Medfødt abdominal muskeldysplasi
Introduktion
Introduktion til medfødt mavevægtsdysplasi Medfødt mavevægtsdysplasi henviser til dysplasi i den forreste abdominalvægsmuskulatur, som er en sjælden medfødt misdannelse. Allerede i 1839 har Frolicll rapporteret, at det mest fremtrædende træk ved sygdommen er det rynkede store underliv, som ofte har medfødte misdannelser i kønsorganet. I 1895 begyndte Parker at kalde mavemuskeldysplasi, kryptorchidisme og medfødt kæmpeblære som "tredobbelt misdannelse". På grund af fraværet af magemuskler eller dysplasi var mavevæggen løs, huden dannede rynker, og det ydre billede var blomme, så det blev kaldt blomme tørt. mave. Osler (1901) vil blive kombineret med blæreudvidelse, hypertrofi, hydronephrosis, ureteral dilatation, testikulær undevendende og andre misdannelser, visuelt benævnt Prune-Bellysyndrome (PBS), også kendt som sygdommen-Eagle- Barrett syndrom, eller en mangel på mavevæg, kedelbuksyndrom. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: medfødt abdominalvægtsmusplas dysplasi nyresvigt
Patogen
Medfødt mavevægtsdysplasi
(1) Årsager til sygdommen
Det er stadig ikke klart indtil videre, og der er tre muligheder:
Genetisk faktor
Denne konklusion gælder kun for individuelle tilfælde.
2. Sekundær til nedre urinvejsobstruktion
På grund af den nedre urinvejsobstruktion sekundær med den kæmpe blære og maveforstørrelse, er musklerne dårligt udviklet, hvilket også forhindrer testikelnedgangen. Denne inferens kan ikke forklare alle tilfælde, såsom kun magemuskeldysplasi og andre misdannelser.
3. Embryoniske udviklingsforstyrrelser
Muskler, knogler, nyre og ureter dannes af mesodermen. Når kimlaget er unormalt udviklet, kan det relaterede system deformeres. Denne inferens anerkendes af de fleste forskere. Kort sagt kræver etiologien i PBS yderligere undersøgelse.
(to) patogenese
Medfødt abdominal dysplasi er ofte ujævn i alle dele af maven, mest er den ene side tungere, den anden side er lettere, den øvre del af maven er lettere end den nedre del af maven, og Randolph er et elektromyogram i flere tilfælde af medfødt abdominal muskeldysplasi. Forstå funktionen af muskler i forskellige dele, og find ud af, at der ikke er nogen muskelreaktion på begge sider af den nedre del af maven, og at øvre mave- og flankemuskler er stærkere. Nogle mennesker tror, at forekomsten og sværhedsgraden af forskellige muskeldysplasi i bugvæggen har regelmæssighed. Inferior rectus abdominis, intra-abdominal skrå muskel, ekstra-abdominal skrå muskel, umbilical superior rectus abdominis er ordnet i rækkefølge, hovedet er mere tilbøjeligt og mere alvorligt, grov observation, mild dysplasi, ingen åbenbar unormal muskel, alvorlig i muskel sener Der er lidt eller ingen muskelfibre mellem membranerne, og musklen og hudens indre er normal. I alvorlige tilfælde under lysmikroskopet, selvom muskelfibrene stadig kan findes, er de blevet brudt eller ødelagt, og myofibrillerne er brudt under elektronmikroskop. De endogene glycogenpartikler er aggregerede eller diffus spredt, og kanterne af mitokondrierne er ikke standardiserede og opløses ofte.
Langt størstedelen af medfødt abdominal dysplasi, der er medfødte afvigelser i et eller flere andre systemer, Rabinowitz analyse af 17 kvindelige nyfødte PBS, kun 5 tilfælde af enkel abdominal dysplasi uden andre medfødte misdannelser, Måske er deformiteten mild og forpasset. Litteraturerne fra 1990 og 1994 rapporterede hver for sig, tilfælde af medfødt abdominal muskeldysplasi ved 34 og 35 år gammel, ingen historie med unormalt urinsystem, pludselig uræmi, nyresvigt, når Dette er en medfødt misdannelse forbundet med medfødt abdominal dysplasi, der involverer flere systemer.
Misdannelse i forplantningssystemet
Mandlige patienter er oftest forbundet med kryptorchidisme. Af de 42 mandlige patienter, der er rapporteret af Welch, er 41 kryptorchidisme, hvoraf 37 er bilaterale og 4 ensidige, med en samtidige hastighed på 97,9%. Testiklerne forbliver foran ureter. Testiklerne har ingen bly. Hvis testiklerne ikke sænkes i tide til at sænke testiklerne til bunden af pungen, vil det føre til udviklingsforstyrrelser i kimceller. Det er også rapporteret, at PBS-patienter kryptorchidisme bliver et seminom.
