Vzhled pomerančové kůry na ohybech končetin
Úvod
Úvod Oranžový vzhled se objevuje na straně flexoru končetin: mnoho malých bodových prohlubní se objevuje na flexoru kůže končetin, stejně jako pomerančová kůra. Toto onemocnění je způsobeno pseudooxanthoma elasticum (PXE). Elastická pseudo-xanthomatóza je charakterizována kožními lézemi, viscerálním krvácením, předčasnou kalcifikací, okluzivním vaskulárním onemocněním a komplikacemi, jako je angina pectoris, kulhání, hypertenze a změny vaskulárních pruhů fundusu, které jsou běžné u mladých žen. Terapie se speciálními účinky, symptomatická léčba. Příčina onemocnění je stále nejasná.
Patogen
Příčina
Příčina onemocnění není známa.
Patogeneze
Patogeneze je stále nejasná. Většina lidí si myslí, že to souvisí s vrozenými faktory. Zvažují se tyto aspekty:
Genetika rodiny: Touroine shromáždil 238 případů hlášených v literatuře, z nichž 114 mělo rodinnou historii. Stemmerman ve zprávě uvedl, že u 5 z 9 sester z rodin Streiff a Portman došlo k rozvoji nemoci, která je zděděna autozomálně recesivní dědičností. Papež navrhl dva druhy dědičných metod: dominantní a recesivní. Viljoen et al. Uvedli, že 64 případů PXE bylo v souladu s autozomálně recesivní dědičností a jejich závažné poškození zraku nebylo úměrné stupni postižení kůže.
Endokrinní porucha: Vzhledem k klinickým projevům onemocnění dochází k hypertrofii štítné žlázy nebo brzlíku, k dysfunkci vaječníků. Z toho vyplývá, že onemocnění může souviset s endokrinními poruchami.
Metabolická porucha: Onemocnění může být způsobeno tvorbou elastických vláken a metabolickými abnormalitami a sníženým obsahem kolagenu v kůži a prokolagenové prolinové hydroxylázy v důsledku poruch syntézy elastinu.
Patologie: Histologické vyšetření kůže ukázalo, že ve spodní a střední vrstvě dermis byly elastické léze, prasknutí a otok elastického vláknitého materiálu. Kromě toho bylo na stejném místě pozorováno barvení vápníkem, které bylo obarveno Kossa a tmavě hnědé. Stejná fibróza je také pozorována ve stěně cévy, základní cévnatce, endokardu a epikardu. Angioplastika je způsobena degenerací choroidální bazální vrstvy elastického vláknitého materiálu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Moč rutinní krevní rutina
Krevní rutina: Opakované gastrointestinální krvácení může mít různé stupně anémie.
Močová rutina: občas hrubá hematurie, někteří pacienti mohou mít mikroskopickou hematurii.
Biochemické vyšetření: v kombinaci s hypertyreózou, zvýšeným hormonem štítné žlázy. Lidé s cukrovkou, zvýšenou hladinou cukru v krvi atd.
Rentgenové vyšetření: rentgen hrudníku ukazuje hypertrofii levé komory, která může být spojena s kalcifikací aorty. Pokud je srdeční nedostatečnost, může se to projevit jako rentgenové příznaky srdečního selhání. Angiografie může ukázat stenózu nebo okluzi tepen končetin a stenózu renální tepny lze nalézt u pacientů s hypertenzí. Koronární angiografie prokázala luminální stenózu.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Podle kůže s větším třením, nažloutlá až oranžová vyrážka a zahušťování kůže, špatná elasticita, relaxace a charakteristické symptomy a znaky embolie na pozadí fundus a viscerální embolie mohou diagnostikovat onemocnění.
Při diferenciální diagnostice je třeba věnovat pozornost identifikaci sklerotického atrofického mechu, sklerodermie a ochablosti. Žádné z výše uvedených onemocnění se neprojevilo v kůži, fundusu a krevních cévách současně s onemocněním.
