Knogleskørhed
Introduktion
Introduktion Fragliilisosium (også kendt som Osteogenesis Imperfecta), primær knogleskørhed (idiopatiskosteopsathyrosis) og periosteal dysplasi (periostealdysplasia). Det er kendetegnet ved skrøbelige knogler, blå sklera, døvhed og fælles afslapning.Det er en medfødt arvelig smerte forårsaget af hypoplasi af mesenchymalt væv og dannelse af kollagen. Årsagen til sygdommen er ukendt, og det er en medfødt udviklingsforstyrrelse. Mandelighed og kvindelig sygelighed er ens. Da sygdommen generelt er alvorlig, er det vigtigt at tage passende forholdsregler for at forhindre sygdommen.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen er ukendt, og det er en medfødt udviklingsforstyrrelse. Mand og kvinde er lige store. Kan opdeles i medfødt og forsinket hår. Medfødt type refererer til begyndelsen i livmoderen og kan opdeles i føtal- og spædbørnstyper. Tilstanden er alvorlig, for det meste død eller død kort efter fødslen. Det er en autosomal recessiv arv. Den forsinkede type er mildere og kan opdeles i en børnetype og en voksen type. De fleste patienter kan overleve i lange perioder og er autosomalt dominerende. Mere end 15% af patienterne har en familiehistorie.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Bestemmelse af knogletæthed i knogler og ledd af calcitonin og billedbehandling af calcitonin
Baseret på patientens kliniske træk kombineret med røntgenundersøgelse er det ikke svært at stille en diagnose. Prenatal diagnose er afhængig af ultralyd, radiologi, genetisk analyse af fostervand og villus. Blodkalcium og fosfor var normal, alkalisk phosphatase var normal eller svagt forhøjet, plasma-insulinlignende vækstfaktor (IGF) var normal, og prolin var i det normale interval.
Røntgenundersøgelse: Der er fire hovedændringer: En del af patienten kan forårsage depression af acetabulum og lårbenshoved på bækkenet på grund af osteomalacia; 2 den intramedullære osteogenese af rygraden kan forårsage, at knoglen bliver tyndere, men på grund af forkalkning i brusk og brusk Den interne osteogenese er stadig normal, og knogleenderne, der udgør leddene, er relativt store; hos de fleste af patienterne er der flest forkalkninger i epifysen. Kan skyldes manglende optagelse af intraartikulær calcium i brusk-osteogenesen; 4 pseudo-artikulær dannelse på grund af flere brud, bruskdannelse ved bruddet, røntgenfilm ligner pseudo-artikulær formation.
Diagnose
Differentialdiagnose
Central forkalkning: central chondrosarcoma kan karakteriseres ved sløret osteolyse i grænsen, med eller uden forstyrrelse af kortikale knogler. Fordi brusk har tendens til at blive forkalket og ossificeret, kan røntgenområder optræde i svulsten, og forkalkning forekommer ofte i brusk lobule Der er ingen struktur omkring. Det er kendetegnet ved uregelmæssige disige partikler, knuder eller røntgenstråle uigennemsigtige ringe.
Lang knogleepifysisk forkalkning: brusk ektodermal dysplasi-syndrom, også kendt som Ellis-van Creveld medfødt misdannelsessyndrom, medfødt brusk forkalkningsforstyrrelse hjertesygdomme syndrom, brusk ectodermal dysplasi-syndrom og andre sundheds søgninger, er autosomalt recessivt Arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved kortbenede dværge, har ofte medfødt hjertesygdom og mental retardering. Den nyfødte baby er i en dværgstilstand. F.eks. Er de lange knogler i lemmerne korte og tykke, de distale fingre (tæer) er især små, og der kan vises flere fingre (tæer), hår og tænder udvikles dårligt, og de lange knogler i hele kroppen er ufuldstændigt forkalket.
Ektopisk forkalkning: et patologisk udtryk. Også kendt som heterotopisk ossifikation. Foruden normal fysiologisk forkalkning forekommer calciumaflejringer uden for knoglevævet. Denne ændring forekommer normalt ved sene fastgørelse af knoglen, ledbånd, blodkarvægge, knogelfascia og lignende. Calciumioner udfældes fra knoglesystemet og fører ofte til osteoporose, hvorfor nogle forskere går ind for ectopisk forkalkning som et indirekte tegn på osteoporose.
