udviklingsdeformitet
Introduktion
Introduktion Medfødte misdannelser og misdannelser i udviklingen refererer til abnormiteter eller potentielle abnormiteter ved fødslen eller før fødslen. Mennesker kan have visse forskelle i anatomi, men generelt forårsager de ikke negative konsekvenser. Hvis anomalien er uden for det normale interval, har brønden en vis effekt på morfologi og funktion og bør være underordnet medfødte eller udviklingsmæssige misdannelser. Hovedårsagerne er: 1 forekommer i livmoderen, hvilket er åbenlyst efter fødslen, hvilket er den rigtige dannelse af den første major. 2 enkelt generstatning eller mutationsforstyrrelse. 3 miljøfaktorer eller nogle faktorer i den prenatal periode, der forårsager komplekse ændringer, som ofte medfører alvorlig føtal forvrængning i de første 4 uger af graviditeten.
Patogen
Årsag til sygdom
Medfødte og udviklingsmæssige misdannelser kan have tre årsager:
1 forekommer i livmoderen, hvilket er åbenlyst efter fødslen, hvilket er den rigtige dannelse af den første major.
2 enkelt generstatning eller mutationsforstyrrelse.
3 miljøfaktorer eller nogle faktorer før fødslen, hvilket forårsager komplekse ændringer, som ofte medfører alvorlig føtal forvrængning i de første 4 uger af graviditeten, såsom røde hunde-infektion, aminopterin, thalidomid (reaktionstop thalidomid) og andre lægemidler Brug af osv. På dette trin befinder fosteret sig i et aktivt stadium af celledifferentiering, og mors endokrine miljø og næringsmiljø er også i et stadium med betydelig ændring, og eventuelle eksterne forstyrrelser vil føre til misdannelse.
De faktorer, der forårsager misdannelse, er:
1 mekanisk depression. Dette ses kun i andet trimester. I de sidste 10 uger af graviditeten vokser fosteret hurtigt, og fostervandet gradvist falder. Samtidig øges trykket i mavehulen og bækkenhulen gradvist. Specielt misdannelse i tvilling eller livmoder og livmorfibroiderne kan begrænse fosterets aktivitet, hvilket resulterer i dårlig dannelse, såsom medfødt. Dislokation af hoften, deformitet i foden, buddeformitet i underbenet, torticollis osv.
2 genetiske faktorer. Nogle syndromer eller defekter af knogleudviklingsforstyrrelser og misdannelser kan findes ved kromosomal undersøgelse. Generelt opdelt i tre kategorier: enkeltgen abnormiteter, kromosomale lidelser og multifaktoriel arv (sidstnævnte inkluderer genetiske og miljømæssige faktorer).
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
CT-undersøgelse af knogler og led i lemmer og led
1. Diagnostiser først, om det er en medfødt misdannelse. Dette er tydeligt efter fødslen. Dette er en ægte første generations abnormitet.
2. Udfør en kromosomkontrol for at finde årsagen til sygdommen.
3. Ultralydundersøgelse: Ultralyd er den mest anerkendte og vigtige undersøgelsesmetode til screening og diagnosticering af fosterets strukturelle abnormiteter, især ved undersøgelse af fosterhjertavvik. Ultrasonografi er også et vigtigt middel til rutinemæssig prenatal screening. Derudover er ultralydundersøgelse af føtal ændringer i blodstrømmen også blevet en vigtig metode til at påvise intrauterin sikkerhed.
4. Fetal magnetisk resonansundersøgelse: Magnetisk resonans har et bredt udsyn i anvendelsen af fødselshjælp på grund af dets flere billedbehandling, høj opløsning af blødt væv, ingen stråling og sikkerhed for fosteret. Det er blevet et vigtigt verifikations- og supplerende diagnostisk værktøj til fosterabnormaliteter, der findes ved ultralydundersøgelse i prenatal diagnose. Især ved diagnosticering af føtalale centralnervesystemets abnormiteter, såsom identifikation af hjerneblødning og andre aspekter, har en mere fremtrædende ydelse.
Diagnose
Differentialdiagnose
Medfødte misdannelser kan opsummeres i henhold til dannelsesmekanismen:
(1) Differentieringsdefekter: De embryonale primordier kan ikke udgøre den del, den skal udgøre. Hvis det forekommer i det embryonale trin, er denne del fraværende; hvis den forekommer i det sene udviklingsstadium, kan knoglets primordium ikke gennemgå bruskdannelse og knogledannelse. F.eks. Forbliver multiple endogen chondromatose, knogledannelse forbliver i bruskstadiet.
(2) Segmentdefekter: Et slående eksempel er medfødt fusion, i en kombineret tilstand, såsom medfødt cervikal rygmarvsmangel eller fusion (Klippel-Feil syndrom), medfødt ribfusion, anterior ulnar ulnar knogletilslutning og (tå) og så videre.
(3) fusionsdefekter i ossifikationscentret: såsom medfødt clavicle pseudoled, topunkts tibia og så videre.
(4) Bevægelsesfejl: såsom medfødt høj scapula skyldes, at scapulaen ikke har reduceret og opretholdt deformiteten forårsaget af nakken.
(5) Overdrevne dele: såsom deformitet med flere fingre (tå).
(6) Strukturelle defekter af knogler: Denne type inkluderer mange arvelige dysplasi. I henhold til Paris-klassificeringen i 1969 blev denne gruppe af knogleudviklingsnormaliteter opdelt i:
1 systemiske knoglesygdomme med uklar patogenese, såsom unormal udvikling af osteochondral, udviklingsforstyrrelser, idiopatisk knogleopløsning og primære vækstforstyrrelser.
2 systemiske knoglesygdomme med klar patogenese, såsom kromosomale abnormaliteter, primære metaboliske abnormaliteter, mucopolysaccharidose, mucoidose og andre metaboliske ekstra-osseøse lidelser.
3 knoglereabnormaliteter sekundære til lidelser i ekstrametulærsystemet.
