Pædiatrisk trombocytopeni
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk trombocytopeni Trombosthenia, også kendt som glanomns sygdom, er den mest almindelige type hæmoragisk sygdom forårsaget af arvelige blodpladefunktionsdefekter. Det er kendt, at denne sygdom er en blodplademembranglycoprotein (gp) IIb / IIIa-mangel og er opdelt i tre typer: type I (gpIIb / IIIa er mindre end 5% af det normale), type II (gpIIb / IIIa er mindre end normalt 5) % til 25%) og variant (gpIIb / IIIa er 40% til 100% normal, men strukturelt unormal). En række gpIIIa gendefekter eller gpIIa gendefekter er blevet påvist ved molekylærbiologiteknikker. 10% til 50% af patienterne har et blodforhold til forældre, der viser autosomal recessiv arv. Heterozygot har ingen åbenlyse symptomer på blod. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hæmaturi
Patogen
Årsager til trombocytopeni i barndommen
Årsag til sygdommen:
Sygdommen er autosomal recessiv, GT har en høj forekomst i specifikke populationer og er ofte forbundet med ægteskab med nære slægtninge.Araber, irakiske jøder, franske sigøjnere og sydindere har flere bærere. Det skyldes unormaliteten i kvaliteten eller mængden af αIIb (GPIIb, CD41) og / eller ß3 (GPIIIα, CD61), som er påkrævet, når blodplader aggregeres under virkningen af fysiologiske inducerere, og når blodplader a-partikler optages med fibrinogen. Inddragelse af GPIIb / IIIa-receptorer, derfor fører abnormaliteter i GPIIb og / eller GPIIIa til abnormiteter i blodpladeadhæsion og aggregering i denne sygdom, og forskellige molekylære defekter er blevet fundet på molekylært niveau inklusive i aIIbp-ark domænet, ß3 MIDAS Domænet og tre typer mutationer, der påvirker receptoraktivering, involverer flere mutationer, såsom punktmutationer, deletioner og inversioner.
patogenese:
Den biokemiske defekt af GT er reduktionen af mængden af blodplademembranglycoprotein GPIIb / IIIa-kompleks, deletion eller kvalitativ abnormitet. GPIIb / IIIa kan bruges som receptor og fiber, når dets omgivende mikromiljø ændres eller dets konfiguration ændres på grund af blodpladeaktivering. Proteinogen, vWF-fibronectin, laminin og andre adhæsionsmolekyler binder sig til at mediere blodpladeaggregation. Når mængden eller kvaliteten er unormal, opstår aggregeringsdefekter. Denne blodplade kan normalt klæbe til det beskadigede subendotelvæv, men ikke Yderligere normal ekstension og blodpladeaggregering kan klinisk opdeles i tre undertyper: type I: GPIIb / IIIa-kompleks er mindre end 5% normalt, type II: svarer til normalt 5% til 25%, III Type: svarer til normal 40% til 100%, mængden reduceres ikke signifikant, og strukturen er unormal, er en variant, den nuværende undersøgelse fandt, at GPIIb og GPIIIa er kodet af forskellige gener, alle placeret på kromosom 17 (17q21-22) GT skyldes Genet er blevet slettet, forårsaget af en punktmutation eller indsættelse.
Forebyggelse
Forebyggelse af trombocytopeni hos børn
Med forebyggelse af genetiske sygdomme bør især nære slægtninge undgås. Forebyggelse bør udføres fra præ-graviditet til prenatal: fysisk undersøgelse før ægteskab spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B). Virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelser (såsom screening for livmoderhalsbetændelse), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., Udføre genetisk sygdomsrådgivning under graviditet Før-sundhedspleje kræver systematisk screening af fødselsdefekt, herunder regelmæssig ultralydundersøgelser, serologisk screening osv., Hvis nødvendigt, til kromosomale undersøgelser Gravide kvinder bør undgå farer så meget som muligt, inklusive væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling. , pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv., i tilfælde af unormale resultater, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes. Hvad er prognosen efter fødslen osv., Og tag praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer af trombocytopeni Komplikationer hæmaturi
Homozygot kan kompliceres ved visceral blødning, såsom hæmaturi, gastrointestinal blødning eller endda intrakraniel blødning.
Symptom
Symptomer på trombocytopeni hos børn Almindelige symptomer Næseblødning Blødning Hæmorroider Hudfejl Intrakranial blødning Fregner visceral blødning Hematuria mave-tarmblødning
Sygdommen er autosomal recessiv, så mange mennesker i samme familie er ofte begyndende, heterozygot hæmoragisk er ikke indlysende, homozygot kan udtrykke hud, slimhinde selvblødning eller endda visceral blødning, såsom hudfejl, ecchymosis, næseblødning , blødende tandkød, menorrhagia, hæmaturi, gastrointestinal blødning osv., sjælden intrakraniel blødning.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk trombocytopeni
Antallet og formen af blodplader er normalt, men de akkumuleres ikke på blodskiverne, blødningstiden er forlænget, blodpropperne er dårligt sammensat eller ikke sammensat, og aggregeringsreaktionen af blodplader til ADP, kollagen, adrenalin og thrombin er fraværende eller reduceret, men til schweizeren Den inducerede aggregeringsreaktion af vulkan og vWF er normal. Hvis mængden af blodplade GPIIb / IIIa-komplekset reduceres, eller kvalitets abnormiteten kan bestemmes yderligere, udføres B-ultralyd rutinemæssigt, og andre valg foretages efter kliniske behov.
Diagnose
Diagnose og diagnose af trombocytopeni hos børn
Diagnose
De reviderede diagnostiske kriterier i Kina i 1986 er som følger.
Klinisk manifestation
(1) Autosomal recessiv arv.
(2) Der er blødningssymptomer fra barndommen, der viser moderat eller svær hud, slimhindeblødning, der kan være mere menstruation, blødning efter traumekirurgi.
2. Laboratorieundersøgelse
(1) Trombocyttallet er normalt, og blodpladerne på blodudstrygningen er spredt og samles ikke i en bunke.
(2) Blødningstiden forlænges.
(3) Blodproppen er dårligt sammensat og kan også være normal.
(4) blodpladeaggregeringstest: tilsætning af ADP, adrenalin, kollagen, thrombin, arachidonsyre forårsagede ikke aggregering; en lille mængde kollagen, arachidonsyre, thrombinaggregeringsreaktion, ristocetin, aggregering Normal eller lavere.
(5) Blodpladerperlens retentionstest blev reduceret.
(6) Blodpladermembranglycoprotein (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) reducerede eller kvalitative abnormiteter.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra andre blodpladetællinger og normale sygdomme med blodpladefunktion.Nogle patienter med gråt blodplade-syndrom har mangler ved tilbagetrækning af blodprop, men blodpladeaggregeringen er kun mildt unormal, og blodplade-udskilt protein er fraværende. Patienter med tæt partikelmangel Blodfasisk aggregering af blodplader var unormal, men tilbagetrækning af blodpropper var normal, arveligt mønster var autosomalt dominerende, og blødningstiden blev forlænget hos patienter med medfødt fibrinogenæmi, men koagulationstesten var unormal.
