Více močových porfyrinů v moči
Úvod
Úvod Více močových porfyrinů v moči je způsobeno porfyrií. Porfyrie je porucha metabolismu porfyrinů charakterizovaná zvýšeným vylučováním prekurzorů porfyrinu a porfyrinu v moči a stolici. Porfyrie je vrozené onemocnění, které je způsobeno hlavně nedostatkem různých enzymů zapojených do syntézy hemu a má rodinnou historii.
Patogen
Příčina
1. Akutní intermitentní akutní intermitentní hematoporfyrie je častější, je autozomálně dominantním genetickým onemocněním způsobeným nedostatkem PBG deaminázy (močové porfyrinogen syntázy). Tento defekt způsobuje snížení intrahepatického PBG na uroporfyrinogen III a výsledná porucha syntézy hemu způsobuje zvýšení účinku ALA syntázy, což má za následek zvýšení syntézy ALA a PBG a zvýšení vylučování močí.
2. Zpožděný typ pleti zpožděný krevní typ porfýrie je nejčastější hematoporfyrinové onemocnění způsobené nedostatkem intrahepatální uroporfyrinogen dekarboxylázy. Je autozomálně dominantní dědičnost. Případy byly sporadické, s více muži než ženami, a většina pacientů neměla žádnou rodinnou anamnézu. Ačkoli někteří lidé mají biochemické defekty, ve kterých je snížena enzymatická aktivita uroporfyrinogen dekarboxylázy, vylučování močového porfyrinu nemusí nutně vzrůst a klinické příznaky nemusí být nutně zřejmé. Synergické účinky genetických defektů a alkoholismu, nadměrné intrahepatické přetížení železem, poškození jater a ženské hormony dále snižují aktivitu močové porfyrin dekarboxylázy nebo stimulují tvorbu ALA, což má za následek významné zvýšení tvorby močového porfyrinu. , což vede k nástupu opožděné kožní porfýrie.
3. Smíšená nebo variantní smíšená porfyrie je nemoc způsobená redukcí protoporfyrinogen oxidázy a heme syntetázy, která je zděděna autozomálně dominantní a může být nemocná oběma pohlavími.
4. Dědičná fekální porfyrinová fekální porfyrie je vzácné porfyrické onemocnění. Autozomálně dominantní genetické onemocnění způsobené nedostatkem koproporfyrinogen oxidázy. Někteří pacienti mají fotoreceptivní kožní léze a jejich klinické projevy jsou podobné jako u akutní intermitentní porfyrie. Ačkoli výkaly u tohoto onemocnění mají také velké množství fekální porfyrinové exkrece, obsah protoporfyrinu je obecně nízký. Při akutních záchvatech může být v moči také velké množství močového porfyrinu, koproporfyrinu, ALA a PBG. Období obnovy lze změnit na normální.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test na indukci inkontinence moči rutinní moči parathormonu parathormonu (PTH)
1. Akutní intermitentní typ je v klinické praxi běžnější. První přidružená nemocnice lékařské fakulty Zhongshan nemá za posledních 10 let úplně statistiku, v 17 případech jaterní porfýrie tento typ představuje 15 případů. Věk nástupu byl 23 až 58 let a 8 případů bylo 20 až 30 let. Bylo tam 7 mužů a 8 žen, z literatury vyplývá, že před a po pubertě bylo jen velmi málo případů. Pro tuto nemoc jsou charakteristické bolesti břicha a / nebo neuropsychiatrické příznaky, protože porfyriny v těle se nezvyšují, nedochází k fotoreceptivnímu poškození kůže.
Bolest břicha se objevuje náhle, měnící se v závažnosti, obvykle mírným až silným kolickým nebo pouze silným tlakem. Bolest je paroxysmální nebo trvale zhoršená, často se vyskytující v břiše, někdy s omezenou bolestí, ale bez pevné polohy. Břicho je měkké a neexistuje žádný pevný bod něhy. Často doprovázeno nevolností, zvracením a zácpou. Někdy se může střevní prsten dotknout břicha a peristaltika je normální nebo oslabená. Rentgenový břišní prostý film viz dilatační střevo, gastrointestinální vyšetření gastrointestinálního traktu je vidět v píštěle tenkého střeva, dilatační střevní prsten lze vidět na proximálním konci píštěle tenkého střeva. Může se vyskytnout horečka a zvyšuje se počet bílých krvinek. Bylo hlášeno, že laparotomie byla provedena z důvodu nesprávné diagnózy jako akutního břicha. Někdy bolest břicha zahrnuje záda na jedné straně a vyzařuje do močového měchýře a vnějších genitálií, podobně jako ledvinové koliky. Doba trvání epizod bolesti břicha se liší, frekvence nemusí být nutně stejná a doba remise může být dlouhá nebo krátká. Někteří pacienti nemají život pouze po 1 nebo 2 epizodách, ale také mají jednu nebo dvě epizody ročně. Obecně se předpokládá, že příčinou bolesti břicha je autonomní neuropatie, která způsobuje inervaci svalové nerovnováhy tenkého střeva nebo toxický účinek prekurzoru porfyrinu, který způsobuje střevní fistulu.
