heterotopického osifikačního centra v tkáni kostního uzávěru. Může souviset s nedostatkem určitých matric v embryu. Několik případů má genetické faktory. Jednotlivé případy mohou být způsobeny nedostatkem vitamínu D a hypertyreózou. Základním důvodem, který navrhli Park a Power, je to, že intersticiální svazek lebky je neúplně pěstován, což má za následek snížení lebky a předčasné osifikace tkáně šicího materiálu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Otolaryngologie CT vyšetření nazofaryngeální MRI
Výchozí bod osifikace kraniálního stehu a způsob, jakým se osifikace šíří, odpovídající kranio-sakrální humerus, lebeční základna a role dura mater nejsou dobře pochopeny. Vývoj základny lebky hraje hlavní roli v patogenezi úzkého lebečního onemocnění se změnami v obličejové deformitě.
Úzké lebeční onemocnění představuje asi 38% abnormalit hlavy a jeho klinické projevy se projevují hlavně v různých tvarech deformit lebky. Protože kraniální šev je předčasně uzavřen, je růst lebky omezen, což brání rozvoji mozku, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku. Pacienti mohou mít dvě vyčnívající oči, nižší zrak, oční dyskinezi, otoky optického disku nebo sekundární atrofii, poškození zraku nebo slepotu. Někteří pacienti mohou mít mentální retardaci a v pokročilém stádiu se mohou objevit příznaky, jako je bolest hlavy, nevolnost a zvracení. Někteří pacienti mohou mít záchvaty v důsledku atrofie mozkové kůry. Klinické projevy úzkého lebečního onemocnění lze rozdělit do dvou hlavních kategorií: deformace hlavy a sekundární příznaky.
1. Apikální deformita: Známá také jako lebka ve tvaru věže, je častější, což je způsobeno předčasným zavřením všech lebečních stehů, protože růst lebky je malý, s výjimkou odporu čelního sakrálního, všechny ostatní směry jsou omezené, takže hlava roste vzhůru ve tvaru věže. Dno lebky je stlačeno, oční víčka jsou mělká, oční bulvy jsou výrazné a paranazální sinus je špatně vyvinutý. Jak se mozková tkáň rozprostírá ve svislém směru, horní a dolní průměry lebky se zvětšují, průměr přední strany se zkracuje, přední kraniální fossa se může zkrátit na 1,5 cm, póry optického nervu se zmenší, supraorbitální trhlina se významně zvětší a sella se zvětší. Zpoždění zavírání přední dřepy. Ortodontická čelní nebo zadní rotace čelní kosti způsobuje, že čelní kost a nosní hřeben tvoří linii a přední nos zmizí. Typickým případem je lebeční vrchol. Hlavní čelní rotace je hlavní příčinou deformace hlavy. Uprostřed obličeje je normální. Je třeba poznamenat, že hluchota nevykazuje významné klinické projevy před dosažením věku 2 až 3 let, protože mnoho případů má normální lebky ve věku 1 roku a typické teratomy se vyskytují ve věku 4 let. Skutečná špičatá deformita rukou, nohou a prsty na nohou, známá jako Saethre-Chotzenův syndrom. Hypoplasie mastné chrupavky se projevuje jako achondroplasie, optická atrofie, široká hlava a plochý nos, silné rty, také patří k typu špičaté deformity, běžné u kojenců a malých dětí, krátkých paží a dolních končetin s mentální retardací, zrakovým postižením Rohovka má lipidové depozity.
2. Skapulární deformita hlavy: Také známá jako dlouhá deformita hlavy, způsobená předčasným uzavřením sagitálního stehu, je nejčastější kraniální malformací v kraniosynostóze, která představuje 40% až 70%. Sagitální steh je předčasně uzavřen a hlava je laterálně omezena, tj. Rozšiřuje se dopředu a dozadu. Výsledkem je, že kranioccrakální stenóza je prodlužována před a po, a levá a pravá stenóza způsobuje, že lebka je sedlovitě tvarovaná, a týlní a přední póly jsou nadměrně vyklenuté. Přední kostní poloha může být velmi vysoká, což má za následek hruškovité čelo v důsledku úzké mezery mezi podpažemi. Deformace sagitální hlavy způsobená předčasným uzavřením sagitálního stehu, většina mužů, poměr mužů a žen 4: 1. Občas rodinná historie.
