kyfóza
Úvod
Úvod Pata vyčnívá dozadu a je běžná u syndromu trizomie 13. Trizomie 13 je také známá jako Patauův syndrom a je způsobena chromozomálními abnormalitami. Deformita a klinické projevy dítěte jsou mnohem závažnější než trizomie 21. Kraniofaciální malformace zahrnují malou hlavu, čelo, vývojové vady hrudníku, malé oční bulvy, často defekty duhovky, široký a plochý nos, 2/3 děti s horním rozštěpem rtu, často rozštěp patra, nízký ucho, ušní deformitu, Čelisti jsou malé, další běžný multiprst (prst), prsty jsou naskládány, pata vystupuje dozadu a podrážka chodidla je konvexní, tvoří takzvanou houpací nohu. Muži často vykazují skřetové deformity a kryptorchidismus, zatímco ženy mají klitorisovou hypertrofii, dvojitou vagínu a dělohu s dvojitým rohem.
Patogen
Příčina
Strukturální aberace chromozomálních delecí, translokací, inzercí, duplikací a cirkulárních chromozomů vedou k abnormálnímu vývoji genu. Frekvence trizomie 13 je mezi 1/4000 a 1/10000. Věkové složení matky je 25 let a 38 let, přičemž druhý vrchol souvisí s vysokým věkem matky a 40% matky je starší než 35 let.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Kloubní vyšetření CT kosti a kloubní měkké tkáně
Mnohočetné deformity u dětí jsou závažnější než trizomie 18 a trizomie 21 a vyskytují se zde poruchy růstu a vývoje, potíže s krmením, špatná životní schopnost, inteligentní retardace, nízký svalový tonus, často náhlé známky strachu a apnoe a cvičení. Epizoda záchvatu doprovázená změnou vrcholového rytmu EEG. Hlava dítěte je malá, čelo je zasunuté, kotník je úzký, přední kotník a šev jsou široké a pokožka hlavy je ulcerovaná. Rozštěp patra je vodorovný a vykazuje různé stupně malých očí až bez očí, velkou vzdálenost očí, šedý zákal, defekt duhovky a abnormální vývoj sítnice. Je vidět s jednookou deformitou, velkými plochými ústy trojúhelníku, tenkými ústy a malou čelistí. Ve 2/3 případech je horní rozštěpový okraj vidět, často dvoustranný, s rozštěpem patra. Poloha uší je nízká, ušní kolo je rovné a hranice je nejasná a jsou zde hluchoty.
Na obličeji, na čele nebo na zátylku může být jeden nebo více hemangiomů. Kůže krku je uvolněná. 12. žebro bylo dysplastické nebo chybějící a pánevní dysplazie byla spojena s acetabulárním úhlem. 80% případů má vrozené srdeční onemocnění, zejména defekt komorového septa, patentovaný ductus arteriosus, defekt septa síní. Gastrointestinální malformace lze pozorovat při špatné rotaci tlustého střeva, pupeční a tříselné kýle, ektopii pankreatu nebo sleziny. Ohnutí prstu se překrývá s nebo bez běžných šesti prstů (špička), nadměrně vystupující nehty. Noha houpá spodní část židle a pata je výrazná. 30 až 60% dětí má malformace moči, polycystickou ledvinu, hydronefrózu, ledviny a dvojitou močovodu. 80% mužů má kryptorchidismus, viz deformace skeletu, ženy mohou mít dělohu s dvojitou rohovkou, hypertrofii klitorisu a dvojitou vagínu.
Rentgenové vyšetření: abnormální lebka a žebra, někdy postrádající první a druhou páteř, viditelná hyperplázie kyčle. Kosti jsou pozpátku.
Textura kůže: Abnormální projev vrásek kůže. 60% má ruku.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Trizomie 13 je třeba odlišit od trizomie 18.
Ve srovnání se syndromem trizomie 18 jsou prenatální vývojové změny v nemoci menší, ale postnatální projevy jsou závažnější deformity, zejména na obličeji. Společný rozštěp rtu, rozštěp patra, malá deformace očí s jinými defekty v oku. Míra hypoplasie se však liší a navíc jsou některé vlastní deformity volitelné. Vředy na hlavě, hluchota, víceprsté (špička), překrývání flexe prstů, úzké a konvexní nehty, ruce mohou pomoci diagnostikovat. Děti mohou mít dysplázii předního mozku a nedostatek čichových listů.
Položky popsané v části Trisomy 18 diferenciální diagnostiky by měly být také identifikovány s vnitřní. Byly pozorovány případy závažných defektů obličeje a předního mozku, ale v chromozomech nejsou žádné abnormality a případy trizomie 13 nemusí mít defekty obličeje. Vyšetření chromozomu může být identifikováno.
