pædiatrisk hypoparathyroidisme
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk hypoparathyreoidisme Hypoparathyreoidisme (hypoparathyroidism) kaldes parathyreoideahypoplasi på grund af parathyreoideahypoplasi, utilstrækkelig hormonsekretion, metabolske og syntetiske lidelser eller dysfunktion eller strukturelle abnormiteter, der mangler fysiologiske funktioner. Forårsaket af følsomhed, klinisk kendetegnet ved lavt calcium, hånd, fod og højt blodfosfor. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Epilepsi-grå stær Underernæring Lavt blodtryk
Patogen
Årsager til hypoparathyreoidisme hos børn
(1) Årsager til sygdommen
I henhold til starttidspunktet, med eller uden familiehistorie og tilknyttede sygdomme, klassificeres de lave årsager til parathyreoidisme som følger:
Midlertidig parathyreoidea (30%):
(1) Tidlig neonatal hypothyreoidisme.
(2) Sen nyfødt hypothyreoidisme.
(3) Morens parathyroidea eller andre faktorer forårsager en lav side.
Parathyroid kirtel hypoplasia (20%):
(1) Thymus og III, IV zygomatisk buefejl (DiGeorge syndrom).
(2) Kromosomale abnormiteter (især 22P kromosom).
(3) Moren blev behandlet med 131I og var lav i siden.
(4) Mor, der lider af diabetes, alkoholisme.
(5) Simpel hypoplasi.
Familiehypothyreoidisme (10%):
(1) X-kædelåsearv.
(2) Autosomal dominerende arv.
Idiopatisk hypoparathyreoidisme (10%):
(1) Autoimmun parathyreoidisme.
(2) Medfødt parathyroidhypoplasi.
5. Kirurgisk fjernelse eller traume beskadiger parathyreoidea-kirtlerne.
6. Hæmosiderinose.
7. Parathyroidhormon har ingen virkning (pseudo-parathyroid).
8. Parathyroidhormon mangler respons i målorganet (CAMP mangler respons på PTH i den eksogene PTH-urin til pseudo-parathyroidal type I, og urin CAMP reagerer på PTH til type II).
9. Forøget calcitonin (medullær thyroideacarcinom).
10. D-vitaminmangel.
11. Magnesiummangel.
12. Uorganisk fosfor er for høj.
(to) patogenese
1. Patogenese
(1) Tidlig neonatal hypothyreoidisme: Under normale omstændigheder er navlestrengsblodets PTH lavt ved fødslen og stiger til niveauet for normale børn den sjette dag efter fødslen, og hypokalsæmi forekommer 12 til 72 timer efter fødslen. For den tidlige neonatale hypothyreoidisme er almindelige årsager: for tidligt fødsel, luftvejssyndrom, intrauterin infektion og intrauterin underernæring og diabetiske mødre og babyer, ud over de tidlige neonatale målorganer er mindre følsomme over for PTH, 1,25 (OH 2-D-koncentrationen er lav, blodet falder Ca, det adrenokortikale hormon er højt, og de omfattende faktorer fører til den tidlige hypothyreoidisme.
(2) Sen nyfødt hypotyreoidisme: 2 til 3 dage efter fødslen af en weekend eller senere hypokalsæmi, kan årsagen være midlertidig parathyreoideahypoplasi, almindelig hos premature børn, spædbørn født af mødre med høj risiko, Under graviditet påvirker visse endokrine sygdomme såsom diabetes og hyperparathyreoidisme udviklingen af føtal parathyreoidea-kirtel og blodkalsiumkoncentration. Tilstanden skyldes hypokalcæmi, som stimulerer parathyreoidea-kirtlen til at akkumulere hyperplasi og udskiller PTH. I de sidste måneder kan det være mere.
(3) Familiehypoparathyreoidisme: recessiv arv af X-kædelås, kan forekomme fra 2 uger til 6 måneder efter fødslen, sent begyndelse fra spædbarn til ung, er autosomalt dominerende, ingen af disse to typer Med medfødte defekter er det kun lavt calcium, hyperphosphatemia, lave niveauer af PTH-immunreaktivitet og ingen parathyroid antistoffer.
(4) idiopatisk hypoparathyreoidisme: idiopatisk parathyroidea hypothyreoidisme med fremskridt med diagnosen af sygdommen, sygdommen er gradvist reduceret, normalt i det første år af sygdommen er det meste medfødt parathyreoidea kirtel fraværende, såsom DiGeorge syndrom og Forårsaget af autoimmune sygdomme er et lille antal ukendte idiopatisk hypoparathyreoidisme.
(5) autoimmun parathyroidhypoplasi: findes ofte in vivo parathyroidantistof ledsaget af andre autoimmune sygdomme og specifikke organantistoffer, såsom ledsaget af Addison sygdom (Addison sygdom) og hudslimhindel Candida infektion, ca. / 3 patienter ledsages af ovennævnte situation, 70% af candidiasis forekommer inden 5 år, før Addison sygdom, 90% af forekomsten af parathyreoidisme inden 3 år, Addison sygdom startede efter 6 år gammel, kaldet multiple Endokrin kirtelinsufficiens-autoimmun-candidiasis syndrom (derudover kan 10% til 25% ledsages af andre autoimmune sygdomme på forskellige tidspunkter, såsom alopecia areata, Hårtab, intestinal malabsorptionssyndrom, pernicious anæmi, seksuel insufficiens, kronisk aktiv hepatitis, Hashimotos thyroiditis osv., Et lille antal patienter med insulinafhængig diabetes mellitus og IgA-mangel, uanset HLA-type.
