myotonia congenita
Introduktion
Introduktion til medfødt muskelstivhed Medfødt myotoni (medfødt myotoni) er en arvelig myopati, der er kendetegnet ved myotoni og muskelhypertrofi, og er opdelt i autosomal dominant (AD) genetisk og recessiv (AR) genetisk. Medfødt myotoni (medfødt myotoni) blev først rapporteret af Charles Bell (1832) og Leyden (1874). Den danske læge Thomsen (1876) beskrev detaljeret sin egen og sin families 4 generationer og 20 medlemmer af sygdommen, som viste "fri frivillig muskelstivhed. Seksuelle kramper, med arvelige psykiske lidelser, kan psykiske lidelser bare være utilsigtet. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: depression
Patogen
Medfødt myotonia etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen betragtes i øjeblikket som en skeletmuskel-ionkanal-sygdom forårsaget af en mutation i genet, der koder for ion-kanalen på kromosomets 7q32-sted.
(to) patogenese
Sygdommen mangler morfologiske ændringer, og muskelstivheden i individuelle muskelfibre er meget åbenlyst.Det spekuleres i, at der kan være fysiologiske ændringer i muskelfibermembranen eller unormal muskelfiberledningsstruktur. Efter påføring af pilegift vil muskelstivheden fortsætte. Elektromyogrammet viser, at sammentrækning af muskelfiberspænding langsomt falder, hvilket er lille. Potentialet er vedvarende, og stimuleringen af en enkelt muskelfiber findes. Kun kontinuerlig stimulering kan opnå myogen tonicafladning, og det myotoniske muskelfibrilleringspotentiale reduceres gradvist.
En in vitro-undersøgelse af myotoniske gedemuskler i en dyremodel af medfødt myotoni fandt, at hypertonisk hyperexcitabilitet (gentagen antændelse og postudladning) er forårsaget af nedsat kloridionledningsevne i det tværgående rørsystem, og humane muskulære toniske muskler demonstrerer også reduceret kloridledningsevne. Den høje excitabilitetstilstand for myotonisk fibermembran er forbundet med genåbningen af unormale natriumkanaler.
Det sygdomsfremkaldende gen er lokaliseret i CLCN1-genet, som er en væsentlig del af den 7q32-kodede skeletmuskelchloridkanal, inklusive 23 eksoner. Mere end 30 punktmutationer og 3 gendeletioner er fundet (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999), Chlorine Fenotyper på kanalgenmutation inkluderer recessive og dominerende, myotoniske medikamentforsøg har fundet, at det ikke er tilstrækkeligt at blokere 50% af fysiologiske chloridstrømme til at producere tonisk aktivitet, hvilket kan forklare recessive mutationer (fuldstændig ødelæggelse af proteinfunktion). Selvom klorstrømmen faldt med 50%, optrådte muskelstivheden ikke i klinikken.Den almindelige aktiveringskurve for dominerende myotonisk kloridstrøm gik til det positive membranpotentiale, hvilket fik hele kloreadduktansen til at falde, og undertiden var graden af drift uoverensstemmende med den kliniske sværhedsgrad, såsom Gin-552- Arg forårsager store potentielle skift, men kliniske manifestationer er meget lette (Kubisch et al., 1998). Leviors myotoni er en dominerende arvelig medfødt myotoni, opkaldt af DeJong, med milde symptomer sammenlignet med Thomsens sygdom. Senere fandt Lehmann-Horn et al, at to patienter med Levior myoton stamtavle havde den samme genetiske defektchloridkanal (CLCN1) mutation som Thomsens sygdom, hvorfor Levior muskelstivhed synes at være let Tho. Msen er syg.
Forebyggelse
Medfødt forebyggelse af muskelstivhed
Den prenatal diagnose af denne sygdom er mulig fostervand eller chorion, villusvævsbiopsi, påvisning af CTG gentagelser, men kan ikke forudsige, at fosteret med forstærkende mutation er medfødt eller andre former for myotonisk dystrofi.
