tuberøs sklerose
Introduktion
Introduktion til tuberøs sklerose Det meste af nodulær sklerose er autosomal dominerende med anfald, mentale forstyrrelser og ansigtslammelse som dets tre karakteristika.Den starter normalt inden 10-årsalderen, og gliose og hyperplasi af gliosen forekommer i hjernebarken og basen. Sektion, ventrikelvæg. Sygdommen hører til kromosomale sygdomme, og årsagen til kromosomale abnormiteter er uklar. Den kan have en vis sammenhæng med miljøfaktorer, genetiske faktorer, kostfaktorer og humør og ernæring under graviditet, så denne sygdom kan ikke direkte forhindres. Tidlig detektion, tidlig diagnose og tidlig behandling er vigtig for at forhindre denne sygdom. Regelmæssig undersøgelse skal udføres under graviditet Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0016% Modtagelige mennesker: mere end 10 år gamle inden begyndelsen Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: hjertesvigt
Patogen
Årsag til tuberøs sklerose
Det er kendt, at begge gener af TSC er tumorundertrykkende gener, hvis funktion er at regulere cellevækst og differentiering. Når to gener er muteret, er de ude af kontrol med cellevækstregulering, hvilket resulterer i tumordannelse og nogle TSC-patienter med hamartom Tab af heterozygositet vises, og 9q34- eller 16p13-markørerne i TSC-patienter er heterozygote, men homozygote i tumorer, og tab af heterozygositet indikerer, at TSC-patienter er forårsaget af genetiske eller tidlige embryoniske genetiske mutationer. En genekopi er fraværende og forekommer kun, når der er en somatisk mutation i en tidligere normal kopi.
Forebyggelse
Forebyggelse af nodulær sklerose
Sygdommen hører til kromosomale sygdomme, og årsagen til kromosomale abnormiteter er uklar. Den kan have en vis sammenhæng med miljøfaktorer, genetiske faktorer, kostfaktorer og humør og ernæring under graviditet, så denne sygdom kan ikke direkte forhindres. Tidlig detektion, tidlig diagnose og tidlig behandling er vigtig for at forhindre denne sygdom. Regelmæssig undersøgelse skal udføres under graviditet Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn.
Komplikation
Komplikationer ved nodulær sklerose Komplikationer hjertesvigt
Cirka 30-60% af patienterne kan have øjenskader, retinallinsetumorer er de mest karakteristiske, og nogle kan være forbundet med nyretumor eller myokardskade, døde ofte i de første år på grund af hjertesvigt.
Symptom
Symptomer på tuberøs sklerose almindelige symptomer rød eller lilla, let ... papular retinal blødning optisk atrofi
Epilepsi, mental retardering og speciel ansigtslammelse er tre diagnostisk signifikante symptomer, der kan differentieres fra andre sygdomme, der kan forårsage epilepsi og psykiske lidelser hos spædbørn og små børn. Kraniale plaques eller CT'er fordelt omkring ventriklerne ses på kraniet. Det kan bekræftes, at de subventrikulære suburale knuder i ventrikelvæggen kan diagnosticeres.
1. Der er fire karakteristiske skader på huden:
(1) Ansigtsangiofibrom, en gang kendt som Pringle sebaceous adenom, placeres læsioner ofte i nasolabial folden, begge sider af næsen, ofte 1 til 10 mm hårde, spredte gulaktige eller rødlige telangiectasia papules.
(2) Periorbital fibroids (Koenen's tumor), der vokser lys rød og sej keloidlignende neoplasmer fra neglerynkerne, ca. 5 til 10 mm eller mere.
(3) Blækspruttehuden er hurtig, ofte med en uregelmæssig fortykkelse i lumbosacralregionen og en lidt højere overfladiskynkende blød plet.
(4) Bladlignende depigmentering, der er oval formet, strimmellignende bladlignende hypopigmentering.
2. Psykisk tilbagegang.
3. Epilepsi.
På grund af de høje omkostninger ved genmutationsanalyse kan mange genmutationer ikke bruges som rutinemæssige undersøgelser. I øjeblikket er diagnosen TSC hovedsagelig afhængig af den omfattende vurdering af kliniske manifestationer. De kliniske manifestationer kan variere meget. Nøglen til diagnose er at øge årvågenhed. Sekundære diagnostiske kriterier er blevet erstattet af metoder til analyse af hamartomer. Opdagelsen af to eller flere uafhængige hamartomer understøtter stærkt diagnosen TSC, og en enkelt hamartomapatient kan også passere gennem en celle i organet. Der dannes tilfældige to somatiske mutationer, men hvis der ikke er nogen genetisk eller tidlig embryonal mutation, er det umuligt at forekomme to gange i forskellige organer hos det samme individ. Klinisk findes to hamartomer normalt let hos berørte personer. I mangel af andre TSC-beviser, skal angiomyolipoma og lungelymfangioma betragtes som indbyrdes afhængige hamartomer, fordi de ofte forekommer sammen og skal gennemgå en omfattende klinisk undersøgelse, inklusive fundusundersøgelse og kraniel MR-undersøgelse. Selvom det er nyttigt, er det mere sandsynligt, at nyrebehandling forårsager forvirring, så det anbefales ikke, ekkokardiografi Nyttigt for små børn, andre funktioner, såsom melanin pletter mv, skal ses som indikationer brug for yderligere undersøgelse, snarere end som en troværdig tegn på TSC, non-invasiv ikke længere tror, at det vil ske.
Undersøge
Nodulær skleroseundersøgelse
1. I røntgenfilm på kraniet kan 50-70% af patienterne se intrakraniel forkalkning, CT-scanning viser øget tæthed omkring ventriklerne og flere spredte nodulære skygger.
2. EEG viste en bølge af angreb og høj amplitude.
Diagnose
Diagnose af nodulær sklerose
Forskellig fra epilepsi har simpel epilepsi ingen hudskader og ingen mental lidelse, som kan identificeres i henhold til kliniske symptomer.
Hudsymptomer skal adskilles fra følgende:
1. Acne vulgaris: hudorme, pustler og inflammatoriske papler De fleste patienter mister symptomer efter puberteten og forsvinder.
2. Epithelioma adenoides cysticum: en multi-udgave, symmetrisk, normal hudfarvet hård papule eller lille knude, der forekommer i ansigtet og er kendetegnet ved en symmetrisk fordeling langs nasolabial fold, men nogle forekommer i mængden , øjenlåg og overlæbe, ingen mental retardering.
