Pædiatrisk familiært ikke-hæmolytisk gulsotsyndrom
Introduktion
Introduktion til familielt ikke-hæmolytisk gulsot syndrom hos børn Familielt ikke-hemolytisk gulsot-syndrom (Gilbertsyndrome), også kendt som Gilbert-syndrom, Gilbert-sygdom, hyperbilirubinæmi type I, medfødt ikke-hemolytisk gulsot-ikke-bindende, Gilbert-Lereboullet-syndrom, Meulengracht-syndrom, Fysisk leverdysfunktionssyndrom, intermitterende gulsot hos unge, fysiologisk hyperbilirubinæmi og så videre. Der er ofte en familiehistorie, 25% af forældrene og 50% af søsknene har forhøjet serumbilirubin, så det menes, at dette symptom kan overføres af et dominerende gen med ufuldstændig penetrans. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: oppustethed
Patogen
Årsagen til familielt ikke-hæmolytisk gulsot syndrom hos børn
Genetiske faktorer:
Sygdommen er autosomal dominerende, og der er en medfødt defekt i processen med at omdanne frit bilirubin til konjugeret bilirubin, hvilket resulterer i klinisk gulsot.
patogenese
Patogenesen af denne sygdom forstås ikke fuldstændigt Årsagen til forøgelsen af bilirubin antages generelt at skyldes manglen på glucuronyltransferase i hepatocytter, som ikke effektivt kan danne konjugeret bilirubin, hvilket får bilirubin til at forblive i blodet. Astragalus og Astragalus klassificeres som levergulsot i henhold til patologi Hepatocytter har medfødte defekter i metabolismen af bilirubin, dvs. medfødte defekter i processen med at omdanne fri bilirubin til konjugeret bilirubin.
Forebyggelse
Forebyggelse af familielt ikke-hæmolytisk gulsot syndrom hos børn
Har en familiehistorie, er en autosomal dominerende arv, bør gøre et godt stykke arbejde i genetisk sygdomsrådgivning.
Komplikation
Komplikationer af pædiatrisk familielt ikke-hemolytisk gulsot syndrom Komplikationer oppustethed
Der er generelt ingen åbenlyse komplikationer.
Symptom
Symptomer på familielt ikke-hæmolytisk gulsot syndrom hos børn Almindelige symptomer Skleral gul farvning Astragalus bilirubin øget dyspepsi Oppustethed galdes udskillelse blokeret
Både mænd og kvinder kan være syge, forholdet mellem mænd og kvinder er 4: 1. De fleste af symptomerne på denne gulsot optræder inden puberteten, og snart efter fødslen kan det muligvis ikke bemærkes i mange år.Gulingen af sklera er det eneste symptom, og patienten er periodisk let. Grad af gulsot, ofte på grund af træthed, humørsvingninger og andre faktorer, gulsot uddybet, ingen lever, mest asymptomatisk eller kun mild fordøjelsesbesvær, øvre del af mavesmerter og træthed og andre symptomer er ofte fejlagtigt defineret som hepatitis, forhøjet blodbilirubin Det er kendetegnet ved en stigning i faste og et fald i phenobarbital.
Undersøge
Undersøgelse af familielt ikke-hæmolytisk gulsot syndrom hos børn
1. Bilirubinundersøgelse intermitterende stigning i bilirubin, total bilirubin er ofte højere end 51,3 μmol / L, øget ved faste, idet phenobarbital faldt, indirekte reaktion var positiv.
2. Leverfunktionsundersøgelser Transaminase og andre tests er normale.
Abdominal B-ultralyd bør udføres uden hepatosplenomegaly.
Diagnose
Diagnose og diagnose af familielt ikke-hæmolytisk gulsot syndrom hos børn
Kliniske manifestationer af mild gulsot og mave-tarm-symptomer, laboratorieundersøgelse af den samlede mængde af bilirubin i 80% af tilfældene, der er højere end 51,3 μmol / L, næsten hele stigningen er fri bilirubin, indirekte reaktionspositiv, leverfunktion og lever Den histologiske undersøgelse var normal.
Det er differentieret fra gulsot hepatitis og differentieret fra G-6-PD.
