Supranukleární vertikální oftalmoplegie
Úvod
Úvod Niemann-Pickova nemoc, vyskytující se u juvenilního typu (chronický neurotyp typu C), která je častější u dětí, malé množství dětí nebo dospívajících, třešňový erytém nebo supranukleární svislé oční svaly lze vidět na fundusu.
Patogen
Příčina
Toto onemocnění je deficit sfingomyelinázy způsobený poruchami metabolismu sfingomyelinu. Ten se hromadí v mononukleárním 0 makrofágovém systému s játry a splenomegálií a degenerací centrálního nervového systému.
Sfingomyelin je tvořen navázáním N-sfingosinu na molekulu fosfocholinu v místě C1. Sfingomyelin je odvozen od různých buněčných membrán, matric červených krvinek a podobně. Po fagocytóze makrofágy během buněčné metabolické stárnutí.
Aktivita tohoto enzymu je nejvyšší v normálních játrech a játra, ledviny a mozek tenkého střeva jsou také bohaté na tento enzym. Aktivita enzymu v játrech, slezině a dalších tkáních pacienta je snížena na méně než 50%.
V roce 1914 Niëmann nahlásil 1 případ a pacient zemřel ve věku 18 měsíců. V roce 1934 bylo zjištěno, že se jedná o neurofosforové sedimentární onemocnění a teprve v roce 1966 bylo zjištěno, že je způsobeno nedostatkem neurofosfolipidázy (sfingomyelinázy). Poté, co enzym chybí, je narušen systémový metabolismus sfingomyelinu a neurolipidy jsou uloženy v mononukleárním makrofágovém systému a nervových tkáňových buňkách.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Oční vyšetření oftalmologické vyšetření okulomotorické vyšetření oční pohyb vyšetření oftalmoskopie
Niemann-Pickova choroba mladšího typu (chronický neurotyp typu C), častější u dětí, malého počtu dětí nebo dospívajících. Po narození je vývoj normálnější a několik z nich má časnou žloutenku. Často první hepatosplenomegalie, většina symptomů neurologických symptomů ve věku 5 až 7 let (může být dříve nebo pozdě v dospívání). Mentální úbytek, jazykové bariéry, potíže s učením, emoční variabilita, nestabilita chůze, ataxie, třes, svalové napětí a hyperreflexie, křeče, demence, třešňový erytém nebo supranukleární svislé oční svaly. Může žít do 5 až 20 let a jednotlivec může žít do 30 let. Kumulativní množství SM je 8krát normální a enzymatická aktivita je až 50% normální, což je také téměř normální nebo normální.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Oční šlachy jaderného čípku je třeba odlišit od následujících chorob.
1. Kojenecký typ s vysokou sněhovou chorobou: hlavně játra, když je ochromeno svalové napětí, sputum, bez erytému třešně fundusu třešně, kaše lymfocytů bez vakuoly, zvýšená koncentrace kyseliny fosfatázy v séru, vysoké množství sněhových buněk v kostní dřeni.
2. Wolmanova choroba: žádný erytém třešně fundus, rentgenový břišní holý film ukázal dvojnásobné zvětšení nadledvinek, tvar se nezměnil, je zde difuzní stín kalcifikace. V cytoplazmě lymfocytů jsou vakuoly.
3. GM gangliosidóza typu I: Má vzhledové vlastnosti při narození, vysoké čelo, nízký nos a hustou pokožku, 50% případů má třešňový erytém třešně a vakuoly z buničiny lymfocytů. Rentgenové paprsky lze pozorovat u více kostních dysplasií, zejména obratlů.
4.Hurlerova choroba (mukopolysacharid typu I): slezina jater, špatná inteligence, lymfocyty v cytoplazmě lymfocytů, kostní dřeň s pěnovými buňkami a podobně NPD. Srdeční vada, vícečetná dysplazie kostí, žádná infiltrace plic. Vylučování močového mukopolysacharidu se zvyšuje a neutrofily mají speciální částice. Po červnu se změní tvar, změny kostí, ztráta zraku, zákal rohovky.
