Malé nebo chybějící mandle
Úvod
Úvod Vrozená hypogamaglobulinémie: více než 4 až 12 měsíců po narození lymfatické uzliny a mandle chybí nebo jsou malé, vývoj brzlíku je normální. Vývojové poruchy způsobené opakovanými infekcemi.
Patogen
Příčina
Existují dva druhy skryté recesivní dědičnosti a autosomální recesivní dědičnost: první je přenášena ženami, pouze muži jsou nemocní a druhá není genderově omezená.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Nasopharyngální MRI vyšetření CT CT otolaryngologie
Dysplazie lymfatických uzlin, malá nebo chybějící mandle, i když opakované infekce, lymfatické uzliny a slezina nejsou oteklé. Často se vyskytují různé hnisavé infekce, jako je pneumonie, meningitida, zánět středního ucha, sepse a impetigo.
Pomocná kontrola:
1. Celkové množství imunoglobulinu v séru je menší než 250 mg / dl, IgG je menší než 200 mg / dl a je obtížné detekovat IgA, IgM, IgD a IgE.
2. B buňky s povrchovými Ig nebo Ia-podobnými antigeny v oběhu jsou významně sníženy, což se liší od běžných variant imunodeficience.
3. Nedostatek stejného hemaglutininu nebo nízkého titru.
4. Reakce protilátky na vakcinaci je extrémně nízká nebo chybí.
5. Počet lymfocytů v periferní krvi je normální, procento T buněk roste, zatímco B buňky jsou vzácně (<0,5%) nebo chybí. Poměr T / B buněk se zvýšil.
6. Buněčná imunitní funkce je normální. Biopsie lymfatických uzlin a mandlí postrádá zárodečná centra a plazmatické buňky (a normální množství pre-B buněk v kostní dřeni).
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Mandle, také nazývané mandle, se nacházejí na obou stranách hltanu a jsou jakýmsi lymfoidním orgánem s určitými obrannými a imunitními funkcemi. Kojenci do 1 roku věku mají nevyvinuté žlázy a krevní cévy, jsou při zkoumání hltanu neviditelní nebo nenápadní, mandle se postupně zvyšují po 1 roce věku a dosáhnou vrcholu ve věku 4 až 10 let. Dysplazie lymfatických uzlin, malá nebo chybějící mandle, i když opakované infekce, lymfatické uzliny a slezina nejsou oteklé. Často se vyskytují různé hnisavé infekce, jako je pneumonie, meningitida, zánět středního ucha, sepse a impetigo.
Pomocná kontrola
1. Celkové množství imunoglobulinu v séru je menší než 250 mg / dl, IgG je menší než 200 mg / dl a je obtížné detekovat IgA, IgM, IgD a IgE.
2. B buňky s povrchovými Ig nebo Ia-podobnými antigeny v oběhu jsou významně sníženy, což se liší od běžných variant imunodeficience.
3. Nedostatek stejného hemaglutininu nebo nízkého titru.
4. Reakce protilátky na vakcinaci je extrémně nízká nebo chybí.
5. Počet lymfocytů v periferní krvi je normální, procento T buněk roste, zatímco B buňky jsou vzácně (<0,5%) nebo chybí. Poměr T / B buněk se zvýšil.
6. Buněčná imunitní funkce je normální. Biopsie lymfatických uzlin a mandlí postrádá zárodečná centra a plazmatické buňky (a normální množství pre-B buněk v kostní dřeni).