3. Trojúhelníková deformita hlavy: Tento typ je vzácný a představuje 5% až 10%, což je způsobeno předčasným zavřením čelního sulku, ale některé čelo je stále otevřené. Tento znak spočívá v tom, že strany čelní šupinaté části čelního sulku vyčnívají dopředu pod ostrým úhlem a hlava je trojúhelníkového tvaru, čelní kost je krátká a úzká a přední lebeční fossa se zmenšuje a mělčí a oči jsou příliš blízko. Na čele dochází k zahušťování osteofytů, často s jinými deformitami.
4. Šikmá deformita hlavy: také známá jako částečná deformita hlavy, která je jednostrannou dysplázií frontální kosti způsobenou jednostrannou koronální osifikací, která představuje asi 4%. Oboustranný růst lebky byl asymetrický a přední čelní kost byla zploštěna a stažena. Strana lézí ovlivňuje vývoj mozkové tkáně a přední iliakální hřeben stále existuje, ale je zaujatý na zdravé straně. Předčasné uzavření epifýzy lze dosáhnout uprostřed čela. Asymetrie frontální kosti ovlivňuje celý kraniální sakrální tvar, sagitální šev je zaujatý na straně nemoci a přední frontální kost a parietální kost jsou nadměrně vyduté. Osifikace jednostranného koronálního stehu může proniknout hluboko do bodu křídla a do lebky. Proto je šikmá deformita hlavy téměř vždy doprovázena deformitou obličejové asymetrie a zhoršuje se s věkem. Vzdálenost mezi očima se zmenšuje a čelo se zužuje. Zvonek a vnější zvukový kanál může být také asymetrický, ale není zřejmý, a deformita kotníku je výraznější. Šikmá deformita hlavy spojená s mentální retardací, rozštěpem patra, malformací oční fisury, malformací močového systému a celkovou malformací předního mozku.
5. Krátká deformita hlavy: je způsobena předčasnou osifikací bilaterálních koronálních stehů. Po uzavření bilaterálních koronálních stehů je čelo ploché a symetrické, takže se také nazývá deformace ploché hlavy nebo široká deformace hlavy, což představuje asi 14,3%. Koronální osifikace lebky na obou stranách hlavy pacienta způsobuje vývoj lebky předního a zadního průměru a rozšíření vyrovnávacího příčného průměru a zvýšení lebky, proto je hlava rozšířená, čelo je široké, lebeční dutina je mělká.嵴 dysplazie, oční bulva je prominentní, jako „oko zlaté rybky“.
Dítě může mít zjevnou deformaci během několika týdnů po narození. Horní část čelní kosti je vysoká a široká, spodní část je zatažená, plochá, někdy konkávní. Horní část vysoké a široké čelní kosti má často kulovitý výstupek v povrchové struktuře. Horní: dolní polovina se stahuje, táhne nosní kost dozadu a způsobuje klesání nosního nosu. Nasofaryngeální dutina se zmenšuje, někdy má lebka a tvrdý patro často deformity a nemocné děti mají často opakované infekce horních cest dýchacích. Osifikovaná koronální sutura se dotýká perličkové kostní uzliny.
6. Crouzon úzké lebeční onemocnění: známé také jako Crouzonova lebeční kostní dysplázie nebo Crouzonova kraniofaciální stenóza. Poprvé to uvedl Crouzon v roce 1912. Hlavní rysy této choroby jsou:
(1) Obrovská kraniální čepice a kraniální šev jsou brzy zavřeny a nejčastější je koronální šev a rybí šev. Kraniální vrchol je vypouklý kvůli přední osové tibiální osifikaci.