Neuropsychiatrické příznaky jsou různé a často se objevují po bolesti břicha nebo s bolestmi břicha a mohou nastat před bolestmi břicha nebo samostatně. Poškození periferního nervu se projevuje jako stoupající paralýza končetiny, parestézie, reflex sputa zmizí, někdy anomální projevy pozitivního sputa sputum a zmizení achillovy šlachy, může být ovlivněno 12 párů lebečních nervů, častější je sputum obličeje Nervové postižení může být pocení, tachykardie, kolísání krevního tlaku a dokonce vzpřímená hypotenze. Sinusová tachykardie se vyskytuje pokaždé, když se objeví, zmizí, když je zmírněna, a může být použita jako indikace aktivity onemocnění. Zapojení mozkových kmenů může způsobit dysfagii, paralýzu hlasivek a paralýzu dýchacích center, chrapot nebo dokonce ztrátu hlasu je často předchůdcem centrální respirační paralýzy. Poškozená hypotalamika může způsobit diuretický hormon, který nemůže být běžným sekrečním syndromem, a tak způsobit křeče, ochrnutí a dokonce i kómu. Psychiatrické příznaky jsou hlavně schizofrenie, chrápání a neurastenie. Po nástupu neuropsychiatrických příznaků je obecná prognóza špatná. V pokročilém stádiu se často vyskytuje cirhóza, poškození jater a dokonce i žloutenka, ascites a jaterní encefalopatie.
Moč je červená, když se objeví, jako je víno. Moč je někdy normální, když je právě vypuštěna, ale po expozici, okyselení nebo zahřátí zčervená, což je užitečné pro diagnostiku tohoto onemocnění. Močová exkrece - zvýšená kyselina aminolevulinová a bilirubin (normální vypouštění z moči ketovalerát 07 ~ 32 mg za den), pozitivní močový test na bilirubin, je důležitým laboratorním základem pro diagnostiku tohoto onemocnění.
Během remise je nemoc asymptomatická. Může být vyvolána mentální stimulací, infekcí, traumatem, alkoholem, hladem a užíváním drog, jako je barbital, chlordiazepoxid, methylpropylamin (methampin), sulfáty, fenytoin, griseofulvin, estrogen atd. Během útoku může být stav zhoršen kvůli výše uvedeným faktorům. Záchvaty některých pacientek mohou souviset s menstruací a těhotenstvím. Jiní pacienti mají latentní a asymptomatický průběh a zvyšuje se pouze močová exkrece - aminolevulinová kyselina a žlučový trakt, což se nazývá latentní typ, avšak za výše uvedených různých predispozičních faktorů může někdy způsobit akutní záchvaty.
2. Výskyt zpožděného typu pleti je častější u mužů po středním věku a kůže může mít ekzém, kopřivku, letní svědění a polymorfní erytém, které se objevují častěji po expozici. Při dostatečném slunečním světle má kůže na exponovaných částech těla často erytém s puchýři v důsledku drobného traumatu nebo tlaku, a pak blistr vyteká, rozbije, jizvy a vytvoří jizvy. Chronické poškození kůže může být charakterizováno chlupatou, pigmentovanou, mléčnou vyrážkou a podobnou sklerodermou a dermatitidou. Existují různé stupně poškození jater způsobené ukládáním porfyrinu v játrech. Někteří pacienti mají alkoholickou cirhózu a jiní mají jaterní adenomy. Pití alkoholu, používání estrogenu nebo železa a kontakt s BHC jsou často příčinou onemocnění. V době nástupu se moč vylučovaný močí porfyrin I zvýšil a kyselina amino-amino valerová a škorpión byly normální. V době remise se močový porfyrin I snížil, zatímco vylučování porfyrinu se zvýšilo.
