Fuchs hornhindeendoteldystrofi
Introduktion
Introduktion til Fuchs hornhindeendotel underernæring Fuchsendothelialdystrofi, også kendt som hornhindehinde (corneaguttata), er et almindeligt fænomen, der stiger markant med alderen. Hos mange patienter med keratoconus er andre aspekter af hornhinden normale og påvirker ikke synet. Et lille antal patienter med hornhindestroma og epitelødem kan forårsage betydeligt synstab. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,03% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: glaukom
Patogen
Fuchs endotelial dystrofi-etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen har en bestemt arvelig karakter, det genetiske mønster er ikke særlig tydeligt, nogle tilfælde er blevet bekræftet som autosomal dominerende arv, årsagen er ukendt, kan være mangesidet, og nogle ikke anerkendte faktorer interfererer med strukturen af endotelceller på hornhinden Funktionen fører i sidste ende til dekompensering af endotelpumpefunktion.
Ud over det sporadiske tilfælde af sygdommen er det en autosomal dominerende genetisk sygdom. I 2001 udførte Biswas et al. En genomanalyse på en familie og fandt, at type VIII-kollagen Alpha2 (COL8A2) placeret i den korte arm 1p34.3-p32 af kromosom 1. Q455K-missense-mutationen forekom i genet, som kan interferere med den terminale differentiering af hornhindeendotelceller ved type VIII-kollagen, hvilket forstyrrer strukturen og funktionen af corneale endotelceller, hvilket resulterede i unormale kældermembraner og fibrillære kollagenprodukter. Dråber sputum, sputumsputum beskadiger yderligere hornhindens endotelceller og forårsager endelig degeneration af hornhindepumpefunktion og anti-apoptotisk funktion, hvilket resulterer i tab af nyttig syn.
Primære dystrofiske hornhindeendotelceller kan forårsage kollagenaflejring bag den bageste elastiske membran. Enkel dråbe hornhindeshistologi kan være en sputum eller sputum biologisk udseende, og i andre tilfælde kan det være lokal kollagenaflejring, ekstra dækning af underlaget. Membran eller et ensartet fortykket posteriort kollagenlag, men virale partikler blev fundet på et tilfælde af Fuchs endothelial dystrofi hornhindeprøver, hvilket antyder en mulig etiologi.
(to) patogenese
Selvom de underliggende abnormaliteter i endotelet i Fuchs endotel dystrofi stadig er uklare, har patogenesen set i klinisk praksis følgende aspekter:
1. Forøget kollagenproduktion: for det meste bag det bageste elastiske lag og under epitelet Som med mange andre hornhindesygdomme producerer Fuchs dystrofiske unormale endotelceller overskydende kollagen, inklusive unormal kollagen, og kældermembranen og lagene er løse. Fibrillærkollagen, subepitelbindevæv kommer fra fibroblaster, der vandrer fra limbus eller matrix, men nogle af dem kan også komme fra epitel.
2. Endotel-barrierefunktion og pumpefunktionsreduktion: Det kan forekomme på samme tid, at endotel-degenerationen ødelægges, forbindelsen mellem cellens apikale rum ødelægges, og den vandige humor passerer gennem endotel-barrieren ind i stromal og epitel, som ikke kan pumpes på grund af det syge endotel. Ude, og epitelbarrieren forhindrer det i at slippe ud fra fronten af hornhinden, hvilket forårsager ødemer i hornhinden. I det sene stadie af læsionen forhindrer dannelsen af aret under epitelet væsken i at komme ind i epitelet, ardannelsen i matrixen gør hornhinden ikke længere tyk, og det bageste kollagenvæv gør den bageste hårdhed af hornhinden Forøget og vanskeligt at kvælde, så hornhindestrukturen er strammere end før, patienten føler sig mere komfortabel, tætheden af Na + -K + pumpe (Na + -K + ATPase) i hornhindeendotelceller steg markant i det tidlige stadie af sygdommen, og Na + -K + pumpen udviklede sig med sygdommen. Densiteten aftager gradvist, og til sidst går pumpefunktionen helt tabt.
3. Glaukom patogenese
(1) Virkningen af det intraokulære tryk på hornhindeendotel: Der er kontroverser om sammenhængen mellem glaukom og strieret hornhinde og Fuchs endotel dystrofi. En af grundene hertil er, at forhøjet intraokulært tryk ofte fører til sekundære ændringer i hornhindeendotel og nedsat endotelcelledensitet. Set i: åbenvinklet glaukom, vinkelluk glaukom og nogle sekundære glaukom, men graden af hornhindeendotel ændringer er ikke altid i overensstemmelse med graden af forhøjet intraokulært tryk, hvilket antyder at andre faktorer (såsom alder eller anterior uveitis) vil Det påvirker forholdet mellem glaukom og ændringer i hornhindeendotel, hvorfor ovennævnte faktorer skal overvejes, når man vurderer forholdet mellem glaukom og drypphornhinde og Fuchs endotel.
