dystonisk syndrom
Introduktion
Introduktion til dystonisyndrom Dystolisk syndrom (dystoni) kaldes dystoni, som er en usammenhængende eller overdreven sammentrækning af aktive muskler og antagonistiske muskelsammentrækninger, der forårsager dyskinesiasyndrom karakteriseret ved unormale muskelbevægelser og stillinger, med ufrivillige og Persistensegenskaber. Selvom det kaldes dystoni-syndrom, er ændringerne i muskeltonus ikke mærkbar, men den unormale kropsholdning og ufrivillig transformationsvirkning bemærkes. Dystoni kan påvirke det normale bevægelsesområde for det berørte lem, rækkevidde, hastighed og muskelstivhed. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelig population: arvelig progressiv dystoni er mere almindelig hos børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: muskelatrofi, sværhedsbesvær
Patogen
Årsager til dystonisyndrom
Genetiske faktorer (40%):
Årsagen til idiopatisk dystoni er ukendt og kan være relateret til arvelighed. Det vil sige, det fænomen, som forældrenes egenskab udtrykkes i den næste generation, og det fænomen, at det genetiske materiale overføres fra den forrige generation til afkommet.
Retikulære læsioner (50%):
Sekundær dystoni er ofte et symptom på læsioner såsom basalganglier, thalamik og retikulær dannelse af hjernestammen. Hovedfunktionen af dannelsen af basalganglier, thalamus og hjernestammens retikulære dannelse er styring af autonom bevægelse. Det deltager også i avancerede kognitive funktioner såsom hukommelse, følelser og belønningslæring. Læsioner omkring basalganglier kan forårsage en række motoriske og kognitive forstyrrelser.
patogenese
Idiopatisk dystoni (idiopatisk dystoni) kan være autosomalt dominerende (30% til 40% penetrans), autosomal recessiv eller X-bundet recessiv arv, og det dominerende genetiske defektgen DYT1 er lokaliseret ved nummer 9 Den lange arm på kromosomet 9q32 ～ 34, som koder for det ATP-bindende proteintorsin A, kan have sporadiske tilfælde, og miljøfaktorer såsom traumer eller overarbejde kan induceres. F.eks. Inden begyndelsen af oral-mandibular dystoni kan der være ansigts- eller tandlæge Historien om skader, den ene side af lemmerne overanstrengede, ofte induceret at skrive sputum, maskinskrivere og atleter lemmer.
Sekundær dystoni skyldes læsioner såsom striatum, thalamus, blå plet, hjernestammens retikulær struktur, såsom hepatolentikulær degeneration, bilirubin encephalopati, gangliosidaflejring, globus pallidus Nuclear pigmentation, progressiv supranuclear parese, idiopatisk basal ganglia forkalkning, hypoparathyroidism, forgiftning, slagtilfælde, hjerne trauma, encephalitis osv .; derudover lægemidler (levodopa, phenothiazines, butyl Acylbenzener, metoclopramid kan også induceres.
Dystoni kan også være forårsaget af psykologiske faktorer, der er kendetegnet ved signaler.
Patologiske og neurobiokemiske ændringer: ikke-specifikke patologiske ændringer blev observeret i idiopatisk torsionssputum, inklusive kernerne i putamen, små neuroner i thalamus og caudatkernen, forøget lipid og lipoprotein i de basale ganglier og patologiske træk ved sekundær torsion Der er ingen specifikke patologiske ændringer i dysplasi, såsom spastisk torticollis, Meige-syndrom, skrivesputum og arbejdssputum.
Antagonistisk muskelhypertrofisk sammentrækning er det vigtigste fysiologiske træk ved denne sygdom. Hver sammentrækning af lemmet spreder sig ofte fra den proksimale ende til den distale ende. Elektromyografi viser, at der ikke er noget ufrivilligt motorisk potentiale i den intermitterende periode med muskelkontraktion. Det klassificeres i 3 typer i henhold til egenskaberne ved EMG. :
1 muskelsammentrækning, der varer 30s, hviler med korte intervaller;
2 gentagelse, rytmisk sammentrækning og hviletilstand, systolisk og hviletid er 1 til 2 sekunder;
3 hurtig, kortvarig muskelsammentrækning, der varer 100ms, opfører sig som myoclonus.
Forebyggelse
Dystonia syndrom forebyggelse
Forebyggelse er vigtigere i sygdomme med genetisk baggrund.Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab af nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, prenatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødsel, tidlig diagnose, tidlig behandling og styrkelse. Klinisk pleje er af stor betydning for at forbedre livskvaliteten for patienter.
