Aminosyre metabolisme sygdom
Introduktion
Introduktion til aminosyremetaboliske sygdomme Aminosyremetabolismesygdommen er aminosyreopati eller aminosyreuri. Kan opdeles i to kategorier: den ene er enzymdefekten, der får aminosyrekatabolismen til at blokere, og den anden er defekten i aminosyreabsorptionssystemet. Mindst halvdelen af de 48 genetiske aminosyresygdomme, der er anført af Rosenberg og Scriver, har betydelige neurologiske abnormiteter, og de andre 20 aminosyresygdomme forårsager defekter i nyretransporten af aminosyrer, som kan forårsage sekundære nervesystemskader. Når nervesystemet er involveret, forekommer der normalt kun mild mental motorisk udviklingsforsinkelse, indtil efter 2 til 3 års begyndelse, er der tydelige symptomer. Som andre arvelige metaboliske sygdomme påvirker aminosyresygdomme ikke den intrauterine vækst, udvikling eller fødsel af fødsel. I den tidlige fase er der ingen tegn. Foruden individuelle tilfælde er aminosyrer autosomal recessive, phenylketonuri (PKU), tyrosinæmi og Hartnup sygdom er tre vigtige aminosyresygdomme i den tidlige barndom. En typisk sygdom forårsaget af en biokemisk defekt. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: god i barndommen Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cirrhose, ataksi
Patogen
Aminosyremetabolisk sygdomsetiologi
(1) Årsager til sygdommen
Bortset fra i nogle få tilfælde er aminosyremetaboliske sygdomme autosomale recessive genetiske sygdomme, og afkom til nære slægtninge er mere almindelige.
(to) patogenese
Der er to hovedårsager til aminosyremetabolismesygdomme, nemlig manglen på visse enzymer og absorptionsbarrieren af aminosyrer. Den første er kendt for at være et enzym eller en vis mangel eller formindskelse af en enzymaktivitet, såsom phenylalaninhydroxylering. Mangel på enzym forårsager phenylketonuri; mangel eller formindskelse af forgrenet aminosyre α-ketosyredekarboxylase forårsager ahornsirup urinsygdom; isovalerat forårsaget af mangel på isovaleryl-CoA dehydrogenase; Homocystein forårsaget af cystathioninsynthasemangel; argininæmi forårsaget af arginasemangel; høj lysinæmi forårsaget af lysinketoglutaratreduktasemangel osv. Det er forårsaget af omvendt aminosyre og malabsorption og er ofte en barriere for absorptionen af visse aminosyrer i tarmen eller andet væv, såsom lever-hjerne-nyresyndrom (Lowe) -syndrom, Hartnup-sygdom og lignende.
1. Arvelig tyrosinæmi: er autosomal recessiv, som koder for en defekt i genet fra fumarylacetoacetathydrolase på kromosom 15, hvilket resulterer i akkumulering af tyrosin og metabolitter.
2. Hartnup sygdom: Det er forårsaget af en defekt i transporteren af neutrale aminosyrer (såsom mono-aminosyre, mono-carboxylaminosyre osv.). Det årsagsgen af dette protein er placeret på kromosom 2, og kvinden bærer det sygdomsfremkaldende gen til afkommet på grund af tryptophan. (tryptophan) gennem nyretubulens transportlidelse, hvilket resulterer i øget udskillelse af disse aminosyrer i urin og fæces, en stor mængde urin i urinen (indianer), hovedsageligt indoxylsulfat (indoxylsulfat), især at spise en stor mængde L-farve ammoniak Efter den sure mad indeholder urinen også en stor mængde unormale metabolitter af ikke-hydroxyleret hydrazin, som går tabt på grund af udskillelsen af en stor mængde tryptophan i urinen, hvilket reducerer syntesen af niacin som et syntetisk råmateriale, hvilket resulterer i en ændring i hudens hud. Det patologiske grundlag for sygdommen er ikke bestemt.
Forebyggelse
Forebyggelse af aminosyremetabolisme
Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Komplikationer af metaboliske sygdomme i aminosyre Komplikationer cirrhose ataxi
Der er mange slags aminosyremetaboliske sygdomme, og de kliniske symptomer og tegn er komplekse og forskellige, og præstationer uden for nervesystemet er forskellige. For detaljer, se de kliniske manifestationer af hver sygdom og vil ikke blive beskrevet her.