2. Primær hypoparathyroidal patofysiologi Når PTH-sekretionen reduceres til en normal mængde på 1/2 af forskellige grunde, kan symptomerne være klinisk til stede Patofysiologien ved hypoparathyroidisme skyldes hovedsageligt faldet af PTH, hvilket svækker osteolyseeffekten. Ca-mobilisering reduceres; renal fosfor reduceres, blodfosfor øges, 1,25 (OH) 2-D3-produktion reduceres, tarmkalsiumabsorption reduceres, og blodkalsium sænkes.
Hypokalcæmi reducerer calcium i urinen, ofte ved 10-20 mg / d. Hyperphosphatemia binder sig ofte til Ca2 i knogler og blødt væv, så ca. 1/3 af patienterne har øget knogletæthed, mens serum alkalisk phosphatase er normal, calciumsalt. Det kan også deponeres i andre organer, såsom basalganglier, blodkarvæg og subkutan.Når hypokalsæmi forekommer, øges neuromuskulær excitabilitet, og symptomer såsom kramper og hals er til stede.
Forebyggelse
Pædiatrisk hypoparathyroidismeforebyggelse
1. Forebyggelse af neonatal hypothyreoidisme: neonatal hypothyreoidisme er almindelig hos premature spædbørn, nyfødte med høj risiko, intrauterin infektion og intrauterin underernæring eller spædbørn født til mødre med høj risiko, nogle endokrine sygdomme såsom diabetes under graviditet Osv. Derfor bør alle former for sundhedspleje under graviditet og perinatal periode udføres for at forhindre, at de ovennævnte tilstande vises.
2. Forebyggelse af arvelige sygdomme: Familiehypoparathyreoidea er X-låst recessiv arv, og sent begyndelsen er autosomal dominerende arv.
3. Forebyggelse af autoimmune sygdomme: Infektion er ofte en disponerende faktor Aktiv aktiv forebyggelse og behandling af forskellige infektionssygdomme, herunder forskellige vaccinationer, styrkelse af ernæring og styrkelse af fysisk kondition.
4. Forebyggelse af traume eller kirurgisk skade: kirurgisk fjernelse eller traumeskade i parathyreoidea-kirtlerne kan forårsage denne sygdom, forbedre kirurgiske procedurer, forbedre operationelle teknikker og forhindre skade på parathyreoidea-kirtlerne.
5. Afbalanceret diæt: Ernæringssygdomme kan forårsage denne sygdom, såsom vitamin D-mangel, magnesiummangel og høje niveauer af uorganisk fosfor. Derfor bør videnskabelig viden om forældre populariseres for at forhindre ernæringssygdomme.
Komplikation
Pædiatriske hypoparathyroidisme komplikationer Komplikationer, epilepsi, grå stær, underernæring, hypotension
Det mest almindelige er angreb af hånd, fod og ankel, der kan være systemisk rykk, laryngeal, bronkospasme, hypoxi i kroppen, sekundær epilepsi, blære spasm kan forårsage urininkontinens, vasospasme forårsager hovedpine, lem Raynauds tegn, ekstrapyramidale symptomer kan forekomme Såsom forøget muskel tone, chorea eller cerebellar ataksi osv. Kan være relateret til forkalkning af basal ganglia, ofte forbundet med infektion af Candida albicans, forkalkning i tænder, emaliedysplasi, emaljeudslip, grå stær er mere almindelig, alvorlig Kan forårsage blindhed, forsinket mental udvikling, lavt blodtryk og endda hjertesvigt, sekundær D-vitaminmangel og underernæring.
Symptom
Symptomer på hypoparathyreoidisme hos børn Almindelige symptomer Irritabilitet, lavt blodtryk, kramper, hårspasme, irritabilitet, kramper, ataksi, hypokalsæmi, ru hud, mavesmerter
1. Forøget neuromuskulær eksitabilitet: Børn kan have paræstesi, sener eller lemmer følelsesløshed, den mest almindelige hånd- og fodspasmasme, hånd- og fodmuskler er tonisk sammentrækning, adduktion af tommelfinger, begge nedre ekstremiteter lige og varus, kan være et lille angreb Det kan også være en systemisk trækning, ligesom et epileptisk anfald, der let er fejlagtigt diagnosticeret som epilepsi.
Neonatal og små spædbørn er modtagelige for irritabilitet, muskeltremor, kramper eller kramper, når blodkalk er <1,75 til 2,0 mmol / l (7 til 8 mg / dl), og blodfosfor øges til> 2,26 mmol / l (7 mg). / dl) kan diagnosticere, lavt blodkalsium kan forårsage autonom nervøs spænding, forårsage glat muskelkrampe, hals, bronkospasme forårsage hypoxi i kroppen, sekundær epilepsi, tarmkrampe forårsage mavesmerter, blære spasm forårsaget af urininkontinens, vasospasm forårsager hovedpine, Limb Reynolds underskriver fænomen.