(2) Normální čelist je relativně výrazná ve srovnání s malou maxillou a obličejový nos a čelist jsou zasunuty, což způsobuje zvrácení okluze a do jisté míry vytváří falešně konvexní deformitu.
(3) Nos je příliš vyčnívající a sakrální nos je tlačen dopředu. Horní okraj vaku je tlačen dopředu kvůli krátké deformaci hlavy. Dolní okraj lícního hřebenu je stažen kvůli kontrakci čelisti. Výsledkem je extrémní výčnělek oční bulvy. Horní víčko se rozšiřuje a tvoří žabí oko Crouzonovy choroby. Pacient může být doprovázen oční obrnou.
(4) Většina z nich má dědičnou a rodinnou historii, známou také jako dědičné poruchy vývoje hlavy a obličeje.
(5) Toto onemocnění může mít zvýšený intrakraniální tlak, ztrátu zraku a mentální retardaci.
7.Apertová kraniofaciální stenóza: Apert poprvé ohlásil v roce 1906, je to dědičné onemocnění charakterizované teratomem a syndromem deformity prstů. Zřetelnější je deformace obličeje, zřetelnější je zejména zatažení maxily, horní číslice zatažení je doprovázena horizontální rotací na vrcholu, takže nosní kořen je hluboce stlačen pod obloukem obočí, což způsobuje otevření okluze a ústa Zdá se, že střed otevřeného a horního rtu je tažen dozadu. Oční bulvy nejsou výrazné a často dochází k extraoculárnímu strabismu. Deformace obličeje jsou patrné již při narození.
U pacientů s typickými lebečními malformacemi není diagnóza obtížná. Pokud je však hlava po narození deformována, je často nesprávně diagnostikována v důsledku porodu.Pokud se deformace hlavy po určité době po narození nezmizí, je třeba provést kraniální rentgenové vyšetření. Projevuje se zejména zvýšenou hustotou stehu lebky, usazováním vápníku a někdy zvýšenými známkami zvýšeného mozkového gyru, odvápněním po lůžku a dalšími známkami zvýšeného intrakraniálního tlaku.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Výchozí bod osifikace kraniálního stehu a způsob, jakým se osifikace šíří, odpovídající kranio-sakrální humerus, lebeční základna a role dura mater nejsou dobře pochopeny. Vývoj základny lebky hraje hlavní roli v patogenezi úzkého lebečního onemocnění se změnami v obličejové deformitě.
Úzké lebeční onemocnění představuje asi 38% abnormalit hlavy a jeho klinické projevy se projevují hlavně v různých tvarech deformit lebky. Protože kraniální šev je předčasně uzavřen, je růst lebky omezen, což brání rozvoji mozku, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku. Pacienti mohou mít dvě vyčnívající oči, nižší zrak, oční dyskinezi, otoky optického disku nebo sekundární atrofii, poškození zraku nebo slepotu. Někteří pacienti mohou mít mentální retardaci a v pokročilém stádiu se mohou objevit příznaky, jako je bolest hlavy, nevolnost a zvracení. Někteří pacienti mohou mít záchvaty v důsledku atrofie mozkové kůry. Klinické projevy úzkého lebečního onemocnění lze rozdělit do dvou hlavních kategorií: deformace hlavy a sekundární příznaky.
