renal tubulær acidose hos børn
Introduktion
Introduktion til renal tubular acidosis hos børn Renal tubular acidosis (RTA) er forårsaget af reabsorption af HCO3- af hydrogenioner og / eller proksimalt rørformet epitel i distale renale tubulære epitelceller, hvilket forårsager metabolisme med højt chlorid, kalium, En gruppe kliniske syndromer, der er kendetegnet ved elektrolytubalance såsom natrium og calcium.De kliniske manifestationer er kendetegnet ved metabolisk acidose med højt klorid, forkalkning i nyrerne og nyresten med normalt aniongap, som kan opdeles i primær og sekundær efter årsagen. debut. Den primære er hovedsageligt forårsaget af medfødte genetiske defekter, og den sekundære er sekundær med en række nyresygdomme, kollagensygdomme og medikamentinduceret nyreskade. RTA er også kendt som Lightwood syndrom, Albright type III syndrom, Butier syndrom, medfødt hyperchlorid acidose, renal calcinosis, spædbarnskalcinose og Lightwood-Butier-Albright syndrom. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dehydrering, hyponatræmi, nyresten, nyre kolik
Patogen
Årsager til renal tubular acidosis hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Opdelt i primær og sekundær.
Medfødte faktorer (25%):
Det hører til autosomal recessiv genetisk sygdom. Det rapporteres også at være en medfødt langt nyrenhedsdefekt af autosomal dominerende arv. Det er ofte forårsaget af spædbarn, og sporadiske tilfælde kan forekomme når som helst.
Sygdomsfaktorer (35%):
Kan være forårsaget af en række forskellige årsager, sekundære til medfødte genetiske sygdomme såsom seglcelleanæmi, Marfansydrome (EarersDanlossynohome); sekundær til forskellige autoimmune sygdomme, såsom systemisk systemisk Lupus erythematosus, hyperimmun globulinæmi og kronisk aktiv hepatitis; unormal calcium- og fosformetabolisme forårsaget af forskellige årsager, såsom hyperparathyreoidisme, hyperthyreoidisme osv.; Kan også være forårsaget af medikamenter som vitamin D-forgiftning, giftstoffer Forgiftning, derudover kan pyelonephritis, obstruktiv nyresygdom også føre til DRTA.
(to) patogenese
I henhold til den beskadigede del af nyretubulien og dets patofysiologiske basis er den opdelt i 4 typer: type I er distal renal tubular acidosis (DRTA), også kendt som klassisk renal tubular acidosis, type II er proksimal renal tubular acid. Proximal renal tubular acidosis (PRTA), type III er en blanding af type I og type II, også kendt som blandet type. Type IV renal tubular acidosis skyldes utilstrækkelig sekretion af medfødt eller erhvervet aldosteron eller ufølsom over for aldosteronrespons af nyretubulier. Metabolsk forgiftning og hyperkalæmi forårsaget af hver type kan opdeles i primær eller sekundær renal tubulær acidose.
Forebyggelse
Forebyggelse af renal tubulær acidose hos børn
Forebyggende foranstaltninger henviser til andre metoder til forebyggelse af fødselsdefekter, og forebyggelse bør udføres fra præ-graviditet til prenatal:
1. Førægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter: Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for cervikal betændelse) ), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
2. Gravide bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer: inklusive væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel efter graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekter. Inkluderet regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv. Om nødvendigt en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatriske nyre tubulære acidosekomplikationer Komplikationer, dehydrering, hyponatræmi, nyresten, nyre kolik
Symptomerne kan eksistere alene eller i kombination med anden multipel nyre-tubulær dysfunktion, kan være dehydrering, langsom vækst, hyponatræmi, metabolisk acidose med højt klorid, ildfast raket, nyretilkalkning, nyresten, nyrekolik , polyuri, kronisk nyreinsufficiens og forbundet med nyre tubuli og interstitielle sygdomme.
Symptom
Symptomer på renal tubular acidosis hos børn Almindelige symptomer Mangel på knoglesmerter, polyuri, nyre, kedelig smerte, kvalme, forkalkning af nyrerne, appetitløshed, nyresten, forstoppelse, kvalme og opkast
1. Primær proksimal RTA (type II): proksimale tubuli er mangelfuld i bicarbonatreabsorption, mere almindelig hos drenge, langsom vækst, symptomer på acidose, symptomer på hyponatræmi, appetitløshed, ofte kvalme , opkast, træthed, forstoppelse, dehydrering og andre symptomer, bicycratatens nyretærskel er ca. 18 ~ 20 mmol / l eller mindre, når ammoniumchloridbelastningstesten kan udlede sur urin med pH <5,5.
2. Primær distal RTA (type I): distal renal tubulær sekretion af H + dysfunktion, hvilket resulterer i urin kan ikke forsures, men højchloridmetabolsk acidose, autosomal dominerende arv, piger mere almindelige (ca. 70%), dårlig vækst og udvikling, ufravigelige raket, kan udtrykke knoglesmerter og ændergange, forkalkning af nyrerne, nyresten, kolik i nyrerne, polydipsi, polyuri, dehydrering, hypokalæmi, hyperchloremisk metabolisk syre Forgiftning med alkalisk eller svagt sur urin, ammoniumchloridbelastningstest, pH i urinen kan ikke reduceres til 5,5 eller mindre er en signifikant forskel fra den proximale RTA.
