dibasisk aminosyreuri
Introduktion
Introduktion Dobbeltbase-aminosyreri er resultatet af mutationer i transportergenet, som alle er autosomale recessive. Et klinisk symptom på renal aminosyresyre, renal aminosyreuri er en gruppe af renale tubulære sygdomme, hvor de proksimale nyretubuli hovedsageligt er ansvarlige for aminosyretransportforstyrrelser, så en stor mængde aminosyrer udskilles i urinen. Det er autosomalt recessivt. På grund af manglen på arginin og ornithin er det vanskeligt at bevare funktionen af ornithin (urinstof) -cirkulation, så den kliniske produktion af hyperammonæmi såvel som lav tolerance over for protein, udsat for ammoniakforgiftning, hepatosplenomegali.
Patogen
Årsag til sygdom
Urinvej med dobbeltbase-aminosyre er resultatet af mutation af det kodede transportergen. På grund af manglen på arginin og ornithin er det vanskeligt at bevare funktionen af ornithin (urinstof) -cirkulation, så klinisk produceres hyperammonæmi, og Proteinet har lav tolerance, tilbøjelig til ammoniakforgiftning og hepatosplenomegali.
Undersøge
Inspektion
1. Urinundersøgelse: En stor mængde dibasiske aminosyrer opdages i urinen, og cystinen er normal.
2. Blodprøve: Plasmakoncentrationen af to-base aminosyrer falder, hvilket kan kombineres med hyperuricæmi.
3. Fækalundersøgelse: Aminosyrer går stort set tabt fra afføring på grund af dårlig absorption af aminosyrer hos jejunum.
4. Røntgenbillede til abdominal almindelig film, angiografi, B-ultralyd. Hepatosplenomegaly kan ofte findes.
5. EEG-undersøgelse og hjernens CT-undersøgelse kan finde abnormiteter, og forfatterne af svær encephalopati kan have diffus hjerneatrofi. Aminosyremetabolismen skal differentieres fra andre årsager, såsom lipidaflejringssygdom, perinatal sygdom, nervesystemskade og anden mental retardering, anfald, rysten, ataxi, hyperreflexi og leversygdom, dermatitis.
Diagnose
Differentialdiagnose
Den differentielle diagnose af denne sygdom er hovedsageligt relateret til identifikation af forskellige typer renal aminosyreurin, som hovedsageligt er kendetegnet ved specifikke aminosyrer i urinen. Derudover skal det adskilles fra andre årsager til aminosyreurin. F.eks. Adskiller cystineuria hovedsageligt fra cystinsygdom eller cystinlagringssygdom, homocysteinurin og cysteinsygdom er en systemisk metabolisme. Seksuel sygdom, cystin aflejres i forskellige væv.
