Ehler-Danlos syndrom
Introduktion
Introduktion til Ehler-Danlos syndrom Ehler-Danlos-syndrom, også kendt som hud-hyperelastisk syndrom, er en medfødt sygdom i bindevævets defekt, og det er hovedsageligt kendetegnet ved overdreven hudelasticitet, svaghed i hud og blodkar og ledmobilitet. Denne sygdom er sjælden, mandlig. Mere end kvinder, der ofte har en familiehistorie, er en autosomal dominerende arv, men også kendetegnet ved recessiv arv. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gastrointestinal blødning
Patogen
Ehler-Danlos syndrom etiologi
En sygdom forårsaget af en abnormitet i biosyntesen eller nedbrydningen af en komponent (såsom kollagen, elastin eller glycosaminoglycan) i bindevæv på grund af medfødte defekter.
Forebyggelse
Ehler-Danlos syndrom forebyggelse
Denne sygdom er en medfødt sygdom i forbindelse med bindevæv, ofte med familiehistorie, er en autosomal dominerende arv, så der er ingen særlige forebyggende foranstaltninger.
Komplikation
Komplikationer af Ehler-Danlos syndrom Komplikationer, gastrointestinal blødning
Almindelige komplikationer af denne sygdom inkluderer gastrointestinal blødning eller perforation, spiserør i spiserøret og endda død.
Symptom
Symptomer på Ehler-Danlos-syndrom Almindelige symptomer Overdreven hudstrækning af øvre gastrointestinal blødning
Overdreven hudelasticitet, når man trækker i huden, ser det ud til, at gummibåndet strækkes udad, kan trækkes til 15 cm eller mere, og det kan gendannes efter frigivelse. Hudblodkarene er svage, og huden kan sværdes let for at producere fisklignende revner, hvilket forårsager hæmatom eller subkutan blødning. Patienten kan ledsages af vaskulære væglesioner i mave-tarmkanalen. Gentagen gastrointestinal blødning eller perforering kan forekomme efter spontan brud. Esophageal fistel kan også forekomme, og død kan forekomme, når den gastrointestinale blødning er alvorlig.
Undersøge
Undersøgelse af Ehler-Danlos syndrom
1. angiografi;
2. Endoskopi;
3. Kromosomundersøgelse.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Ehler-Danlos syndrom
Diagnose
Diagnose kan stilles på baggrund af typiske kliniske manifestationer.
Differentialdiagnose
1. Hudafslapning Huden er løs og rynket uden overdreven strækning af hud og led.
2. Tuner-syndrom viser afslapning af hudled, men der er halssputum, pygmy barnlighed og seksuel dysplasi.
3. Marfan-syndrom kan have overdreven ledstrækning og dislokation af leddene, øjen- og hjerte-kar-abnormiteter, og karakteristiske edderkopmider kan ses.