Penal misdannelser er også forskellige, nogle penis til ventral side, bagsiden eller den ene side er krumme, og nogle peniske huler er fraværende. I 1994 var en 14-dages mandlig nyfødt PBS med en scaphoid gigantisk urethra, en enorm penis , formet som en spindel.
Derudover for den neonatale PBS-obduktion, ofte fundet unormal prostataudvikling, kan kvindelig PBS være forbundet med dobbelt livmoder, vaginal septum, vaginal atresi.
2. Misdannelser i urinvejene
Forskellige former, høj samtidig frekvens, PBS har ofte nyredysplasi, isoleret nyre, polycystisk nyre, renal cyste eller hydronephrosis osv., En gruppe på 43 patienter i Welch-gruppen, 81 side af nyredeformiteten, med en samtidig rate på 91 %, nyresvigt er den mest almindelige dødsårsag hos patienter med PBS.Nyreparenkymal dysplasi, ureter og distale urinvejsskader påvirker nyrefunktionen.
Læsioner af urinlederen i PBS er ofte segmentdilatation og peristaltis. Den proksimale læsion er ofte lettere end den distale ende. Histologisk undersøgelse viser, at muskelbundtet i det nedre ureter næsten fuldstændigt erstattes af fibrøst væv, manglende celler og normale muskler. I den springende fordeling, bortset fra den distale ende, har den normale ureteralvæg ingen ganglionceller, og strukturen af ureterblæreforbindelsen er ofte unormal, men der er ikke behov for tilbagesvaling af ureteret.
PBS-patienter har øget blærekapacitet og forskellige former, hovedsageligt på grund af lavere urinvejsobstruktion, sekundært til divertikulum med flere blære, nær urinvejsforbindelsen, der kan være primær divertikulum, der forårsager vesicoureteral reflux, Den indvendige væg i blæren er glat, og tykkelsen på hele blærevæggen er ujævn. Væggen i divertikulumet er meget tynd. Nogle af dem er kun slimhinder. De indeholder ikke andre lag af blærevæggen. Blæretrekanten er tynd, området strækkes unormalt, blærehalsen er ofte forstørret, og nogle forstørres. Fortsæt til urinrørsmembranen, den almindelige urachal divertikulum øverst i blæren, og forbundet til umbilicus, er navlens urinleder ikke lukket, dannelsen af umbilical urin fistel er ikke usædvanlig.
Urinrøret hos patienter med PBS kan være atresi eller kan være udvidet. Reinberg (1993) rapporterede 34 tilfælde af PBS, 6 tilfælde af urethral atresia, 3 hanner og 3 hunner, og den kvindelige ledsagerfrekvens var relativt høj. Kroovand (1982) observerede 19 mandlige PBS, blandt hvilke 13 tilfælde af urinrørsdilatation, forekomsten er så høj som 60% eller mere. Når urinrøret fra PBS-patienten er dilateret, er penis også tyk. Når urinrøret i prostata forstørres, strækker det fibrøse væv i urinrøret ind i og adskiller prostata-lobulen og urinrøret under prostata. Kan være forårsaget af den omgivende unormale vævstraktion.
3. Respiratoriske misdannelser
Lungedysplasi er en almindelig misdannelse af medfødt abdominal dysplasi, som er den vigtigste dødsårsag hos nyfødte med PBS inden for en uge efter fødslen. Derudover har PBS lav respirationsudveksling, rapporterede Kwig et al. (1996). Respirationen hos 9 patienter med PBS fra 6 til 31 år blev observeret. Respirationsfunktionen var dårlig i alle tilfælde, og den effektive respirationsudveksling var lav. Blandt dem havde 7 patienter anti-normale luftvejsbevægelser, og mængden af respirationsudveksling blev signifikant reduceret, især ved udånding. Der er også rapporter om PBS med lungeisolering og lunge cyster.
4. Misdannelser i muskuloskeletalt system
PBS er oftere forbundet med medfødt amputation, hofte dysplasi, medfødt klubfod, skoliose, thoraxdeformitet osv. Der rapporteres også om brystbifurcation.