Symptom
Symptomer på aminosyremetabolisme Symptomer Symptomer på tyrosinæmi efter et halvt år eller efter 1 års alder ... Leversvigt Ataxia palm og plantar keratose med sved mavesæk
På nuværende tidspunkt er der mere end 100 genetiske sygdomme forårsaget af aminosyremetabolismeforstyrrelser. Med den kontinuerlige udvikling af biokemisk detektionsteknologi vil nye opdagelser fortsætte med at stige, og aminosyremetaboliske sygdomme fører ofte til nervesystemets dysfunktion. Når nervesystemet er involveret, Normalt forekommer kun mild mental motorisk udviklingsforsinkelse, og der er åbenlyse symptomer indtil 2 til 3 år efter sygdommens begyndelse.
Ligesom andre arvelige metaboliske sygdomme påvirker aminosyresygdommen ikke den intrauterine vækst, udvikling eller fødsel af fosteret, og der er intet tegn i det tidlige stadium De vigtigste kliniske træk er normalt udseende og aktivitet ved fødslen og falder gradvist efter et halvt år eller 1 år gammelt, passende Efter en kombination af aminosyretilskud, diætkontrol og vitaminer, kan neurologiske symptomer forbedres i mange tilfælde.
1. Arvelig tyrosinæmi eller Richner-Hanhart-sygdom er en sjælden dermatisk aminosyreopati. De kliniske manifestationer er som følger:
(1) Cirka halvdelen af børnene har mild til moderat mental tilbagegang, kan have selvmutilationsadfærd og ukoordineret udførelse af kropsbevægelser, og sprogdefekter er mere fremtrædende. Når 1 år gammel eller 1 år gammel, forårsager erosion i hornhinden ofte. , fotofobi og røde øjne, ny blodkardannelse og hornhindens opacitet, palme- og plantarkeratose med sved og smerter er almindelige, er den inflammatoriske reaktionsknuter forårsaget af krystallinsk tyrosinaflejring, er også årsagen til hornhindelæsioner.
(2) kan have lever-, splenomegali eller cirrose, ascites og andre manifestationer af leversvigt, døde ofte 1 år eller år efter sygdommen, neonatal tyrosinæmi kan forårsage leversvigt og død, blodost Stigningen i indholdet af tyrosin og urin-tyrosin er diagnostisk, og aminosyrer såsom blodmethionin (methionin) kan også øges.
2. Hartnup sygdom er en almindelig aminosyresygdom ved tryptophan transportlidelse, opkaldt efter den første sygdomsfamilie, forekomsten er 1 / 24.000 levende spædbørn, de kliniske manifestationer er som følger:
(1) Barnet er normalt ved fødslen med symptomer i det sene stadie af babyen eller i den tidlige barndom.Den karakteristiske kliniske manifestation er intermitterende rødt, skællende udslæt, der dækker ansigt, nakke, hænder og fødder, hvilket svarer til læsionen af pellagra.
(2) kan have væksthæmning, paroxysmal personlighedsforstyrrelse såsom følelsesmæssige ændringer, kan ikke kontrollere temperament, mental forstyrrelse - hallucinatorisk psykose, paroxysmal cerebellar ataksi (gangstabilitet, forsætlig rysten og dysarthria osv.) ), lejlighedsvis kan der være tegn som sen, svimmelhed, nystagmus, diplopi og ptosis.
(3) Soleksponering, følelsesmæssig stressrespons og indtagelse af sulfa-medikamenter kan udløse symptomer, og angrebet varer i ca. 2 uger, efterfulgt af en relativt normal periode. Når barnet modnes, falder angrebsfrekvensen. Nogle børn kan have en mild, vedvarende mental tilbagegang.
Undersøge
Undersøgelse af metabolske sygdomme i aminosyrer
Hematuri er rutine, leverfunktion, bestemmelse af indhold af aminosyrer i blodet har diagnostisk betydning.
1. Indholdet af blodtyrosin øges hos børn med arvelig tyrosinæmi, urin tyrosin øges også, og aminosyrer såsom blodmethionin (methionin) kan også øges.
2. Børn med Hartnup-sygdom har øget urinaminosyrer, og urinprolin, hydroxyprolin og arginin er normale.
3. EEG-undersøgelse.
4. Genetisk test og prenatal diagnose.
5. Røntgen-, CT- og MR-undersøgelser.
Diagnose
Diagnose og identifikation af metabolske sygdomme i aminosyrer
Diagnose
Det er hovedsageligt baseret på de typiske kliniske manifestationer af forskellige typer af aminosyremetaboliske sygdomme såvel som laboratorietest for at stille en diagnose. Genetisk test har betydningen af diagnose og differentiering.
Differentialdiagnose
Det skal differentieres fra andre årsager, såsom lipidaflejringssygdom, perinatal sygdom, nervesystemskader osv., Mental retardering, anfald, rysten, ataxi, hyperrefleksi og leversygdom, dermatitis.