(2) Dråbehornea og vandig humorudstrømning: patienter med dryphornhinde har en højere forekomst af unormal vandig humorfluens, men efterfølgende undersøgelser har bekræftet, at middelværdien af vandig humorstrømningskoefficient i dryphornhindegruppen ikke er statistisk forskellig fra den normale gruppe. Der var ingen sammenhæng mellem graden af keratopati og flydende koefficient for vandig humor Sammenligningen mellem udstrygende hornhindegruppe og den ikke-dråbe hornhinde-matchende gruppe viste, at førstnævnte havde et lavere gennemsnitligt intraokulært tryk.
(3) Fuchs endotel dystrofi og glaukom: Forbindelsen mellem åbenvinklet glaukom og Fuchs endotel dystrofi forbliver uklar. Det blev tidligere estimeret, at 10% til 15% af Fuchs endotel dystrofi har åbenvinklet glaukom, men i Fuchs endotel dystrofi Der var ingen genetisk overlapning mellem Fuchs endothelial dystrofi og primær åbenvinklet glaukom.
Patienter med lavt forreste kammer og Fuchs endotel dystrofi er tilbøjelige til vinkellukning af glaukom. Det skyldes åbenlyst, at hornhinden er fortykket og til sidst lukningen af vinklen. Nogle tidligere forfattere har foreslået glaukom med vinkellukning, især med iris. Atrofisk akut vinkluknings glaukom har en høj forekomst af keratoconus.Det er også blevet antydet, at det forreste kammer hos patienter med dryp hornhinde eller Fuchs endotel dystrofi har en lavere anterior akse, men en anden undersøgelse antyder, at dette er en ikke-relateret unormal tilstand. Eksisterende kan have indflydelse på hinanden.
Forebyggelse
Fuchs forebyggelse af hornhindeendotel dystrofi Vær opmærksom på hvile, arbejde og hvile, livet på en ordnet måde og opretholdelse af en optimistisk, positiv og opadgående holdning til livet kan være en stor hjælp til at forebygge sygdomme.
Komplikation
Fuchs komplikationer ved endothel dystrofi i hornhinden Komplikationer glaukom
Hjornedegeneration, dekompensation og glaukom.
Symptom
Fuchs hornhinde endotel dystrofi symptomer Almindelige symptomer Central hornhinde posterior ... IOP øget dryp hornhinde
Klinisk forandring
(1) hornhindeforandringer: Fuchs endotel dystrofi har et typisk sølvfarvet udseende i den bageste del af hornhinden, normalt kaldet "hornhinde guttata", det kliniske forløb er normalt 10 til 20 år, kan opdeles i 3 faser, i den første fase er patienten asymptomatisk Der er uregelmæssige pletter af mider og støvede pigmentpletter i den centrale del af hornhinden. Derefter kan det bageste elastiske lag være gråt og fortyket. I det andet trin er hornhindestromaen og epitelet ødemark, og patienten er uklar. Og den blænde, matrixødem, vises oprindeligt foran det bageste elastiske lag og tæt på det forreste elastiske lag, hvorefter al matrixen gradvis bliver frostet glas, og væskelignende revner vises i hævelsen, så det bageste elastiske lag danner rynker, epitel Ødemet oprindeligt får overfladen af hornhinden til at være svineskindlignende eller drysset med små vanddråber, og danner derefter gradvist store ovale eller buede epitelblærer, hvilket forårsager paroxysmal smerte, når de sprænges, og synsskarpheden falder på grund af matrixblanding og uregelmæssig astigmatisme. Når du vågner op, er dit syn specielt dårligt. På grund af faldet i tåreandampning under søvn reduceres permeabiliteten, hvilket resulterer i øget hornhindeadem. I trin 3 vises bindevæv under epitelet, mens epitelødem reduceres. Rør er faldet til dårlig kun identificeret manuelt, men bevidst komfortabel end før, kan denne periode være nogle komplikationer, såsom epitel udgydelse, ulcus forårsaget af mikrober, den perifere del af angiogenese og forøget intraokulært tryk.
