primær makroglobulinæmi
Introduktion
Introduktion til primær makroglobulinæmi Primær makroglottinæmi (PM), også kendt som makroglobulinæmi. Det er en ondartet proliferativ sygdom af plasmacytoide lymfocytter, der udskiller en stor mængde monoklonalt IgM (makroglobulin), som ofte involverer knoglemarv, lymfeknuder og milt. Den vigtigste kliniske manifestation er hyperviskositet forårsaget af makroglobulin. Årsagen til denne sygdom er ukendt. Mere end 50 år gamle mænd tegner sig for omkring 2/3. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0006% -0.0008% Modtagelige mennesker: mere end 50 år gamle, mænd tegner sig for omkring 2/3. Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi, nyreinsufficiens, nefrotisk syndrom
Patogen
Årsag til primær makroglobulinæmi
Årsag:
Ikke klart, kan være relateret til arvelighed, kroniske infektioner og nogle kræftsygdomme.
patogenese
Cytogenetiske undersøgelser, 89% af patienterne har klonale ændringer, men unormalt alsidige eller komplekse, der involverer ændringer i kromosomer 2, 4 og 5, eller monomerer 16, 18, 19, 20, 21 og 22, ud over tre organer 12. Det betragtes som en karyotypeændring af primær makroglobulinæmi.
Immunologiske undersøgelser, immunofluorescensanalyse af levende celler og faste celler i knoglemarv og perifere blodprøver, bekræftede, at der er et stort antal lymfoide celler med overflade-IgM og udviste betydelig pleomorfisme. I knoglemarvseksempler viste antallet af fluorescerende pletter Størrelse og lysstyrke varierer meget mellem celler I modsætning til CLL forøges perifere blodlymfocytter ikke, men mange lymfocytter har SIgM og SIgD. Monoklonale antistofundersøgelser indikerer, at sammensætningen af denne monoklonale maligne celle indeholder Der er B-celler i forskellige udviklingsstadier, cellemarkører fra lymfoide progenitorceller, pro-B-celler (CD19), præ-B-celler (SIg-) og B-celler (SIg +, såsom CD24), modne B-celler (CD20), Selv plasmacelle (PCA-1) antigener kan udtrykkes på monoklonale B-celler med en række forskellige CD45-undertyper fra mindre differentierede CD45RA til CD45RO (sene B-celler) ud over CD5, CD10-antigener. Og adhæsionsceller og adhæsionsrelaterede molekyler som CD116 og CD9 er der i modsætning til myelom et stort antal heterogene tumorcellepopulationer i blodet. Flowcytometriundersøgelser har vist, at nogle morfologisk tilsyneladende normale B-fine Kan monoklonale protein udtrykkes, som sygdommen skrider frem, abnorm cellemorfologi synlig gradvist øges, antallet af monoklonale B-celle-population er ofte forbundet med sygdom foruden reducere CD4, CD4 / CD8-forhold sænker eller omvendt.
Forebyggelse
Primær forebyggelse af makroglobulinæmi
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Primære makroglobulinæmi komplikationer Komplikationer anæmi nyreinsufficiens nefrotisk syndrom
Den mest almindelige komplikation er infektion med feber, for det meste lungeinfektion, anæmi forårsaget af anæmi, nyreinsufficiens, nefrotisk syndrom, neurologisk sygdom, hepatosplenomegali og så videre.
Symptom
Symptomer på primær makroglobulinæmi Almindelige symptomer Lymfeknudeudvidelse Hepatosplenomegaly hæmoragisk tendens Amyloid degeneration Hjertesvigt koma
Sygdomsforløbet er langsomt, ingen kliniske symptomer i de første år, og derefter forårsager anæmi, lymfeknuder og hepatosplenomegali, højviskositetssyndrom og en stor stigning i monoklonalt IgM i blodet en betydelig stigning i blodviskositet og fører til høj viskositet. Hæmoragisk syndrom, manifesteret som svimmelhed, hovedpine, synsnedsættelse, perifer nerv og / eller centralnervesystemskade, blødningstendens, alvorlige tilfælde kan forekomme kongestiv hjertesvigt, koma, Raynauds fænomen og amyloidose findes hos nogle patienter, osteolytisk Læsionen ses kun hos individuelle patienter.
Undersøge
Undersøgelse af primær makroglobulinæmi
1. Perifert blod er anæmi, og der kan være hvide blodlegemer og trombocytopeni.En lille mængde plasmacellignende lymfocytter kan forekomme i perifert blodudstryg, og røde blodlegemer er ofte arrangeret på en penge-lignende måde.
2. ESR øges markant.
3. Knoglemarv viser diffus hyperplasi af plasmacytoide lymfocytter, ofte ledsaget af lymfocytter, plasmaceller og vævsbasofiler.
4. Serumproteinelektroforese viste tilstedeværelsen af M-komponent i y-regionen. M-komponenten blev yderligere identificeret ved immunoelektroforese som monoklonal IgM. Immunoglobulinkvantificeringsmetoden kan bestemme det monoklonale IgM-indhold.
5. I henhold til tilstanden kliniske manifestationer, symptomer, tegn, CT, MR, røntgenbillede af brystet, B-ultralyd, elektrokardiogram osv.
