kvindelig pseudohermafroditisme
Introduktion
Introduktion til kvindelig pseudohermaphroditism Den kvindelige karyotype af den kvindelige pseudohermaphroditisme er 46, XX, gonaden er æggestokken, kønsorganerne inklusive livmoder, livmoderhalsen og vagina er til stede, men de ydre kønsorganer er delvis maskuline. Graden af maskulinisering afhænger af den tidlige og sene eksponering af embryoet til det høje androgen. Og mængden af androgen fra midten af klitoris til bagsiden af labia og udseendet af penis. Årsagen til overdreven androgen kan skyldes medfødt adrenal hyperplasi eller en ikke-binyre kilde. Årsagen hertil skyldes fostrets eksponering for miljøet med overdreven androgen, der er tre specifikke årsager: 1 medfødt binyrebarkhyperplasi, 21 hydroxylase eller 11 hydroxylase mangel ved kortikosteroid syntese, kvindelig maskulinitet. 2 maskuline tumorer forekommer hos mødre under graviditet, såsom cyster på æggestokkene med overdreven androgensekretion, lutealtumorer eller ovarielle mandlige celletumorer eller godartede binyretumorer. Moderen viste maskuline præstationer under graviditet, og fosteret havde også kvindelig kønsorgan udvendigt kønsorgan. 3 Brug af androgenlægemidler hos mødre under graviditet kan også forårsage maskulin præstation hos kvindelige fostre. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: kvinder Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: infertilitet amenoré
Patogen
Kvindelig pseudohermaphroditism
Medfødte faktorer (40%):
Medfødt adrenal hyperplasi, også kendt som adrenal reproduktionssyndrom, er en autosomal recessiv arvelig sygdom, der er den mest almindelige type kvindelig pseudohermaphroditisme. Den grundlæggende læsion er manglen på nogle enzymer i den føtale binyresyntese af cortisol, hvoraf den mest almindelige er 21-hydroxylase-mangel, som ikke kan omdanne 17a-hydroxyprogesteron til cortisol, når mængden af kortisolsyntese reduceres, til hypothalamus Og den negative feedback fra hypofysen forsvinder, hvilket resulterer i øget sekretion af hypofysen adrenokortikotropisk hormon (ACTH), stimulerer binyre hyperplasi og fremmer sekretionen af cortisol til det normale, men stimulerer også den unormale vækst i binyrenet. Hormon Forårsager, at de kvindelige kønsorganer er delvis maskuline.
Tumorfaktorer (30%):
Under graviditet forekommer maskuline tumorer såsom cyster på æggestokkene med overdreven androgen sekretion, lutealtumorer eller æggestokkelige mandlige celletumorer eller godartede tumorer i binyrerne. Moderen viste maskuline præstationer under graviditet, og fosteret havde også kvindelig kønsorgan udvendigt kønsorgan.
Lægemiddelfaktorer (30%):
Gravide kvinder tager anti-androgene medikamenter i den tidlige graviditet: syntetisk progesteron, danazol eller methyltestosteron har forskellige grader af androgen handling, hvis de anvendes i den tidlige graviditet eller under graviditeten, kan forårsage graviditet Kønlig foster af kønsorganerne, ligesom medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af misdannelse, men i mindre grad og maskulinisering forværres ikke længere efter fødslen til menstruationskramper i ungdomsårene, men også normal fertilitet. Både blod androgen og urin 17 ketonværdier var inden for det normale interval. Det kan også gøre maskuline præstationer hos kvindelige fostre.
Forebyggelse
Kvindelig pseudo-hermafobi forebyggelse
1. Lav prenatal diagnose, korionundersøgelse: kromosomale abnormiteter hos embryoner diagnosticeres ved korionbiopsi. Denne type undersøgelse kan udføres i den 8. uge af graviditeten for at opnå en tidlig diagnose.
2. Gravide kvinder, der har taget teratogene medikamenter i den tidlige graviditet eller har haft teratogene infektioner eller har været udsat for flere stråler, og som er blevet forurenet i lang tid og har for meget eller for lidt fostervand skal diagnosticeres intrauterin. Amniocal sac punktering kan udføres: det er mest egnet til 15 til 17 ugers drægtighed, normalt tages 10 til 15 ml fostervand. Den kemiske analyse af fostervand kan nøjagtigt afspejle fostrets metaboliske status, og kromosomanalysen af fostervandsceller kan nøjagtigt afspejle fosterets genetiske status.