Undersøgelse af hornhindelæsioner under spaltelampen begynder ved den centrale del og udvides gradvist til periferien Følgende ændringer kan forekomme fra den bageste hornhinde til fronten: hornhindepunkteret degeneration, fortykning og rynkning af det bageste elastiske lag; endotelpigmentering, stromalt ødem, underepitel Neovaskularisering af bindevæv og perifer overflade; epitelødem og store vesikler, fremtrædende ændringer er udseendet af slået sølv i den bageste del af hornhinden, ændrer sig som ICE-syndrom, men grov, mest markant patologi De histologiske ændringer er lokaliseret bag det bageste elastiske lag, og endotelcellerne producerer nyt kollagenvæv. Den kliniske manifestation er, at det bageste elastiske lag er fortykket, og det bageste elastiske lag og det nye kollagenvæv danner en flerlagsstruktur, som er farvet og faset efter PAS-farvning. Og fremstil et gråt spiralmønster, der ses klinisk.
(2) kombineret med glaukom: Fuchs endotelepitel-dystrofi kan forbindes med to typer glaukom: åbenvinklet glaukom og vinkelluk glaukom, estimeret forekomst på 10% til 15%, mekanismen for åbenvinklet glaukom kan være relateret til trabekulær endotel. Involveret i netværket, det lave forreste kammer og Fuchs-underernæring, hornhindens parenchym blev gradvist tykkere, hvilket resulterede i iris hornhindevinklen fuldstændigt lukket, og akut vinkelluk glaukom opstod. I mange tilfælde opstod vinkellukningen før hornhindeadem. Disse tilfælde var glaukom. Mekanismen er relateret til hyperopi og lavt forkammer og kan have en vis forbindelse med Fuchs-underernæring Fuchs-underernæring er forskellig fra ICE-syndrom i mekanismen for glaukom.
Rapporter om hornhindeflekker og Fuchs endotel dystrofi med glaukom er tvetydige. Faktisk kan patienter med forhøjet intraokulært tryk ofte gennemgå ændringer i hornhindens endotel. Hos patienter med glaukom er hornhindeendotelcelledensitet og morfologi også Ændringer kan forekomme, graden af endotel dystrofi er ikke altid relateret til graden af intraokulært tryk, andre faktorer kan også påvirke glaukom og hornhinden endotel ændringer, såsom anterior uveitis, glaukom-ciliær inflammatorisk syndrom osv. Vil også påvirke hornhinden Ændringer i endotelmorfologi såvel som normalt humant hornhindeendotel ændrer sig også med alderen, og enhver skade mellem glaukom og hornhindeendotel må overvejes.
2. Klinisk iscenesættelse
Sygdomsforløbet er opdelt i tre faser, op til 20 år eller længere.
(1) Fase 1 [Cornea guttata periode]: Denne periode med patienter har ingen symptomer. Ved anvendelse af direkte oplysningsmetode til spaltelampen er den bageste overflade af den centrale del af hornhinden synlig. En flerhed af små, guttata, der stikker bagud, let blålige; når de er belyst af den bageste belysning, vises det på overfladen af endotelet med spredte, runde, brydende gyldne fordybninger; Når der bruges den skærede bredbåndsbelysningsmetode, kan det ses, at Descemet-folien er fortykket i guldfolie og har nogle uregelmæssige grå uklare pletter. Når man bruger endoskopisk undersøgelse, forekommer nogle sorte områder i den normale mosaikform af endotelceller. Udseendet af hornhindesputum betyder ikke, at det har de diagnostiske tegn på denne sygdom, fordi det i de fleste tilfælde ikke udvikler Fuchs hornhinderdystrofi, men kun produktet af senil hornhindeendotelcelledegenerering, hornhindedråber赘 疣 kan også være en tidlig manifestation af sygdommen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan antallet af sputumsputum gradvist stige, smelte sammen og udvides til periferien, invaderer hele hornhinden, funktionen af endotelcellebiopumpen en gang sorg Tabt, og gå derefter ind i anden fase af sygdommen.
(2) Fase 2 (væsentligt og epitelødem, dvs. primær hornhindedekompensation): I denne periode faldt patientens syn, smerter optrådte og steg gradvist, når hornhindens endotelcelledensitet faldt, hornhindeendotel biopumpefunktion Efter unormaliteten kan hornhindeødem ses under spalterlampen fra Descemet-membranens parenchymlag. Descemet-membranen forekommer rynker, hornhindens tykkelse øges, parenchymalaget er let uigennemsigtigt med det jordede glas, og derefter er hornhindens epitel mikrocystisk ødem, og hornhindens overflade er ujævn. Patienten har ofte dårligt syn i den tidlige morgen. I løbet af dagen fordampes vandet på den forreste overflade af hornhinden, epitelødem forbedres, og synsskarpheden forbedres. Når det intraokulære tryk øges, intensiveres epitelødem, og hornhindens epitel og subepiteliale ødem kan smeltes sammen i vesikler. Store bobler, alvorlig smerte i øjnene efter at have brækket den store boble.