I nogle få kroniske tilfælde kan ekstrapyramidale symptomer, såsom forøget muskel tone, chorea eller cerebellar ataksi forekomme, hvilket kan være relateret til forkalkning af basalganglier.
2. Ændringer i ectoderm væv og organer: Sygdommen er lang, huden er ru, desquamation, pigmentering, hår tyndt falder af, (hår, manke, øjenbryn eller skamhår osv.) Kan ses alopecia areata eller total skaldethed, fingernegler atrofi og deformation, skør tynd overflade lateral rille , ofte kombineret med Candida albicans-infektion.
Tænderne brød sent ud, forkalkning af tænder var ufuldstændig, emalje var dårligt udviklet og emalje blev løsrevet.
3. Katarakt: Mere almindelig, for det meste bilateralt, 5 til 10 år før synstab, har der været forandringer i cortex før og efter krystallen, med undersøgelse af spaltelampe fundet tidligt og før cortikal calciumaflejring, kan alvorlige tilfælde forårsage blindhed.
4. Hypokalcæmi forårsager andre organsymptomer: Psykiatriske symptomer: såsom irritabilitet, følelsesmæssig ustabilitet eller forsinket mental udvikling, hånd- og fodspasmer forårsager ofte overdreven ventilation og overdreven binyreudskillelse, hvilket resulterer i tilsvarende symptomer, hjertebanken, EKG QT Perioden er forlænget, eller T-bølgen er lav, og der kan være hypotension eller endda hjertesvigt.
5. Tegn på latente kramper: Nogle gange er kalsium i blodet lavt, men der er ingen kliniske krampesymptomer, som kan kontrolleres ved følgende tegn:
1Chvostek-tegn positivt,
2Trousseau tegner positivt, det er værd at bemærke, at omkring 25% af de normale mennesker Chvostek og 50% af de normale folks Trousseau-tegn kan være positive.
Undersøge
Undersøgelse af hypoparathyreoidisme hos børn
1. Kalciumdetektion: serumkalcium kan være så lavt som 1,25 ~ 1,75 mmol / l (5 ~ 7 mg / dl), 24 timers urinisk calciumudskillelse faldt, ofte under 20 ~ 30 mg.
2. Biokemisk detektion i blodet: serumphosphor er ofte så højt som 2,26 ~ 3,88 mmol / l (7 ~ 12 mg / dl), alkalisk phosphatase er normal eller reduceret, 1,25 (OH) 2D3 reduceres, i tilfælde af normal nyrefunktion, for at gøre Ovenstående værdier er nøjagtige og bør udelukkes på grund af diæt eller andre faktorer.Det bør bestemmes efter tre dages calciumfast fosfor diæt.
3. Serumradioimmunoassay måler PTH iPTH-reduktion, såsom detektionsteknologien er moden, PTH forøges, det er sandsynligvis pseudo-hyperthyreoidisme, når iPTH er lavt, bør det baseres på klinisk og serum-calcium, fosforindikatorer omfattende analyse og diagnose.
4. Hoved røntgen- eller hoved-CT-undersøgelse: basal forkalkning kan findes.
5. Røntgenundersøgelse af knogler: Den lange knogles knogletæthed øges, og den metacarpale knogles knogletæthed øges.
6. EEG: Der kan være diffus langsom bølge eller rygsæk-langsom integreret bølge under anfald. Der kan også være en enkelt skarp bølge i det occipitale område. Når blodkalsiumet stiger, vender det tilbage til det normale. Et bredt spektrum af langsomme bølger kan ses. Langvarige patienter forårsager EEG. Figur irreversible læsioner, skal identificeres med epilepsi, lavt magnesium.
7. Elektrokardiogramundersøgelse: synlig takykardi, forlænget QT-interval, forlænget ST-segment med unormal T-bølge.
Diagnose
Diagnose og diagnose af hypoparathyreoidisme hos børn
Foruden kliniske manifestationer, der hovedsagelig er afhængige af laboratorieundersøgelse og diagnose, bør kliniske symptomer på hypokalcæmi eller biokemisk undersøgelse af hypokalcæmi og hyperphosphatemia yderligere detaljeret historie, omfattende fysisk undersøgelse, røntgen, CT , PTH i blod blev målt for at bekræfte diagnosen.
Bør være forårsaget af andre årsager til hypokalcæmi, såsom vitamin D-mangel og dens metabolske forstyrrelser forårsaget af hypokalcæmi, bør også identificeres med lavt blodmagnesium, blodmagnesium er lavere end 1,2 mmol / l (1,5 mg / dl) er lav Blodmagnesium, hypomagnesæmi kan også have slim, hypokalcæmi kan også forekomme hos patienter med hypomagnesæmi, og autoimmun hypothyreoidisme kan have fed diarré og hypomagnesæmi.