3. Věk nástupu nebo variability je obvykle mezi 10 a 30 lety a klinické projevy jsou charakterizovány výše uvedenými dvěma typy. Tento typ je dominantní dědičná jaterní porfyrie u bílých středního věku v Jižní Africe, která pochází z bílé rodiny imigrující z Nizozemska. Kromě abdominálních příznaků a neurologických příznaků existují v dospělosti léze citlivé na kůži. Kůže je citlivá na světlo a občas i na opar. Kožní léze jsou občasné a někdy jediným klinickým příznakem tohoto onemocnění. Někteří pacienti mají bolesti v břiše a slabost způsobenou akutními záchvaty. Mírné mechanické poškození kůže, někdy vyvolané kožními lézemi. Ženské kožní léze během těhotenství jsou výraznější. V přerušovaném období mohou barbituráty, chlorovaný chinin, alkohol a anestetika vyvolat akutní záchvaty a měly by být považovány za kontraindikace. Závažné případy abdominálních příznaků, neurologických příznaků a příznaků poškození jater jsou podobné jako u akutního intermitentního typu. Porucha metabolismu porfyrinů je charakterizována močovými porfyriny a prekurzory porfyrinu - kyselinou aminolevulinovou a negativním scorpionogenem v intermitentním nebo latentním období, zatímco velké množství koproporfyrinu a protoporfyrinu se vylučuje stolicí. V období akutního útoku se fekální porfyrin a protoporfyrin vylučují ve velkém množství do stolice a významně se zvyšuje také kyselina močová-aminolevulinová a bilirubin, což je diagnostický bod.
4. Dědičný fekální porfyrinový typ stolice lze pozorovat v každém věku, u mužů i žen, s jasnou rodinnou historií. Podmínka je slabá a asymptomatická a vylučuje se pouze fekální porfyrin. Akutní přerušované klinické projevy však mohou být vyvolány léky, jako je barbital, methylpropylamin a fenytoin. Kožní léze jsou vzácné a jednotlivým pacientům může dojít k fotoreceptivnímu poškození kůže. Jeho biochemická diagnóza je charakterizována velkým množstvím fekální porfyrinové exkrementy ve stolici, ale žádný protoporfyrin. Močový koproporfyrin typu III se nemusí zvyšovat.
Avšak v akutní epizodě se zvýšil obsah fekálního porfyrinu III v moči a jeho prekurzorů, bilirubinu a kyseliny -aminolevulinové a ve stolici byl samozřejmě více fekálního porfyrinu III.
1. Akutní intermitentní diagnóza Nejdůležitějším základem onemocnění je přítomnost velkého množství ALA a PBG v moči.
Toto onemocnění je relativně vzácné a snadno přehlížitelné. Utrpení z nevysvětlitelné bolesti břicha musí zvážit možnost akutní intermitentní porfyrie. Nevysvětlitelné neurologické poruchy, zejména příznaky periferních nervů, lokální slabost svalů, uvolněné sputum atd., Neuropsychiatrické nebo psychotické faktory se zhoršují užíváním barbiturátu nebo menstruačních křečí nebo užíváním ženských hormonů nebo antikoncepčních pilulek Autoři musí mít podezření na možnost porfyrie.
2. Nejdůležitějším nálezem opožděného typu pleti je to, že v moči je více močových porfyrinů a koproporfyrinů a moč je červená.
3. Smíšený nebo variantní typ se projevuje hlavně jako kožní otěr, povrchová eroze a puchýře po mírném poškození kůže.
4. Někteří pacienti s dědičným fekálním porfyrinovým typem mají fotoreceptivní kožní léze a jejich klinické projevy jsou podobné jako u akutní intermitentní porfyrie.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. Pokud je onemocněním bolest břicha, měla by být odlišena od akutního břicha.
2. Pokud se vyskytnou neuropsychiatrické příznaky, měla by být odlišena od pellagra, sklerodermie a dermatomyozitidy.
3. Pokud je nemoc pozitivní na bilirubin v moči, měla by být spojena s olovem, zlatem, arsenem, alkoholem, benzenem, otravou tetrachlormethanem, jakož i aplastickou anémií, závažným onemocněním jater, onemocněním pojivové tkáně, Hodgkinovou chorobou, leukémií Identifikace symptomatické porfyrinové moči způsobená et al.
Diferenciální diagnostika
1. Akutní intermitentní typ je v klinické praxi běžnější. První přidružená nemocnice lékařské fakulty Zhongshan nemá za posledních 10 let úplně statistiku, v 17 případech jaterní porfýrie tento typ představuje 15 případů. Věk nástupu byl 23 až 58 let a 8 případů bylo 20 až 30 let. Bylo tam 7 mužů a 8 žen, z literatury vyplývá, že před a po pubertě bylo jen velmi málo případů. Pro tuto nemoc jsou charakteristické bolesti břicha a / nebo neuropsychiatrické příznaky, protože porfyriny v těle se nezvyšují, nedochází k fotoreceptivnímu poškození kůže.
