Lidelser med defekt trombocytfrigivelsesfunktion hos børn
Introduktion
Kort introduktion af pædiatrisk dysfunktion af trombocytfrigivelse Defekter ved blodpladefrigivelsefunktion er en gruppe af heterogene sygdomme, som også er arvelige sygdomme. Nogle af de genetiske metoder er stadig ikke fuldt ud forstået. Kliniske manifestationer af mild, moderat blødning, såsom næseblødninger, ekkymose, overdreven menstruation og postpartum blødning, overdreven blødning efter operation og ekstraktion af mandler, lejlighedsvis alvorlig blødning forårsaget af død. Det meste af blødningstiden i laboratorieundersøgelsen blev forlænget, blodpladetallet var normalt eller svagt reduceret, og morfologien var normal; koagulationsfaktoren var normal, og blodpladeadhæsionen blev reduceret. Nøglen til diagnosen af denne gruppe af sygdomme er, at den første bølge af blodpladeaggregeringstest for ADP eller adrenalin er normal, den anden bølge er markant reduceret eller fraværende; aggregeringen af kollagen reduceres også, men den er normal ved høj koncentration. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lymfom
Patogen
Pædiatrisk blodpladefrigivelsefunktionsmangel sygdomsetiologi
(1) Årsager til sygdommen
Mangler ved blodpladefrigivelsefunktion er arvelige sygdomme, og nogle af de arvelige metoder er endnu ikke blevet fuldt ud forstået. Denne gruppe af sygdomme er yderligere opdelt i to kategorier, den ene er lagringspulversygdom (SPD), og den anden er blodpladefrigivelsessygdom. Som de tætte blodpladerpartikler er sidstnævnte normale for blodpladens indhold, men frigørelsesforstyrrelser, inklusive arachidonsyrefrigørelsesdefekter, cyclooxygenase-mangel, thromboxan A2-syntetasemangel osv., Bør den endelige diagnose udelukkes Dysfunktion ved seksuel blodpladeafgivelse og derefter ved hjælp af påvisning af blodpladens granulatindhold, elektronmikroskopi osv. For at bekræfte diagnosen,
(to) patogenese
1. δ lagringspulversygdom δ opbevaringspulversygdom (δ-SPD), også kendt som primær tæt kropsmangel, den grundlæggende defekt er det tætte partikelindhold i trombocytter ATP, ADP, calciumion, pyrophosphat, serotonin Reduktionen af ADP er mere signifikant end for ATP. Blodpladen af δ-SPD mangler to-fase aggregeringsbølge til induktion af ADP eller adrenalin, den kollageninducerede aggregeringsreaktion reduceres eller mangler, og arachidonsyren får aggregeringsreaktionen til at falde. Elektronmikroskopi viser, at tætte partikler er reduceret, og α- og δ-partikler er samtidig mangelfulde. De kaldes αδ-opbevaringspulversygdom (αδ-SPD), hvor indholdet af δ-partikler ofte er mere alvorligt, og indholdet af α-partikler reduceres til moderat til moderat. Kliniske og laboratorieundersøgelser ligner δ-SPD, som er en del af andre arvelige sygdomme, såsom Hermansky-Pudlak-syndrom, Chédiak-Higashi-syndrom, Wiskott-Aldrich-syndrom, osteogenesis imperfecta og thrombocytopenia med humeral defekter Såsom syndrom (TAR-syndrom) osv.
(1) Hermansky-Pudlak-syndrom: Denne sygdom er autosomal recessiv, kendetegnet ved hvidtning af øjet og huden, ophobning af lipidlignende stoffer i det mononukleære makrofagsystem og tendens til blødning i fravær af blodplader. Nedsat eller praktisk taget fraværende på grund af de lave niveauer af serotonin, calcium og adenin-nukleotider mangler blodplader en to-fase aggregeringsbølge til induktion af ADP, adrenalin og thrombin,
(2) Chédiak-Higashi-syndrom: Denne sygdom er autosomal recessiv, kendetegnet ved unormal granulatdannelse i neutrofiler, monocytter, fibroblaster og melanocytter og øget følsomhed over for bakterier og svampe. Klinisk er der albinisme i øjne og hud, og hæmoragisk sygdom er mild. Undersøgelse af unormale partikler i granulocytter kan ofte hjælpe med at bekræfte diagnosen.
