benigní maskulinizace kůry nadledvin
Úvod
Úvod Po pubertě se zřídka objevují maskulinní projevy, jako je chlup a amenorea, a ve středním věku náhodně dochází k maskulinitě, která se nazývá benigní maskulinizace kůry nadledvin. Adrenogenitální syndrom, který je vrozenou adrenální hyperplázií, je recesivní genetické vadné genetické onemocnění. Vzhledem k neúplné syntéze některých enzymů adrenokortikálního hormonu produkuje nadledvina hydrokortison, hypofýza Vylučování ACTH je zvýšeno a kůra nadledvin proliferuje a vylučuje příliš mnoho androgenu, což způsobuje, že plod ženského plodu je genitální, a zvyšuje se množství 17-ketonu v moči pacienta. Vrozené vady některých enzymů nadledvin způsobují abnormální produkci steroidů. Ženy způsobují falešný hermafroditismus a mužské genitálie jsou obrovské. Po pubertě se zřídka objevují maskulinní projevy, jako je chlup a amenorea, a ve středním věku náhodně dochází k maskulinitě, která se nazývá benigní maskulinizace kůry nadledvin.
Patogen
Příčina
Příčina této choroby není jasná. Většina učenců nesouhlasí s patogenezí ACTH-dependentního na nezávislého přechodu. Bylo potvrzeno, že AIMAH může být způsoben jinými faktory než ACTH. Bylo zjištěno, že žaludeční inhibiční peptid (GIP) argininový vasopresinový (AVP) p2-adrenergní receptor je abnormálně exprimován v nadledvinách a může způsobit AIMAH. Nejčastějším typem vrozené nadledvinové hyperplázie je 21 hydroxylázový deficit, který představuje více než 95%. Gen 21 hydroxylázy byl klonován a lokalizován na lidské antigenní místo leukocytů na chromozomu 6 a 95% pacientů s vrozenou adrenální hyperplazií mělo deleci genu 21 hydroxylázy. Nyní je možné použít sondu pro polymerázovou řetězovou reakci (PCR) k diagnostice bodových mutací nebo delecí na počátku blastocystové fáze, časná diagnóza je velmi důležitá, jinak mohou být pacienti se ztrátou soli život ohrožující. U pacientů s rodinnou anamnézou může být zahájena jasná diagnóza od raného těhotenství, je-li intrauterinní injekce steroidů zahájena 6 týdnů těhotenství, je velmi účinná při prevenci genitalizace mužských genitálií. V budoucnosti bude možné jako léčebnou strategii použít normální techniku výběru a implantace embryí. Po narození může inhibovat sekreci ACTH doplňováním dostatečného množství adrenokortikálního hormonu, aby inhiboval nadměrnou produkci androgenu v nadledvinách, udržoval rovnováhu elektrolytů a bránil předčasnému hojení epifýzy. Během léčby věnujte pozornost růstu a věku kostí. Vnější genitální malformace vyžadují chirurgickou ortopedii, včetně klitorisového snížení krevních cév a nervů klitorisu, vaginálních a vulvárních protetik. V dospělosti může být ovulace indukována úpravou dávky adrenokortikálního hormonu k dosažení těhotenství.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test na adrenální kůru zobrazující adrenální MRI epinefrin
1. Zkontrolujte vnější vady genitálu: U novorozenců podezřelých na nedostatek 21-hydroxylázy musí být jasně identifikována močová trubice a gonády ve tříslovém kanálu, stydkých pyskách nebo šourku by měly být pečlivě hmatné. Laboratorní testy zahrnují alespoň základní sérový 17-OHP, s výhodou ACTH1 ~ 24 excitační test, intravenózní ACTH1 ~ 24250 ug, před-dávku (ml) a sérové 17-OHP 1 h po podání. Základní hodnota 17-OHP obvykle přesahuje 100 ng / ml. Ztráta solných pacientů může po excitaci ACTH dosáhnout až 220 nmol / l (1000 ng / ml). Hladina 17-OHP u pacientů s jednoduchou maskulinizací je nižší, ale částečně se překrývá s pacienty se ztrátou soli. Neklasičtí pacienti obvykle vyžadují diagnostiku ACTH stimulačním testem. U novorozenců musí být tyto testy odloženy do 24 hodin po narození. Tyto testy mohou identifikovat defekty procesu syntézy steroidních hormonů v nadledvinách. Po ukončení vyšetření musí být sledovány vitální funkce dítěte, aby se zjistilo, zda se jedná o nadledvinovou krizi. Ačkoli krize ztráty soli zřídka nastane do 7 dnů po narození, mnoho lékařů kontroluje elektrolyty v prvním týdnu novorozeneckého vyšetření, aby zjistilo, zda u novorozenců s CAH existuje hyponatrémie a hyperkalémie.
2. Zkontrolujte rychlou analýzu karyotypu a ultrazvukové vyšetření pánve a břicha, které jsou užitečné pro pochopení příčin malformací genitálu. Po počáteční inspekci se další inspekce provádí cíleným způsobem. Údaje o nemoci by měly být analyzovány co nejdříve a členové rodiny by měli být informováni o pohlaví a léčbě drog / chirurgie.
3. Další biochemické vyšetření
(1) ACTH1 ～ 24 vzrušení. (2) Kontrola ztráty soli. (3) Jiné hormony používané k diagnostice a sledování nedostatku 21-hydroxylázy.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Je třeba odlišit od následujících příznaků:
Hypospadie: Uretrální ektopický otvor ve ventrální straně močové trubice se nazývá hypospadie. K otevření hypospadie může dojít kdekoli od perineum po hlavu penisu. Distální konec vnější močové trubice, močová trubice a okolní tkáně jsou nedostatečně rozvinuté a tvorba vláknitého kordu zahrnuje penis, což způsobuje, že se penis ohýbá na ventrální stranu. Vrozené zakřivení penisu není všechny hypospadie, ale hypospadie mají různé stupně zakřivení penisu.
Kryptorchidismus: vývoj, varlata začíná sestupovat z retroperitoneálního bederního svalu a padá na šourek na konci plodu. Pokud je během poklesu bráněno, vytvoří se kryptorchidismus. Výsledky ukazují, že šance na rozvoj kryptorchidismu je 1-7%, z toho jsou jednostranní pacienti s kryptorchidismem více než bilaterální pacienti s kryptorchidismem, častěji je přítomen správný kryptorchidismus, 25% kryptorchidismu je umístěno v břišní dutině, 70% zůstává V tříslech zůstává asi 5% nad šourkem nebo jinými částmi.