Bolest břicha se objevuje náhle, měnící se v závažnosti, obvykle mírným až silným kolickým nebo pouze silným tlakem. Bolest je paroxysmální nebo trvale zhoršená, často se vyskytující v břiše, někdy s omezenou bolestí, ale bez pevné polohy. Břicho je měkké a neexistuje žádný pevný bod něhy. Často doprovázeno nevolností, zvracením a zácpou. Někdy se může střevní prsten dotknout břicha a peristaltika je normální nebo oslabená. Rentgenový břišní prostý film viz dilatační střevo, gastrointestinální vyšetření gastrointestinálního traktu je vidět v píštěle tenkého střeva, dilatační střevní prsten lze vidět na proximálním konci píštěle tenkého střeva. Může se vyskytnout horečka a zvyšuje se počet bílých krvinek. Bylo hlášeno, že laparotomie byla provedena z důvodu nesprávné diagnózy jako akutního břicha. Někdy bolest břicha zahrnuje záda na jedné straně a vyzařuje do močového měchýře a vnějších genitálií, podobně jako ledvinové koliky. Doba trvání epizod bolesti břicha se liší, frekvence nemusí být nutně stejná a doba remise může být dlouhá nebo krátká. Někteří pacienti nemají život pouze po 1 nebo 2 epizodách, ale také mají jednu nebo dvě epizody ročně. Obecně se předpokládá, že příčinou bolesti břicha je autonomní neuropatie, která způsobuje inervaci svalové nerovnováhy tenkého střeva nebo toxický účinek prekurzoru porfyrinu, který způsobuje střevní fistulu.
Neuropsychiatrické příznaky jsou různé a často se objevují po bolesti břicha nebo s bolestmi břicha a mohou nastat před bolestmi břicha nebo samostatně. Poškození periferního nervu se projevuje jako stoupající paralýza končetiny, parestézie, reflex sputa zmizí, někdy anomální projevy pozitivního sputa sputum a zmizení achillovy šlachy, může být ovlivněno 12 párů lebečních nervů, častější je sputum obličeje Nervové postižení může být pocení, tachykardie, kolísání krevního tlaku a dokonce vzpřímená hypotenze. Sinusová tachykardie se vyskytuje pokaždé, když se objeví, zmizí, když je zmírněna, a může být použita jako indikace aktivity onemocnění. Zapojení mozkových kmenů může způsobit dysfagii, paralýzu hlasivek a paralýzu dýchacích center, chrapot nebo dokonce ztrátu hlasu je často předchůdcem centrální respirační paralýzy. Poškozená hypotalamika může způsobit diuretický hormon, který nemůže být běžným sekrečním syndromem, a tak způsobit křeče, ochrnutí a dokonce i kómu. Psychiatrické příznaky jsou hlavně schizofrenie, chrápání a neurastenie. Po nástupu neuropsychiatrických příznaků je obecná prognóza špatná. V pokročilém stádiu se často vyskytuje cirhóza, poškození jater a dokonce i žloutenka, ascites a jaterní encefalopatie.
Moč je červená, když se objeví, jako je víno. Moč je někdy normální, když je právě vypuštěna, ale po expozici, okyselení nebo zahřátí zčervená, což je užitečné pro diagnostiku tohoto onemocnění. Močová exkrece - zvýšená kyselina aminolevulinová a bilirubin (normální vypouštění z moči ketovalerát 07 ~ 32 mg za den), pozitivní močový test na bilirubin, je důležitým laboratorním základem pro diagnostiku tohoto onemocnění.
Během remise je nemoc asymptomatická. Může být vyvolána mentální stimulací, infekcí, traumatem, alkoholem, hladem a užíváním drog, jako je barbital, chlordiazepoxid, methylpropylamin (methampin), sulfáty, fenytoin, griseofulvin, estrogen atd. Během útoku může být stav zhoršen kvůli výše uvedeným faktorům. Záchvaty některých pacientek mohou souviset s menstruací a těhotenstvím.
Jiní pacienti mají latentní a asymptomatický průběh a zvyšuje se pouze močová exkrece - aminolevulinová kyselina a žlučový trakt, což se nazývá latentní typ, avšak za výše uvedených různých predispozičních faktorů může někdy způsobit akutní záchvaty.
