znamení zápěstí
Úvod
Úvod Pacient držel kontralaterální zápěstí na proximálním konci kontralaterální humerální hlavy jednou rukou, palcem a malíčky po dobu 1 týdne, a pokud se palec a malíček mohli vzájemně překrývat bez tlaku, bylo to pozitivní.
Patogen
Příčina
Příčina zápěstí znamení
Obvyklejší v Ma Fan syndromu je vrozená malformace autozomálně dominantní a genetická mutace. Hromadění mukopolysacharidů, jako je chondroitin sulfát A nebo C, strukturální a funkční defekty elastických vláken jsou základem patologických změn této deformity.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Rutinní vyšetření moči v kostech a kloubech
Diagnóza zápěstí:
Při pohledu na syndrom Ma Fan jsou jeho klinické projevy velmi odlišné, zejména v následujících aspektech.
Tělo je štíhlé, tvář je dlouhá a úzká, končetiny jsou štíhlé, zejména končetiny jsou výraznější, vzdálenost prstů je větší než výška a délka dolní části těla (od horního okraje ochlupení po ohanbí k patě) je větší než horní část (výška mínus délka dolní části). Ruka a noha jsou štíhlé, kloub je povolený; znaménko palce (4 prsty přitlačené na palec, když je pěst zapnutá, špička palce je bílá) je pozitivní; znaménko zápěstí je pozitivní, koleno (jedno koleno na druhé špičce špičky se může dotknout země) Pozitivní, uvolněné ruce, zápěstí a klouby, dislokace kotníku, kyčle, ramenního kloubu nebo subluxace. Může dojít k depresi obloukového oblouku, vysoké lukové variaci a klenutí ploché nohy. Kombinace kloubních kontraktur se nazývá kongenitální spider finger (toe) kontraktura, která může ukazovat prstem, kolenním kloubem, loketním kloubem, kontrakturou ramenního kloubu, může zobrazovat šupiny, lokty; skoliózu, kyfózu, jednotlivé případy Je zde lordóza s největší jednoduchou křivkou, pravou hrudí a levým pasem, může být také hyperbolická nebo více zakřivená. Závažná skolióza může být kombinována se spinální spondylolistézou, což způsobuje bolest v důsledku tažení cauda equina.
Kuřecí prsa, trychtýř, hrudník, spontánní pneumotorax, stoupající dilatace aorty způsobily aortální nedostatečnost. Od dětství do dospělosti se vzestupná aortální dilatace kdykoli zhoršuje a nakonec vytváří vzestupnou aortální aneuryzmu, vzestupnou aortální disekci, prolaps mitrální chlopně, hypertrofii levé komory, což vede k řadě srdečních symptomů.
Ektopická čočka je způsobena relaxací nebo prasknutím suspenzního vazu a její výskyt je až 50% až 80%, což má za následek subluxaci čočky. Tato změna začíná u embrya. Kromě toho má objektiv kvůli dlouhému oku špatnou koncentrační schopnost a častější je vysoká krátkozrakost.
Kongenitální spider finger (toe) kontraktura může vyjadřovat velké uši, dvojitá uši, návětrné uši, vysoké sakrální oblouky, mentální retardaci, testikulární hypotonii, v důsledku defektů v hrtanu, průdušnici, průdušnici chrupavky, pískot po infekci horních cest dýchacích, Výslovnost je chraplavá a představuje „veřejné kachny“.
McKusick rozděluje příznaky Marfanova syndromu do dvou kategorií: obecné příznaky (tvrdé příznaky) a malé příznaky (měkké příznaky). Ektopická čočka, vzestupná dilatace aorty, těžká kyfóza a deformace hrudníku jsou hlavní příznaky. Krátkozrakost, jemná výška, prolaps mitrální chlopně, uvolnění vazu, pavoučí prst (špička), palcová značka, zápěstí, kolenní znamení pozitivní na malé znaky. Pouze hlavní příznak je skutečný defekt intersticiální tkáně a malé příznaky se mohou v normální populaci křížit.
Musí mít 2 nebo více obecných příznaků a některé malé příznaky, abyste si byli jisti Marfanovým syndromem. Existuje pouze jeden obecný znak a některé malé příznaky, což může být Marfanův syndrom. Pouze některé malé známky bez větších znaků by měly být klasifikovány jako Ma Fan.