6. Patologisk undersøgelse af knoglemarvspatologi viste lymfoide celleinfiltration, diffus eller nodulær type, lymfeknude-patologi viste polymorf celleinfiltration, lymfeknuder og perifert fedt viste atypiske lymfocytter, monocytter, plasmaceller og lymfoplasmacytiske celler Osv., Der er PAS-positive stoffer i disse cytoplasmaer.
Diagnose
Diagnose og differentiering af primær makroglobulinæmi
Diagnose
1. Diagnostiske kriterier
(1) ældre patienter har anæmi, blødningstendens, hepatosplenomegaly og højviskositetssyndrom.
(2) Det monoklonale IgM i serumet er> 10 g / L.
(3) Knoglemarv, lymfoide plasmacelleinfiltration i leveren og miltlymfeknuder. Monoklonalt IgM> 10 g / L i serum og lymfoide plasmacelleinfiltration i knoglemarv er nødvendigt for diagnosen af denne sygdom.
2. Diagnostisk evaluering
(1) Sygdommen er en senil sygdom: alder er en af de tilstande, der skal overvejes, når diagnosticering af denne sygdom. Diagnosen af denne sygdom skal overvejes nøje for patienter under 40 år.
(2) Sygdommen er klonal plasmacellesygdom: syntetiseret af klonale plasmaceller, det udskillede IgM skal være monoklonal, så den store mængde IgM i serumet af denne sygdom skal være monoklonal IgM, sygdommen er en ondartet plasmacelle Selv om sygdomsforløbet er en kronisk proces i sygdomskategorien, men den har kontinuerlige progressive karakteristika, har dens IgM ikke kun en monoklonal egenskab, men viser også en stigende tendens, mens normalt immunoglobulin (polyklonalt IgM, IgG, IgA, etc.) Syntese og sekretion hæmmes og viser en nedadgående tendens.
(3) Sygdommens primære sted er i knoglemarven: lymfoide plasmaceller er læsionsplasmaceller, så lymfoide plasmacelleinfiltration i knoglemarven er et af det nødvendige grundlag for diagnosen af denne sygdom.
(4) Sygdomsforløbet forløber hurtigt, og sværhedsgraden er meget forskellig blandt forskellige patienter: De kliniske manifestationer er også forskellige hos forskellige patienter, derfor er anæmi, blødningstendens, højviskositetssyndrom, amyloidose, Raynauds fænomen, hepatosplenomegali og osteolytiske læsioner er måske eller måske ikke til stede hos forskellige patienter.Det kan være let eller tungt i forskellige sygdomsstadier, så det kan ikke bruges som grundlag for diagnosticering af denne sygdom. Den kan kun bruges til at bedømme sygdommens alvorlighed, og sygdommen er før eller senere. Baseret på.
Differentialdiagnose
1. Sekundær makroglobulinæmi Sekundær makroglobulinæmi øges med polyklonal IgM, og stigningen er begrænset. Hvis immunoelektroforese bekræfter, at det forøgede IgM er polyklonalt ved proteinelektroforese, kan det diagnosticeres som Primær makroglobulinæmi, dog er et lille antal sekundære makroglobulinemier monoklonale, og hovedpunkterne til identifikation af sådan sekundær makroglobulinæmi og Waldenström makroglobulinæmi er:
1 Sekundær makroglobulinæmi har åbenlyse kliniske manifestationer af dens primære sygdom (kronisk lymfocytisk leukæmi, lymfom, rheumatoid arthritis osv.).
2 sekundær makroglobulinæmi uden egenskaber ved lymfoide plasmacelleinfiltration i knoglemarven.
3 Niveauet af monoklonalt IgM i sekundær makroglobulinæmi er begrænset og har ofte ikke egenskaberne ved kontinuerlig stigning.
4 Normale polyklonale immunoglobulinniveauer forbliver generelt normale ved sekundær makroglobulinæmi.
2. Identifikation af sygdommen og myelomatose-IgM-type
1 I knoglemarven ved multiple myelom infiltreres myelomaceller (primære eller umodne plasmaceller), og knoglemarven af denne sygdom er lymfoid plasmacelleinfiltration.
2 osteolytiske læsioner er almindelige ved multiple myelomer, men sjældne ved denne sygdom (kun ca. 2%).
3 Nedsat nyrefunktion er almindelig ved myelomatose, men det er sjældent ved denne sygdom. Det første punkt i ovennævnte 3 punkter er det mest kritiske.
3. Hovedpunkterne ved denne sygdom og betydningen af identifikation af monoklonal IgMemia
1 Ukendt betydning Monoklonal IgMemia (MGUS) har ingen kliniske symptomer, og sygdommen har anæmi, blødning, hepatosplenomegaly, hypertrofisk blodsyndrom og andre kliniske manifestationer.
2MGUS har en begrænset stigning i monoklonalt IgM (generelt <15 g / L), og det har været uændret i mange år, og det monoklonale IgM for denne sygdom er konstant stigende.
I knoglemarven på 3MGUS øges den normale form af plasmaceller, og antallet øges. I knoglemarven af denne sygdom infiltreres lymfoide plasmaceller og forløber. Det skal bemærkes, at nogle IgM-type MGUS kan omdannes til Waldenström efter mange års udvikling. makroglobulinæmi.