2. Výskyt zpožděného typu pleti je častější u mužů po středním věku a kůže může mít ekzém, kopřivku, letní svědění a polymorfní erytém, které se objevují častěji po expozici. Při dostatečném slunečním světle má kůže na exponovaných částech těla často erytém s puchýři v důsledku drobného traumatu nebo tlaku, a pak blistr vyteká, rozbije, jizvy a vytvoří jizvy. Chronické poškození kůže může být charakterizováno chlupatou, pigmentovanou, mléčnou vyrážkou a podobnou sklerodermou a dermatitidou. Existují různé stupně poškození jater způsobené ukládáním porfyrinu v játrech. Někteří pacienti mají alkoholickou cirhózu a jiní mají jaterní adenomy. Pití alkoholu, používání estrogenu nebo železa a kontakt s BHC jsou často příčinou onemocnění. V době nástupu se moč vylučovaný močí porfyrin I zvýšil a kyselina amino-amino valerová a škorpión byly normální. V době remise se močový porfyrin I snížil, zatímco vylučování porfyrinu se zvýšilo.
3. Věk nástupu nebo variability je obvykle mezi 10 a 30 lety a klinické projevy jsou charakterizovány výše uvedenými dvěma typy. Tento typ je dominantní dědičná jaterní porfyrie u bílých středního věku v Jižní Africe, která pochází z bílé rodiny imigrující z Nizozemska. Kromě abdominálních příznaků a neurologických příznaků existují v dospělosti léze citlivé na kůži. Kůže je citlivá na světlo a občas i na opar. Kožní léze jsou občasné a někdy jediným klinickým příznakem tohoto onemocnění. Někteří pacienti mají bolesti v břiše a slabost způsobenou akutními záchvaty. Mírné mechanické poškození kůže, někdy vyvolané kožními lézemi. Ženské kožní léze během těhotenství jsou výraznější. V přerušovaném období mohou barbituráty, chlorovaný chinin, alkohol a anestetika vyvolat akutní záchvaty a měly by být považovány za kontraindikace. Závažné případy abdominálních příznaků, neurologických příznaků a příznaků poškození jater jsou podobné jako u akutního intermitentního typu. Porucha metabolismu porfyrinů je charakterizována močovými porfyriny a prekurzory porfyrinu - kyselinou aminolevulinovou a negativním scorpionogenem v intermitentním nebo latentním období, zatímco velké množství koproporfyrinu a protoporfyrinu se vylučuje stolicí. V období akutního útoku se fekální porfyrin a protoporfyrin vylučují ve velkém množství do stolice a významně se zvyšuje také kyselina močová-aminolevulinová a bilirubin, což je diagnostický bod.
4. Dědičný fekální porfyrinový typ stolice lze pozorovat v každém věku, u mužů i žen, s jasnou rodinnou historií. Podmínka je slabá a asymptomatická a vylučuje se pouze fekální porfyrin. Akutní přerušované klinické projevy však mohou být vyvolány léky, jako je barbital, methylpropylamin a fenytoin. Kožní léze jsou vzácné a jednotlivým pacientům může dojít k fotoreceptivnímu poškození kůže. Jeho biochemická diagnóza je charakterizována velkým množstvím fekální porfyrinové exkrementy ve stolici, ale žádný protoporfyrin. Močový koproporfyrin typu III se nemusí zvyšovat.
Avšak v akutní epizodě se zvýšil obsah fekálního porfyrinu III v moči a jeho prekurzorů, bilirubinu a kyseliny -aminolevulinové a ve stolici byl samozřejmě více fekálního porfyrinu III.
1. Akutní intermitentní diagnóza Nejdůležitějším základem onemocnění je přítomnost velkého množství ALA a PBG v moči.
Toto onemocnění je relativně vzácné a snadno přehlížitelné. Utrpení z nevysvětlitelné bolesti břicha musí zvážit možnost akutní intermitentní porfyrie. Nevysvětlitelné neurologické poruchy, zejména příznaky periferních nervů, lokální slabost svalů, uvolněné sputum atd., Neuropsychiatrické nebo psychotické faktory se zhoršují užíváním barbiturátu nebo menstruačních křečí nebo užíváním ženských hormonů nebo antikoncepčních pilulek Autoři musí mít podezření na možnost porfyrie.
2. Nejdůležitějším nálezem opožděného typu pleti je to, že v moči je více močových porfyrinů a koproporfyrinů a moč je červená.
3. Smíšený nebo variantní typ se projevuje hlavně jako kožní otěr, povrchová eroze a puchýře po mírném poškození kůže.
4. Někteří pacienti s dědičným fekálním porfyrinovým typem mají fotoreceptivní kožní léze a jejich klinické projevy jsou podobné jako u akutní intermitentní porfyrie.