Komplikation
Komplikationer af dystonisyndrom Komplikationer, muskelatrofi, sværhedsbesvær
(1) radikulopati: på grund af læsioner i rygmarvenes kollaterale nerverødder, kan det føre til muskelatrofi forårsaget af muskelnedervering og abnormiteter såsom følelsesløshed og akupunktur.
(2) Muskelpseudohypertrofi: en type muskeldystrofi. Muskeldystrofi er hovedsageligt forårsaget af genetiske faktorer, og ud over genetiske faktorer kan patientens egen genetiske mutation også forårsage sygdommen. Klinisk er progressiv muskelatrofi den vigtigste kliniske manifestation.
(3) besvær med at synke: fordi læsionen kan påvirke musklerne i epiglottis, kan det forårsage besvær med at sluge.
Symptom
Symptomer på dystoni syndrom Almindelige symptomer Narkotisk søvn Barn dystoni dysarthria Røde blodlegemer muskeltone Reduceret muskelspænding Nedsat dystoni dystoni Segmental dystoni Automatisk Babin ... Mærkelig asynkron tilstand
Den kliniske klassificering af dystoni er endnu ikke ensartet.De forskellige klassificeringer af dystoni er relateret til kliniske træk, hovedsageligt baseret på de berørte lemmer og dele af dystoni, årsagerne til dystoni og alder ved begyndelse.
1. "Neurology" (første udgave af 2006) redigeret af Wang Weizhi i Kina introducerer følgende klassificering
(1) Klassificering efter de involverede læsioner:
1 Lokal dystoni: påvirker en del af kroppen, såsom spastisk torticollis, snorkeproblemer (stemmebånd), sputum, mund-mandibular dystoni, skrivesputum (en øvre lem), arbejdsspasme, fodmuskulatur Dystoni og så videre.
2 segmentdystoni: kendetegnet ved segmentdistribution, såsom dystoni i halshalsen, øvre eller nedre lemmer med eller uden den centrale akse, hoved- og halsdystoni, nedre lemmer med eller uden dystoni i bagagerum, torso - Dystoni i nakken (påvirker ikke hovedet og ansigtet).
3 flere dele af dystoni: involverer mere end 2 dele af kroppen.
4 Ekstensiv dystoni: påvirker en lang række kroppe.
5 lateral dystoni: involverer kun det ensidige organ.
(2) Klassificering efter årsag:
1 arvelig progressiv dystoni: for det meste hos børn med sygelighed, manifesteret ved gåforstyrrelser og nedsat træning, unormal kropsholdning, taljen bøjer sig åbenlyst, intradag symptomsvingninger, morgenlys, forværring om eftermiddagen til aften, progressiv udvikling, L Virkningen af -dopa er betydelig, og denne sygdom kan have ligheder med Parkinsons sygdom.
2 symptomatisk dystoni: såsom cerebral parese, slagtilfælde, der involverer basalganglier, Wilsons sygdom, Hallervorden-Spatz sygdom, encephalitis, hjernesvulst, psykotrope bivirkninger og anden dystoni, Parkinsons sygdom kan undertiden ledsages af muskelspænding forhindringer.
2. Shanghai Shi Yuquan og andre redaktører af Practical Neurology (3. udgave, 2004) går ind for følgende klassificeringer
(1) Klassificering i henhold til dystoniområdet:
1 fokal dystoni (fokal dystoni): involverer kun øjenlågmuskelgruppen, kaldet øjenlåg (blefarospasme); involverer den periorale og mandibulære muskelgruppe, kaldet ortodontisk dystoni (oromandibulær dystoni); sygdom involverende Laryngeale muskler kaldes spasmodisk dysphonia; sygdommen involverer nakkemusklerne kaldet spasmodisk torticollis; sygdommen involverer underarmen og hånden, kaldet forfatterkrampe .
2 segmentdystoni (segmentdystoni): musklerne involveret i kraniale og nakkemuskler, kaldet kranial segmentdystoni (kranial segmentdystoni); halsen og torso kaldes den langsgående akse Segmental dystoni; involverer en arm og langsgående akse eller øvre overarm, kaldet brachial segmental dystoni; involverer den ene side af lårbensmusklen og bagagerummet eller begge sider Femoral muskel (med eller uden inddragelse af bagagerum) kaldes crural segmental dystoni.
3 dystoni (hemidystonia): henviser til musklerne i de ipsilaterale øvre og nedre lemmer, hovedsageligt forårsaget af sekundære årsager.
4 generaliserede dystoina (generaliserede dystoina): henviser til sygdommen, der involverer 3 eller flere lemmer med bagagerummet, kraniale, cervikale eller medullære muskler, såsom systemisk torsionsspasme (torsionsspasme).
(2) Klassificering efter dystoniens begyndelsesalder:
1 Dystoni hos børn: Patienten er yngre end 12 år gammel.
2 juvenil dystoni: patienter i alderen 13 til 20 år.
