Symetrická atrofie peroneálního svalu postupně postupuje nahoru
Úvod
Úvod Peroniální myoatrofie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), je nejběžnější skupinou periferních neuropatií a představuje přibližně 90% všech dědičných neuropatií. Společným znakem této skupiny onemocnění je nástup dětí nebo adolescentů, chronická progresivní atrofie sakrálního svalu a symptomy a příznaky jsou relativně symetrické. Většina pacientů má rodinnou anamnézu. Vzhledem k hlavním klinickým projevům atrofie iliakálního svalu se také nazývá peronální myoatrofie. Podle neurofyziologických a neuropatologických nálezů je CMT klasifikována do typu I a typu II, typ CMTI se nazývá hypertrofický typ a typ CMTII se nazývá neuronální typ. Progresivní vývoj symetrické atrofie sakrálního svalu je klinickým projevem nemoci.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Nemoc je způsobena hlavně genetickými faktory, typ CMT1, typ CMT2 jsou autozomálně dominantní dědičnost, mohou zde být rozptýlené případy.
Patogenní gen 1CMT1A je umístěn na 17p11.2-12 a jaderný gen kóduje periferní neuromyelinový protein 22 (PMP22). Opakovaná mutace genu PMP22 vede k nadměrné expresi, která zvyšuje protein PMP22. Malý počet pacientů produkuje abnormální protein PMP22 v důsledku mutace genu PMP22. A způsobují nemoc.
Typ 2CMT2: CMT2A gen se nachází na chromozomu 1p35-36, CMT2B se nachází na 3q13-22, CMT2C se nachází na 5q, CMT2D se nachází na 7p14 a CMT2E se nachází na 8p21. CMT má také X-spojený dominantní (CMTX) chromozomálně recesivní přístup (CMT4).
(dvě) patogeneze
Genetický režim
(1) typ CMTI: může to být autozomálně dominantní, recesivní a X-spojený dominantní nebo recesivní. Nedávné studie ukázaly, že typy CMTI se dělí na typ IA, IB a IC. Nejběžnější typ CMTIA (56% až 60%) je způsoben mutací genu PMP-22 na autozomálním 17P11.2-12. Typ CMTIB je vzácný (30%) a patologický gen je zapojen do Iq21-23, což je spojeno s mutací genu myelinového proteinu P0 (MPZ). Patologické geny typu IC jsou stále neznámé. X-vázaný patologický gen je na Xq13-1.
(2) Typ CMTII: Existují tři typy dědičnosti, obvykle autozomálně dominantní, recesivní a X-vázaná dědičnost. Toto onemocnění často obarví dominantní patologický gen na Ip35-36. Changyin a X-vázané patologické geny nejsou známy.
2. Patologické změny
(1) Typ CMTI: Výsledky biopsie nervového nervu typu CMTI ukázaly, že počet hlavních vláken s velkým a středním průměrem byl významně snížen a kolagen ve svazku byl množen. S věkem se hustota myelinizovaných vláken postupně snižuje a demyelinace se zhoršuje. Díky vylepšenému procesu segmentové demyelinizace a remyelinace tvoří proliferace buněk Schwannových buněk a neuroendozomové složky kolem axonu koncentrickou strukturu podobnou "cibulovité kouli". Degenerace míchy, ve které je tenký svazek výraznější než svazek klínu.
(2) CMT typu II: Patologií nervových nervů CMT typu II je hlavně degenerace axonů, demyelinizace není významná, proliferace Schwannových buněk je změna „cibule“ a vzácná.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Elektromografický test na dlouhou sílu extenzoru svalové síly
Klinický projev
Často u dětí nebo dospívajícího zákeřného nástupu. Více mužů než žen, pokrok je pomalý. U většiny pacientů začíná svalová atrofie a svalová slabost od distálních svalů dolních končetin (sakrální svaly, totální svaly na nohou a malé svaly chodidel), postupně se vyvíjejí směrem nahoru a jsou symetrické. Malý počet pacientů může také začít z ruky. Svalová atrofie má často zřejmé hranice a dolní končetiny nepřesahují spodní třetinu stehna, která se podobá „obrácené láhvi“ (nazývané „tygří noha“). V důsledku svalové atrofie se může objevit klenutá noha, pokles nohou a deformita podkovy, ale síla svalů je stále relativně dobrá a není úměrná svalové atrofii. Atrofie svalu horní končetiny začíná malými svaly v ruce, ale obvykle nepřesahuje dolní třetinu předloktí. Quadriplegické reflexy oslabily nebo zmizely a Achillovy šlachy reflexy mizely častěji. Mohou se vyskytnout čtyři smyslové poruchy končetin, doprovázené autonomní dysfunkcí, jako je hrubá kůže, chladné končetiny, méně potu nebo cyanóza, a příležitostné změny optické atrofie, degenerace sítnice a nystagmus.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Nemoc je třeba identifikovat zejména s těmito chorobami:
1. Distální svalová dystrofie: Svalová slabost a svalová atrofie se postupně vyvíjejí v distálních končetinách končetin. Lze identifikovat nástup dospělých, myogenní poškození, elektromyografii a normální NCV.
2. Chronická progresivní distální spinální svalová atrofie: Svalová atrofie a svalová slabost nemoci a průběh nemoci jsou podobné CMT, ale smyslová funkce není unavená a EMG vykazuje poškození předního rohu.
3, hereditární ataxie se svalovou atrofií: známý také jako Roussy-Lévy syndrom, nástup dětství, pomalá progrese, projev atrofie sakrálního svalu, klenutá noha, skolióza, reflex nebo zmizení šlachy čtyřúhelníku, motorická NCV pomalá Existují však ataxie, chůze, chvění rukou a další představení ataxie.
