Dvě paže nelze zvednout a stanou se z nich svěšená ramena
Úvod
Úvod Svalová dystrofie obličeje a ramen: muži i ženy, nástup adolescentů, první slabost obličeje, často asymetrie, nemohou projevit zuby, rty. Zavřené oči a mračny, orbicularis, mohou mít pseudohypertrofii, V důsledku toho jsou rty tlusté a jsou vytvořeny rty a nejprve jsou postižena některá ramena a kotníky, takže paže nemohou být zvednuty a svaly horní části paže jsou atrofované, ale předloktí a svaly rukou se nenapadnou. Průběh nemoci je extrémně pomalý a často frustrovaný nebo zmírněný.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně dominantní genetické onemocnění a vyskytují se také ojedinělé případy.
(dvě) patogeneze
Wi Jmenga et al nejprve potvrdili, že gen FSHD je lokalizován na chromozomu 4, a další studie ukázaly, že je lokalizován na 4q35. V roce 1992 studie zjistila, že fragment po štěpení EcoR1 byl detekovatelný specifickou sondou (p13E-11). Přejděte na fragment DNA, který je kratší než normální populace. Tento krátký segment je menší než 35 kb na délku, zatímco normální populace je 300 kb na délku. 85% až 95% pacientů s klinickou diagnózou FSHD (familiární nebo sporadické) potvrdilo přítomnost krátkých fragmentů. Mnoho studií ukázalo, že čím větší je ztráta oblasti 4q35 (čím menší je krátký segment), tím závažnější jsou klinické projevy. Obecně platí, že sporadičtí pacienti mají tendenci se vyvíjet dříve a mají kratší epizody než familiární pacienti. Ačkoli vztah mezi krátkým fragmentem 4q35 a FSHD byl objasněn, přesné mapování genů nebo geny ovlivněné tímto defektem nejsou jasné a přesný vztah mezi delecí a onemocněním není dosud znám. Jednou hypotézou je, že nepřítomnost heterochromatinu vede k abnormální chromozomové struktuře, která zase mění expresi a funkci genů v sousedních oblastech. Někteří pacienti s FSHD mají rekombinaci v blízkosti chybějícího místa, což podporuje výše uvedenou hypotézu. Proto se současný výzkum zaměřil na stanovení genů na chromozomu 4 a sousedních FSHD regionech a jejich charakteristikách. Kromě toho někteří rodinní pacienti s FSHD nemají nic společného s chromozomem 4, což naznačuje, že jsou geneticky heterogenní.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Elektromografický test svalového napětí
Hlavní laboratorní indikátory jsou následující:
Sérum CK
Sérové CK je zvýšeno přibližně u 75% pacientů, ale často je mírně zvýšené.
2. Svalová biopsie
Svalová biopsie je kritická pro pacienty s podezřením na FSHD, zejména u pacientů s nepřesnou rodinnou anamnézou. Často se projevují různé stupně změn, včetně rozdílů v průměru vláken, objevují se úhlová vlákna, obvykle charakterizovaná centrálními nukleárními vlákny, nekrotickými vlákny, regenerovanými vlákny a hypertrofickými vlákny, mononukleární infiltrací zánětlivých buněk, výraznou infiltrací tuku a proliferací pojivové tkáně.
3. Genetická diagnostika
Genetické testování je užitečným diagnostickým nástrojem. Gen FSHD je lokalizován na 4q35 a delece genu 4q35 má vysokou citlivost a specificitu a může být diagnostikována detekcí 4q35 krátkých fragmentů podezřelých pacientů. Zejména ti, kteří mají sporadické pacienty nebo pacienty s atypickými klinickými projevy.
Měl by být proveden elektrokardiogram a elektromyografie Vyšetření elektromyografií ukázalo, že většina pacientů s klinicky postiženými svaly vykazovala zřejmý vícefázový potenciál krátkodobé akční jednotky s nízkou amplitudou. Měly by být provedeny EKG a EMG.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Falešný tuk velký: X-spojené recesivní dědičnost, je nejčastějším typem, podle klinických projevů, lze rozdělit na Duchenneho typ a Becker.
1. Podvýživa typu DMD (DMD): známá také jako závažná podvýživa ve velkém měřítku, téměř viditelná u chlapců, pokud je matka nosičem genů, 50% samců potomstva, obvykle od 2 do 8 let, Počáteční pocit chození benzenovým sputem, snadno padající, nemůže běžet a nastupovat do budovy, stojící pokožku hlavy, břicho ven, dvě nohy otevřené, chůzi pomalu se houpat, ukazovat zvláštní krok „kachny“, když chůze zezadu je velmi obtížná, Nejprve se musíte převrátit a naklonit se, pak oběma rukama vyšplhat na kolena a postupně podporovat vstávání (znamení Gower). Může být také viděn v proximálních svalech končetin, čtyřhlavých svalů a svalů paží.
2, Beckerův typ (BMD): známý také jako benigní pseudo-hypertrofická svalová dystrofie, často se objevuje po 10 letech věku, prvním příznakem je slabost pánevního a femorálního svalstva, pomalý postup, dlouhý průběh, 25 let po objevení se symptomů Nebo 25 a více let nemůže chodit, většina z nich se nevyskytuje ve věku 30-40 let, prognóza je lepší.
Svalová dystrofie končetin: obě pohlaví, počátek u dětí nebo mládeže, nejprve ovlivňují svaly pánevního pásu a psoas, potíže s chůzí, nemohou vyšplhat po schodech, houpat chůze, často padat a některé ovlivnit pouze zásoby čtyři Svaly hlavy. Průběh nemoci je extrémně pomalý.
Jiné typy: typ čtyřhlavého svalu, distální typ, typ progresivní extraokulární paralýzy svalů, typ svalů očního svalu, hltanu atd., Jsou vzácné.
