medfødt myopati
Introduktion
Introduktion til medfødt muskelmangel Medfødte abscesser (medfødte muskler) er relativt sjældne i klinisk praksis på grund af unormal udvikling af selve fosteret eller mekanisk obstruktion i livmoderen. Ofte manifesteret som en delvis eller total mangel på en enkelt muskel, kan også udtrykkes som mangel på en bestemt gruppe muskler. Hvis den manglende muskel ikke kan kompenseres af andre normale muskler, kan der opstå misdannelser. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ptosis i øverste øje
Patogen
Medfødt muskelmangel
Årsag:
Sygdommen er for det meste sporadisk, og der er rapporteret om nogle få familiære tilfælde, men det genetiske mønster er ukendt.
patogenese
På grund af unormal udvikling af selve fosteret, eller muskeludviklingsfejl forårsaget af mekanisk kompression i livmoderen, er omfattende muskeldysplasi hovedsageligt forårsaget af fibrøs atrofi med patologiske ændringer i fibrose og fedtinfiltration, hvilket kan føre til medfødt stivhed i flere led.
Forebyggelse
Medfødt muskelmangel såsom forebyggelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Medfødt muskelmangel såsom komplikationer Komplikationer, ptose, torticollis
Det kan være kompliceret af medfødt ptose og torticollis, og kan også føre til medfødt multipel ledstivhed.
Symptom
Medfødt muskelmangel såsom symptomer, almindelige symptomer, ptosis, muskelspænding, sputum, refleks, forsvinden
Enhver muskel i kroppen kan påvirkes. Nogle børn fødes med lav muskeltonus, dårlig muskelstyrke og sputumreflekser. Nogle muskelgrupper kan lammes. De proximale lemmer og bagagerumsmuskler er mere almindelige, og den store muskel i pectoralis mangler. Såsom den mest almindelige, efterfulgt af den lille brystmuskel, trapezius muskel, sternocleidomastoid muskel, quadriceps muskel, anterior serratus, normalt begrænset til en side eller en muskelgruppe, ses muskelfejlene på begge sider kun lejlighedsvis i øjenmusklen Eller ansigtsmuskler, mangel på hovedmuskler, så medfødt ptose er den mest almindelige, kan være delvis eller komplet medfødt ptose, der viser forskellige symptomer og tegn i henhold til manglen på muskeldele og funktioner Palmar muskeldefekten forårsager ingen symptomer, men manglen på den ene side af sternocleidomastoiden kan forårsage torticollis. Når den enkelte muskel er fraværende, kan dens motoriske funktion erstattes af andre muskler, så den forårsager normalt ikke dyskinesi, men den ofte Samtidig med andre medfødte afvigelser på samme side.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt muskelmangel
Røntgenundersøgelse viste kun knogle- og muskelatrofi.
Diagnose
Medfødt muskelmangel såsom diagnose og differentiering
Muskelmangel er lettere at diagnosticere, og nogle børn viser lav muskel tone, dårlig muskelstyrke og endda nogle muskelgrupper.
I henhold til sygdommens karakteristika skal forskellen mellem musklerne og de progressive muskler være forskellig.