Komplikation
Medfødte myotoni-komplikationer Komplikationer depression
Patienter med urin sfinkter involvering kan have vanskeligheder med vandladning, nogle gange med psykiatriske symptomer såsom irritabilitet, depression, ensomhed, depression og obsessive holdninger.
Symptom
Medfødte myotonisymptomer Almindelige symptomer Koordination af kropsledelse Bevægelse af senemuskler øges let at falde 蹒跚 gangmuskler pseudo-hypertrof muskelhypertrofi obsessivt begreb åndedrætsbesvær dysfagi stamme
1. Normalt er der generaliseret muskelstivhed fra fødslen, uden muskelsvaghed og muskelatrofi, indtil de tidlige barndomssymptomer skrider frem, voksen alder har en tendens til at være stabil, muskelkontraktion producerer stivhed, alvorlige tilfælde af muskelstyrke påvirker direkte hele kroppens skeletmuskel, underekstremiteter Det er begrænset at gå eller løbe, patientens gang er på huk eller falde, musklerne i den øvre del af kroppen, ansigtsmusklerne og bagagerumsmusklerne er involveret. Hvis du tvinger knytnæven eller ryster hænder, kan du ikke med det samme frigive dine hænder. Efter tygning kan du ikke åbne munden. Hvis du lukker øjnene, kan du producere sputum, når du nyser. Hvis du ikke helt kan blinke inden for et par sekunder, vil nogle tilfælde have strabismus i den ekstraokulære sene. Hvis du sidder i lang tid, kan du ikke stå med det samme. Det er vanskeligt at klatre op i bygningen. Du kan ikke starte efter at have stået. Det er vanskeligt at stå op om natten, når du står op. Hvis du falder, kan du ikke støtte det med hånden. Det ser ud som et dørpanel. Hvis du pludselig forårsager et stærkt og lige fald på grund af pludselig lyd eller chok, er den recessive arvelige type sjælden. Begyndelsesalderen for kinesiske patienter er normalt senere end i fremmede lande.
2. Muskelfalske hypertrofi er et fremtrædende tegn. Den teltformede overlæbe er som en "karperende mund". Den kan have forskellige grader af sugende, sværhedsmæssigt med at synke, membran svaghed, bronchiale aspiration og kæbeåbning og danne et karakteristisk ansigt. Nyfødte eller børn kan identificere sygdommen med et øjeblik, kan ikke sidde op, begynde at lære at gå, når benene er stive, græder eller nyser efter at have blinket langsomt; mellemgulvemuskler, intercostal muskelsvaghed og umodne lungeudvikling kan forårsage åndedrætsbesvær, Det kan føre til neonatal død. I Harper's undersøgelse er der 24 sådanne dødsfald hos patientens søskende. De kan have mild til moderat mental retardering, almindelig deformeret fod- eller kropsforvrængning og har en tendens til at være stabil i voksen alder.
3. Patientens muskelhypertrofi i hele kroppen ligner en atlet, men musklerne er stive, bevægelsen er akavet, starten er vanskelig, den gentagne bevægelse kan lindre symptomerne, og forkølelsen forværrer ikke muskelstivheden. Det er et kendetegn for kloridkanalsygdom, og snigskelets muskelstivhed kan forekomme. Muskulære sfæroider eller depressioner, involvering af urinkhincter, dysuri, undertiden psykiatriske symptomer, såsom irritabilitet, depression, ensomhed, depression og tvangsmæssige virkninger, muskelmuskler efter gentagne muskelbevægelser er ikke lindret, men forværres, kaldet unormal muskelstivhed, Patienter med denne sygdom induceres sjældent ved kontinuerlig træning.De med muskelsmerter under myotonisk angreb kaldes type II muskelstivhed, glat muskel og myokard er ikke trætte, og intelligens er normal.