Tyto nemoci se projevují ve fyzických, očních a vaskulárních specifických příznacích. Obecně řečeno, diagnóza není obtížná. Avšak vzhledem k velkému rozdílu v klinických projevech skrytý Marfanův syndrom často způsobuje potíže v diagnostice a kontroverzi. Moderní diagnostická kritéria byla stanovena na 7. mezinárodním kongresu lidské genetiky v roce 1986 a byla jasně definována na prvním mezinárodním symposiu marfanského syndromu v roce 1988.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika zápěstí:
Musí mít 2 nebo více obecných příznaků a některé malé příznaky, abyste si byli jisti Marfanovým syndromem. Existuje pouze jeden obecný znak a některé malé příznaky, což může být Marfanův syndrom. Pouze některé malé známky bez větších znaků by měly být klasifikovány jako Ma Fan.
Při pohledu na syndrom Ma Fan jsou jeho klinické projevy velmi odlišné, zejména v následujících aspektech.
Tělo je štíhlé, tvář je dlouhá a úzká, končetiny jsou štíhlé, zejména končetiny jsou výraznější, vzdálenost prstů je větší než výška a délka dolní části těla (od horního okraje ochlupení po ohanbí k patě) je větší než horní část (výška mínus délka dolní části). Ruka a noha jsou štíhlé, kloub je povolený; znaménko palce (4 prsty přitlačené na palec, když je pěst zapnutá, špička palce je bílá) je pozitivní; znaménko zápěstí je pozitivní, koleno (jedno koleno na druhé špičce špičky se může dotknout země) Pozitivní, uvolněné ruce, zápěstí a klouby, dislokace kotníku, kyčle, ramenního kloubu nebo subluxace. Může dojít k depresi obloukového oblouku, vysoké lukové variaci a klenutí ploché nohy. Kombinace kloubních kontraktur se nazývá kongenitální spider finger (toe) kontraktura, která může ukazovat prstem, kolenním kloubem, loketním kloubem, kontrakturou ramenního kloubu, může zobrazovat šupiny, lokty; skoliózu, kyfózu, jednotlivé případy Je zde lordóza s největší jednoduchou křivkou, pravou hrudí a levým pasem, může být také hyperbolická nebo více zakřivená. Závažná skolióza může být kombinována se spinální spondylolistézou, což způsobuje bolest v důsledku tažení cauda equina. Kuřecí prsa, trychtýř, hrudník, spontánní pneumotorax, stoupající dilatace aorty způsobily aortální nedostatečnost. Od dětství do dospělosti se vzestupná aortální dilatace kdykoli zhoršuje a nakonec vytváří vzestupnou aortální aneuryzmu, vzestupnou aortální disekci, prolaps mitrální chlopně, hypertrofii levé komory, což vede k řadě srdečních symptomů. Ektopická čočka je způsobena relaxací nebo prasknutím suspenzního vazu a její výskyt je až 50% až 80%, což má za následek subluxaci čočky. Tato změna začíná u embrya. Kromě toho má objektiv kvůli dlouhému oku špatnou koncentrační schopnost a častější je vysoká krátkozrakost.
Kongenitální spider finger (toe) kontraktura může vyjadřovat velké uši, dvojitá uši, návětrné uši, vysoké sakrální oblouky, mentální retardaci, testikulární hypotonii, v důsledku defektů v hrtanu, průdušnici, průdušnici chrupavky, pískot po infekci horních cest dýchacích, Výslovnost je chraplavá a představuje „veřejné kachny“. McKusick rozděluje příznaky Marfanova syndromu do dvou kategorií: obecné příznaky (tvrdé příznaky) a malé příznaky (měkké příznaky). Ektopická čočka, vzestupná dilatace aorty, těžká kyfóza a deformace hrudníku jsou hlavní příznaky. Krátkozrakost, jemná výška, prolaps mitrální chlopně, uvolnění vazu, pavoučí prst (špička), palcová značka, zápěstí, kolenní znamení pozitivní na malé znaky. Pouze hlavní příznak je skutečný defekt intersticiální tkáně a malé příznaky se mohou v normální populaci křížit.