5. Andre ledsagende misdannelser
Såsom mesenterisk uforetagnet, dårlig tarmrotation, anal atresi, megacolon, abdominal spaltning og buleudbukken osv., Er der rapporteret i flere tilfælde, nogle få med forskellige former for medfødt hjertesygdom, ganespalte og andre deformiteter.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af dysplasi i mavevæggen
Etiologien af denne sygdom er ikke klar og kan have en vis korrelation med miljøfaktorer, genetiske faktorer, diætfaktorer og humør og ernæring under graviditet. Derfor er det umuligt at direkte forhindre sygdommen mod årsagen. Tidlig detektion, tidlig diagnose og tidlig behandling er vigtig for indirekte forebyggelse af denne sygdom. Regelmæssig fysisk undersøgelse under graviditet, ved mistanke om tidlig sygdom, kan kromosomundersøgelse gøres klar, hvis nødvendigt, afhængigt af sværhedsgraden af barnets sygdom, om man skal føre operationen til at afslutte graviditeten.
Komplikation
Medfødte komplikationer ved dysplasi i mavevæggen Komplikationer medfødt mavevægtsdysplasi nyresvigt
Nyresvigt
Nyreparenkymal dysplasi, ureteral tortuositet, dilatation, distal urinvejs misdannelse, urinvejsobstruktion osv. Påvirker nyrefunktionen, hvilket fører til nyresvigt og den mest almindelige dødsårsag hos PBS patienter.
2. Systemisk dysplasi
Når barnet ledsages af en åndedrætsmisdannelse på grund af den lave effektive åndedrætsudveksling, er kroppen i en tilstand af kronisk hypoxi, som ikke kun påvirker hjertets funktion, men også påvirker kroppens normale stofskifte og vækst.
3. Magvæggen 疝
Maveorganer gennem den dysplastiske mavevægsmuskler stikker ud uden for mavehulen, kan forårsage abdominalvægtspasme.
Symptom
Medfødt abdominalvægtsmusplas dysplasi almindelige symptomer abdominal hud plum tørre rynker muskeldysplasi navle våd muskelkontraktion ureter dilatation medfødt abdominalvægthypoplasi
Graden og placeringen af mavemuskeldysplasi er forskellig, og de kliniske manifestationer er ganske forskellige. I alvorlige tilfælde af abdominal muskeldysplasi vises den typiske "Plum tør mave" i klinikken, det vil sige, maven bukker frem og begge sider, navlen bevæger sig opad, og huden er mere Tør, tynd, rynket meget gennem mavevæggen, synlig peristaltik, det er let at se eller se en enorm blæreplan, dilateret ureter, polycystisk eller vandbærende nyre.
Delvis mavevægtsmusplas-dysplasi, delen er let eller kraftig svulmende, en del af mavehulen sinus ind i den, danner mavevægssputum, hvilket viser, at den dækkede hud er tynd og ujævn gennem den tynde abdominalvæg, kan også ses formen af de indeholdte indre organer.
Magedysplasi i bugvæggen er let, deformiteten er mild, og udseendet er tæt på det normale.
Børn med urinær urinrørsfistel fortsætter med at overløbe urinen fra umbilicus, og navlens hud har ofte et irriterende udslæt ledsaget af medfødte misdannelser i andre systemer og bør have sine unikke kliniske manifestationer.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt dysplasi i abdominalvæggen
1. Kvantitativ analyse af fostervand: 15 til 38 ugers drægtighed, kvantitativ analyse af livmodervæske, natriumindhold mindre end 130 mmol / l, kreatininindhold højere end 115μmol / L, kan bevise, at føtal nyrefunktion er normal, mors amniotiske væske er mindre Nogle gange antyder det føtal lungedysplasi.
2. Børns serumkreatinin, urinstofnitrogen, kreatininclearance-test osv. Hjælper med til at forstå vurderingen af nyrefunktion og graden af deformitet.
3. B-ultralyd: B-ultralydundersøgelse 20 til 30 ugers graviditet kan findes i obstruktive læsioner og deformiteter i urinvejsvejen. Det er også det første valg til diagnose. Placeringen af urinvejs misdannelse og kryptorchidisme kan findes hos børn.
4. Renal pyelografi (IVP) og urincystografi: kan om nødvendigt bestemme graden og placeringen af nyrefunktion, urinvejsdannelse.
5. CT-scanning: kan forstå mavevægsmusklerne, åndedrætsorganerne, deformiteten i urinsystemet og så videre.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt buksvægtsmuskeldysplasi
1. Kliniske symptomer: I henhold til de typiske kliniske manifestationer går det sjældent glip af. Det er vigtigt at opdage lungedysfunktion og urinformation tidligt.
2. Fysisk undersøgelse: Detaljeret oplevelse efter fødslen skal klassificeres som rutine. Det er ikke vanskeligt at finde ud af, at åndedrætsfunktionen ikke er god, og andre abnormiteter kan ses, såsom anal atresi, navlestråling af navletketer osv., Og PBS er oprindeligt diagnosticeret og bør undersøges yderligere.
3. Billeddannelse og laboratorietest.