4. Ofte forværrede patienter forværres normalt ikke væsentligt i løbet af sygdommen, ofte kan irriterende arv langsomt forværres, og dens symptomer starter ofte fra underekstremiteterne og spreder sig derefter til de øvre lemmer, muskler og ansigtsmuskler, og kan have en kortvarig muskelsvaghed.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt muskelstivhed
1. Serummuskelenzymtest hjælper med at differentiere diagnosen.
2. Serumelektrolytundersøgelse hjælper med at differentiere diagnosen.
3. EMG udviste et typisk myotonisk potentiale Den tidlige EMG for babyen udviste kraftig tonicafladning, og ca. 1/3 af patienterne havde EKG-ændringer.
4. Muskelfiberhypertrofi kan ses ved muskelbiopsi. Den påvirkede muskel er tilbøjelig til central nucleation. De forstørrede muskelfibre indeholder mere normale strukturer af myofibriller. Ingen åbenlyse morfologiske ændringer blev observeret ved elektronmikroskopi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt muskelstivhed
Diagnose
I henhold til familiehistorie, og de kliniske manifestationer af spædbarn eller barndom begynder at udvikle muskelsammentrækning efter tonic spasm, er hele kropsskelettemusklerne involveret, symptomer kan lindres efter gentagen træning, med muskelhypertrofi, men muskelatrofi, muskelsvaghed kan ikke være indlysende, akavet bevægelse Sværhedsgrad ved at starte, forkølelse øger ikke stivheden i musklerne, kan man diagnosticere slammende muskler i underlivet, snigermusklerens stivhed osv. Samt EMG-fund.
Differentialdiagnose
1. myotonisk dystrofi (myotonisk dystrofi): muskelsvaghed i den tidlige barndom, muskelatrofi og muskelstivhed, de to første er mere fremtrædende og har smalt ansigt, skaldethed, grå stær og endokrin dysfunktion osv., EMG er typisk Muskeltonicpotentiale, åbenlyst muskelstivhed i spædbarnet har en tendens til medfødt muskelstivhed, sjældent denne sygdom.
2. Medfødt tilbehør til muskelstivhed: Fra barndoms begyndelse er muskelstivhed let, ingen muskelatrofi, muskelhypertrofi er ikke indlysende, ingen muskelstimulering kan også forekomme muskelstivhed.
3. Atrofisk muskelstivhed: Efter puberteten er der åbenlyst muskelatrofi, muskelsvaghed med endokrine og ernæringsmæssige lidelser.
4. Sygdommen skal være forbundet med muskelfibertrækning, vedvarende muskelaktivitetssyndrom, smertefuldt sputum-muskeltremonsyndrom, periodisk lammelse af høj kalium, Schwartz-Jampel-syndrom, patologisk smertefuldt sputum-syndrom, stiv Syndrom og phosphorylase eller phosphofructokinase mangel sammentrækning, patienter med disse sygdomme har ingen snorken myotoni og typiske EMG-abnormiteter, den eneste undtagelse er Schwartz-Jampel syndrom, arvelig, stiv, med Kortstatus og hypertrofi kan være en type myotoni, der skal adskilles fra muskelflimmer og vedvarende muskelaktivitetssyndrom, og et andet autosomalt recessivt, generaliseret myotoni med sen begyndelse eller Beckers sygdom, med distal mild muskelsvaghed og muskelatrofi, lokaliseres til kromosomet 7q35.
5. Det skal også differentieres fra visse medikamenter-inducerede muskelstivhed, såsom depolarisatorer, muskelafslappende midler, bedøvelsesmidler og lægemidler til behandling af hypercholesterolæmi og sjældne betablokkere eller diuretika (især under graviditet). Effekten er normalt kortere.
6. Medfødt muskelstivhed af hypertrofi og familiær hyperplasi, hypothyreoidisme, multipel myopati, hypertrofisk polymyopati og Bruck-DeaLange syndrom (medfødt hypertrofi, mental retardering og ekstrapyramidalt system) Identifikation af dyskinesi, hypothyreoidisme, elektromyogram viste en mærkelig højfrekvensudladning (pseudo-muskelstivhed), åbenlyst muskelødem og andre tegn på hypothyreoidisme, såsom sputumrefleks.