1. Apikální deformita: Známá také jako lebka ve tvaru věže, je častější, což je způsobeno předčasným zavřením všech lebečních stehů, protože růst lebky je malý, s výjimkou odporu čelního sakrálního, všechny ostatní směry jsou omezené, takže hlava roste vzhůru ve tvaru věže. Dno lebky je stlačeno, oční víčka jsou mělká, oční bulvy jsou výrazné a paranazální sinus je špatně vyvinutý. Jak se mozková tkáň rozprostírá ve svislém směru, zvětšuje se horní a dolní průměr lebky, průměr anteroposterioru se zkracuje, přední kraniální fossa se může zkrátit na 1,5 cm, póry optického nervu se zmenší, supraorbitální trhlina se významně zvětší a sella se zvětší. Zpoždění zavírání přední dřepy. Ortodontická čelní nebo zadní rotace čelní kosti způsobuje, že čelní kost a nosní hřeben tvoří linii a přední nos zmizí. Typickým případem je lebeční vrchol. Hlavní čelní rotace je hlavní příčinou deformace hlavy. Uprostřed obličeje je normální. Je třeba poznamenat, že hluchota nevykazuje významné klinické projevy před dosažením věku 2 až 3 let, protože mnoho případů má normální lebky ve věku 1 roku a typické teratomy se vyskytují ve věku 4 let. Skutečná špičatá deformita rukou, nohou a prsty na nohou, známá jako Saethre-Chotzenův syndrom. Hypoplasie mastné chrupavky se projevuje jako achondroplasie, optická atrofie, široká hlava a plochý nos, silné rty, také patří k typu špičaté deformity, běžné u kojenců a malých dětí, krátkých paží a dolních končetin s mentální retardací, zrakovým postižením Rohovka má lipidové depozity.
2. Skapulární deformita hlavy: Také známá jako dlouhá deformita hlavy, způsobená předčasným uzavřením sagitálního stehu, je nejčastější kraniální malformací v kraniosynostóze, která představuje 40% až 70%. Sagitální steh je předčasně uzavřen a hlava je laterálně omezena, tj. Rozšiřuje se dopředu a dozadu. Výsledkem je, že kranioccrakální stenóza je prodlužována před a po, a levá a pravá stenóza způsobuje, že lebka je sedlovitě tvarovaná, a týlní a přední póly jsou nadměrně vyklenuté. Přední kostní poloha může být velmi vysoká, což má za následek hruškovité čelo v důsledku úzké mezery mezi podpažemi. Deformace sagitální hlavy způsobená předčasným uzavřením sagitálního stehu, většina mužů, poměr mužů a žen 4: 1. Občas rodinná historie.
3. Trojúhelníková deformita hlavy: Tento typ je vzácný a představuje 5% až 10%, což je způsobeno předčasným zavřením čelního sulku, ale některé čelo je stále otevřené. Tento znak spočívá v tom, že strany čelní šupinaté části čelního sulku vyčnívají dopředu pod ostrým úhlem a hlava je trojúhelníkového tvaru, čelní kost je krátká a úzká a přední lebeční fossa se zmenšuje a mělčí a oči jsou příliš blízko. Na čele dochází k zahušťování osteofytů, často s jinými deformitami.
4. Šikmá deformita hlavy: také známá jako částečná deformita hlavy, která je jednostrannou dysplázií frontální kosti způsobenou jednostrannou koronální osifikací, která představuje asi 4%. Oboustranný růst lebky byl asymetrický a přední čelní kost byla zploštěna a stažena. Strana lézí ovlivňuje vývoj mozkové tkáně a přední iliakální hřeben stále existuje, ale je zaujatý na zdravé straně. Předčasné uzavření epifýzy lze dosáhnout uprostřed čela. Asymetrie frontální kosti ovlivňuje celý kraniální sakrální tvar, sagitální šev je zaujatý na straně nemoci a přední frontální kost a parietální kost jsou nadměrně vyduté. Osifikace jednostranného koronálního stehu může proniknout hluboko do bodu křídla a do lebky. Proto je šikmá deformita hlavy téměř vždy doprovázena deformitou obličejové asymetrie a zhoršuje se s věkem. Vzdálenost mezi očima se zmenšuje a čelo se zužuje. Zvonek a vnější zvukový kanál může být také asymetrický, ale není zřejmý, a deformita kotníku je výraznější. Šikmá deformita hlavy spojená s mentální retardací, rozštěpem patra, malformací oční fisury, malformací močového systému a celkovou malformací předního mozku.