3 voksen dystoni: patienter ældre end 20 år.
Dystrofisk dystoni i barndommen, tilstanden er ofte progressiv, først involverer de nedre ekstremiteter, ganglidelser og fører senere til systemisk dystoni, dårlig prognose, voksen dystoni er ofte begrænset, såsom nakke, øvre lemmer Det påvirker sjældent hele kroppen, benene er ikke trætte, og tilstanden udvikler sig ikke.
(3) Klassificering efter årsag til dystoni:
1 primær dystoni:
A. Arvelig (autosomal dominerende eller recessiv arv, X-bundet recessiv arv): myoklonisk dystoni (alkoholisk reaktivitet, autosomal dominerende arv), paroxysmal dystoni paroxysmal hypnogenetisk dystoni, typisk "idiopatisk" torsadystoni (simpelt dystoni, autosomal dominerende arv, dytl-gen), atypisk "idiopatisk" torsion Dystoni (autosomalt dominerende), atypisk dystoni (autosomalt dominerende).
B. Sporadisk dystoni.
2 sekundær dystoni: inklusive dopa-responsiv dystoni (gen lokaliseret på kromosom 14), sporadisk dystoni med Parkinsons syndrom, X-bundet recessiv arvelig dystoni - Parkinsons syndrom ( Blandt filippinere, arvelig myoklonisk dystoni, juvenil Huntingtons sygdom, familiær amyotrof dystoni, Hallervorden-Spatz sygdom, progressiv bleg Kugledegeneration, arvelig ataksi, dystoni med neurologisk spasme, Josephs sygdom, ataxia telangiectasia, Rett syndrom, bilateral bilateral striatum nekrose, familiel basal ganglia forkalkning, nerv Arachnoidosis osv., Også forårsaget af phenothiazin-medikamenter, craniocerebral traumer, basale ganglia tumorer, metaboliske sygdomme.
3. De vigtigste kliniske træk ved dystoni er mere end 10 til 20 år gamle, de første fremskridt er hurtigere og derefter gradvis langsommere, undertiden ikke fremskridt eller lidt forbedret, sygdomsforløbet er usikkert, der er mere sporadiske tilfælde i Japan, og andre familier har mere familiære sygdomme. Kliniske manifestationer af forskellige symptomer og tegn, såsom torsionslignende bevægelse, krampagtig torticollis, skrivning af sputum, kastning af bevægelses- og arbejdsstillinger, unaturlig gåvning osv., Indledende stående position eller bevægelse ofte ufrivilligt kropsholdning eller lem position unormalitet, liggende position Muskelspænding forsvandt, og efterhånden som sygdommen skred frem, optrådte unormal muskelspænding i liggende stilling, og knogledeformering eller unormal muskeludvikling blev observeret. Selvom muskelstyrken på hver muskel ikke var unormal under den store bevægelse, men muskelbevægelsen ikke kunne afslutte den sarte bevægelse, men stadig kan skrive, Gåture og cykling, undertiden med fingerbevægelser eller myokloniske bevægelser.
Undersøge
Undersøgelse af dystonisyndrom
Blodelektrolytter, medikamenter, sporstoffer og biokemiske tests er med til at diagnosticere og klassificere årsagen.
1. CT- eller MR-undersøgelse: Det er meningsfuldt for differentieret diagnose.
2. Positron emission tomography (PET) eller single photon emission tomography (SPECT): Det kan vise en vis biokemisk metabolisme i hjernen, hvilket er meningsfuldt for diagnose.
3. Genetisk analyse: Det er vigtigt at diagnosticere visse arvelige dystonisygdomme.
Diagnose
Diagnostik og differentiering af dystonisyndrom
Idiopatisk spastisk torticollis er en manifestation af dystoni i cervikale muskler. Forfatterkrampen er en dystonik position i hånden og underarmen, når han skriver. Pennen er som en dolk, armen er stiv, håndleddet er bøjet, og albuen er Uvildigt bøjet udad, håndflader vendt mod siden osv., Men andre handlinger er normale, kan også vise andre professionelle kæber, såsom at spille klaver, at skrive, bruge en skruetrækker eller en kniv osv., Medicinbehandling er normalt ugyldig, så patienter kan lære Brug den anden hånd til at udføre disse opgaver.
Det er lettere at diagnosticere patienter med dystoni, såsom torsionsspasme, krampagtig torticollis, at skrive sputum og kaste bevægelse. Efter bestemmelse af dette syndrom skal årsagen også findes.
Dystonisyndrom skal adskilles fra myoclonus og snorken. Muskelspændingen i denne sygdom er en centralt ufrivillig ufrivillig muskelsammentrækning. Bemærk, at den adskiller sig fra Parkinsons sygdom.