Komplikation
Kvindelige pseudohermaphroditism komplikationer Komplikationer infertilitet amenorré
Den kromosomale karyotype af kvindelig pseudo-hermaphroditisme er 46XX, gonaden er æggestokk, og de ydre kønsorganer har mandlige manifestationer, såsom forstørret klitoris, hypospadi, og labia minora lukning. Den største komplikation er sekundær infertilitet. Uddannelse, amenoré osv.
Symptom
Kvindelige pseudohermaphroditism symptomer Almindelige symptomer Amenorré maleiseret labia fusion klitoris hypertrofi overdreven hår
Gonaden er æggestokken, mens de ydre kønsorganer har mandlige manifestationer, såsom forstørret klitoris, hypospadier, og labia minora lukning. De ydre kønsorganer er delvis maskuline fra midten af klitoris til den bageste del af labia og penis. Graden af maskulinitet afhænger af mængden af morgen og aften og androgen, når embryoet udsættes for høje androgener.
De kliniske symptomer er amenoré, kønsdysplasi, vanskeligheder med at skelne mellem køn og lav stemme. Kort statur, klitoris hypertrofi, labia fusion, behåret. Livmoder, æggestokke og vagina udvikles normalt.
Undersøge
Undersøgelse af kvindelig pseudohermaphroditism
1. Klinisk undersøgelse: Det er vanskeligt at bestemme køn ud fra de ydre kønsorganer, og det svarer til den sande hermafroditisme. Normalt har patienten en klitorishypertrofi ved fødslen, labia-fusion dækker vaginalåbningen og urinrørsåbningen, og kun et lille hul ses under klitoris, og urinen udledes. I alvorlige tilfælde er labia majora tyk og krøllet og har en fusionsgrad.Den ligner en pungen, men der er ingen testikulær spasme; livmoderen, æggelederne og vagina er til stede, men den nedre vagina er smal, og det er vanskeligt at finde vaginalåbningen. Efterhånden som babyen vokser op, bliver maskulinitet mere og mere indlysende. Når der er nogle få år gamle, er pubisk hår og manke, og brysterne udvikles ikke i ungdomsårene, hæmmes udviklingen af indre kønsorganer, og der er ingen menstruationskramper. Selvom højden på den unge pige vokser hurtigt, heles knoglerne tidligt, og de er kortere end normale kvinder i voksen alder.
2. Laboratorieundersøgelse: blod androgenindhold steg, urin 17 keton var høj, blod østrogen og FSH var lavt, serum ACTH og 17a-hydroxyprogesteron blev markant forøget. Kvindelig maskulinitet forekommer i fravær af 21 hydroxylase eller 11 hydroxylase i kortikosteroid syntese.
3. Billeddannelsesundersøgelse: B-ultralyd og CT-undersøgelse viser ofte bilateral binyreforstørrelse eller besættelsesposition.
Diagnose
Diagnose og diagnose af kvindelig pseudohermaphroditism
I henhold til kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser kan diagnosticeres. Seksuelle misdannelser kan være forårsaget af arvelighed ved maskulinisering eller arvelighed for mænd, men maskulinitet. Klinisk er medfødt adrenal hyperplasi og androgen-ufølsomhedssyndrom de mest almindelige. Diagnosticeringstrinnene er som følger:
1. Historie og fysisk undersøgelse skal først bede patientens mor om at tage en historie med højeffektiv progesteron eller danazol i første trimester, om der er en lignende historie med misdannelse i familien og detaljeret fysisk undersøgelse. Vær opmærksom på penisstørrelsen, urinrøret, hvorvidt der er vaginal og livmor, rektum, abdominal undersøgelse og livmoder indikerer flere kvindelige pseudohermaphroditism, men muligheden for ægte hermaphroditism bør udelukkes. Hvis lysken og gonaderne i lysken, labia majora eller pungen er uden undtagelse, kan testikelvæv, men ægte hermafroditisme ikke udelukkes.
2. Laboratorieundersøgelse af karyotype er 46, XX, østrogen i blodet er lav, blod androgen er høj, urin 17-keton og 17a-hydroxyprogesteron er høje for medfødt adrenal hyperplasi. Karyotypen er 46, XY, FSH-værdien i blodet er normal, LH-værdien forøges, blodtestosteronet er i det normale mandlige interval, og østrogenet er højere end den normale han, men lavere end den normale kvindelige værdi, og androgenensensitivitetssyndromet.
3. Kønskirtelbiopsi for ægte hermaphroditisme kræver ofte gonadbiopsi gennem laparoskopisk eller laparotomi for at bekræfte diagnosen.