(3) Wiskott-Aldrich syndrom: sygdommen er forbundet med recessiv genetisk sygdom, kendetegnet ved gentagne infektioner forårsaget af cellulær immundefekt, eksem og thrombocytopenisk blødning, små blodplader hos børn, lille morfologi og reducerede tætte partikler, klinisk Det meste af tiden hos spædbørn og små børn, blødning og flere dødsfald som følge af gentagne infektioner og blødninger,
(4) TAR-syndrom: denne sygdom er autosomal recessiv, barnet har flere misdannelser såsom knogler, hjerte, nyre osv., Mere almindelig bilateral humoral fraværende, blodpladen reduceres ofte med antallet af knoglemarvs-megakaryocytter faldet eller fraværende ,
2. Alfa-opbevaringspulversygdom α opbevaringsbassinsygdom (α-SPD), også kendt som gråt blodplade-syndrom, skyldes de grå blodplader på Wrights pletudstrygning, elektronmikroskopisk observation af patientens megakaryocytter og blodpladespecifik mangel Alfapartikler, biokemiske undersøgelser fandt, at patienter med trombocyt-alfa-granuleproteiner, såsom blodpladefaktor IV (PF4), blodplade-globulin (β-TG) vWF, blodplade-protrombinsensitivt protein, fibronectin, faktor V, kininogen med høj molekylvægt , nedsat eller manglende blodpladevækstfaktor, afslørede yderligere undersøgelser, at α-granuleproteinsyntese er normal, men opbevaringsforstyrrelser; denne sygdom har også ledningsdefekter, patienter med mild blodpladerefunktion, blødningstid og blødningstendens, blodplade til koagulering Enzymmedieret aggregerings- og frigørelsesreaktioner er unormale, men aggregeringsreaktionen induceret af kollagen og ADP er uændret Grå blodplader på Wrights farvede blodtabletter indikerer ofte diagnose, og diagnosen afhænger af elektronmikroskopi.
Forebyggelse
Forebyggelse af dysfunktion af blodpladeafgivelse af blodplader
Det genetiske mønster for sygdommen er endnu ikke klar, så de forebyggende foranstaltninger er ikke kendt. Patienter med denne sygdom skal forbydes fra lægemidler, der påvirker blodpladefunktionen.
Komplikation
Pædiatrisk blodplade frigiver dysfunktionsforstyrrelse Komplikationer lymfom
Børn med opbevaringsbassiner har ofte forskellige grader af øjen- og hudalbinisme, varierende grader af lungefibrose, infektiøs tarmsygdom og hæmoragisk diarré, tilbøjelige til purulente infektioner osv. Wiskott-Aldrich syndrom kan skyldes intrakraniel blødning i ung alder. Infektion og død, modtagelig for infektion med Streptococcus pneumoniae og Haemophilus influenzae; modtagelig for virus- og svampeinfektioner, ud over komplikationer såsom blødning og infektion, ondartede tumorer, såsom lymfom og leukæmi osv., Kan også være samtidige Autoimmune sygdomme såsom gigt, vaskulitis og autoimmun hæmolytisk anæmi, børn med TAR-syndrom har bilateralt humaltab, nogle humerus og ulna mangler, kort lem deformitet, og nogle børn ledsages af Medfødt hjertesygdom kan også have små hoveder, små kæber og andre deformiteter, sommetider svær blødning og endda intrakraniel blødning.
Symptom
Symptomer på dysfunktion af blodpladefrigivelse hos børn Symptomer Almindelige symptomer diarré, næseblødninger, blødning, hudeksekymose, intrakraniel blødning, gastrointestinal blødning, svampeinfektion, trombocytopeni, immundeficitet, lungefibrose
1. Patienter med δ-opbevaring med blødningssymptomer er mild, mild til moderat blødningskvalitet, manifesteret som hudeksekymose, blødende tandkød, næseblødning, menorrhagia, blødning under fødsel, men generelt ingen led og Gastrointestinal blødning, nogle patienter med andre defekter, hyppigst ved Hermanky-Pudlak syndrom (HPS) og Chédiak-Higashi syndrom (CHS), HPS viste varierende grader af øjen- og hudalbinisme, reticuloendothelial system lysozym In vivo-lipidlignende pigmentering, varierende grader af lungefibrose, infektiøs tarmsygdom og hæmorragisk diarré, CHS manifesteres som delvis hvidtning af øje og hud, neutrofiler, monocytter, makrofager og fibroblaster Lysosompartikler og tilbøjelige til purulente infektioner.
2.α-opbevaring Damesygdom Blødningen af denne sygdom er generelt mild, manifesteres hovedsageligt som mild hud, slimhindeblødning, såsom næseblødninger, hudekhymoser og så videre.