5. Krátká deformita hlavy: je způsobena předčasnou osifikací bilaterálních koronálních stehů. Po uzavření bilaterálních koronálních stehů je čelo ploché a symetrické, takže se také nazývá deformace ploché hlavy nebo široká deformace hlavy, což představuje asi 14,3%. Koronální osifikace lebky na obou stranách hlavy pacienta způsobuje vývoj lebky předního a zadního průměru a rozšíření vyrovnávacího příčného průměru a zvýšení lebky, proto je hlava rozšířená, čelo je široké, lebeční dutina je mělká.嵴 dysplazie, oční bulva je prominentní, jako „oko zlaté rybky“.
Dítě může mít zjevnou deformaci během několika týdnů po narození. Horní část čelní kosti je vysoká a široká, spodní část je zatažená, plochá, někdy konkávní. Horní část vysoké a široké čelní kosti má často kulovitý výstupek v povrchové struktuře. Horní: dolní polovina se stahuje, táhne nosní kost dozadu a způsobuje klesání nosního nosu. Nasofaryngeální dutina se zmenšuje, někdy má lebka a tvrdý patro často deformity a nemocné děti mají často opakované infekce horních cest dýchacích. Osifikovaná koronální sutura se dotýká perličkové kostní uzliny.
6. Crouzon úzké lebeční onemocnění: známé také jako Crouzonova lebeční kostní dysplázie nebo Crouzonova kraniofaciální stenóza. Poprvé to uvedl Crouzon v roce 1912. Hlavní rysy této choroby jsou:
(1) Obrovská kraniální čepice a kraniální šev jsou brzy zavřeny a nejčastější je koronální šev a rybí šev. Kraniální vrchol je vypouklý kvůli přední osové tibiální osifikaci.
(2) Normální čelist je relativně výrazná ve srovnání s malou maxillou a obličejový nos a čelist jsou zasunuty, což způsobuje zvrácení okluze a do jisté míry vytváří falešně konvexní deformitu.
(3) Nos je příliš vyčnívající a sakrální nos je tlačen dopředu. Horní okraj vaku je tlačen dopředu kvůli krátké deformaci hlavy. Dolní okraj lícního hřebenu je stažen kvůli kontrakci čelisti. Výsledkem je extrémní výčnělek oční bulvy. Horní víčko se rozšiřuje a tvoří žabí oko Crouzonovy choroby. Pacient může být doprovázen oční obrnou.
(4) Většina z nich má dědičnou a rodinnou historii, známou také jako dědičné poruchy vývoje hlavy a obličeje.
(5) Toto onemocnění může mít zvýšený intrakraniální tlak, ztrátu zraku a mentální retardaci.
7.Apertová kraniofaciální stenóza: Nejprve ohlásil Apert v roce 1906, jedná se o dědičné onemocnění charakterizované teratomem a syndromem deformity prstů. Zřetelnější je deformace obličeje, zřetelnější je zejména zatažení maxily, horní číslice zatažení je doprovázena horizontální rotací na vrcholu, takže nosní kořen je hluboce stlačen pod obloukem obočí, což způsobuje otevření okluze a ústa Zdá se, že střed otevřeného a horního rtu je tažen dozadu. Oční bulvy nejsou výrazné a často dochází k extraoculárnímu strabismu. Deformace obličeje jsou patrné již při narození.
U pacientů s typickými lebečními malformacemi není diagnóza obtížná. Pokud je však hlava po narození deformována, je často nesprávně diagnostikována v důsledku porodu.Pokud se deformace hlavy po určité době po narození nezmizí, je třeba provést kraniální rentgenové vyšetření. Projevuje se zejména zvýšenou hustotou stehu lebky, usazováním vápníku a někdy zvýšenými známkami zvýšeného mozkového gyru, odvápněním po lůžku a dalšími známkami zvýšeného intrakraniálního tlaku.