(3) Trin 3 (ardannelsestid): Langvarig ødemer i hornhinden kan føre til hornhindeangiogenese og bindevævslag diffus dannet under epitelet. Gentagne episoder med stor boblebrud er mere tilbøjelige til at danne ar og ar efter dannelse af hornhindearr. Nedsat, epitelødem er lettet, smerter er lettet, men synet mindskes mere.
Undersøge
Fuchs endotel dystrofi i hornhinden
1. Iris keratoskopi: du kan forstå inddragelsen af trabecular meshwork.
2. Endoskopisk hornhindeoverflademikroskopi: kan forstå det bageste elastiske lag og hornhindeendotelelæsioner.
3. Patologisk undersøgelse: antallet af endotelceller på hornhinden reduceres, udtynding, Descemet-membranfortykning og dryppende sputum bagved, dette sputum kan stikke ud i det forreste kammer eller kan begraves i den bageste del af Descemet-membranen, parenchymen Ødem, udvidelse af interlaminar rum, forstyrret kollagenarrangement, øgede hornhindeceller, komplet Bowman-lag, fokalt brud i nogle områder, invæv af bindevæv ved brud og udvidelse til epitelcellag, epitel-basalcelleødem, celler Spalten er forstørret, og der er et bindevævlag mellem epitelkældermembranen og Bowman-laget. Den fokale fortykning af det nye kollagenvæv danner spredt sputum eller sputum, det vil sige hornhindedegenerationspunktet, og der er fire manifestationer:
1 enkel kondyle ind i det forreste kammer;
2 flerlagslag;
3 bunker af flåder i en flerlags struktur;
4 Uskyldig flerlagsstruktur, nogle neoplasmer danner bloklignende fremspring, og nogle er svampelignende.
4. Scanning af elektronmikroskopi: Det kan ses, at neoplasmerne klemmer endotelcellen i en håndvægtsform eller en prismeform, hvilket gør de dækkede endotelceller tyndere og gør cellegrænsen uregelmæssig, ødelægger integriteten af endotelmosaikmønsteret og øger endotelcellerne. Sorte pletter i forskellige størrelser kan forekomme, der overskrider kanten af deres celler, og selv efter at de har mistet deres typiske hexagonale struktur dækker de normalt den bageste overflade af hornhinden intakt.
5. Transmissionselektronmikroskopi: Det viser, at nogle cytoplasmaer af endotelceller har vakuoler, nuklear krympning og andre degenerationsfænomener; nogle indeholder melaninpartikler, og nogle endotelceller har morfologiske egenskaber ved fibroblaster (endoplasmatisk retikulumforøgelse, cytoplasma er fuld) Mikrofilamenter og ribosomer); andre har karakteristika, der ligner epitelceller (overflademikrovilli, intercellulære desmosomer), den mest fremtrædende ændring er den diffuse fortykning af Descemet-membranen, som ikke er kendetegnet ved nogen fremre bånd Betydelig ændring, det bageste ikke-bæltelag er tyndt eller mangler, og bag det er en strimmel af lag sammensat af kollagenkældermembranmateriale, som er tættet i nogle områder og stikker bagud til drypp, dryp og Filamenter og amorfe stoffer vises undertiden mellem endotelceller.
Diagnose
Diagnose og diagnose af Fuchs hornhindeendotel dystrofi
I henhold til de kliniske manifestationer, kombineret med de karakteristiske ændringer i hornhinden, skal muligheden for sygdommen overvejes, men man skal være opmærksom på identifikationen.
Differentialdiagnose
1. ICE-syndrom: I Fuchs er endothelial dystrofi en bilateral indtræden, fuldstændigt uden vinklen på ICE-syndromet og irisændringer. Mere almindelig hos kvinder i alderen 20 til 30 år, enkelt øjesygdom.
2. Hornhindeødem.
3. Forøget intraokulært tryk.
4. Iris krymper, eleven deformeres, og iris danner et hul.
5. Hjørnet i rummet sidder fast.
6. PPMD: I Fuchs endothelial dystrofi er der sjældent en brolignende adhæsion af irishornea, irisændringer og PPMD-specifik uregelmæssig posterior ændring af hornhinden.