3. Kliniske manifestationer af Wiskott-Aldrich syndrom af immundefekt, thrombocytopeni og omfattende eksem triad, unge kan skyldes intrakraniel blødning, infektion og død, immundefekt involverende cellulær og humoral immunitet, patienter med denne sygdom på polysaccharidantigen Kan ikke producere antistoffer, hvilket gør kroppen modtagelig for Streptococcus pneumoniae og Haemophilus influenzae; fordi T-celler er unormalt modtagelige for virus- og svampeinfektioner, forekommer blødning normalt inden for 1 års alder og senere med stigningen i blødningssymptomer, undtagen blødning og infektion Foruden komplikationer kan ca. 2% af patienterne udvikle ondartede tumorer, såsom lymfom og leukæmi, derudover kan de også være forbundet med autoimmune sygdomme, såsom gigt, vaskulitis og autoimmun hæmolytisk anæmi.
4. TAR-syndrom De kliniske træk ved denne sygdom er reduktion af tibia og knoglemarvs-megakaryocytter i begge sider af det nyfødte. Tibia på begge sider mangler, og tommelfingeren er til stede. Det kan også være forbundet med korte lemformeformationer, såsom tab af arme og ben. Hænder og fødder er direkte forbundet med bagagerummet; nogle børn mangler også humerus og ulna; omkring 1/3 af børn kan også have medfødt hjertesygdom, hvoraf Fallot tetralogy og atrisk septumfejl er den mest almindelige, og nogle få børn kan have Lille hoved, lille kæbe og andre deformiteter, børn er ofte allergiske over for mælk, børn forekommer normalt lilla cyanose og ekkymose ved fødslen, undertiden alvorlig blødning og endda intrakraniel blødning.
Undersøge
Undersøgelse af dysfunktion hos pædiatrisk blodpladefrigivelse
1. Antallet af blodplader i blodet er normalt eller lidt reduceret, og formen er normal.
2. Blødningstiden er forlænget, den kan være normal, tilbagetrækningen af blodproppen er dårlig, og blodkoagulationsfaktoren kontrolleres normalt.
3. PF3, PF4-detektion kan reduceres.
4. Blodpladeaggregationstest plus ADP eller adrenalin, ADP-aggregering første fase er normal, anden fase er åbenlyst svækket eller ingen aggregering, nogle få kan stadig være normal; kollagen-blodpladeaggregation reduceres, men høj koncentration kan være normal.
5. Blodplade-elektronmikroskopi Manglen på eller manglen på α- eller δ-partikler i blodpladerne, rutinemæssig B-ultralydundersøgelse, klar om der er hepatosplenomegali, andre valg afhængigt af klinisk nødvendighed.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk dysfunktion i blodpladefrigivelsen
Diagnose
Klinisk manifestation
(1) Autosomal dominerende genetisk sygdom eller arveligt mønster er stadig uklar med blødningstendens eller familiehistorie.
(2) Moderat blødning: manifesteret som epistaxis, menorrhagia, overdreven blødning efter traume eller operation, ingen ledblødning, et lille antal blødninger kan være dødelige.
2. Eksperimentel undersøgelse
(1) Trombocyttallet er normalt eller lidt reduceret, og morfologien er normal.
(2) Blødningstiden forlænges og kan være normal.
(3) Koagulationsfaktoren blev kontrolleret normalt.
(4) Trombocytaggregeringstest: Tilføj ADP eller adrenalin, den anden fase er normal, den anden fase er åbenlyst reduceret eller ingen aggregering, og nogle få kan stadig være normal; kollagen blodpladeaggregering reduceres, men den kan være normal ved høj koncentration.
(5) Nedsat vedhæftning af blodplader.
(6) PF3 sænkes.
(7) Mangel på α- eller δ-partikler i blodplader under elektronmikroskopi eller begge dele.
(8) Ekskluderet sekundær dysfunktion af blodpladeresekretion.
Differentialdiagnose
1. Gigantisk blodplade-syndrom Denne sygdom er en autosomal recessiv lidelse. Blodplader i perifert blod kan reduceres med blodplader med stor morfologi, og blodpladeadhæsion reduceres.
2. Trombocyt svaghed er en autosomal recessiv lidelse, og blodplader producerer ikke aggregeringsreaktioner på ADP osv.
3. Erhvervede blodpladefunktionsfejl Der er ingen familiehistorie med denne sygdom, der er primære sygdomme, såsom uræmi, myeloproliferative sygdomme eller en historie med lægemidler, der påvirker blodpladefunktionen. Når den primære sygdom er helbredet, kan blodpladefunktionen vende tilbage til normal.