3. Blandet type (type III): Den har karakteristika af type I og type II.Den findes hos spædbørn.Symptomerne vises tidligt, og symptomerne kan vises i en måned efter fødslen.
4. Type IV: kendetegnet ved vedvarende hyperkalæmi og nyreafledt hyperchlorinsyreose, med en vis grad af kronisk nyreinsufficiens og forbundet med nyretuber og interstitiel sygdom, reduceret reninsekretion, aldosteronsekretion Mangler, nyre forsuring dysfunktion og type II, urin bicarbonat udskillelse er ofte 2% til 3%, og ingen anden proksimal tubulær dysfunktion, pædiatriske patienter kan reducere acidose med alderen.
Undersøge
Undersøgelse af renal tubular acidosis hos børn
1. Biokemisk undersøgelse : fem lave og to høje egenskaber, nemlig lavt blodfosfor, hypokalæmi, lavt carbondioxidbinding, lavt serum pH, lavt blodkalsium (eller normalt), højt blodchlorid, højt serum alkalisk fosfatase.
2. Bestemmelse af blodkalium: Hvis hyperkalæmi kan diagnosticere type IV RTA, hvis blodkalium er lavt eller normalt, skal urinens pH-værdi bestemmes og testes yderligere som natriumbicarbonat, neutral fosfat-test og natriumsulfat-test.
3. Bestemmelse af urinammonium : Formålet er at udelukke proksimal renal tubulær acidose og ikke-renal hyperchloreret acidose, såsom urinammonium <50 mmol / d, bør overveje langvarig renal tubulær acidose.
4. Røntgenundersøgelse : Røntgen af knogler viste aktiv raket, osteoporose, forsinket knogalder eller er forbundet med patologiske frakturer, aseptisk nekrose i lårhovedet, urinberegning og renal forkalkning.
5.B ultraundersøgelse : B-ultralyd af nyre kan have diffus skade på nyre cortex, nyredysplasi, hydronephrosis, vanddrivende ureteral dilatation eller deponering af renal calcium.
6. Ultralydundersøgelse:
Det nyre medullære ekko hos børn af type I øges markant.De hyperechoiske kegler er arrangeret radialt rundt om den renale bihule, med klare grænser med cortex, lyse, fine punkt-ekko indeni, ingen skygger eller lysskygger bag, cortikale områder og ekko fra samlingssystemet. Normal, farvet Doppler viser, at det tidlige renale vaskulære træ stadig kan vises på de nyre interlobulære arterier og årer. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udgør ophobningen af sediment i den renale medulla gradvist et tryk på blodkarene, hovedsageligt involveret. Segmentærarterien og den interlobulære arterie, blodstrømmen under den bueformede arterie reduceres, og blodforsyningen i det kortikale område er stjerneformet, og der forekommer ingen renal kalsiumakkumulering i type II-nyre.
Diagnose
Diagnose og diagnose af renal tubular acidosis hos børn
Patienter med følgende tilstande bør overveje RTA: 1 uforklarlige hypokalemia-symptomer og gentagne anfald; 2 uforklarlig væksthæmning og kan udelukke raket og Dværg i vitamin D-mangel; 3 uforklaret acidose af almindelige alkaliske midler Behandlingen er ikke let at korrigere, og urinens pH er neutral eller svagt surt; 4 uforklarlige flere gange, polyuria og dehydrering, og urinspecifik tyngdekraft og urinsukker er normal, bortset fra diabetes insipidus og diabetes; 5 ildfast dehydrering acidose, der er I tilfælde af yderligere bicarbonat-titrering, urin-calcium, urin-fosforbestemmelse til diagnose.
1. Diagnose af fjern RTA
Foruden kliniske symptomer, hovedsageligt baseret på graden af acidose, og urinens pH ikke er proportional, urinens pH er højere end 6; glomerulær filtreringsfunktion er normal; urinstofnitrogen og plasma-kreatinin er normale, vanskelige at diagnosticere kan udføre simpel ammoniumchloridbelastningstest : Oralt ammoniumchlorid 0,1 / kg, serveret inden for 1 time, 3 ~ 8 timer efter indsamling af urin, såsom urin pH kan ikke nedsættes til 5,5 eller mindre positivt, men børn prøver ikke denne test så meget som muligt for ikke at forværre acidose og forårsage ulykker.
Symptomerne skal differentieres fra kronisk nyresvigt, svær dehydrering acidose, hypofyse eller renal diabetes insipidus og respiratorisk alkalose.
2. Diagnose af proksimal RTA
Hyperchlorinsyreose, når mild acidose, er HCO3-koncentration i plasma højere end nyretærsklen (17 ~ 20 mmol / L), urin pH> 6, men under syrebelastningsbetingelser (ammoniumchloridbelastningstest) kan urin pH være <5,5, når koncentrationen af plasma HCO3- øges, øges K + fra urinen. I fortiden var årsagen til polydipsi forårsaget af hypokalæmi forårsaget af urinberigelse. I de senere år viste det sig, at efter at have drukket hypokalæmi, var polydipsi stadig mere Eksisterer, så overvej muligheden for involvering af tubulointerstitiel skade.
Differentialdiagnosen er hovedsageligt relateret til kronisk nyresvigt, svær dehydrering acidose, hypofyse-dværg og nyresucces insipidus.
