špičatý a špičatý
Úvod
Úvod Acrocephalosyndactyly syndrom (Acrocephalosyndactyly syndrome), také známý jako Apertův syndrom a deformita prstu (syndrom syndromové oxycefálie), je charakterizován abnormalitami v lebeční a obličejové kosti. Skupina příznaků s deformovanou (špičkou) deformitou. Etiologie tohoto onemocnění dosud nebyla objasněna, občas se genetické nebo familiární pohlaví dříve považovalo za příčinu vrozené syfilidy a zarděnky v pupeční šňůře osteitidy a křivice. Věří se, že autozomální dominantní dědičnost může být také recesivní.
Patogen
Příčina
Etiologie tohoto onemocnění dosud nebyla objasněna, občas se genetické nebo familiární pohlaví dříve považovalo za příčinu vrozené syfilidy a zarděnky v pupeční šňůře osteitidy a křivice. Věří se, že autozomální dominantní dědičnost může být také recesivní.
Patogeneze: Přibližně souvisí s defekty ve vývoji mezodermu po 8 týdnech embryonálního vývoje. Patologické změny zahrnují předčasnou fúzi lebky, osseointegraci, kloubní fúzi a dysplázii kosti.
V současnosti se předpokládá, že výskyt tohoto onemocnění je způsoben genetickou mutací. Protože výskyt tohoto onemocnění je většinou sporadický, rodiče dítěte jsou starší (otec je 36 let, matka je 33 let) a jeho výskyt se zvýšením plodu může být rodič, zejména mutace zárodečných buněk otce. Způsobeno.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
CT vyšetření končetin, CT vyšetření lebky, kostí, kloubů a měkkých tkání, CT vyšetření kostí a kloubů končetin
Podle klinických projevů abnormalit lebečních a obličejových kostí může být diagnostikována deformita prstů (prst na nohou) a odkazuje na (prst) symetrie je hlavním rysem tohoto symptomu důležitý stav pro diagnostiku.
Laboratorní inspekce:
Vyšetření chromozomů bez abnormálního zdravotního vyšetření Krevní biochemické vyšetření a rutinní vyšetření krve, moči a stolice je obecně normální.
Další pomocné kontroly:
V lebce je uvnitř intrakraniální hypertenze odsazení prstů. Fragmenty kostí byly pozorovány při malformaci skeletu, kraniálním lebečním stehu, páteře bifida, osseointegraci a fixaci kloubu. Vyšetření fundusu prokázalo edém sítnice a EEG abnormální mozkové vlny.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
(A), Crouzonův syndrom: známý také jako dědičná hypoplasie lícní kosti hlavy, je zvláštním typem předčasného uzavření lebeční švy. Existuje rodinná historie genetiky. Charakteristiky deformity hlavy a obličeje jsou, že většina lebky je zavřená brzy, maxilla se vyvíjí špatně a hydrocefalus, přední a zadní průměr lebky je krátký, oči jsou oddělené a promočené směrem ven, nos je zatažen, nosní oblouk je zúžen a spodní okraj víčka je zúžen. Oční bulvy vyčnívají dopředu a horní a dolní zuby jsou obráceny. Kromě deformit hlavy a obličeje se často objevují známky bolesti hlavy a kompresi mozku.
(B), mikrocefálie: často v důsledku škodlivých faktorů prostředí během období plodu. Příležitostně vidět v autosomálně recesivní dědičnosti. U tohoto onemocnění existují překážky ve vývoji mozku a lebky. Po vývoji by hmotnost mozku neměla překročit 1000 gramů a maximální kraniální obvod by neměl přesáhnout 47 cm. Tvar lebky má také specifické změny: Čelo a týlní kloub jsou rovné, úzké a mírně špičaté, což je v ostrém kontrastu s vývojem kompletní obličeje. Skalp je zhuštěný a vlasy silné. Krátká postava, inteligentní vývoj zůstává v idiotské fázi.
