falsk muskelhypertrofi
Introduktion
Introduktion Muskelpseudohypertrofi er en type muskeldystrofi. Muskeldystrofi er hovedsageligt forårsaget af genetiske faktorer, og ud over genetiske faktorer kan patientens egen genetiske mutation også forårsage sygdommen. Klinisk er progressiv muskelatrofi den vigtigste kliniske manifestation. Selvom mange forskere har undersøgt etiologien og patogenesen af muskeldystrofi, er det stadig uklart. Den mulige patogenese af pseudo-hypertrofi (DMD) er en defekt i kodningen af exoner 50 og 5 af anti-Dystrophin-genet lokaliseret i XpZI. Genet til facial scapular muskeldystrofi er lokaliseret ved 4935, og genet for muskeldystrofi i lemmer er lokaliseret på kromosom 15 eller 16.
Patogen
Årsag til sygdom
Den mulige patogenese af pseudo-hypertrofi (DMD) er en defekt i kodningen af exoner 50 og 5 af anti-Dystrophin-genet lokaliseret i XpZI.
Det store pseudofedt er en recessiv arv, mandlige raket, og kvinder bærer. Det starter normalt i den tidlige barndom. Ydeevnen er, at den alder, hvor gåture kan blive forsinket, gå langsomt, falde let og ikke let at klatre efter faldet. De fleste af dem har hypertrofi af lægemusklerne, og muskelstyrken i den indledende hypertrofi er relativt stærk. Gluteus medius er involveret og får bækkenet til at svinge op og ned; hælen kan ikke røres med hælen; lændenes muskler påvirkes, og maven er konveks og bagsiden af hjernen. Duck-lignende gang. Fra kakerlakens position står jeg kun på min krop med begge hænder og stiger gradvist op og derefter gradvist op. Efter at bækkenbæltet var involveret, atrofugler musklene gradvist og svage, og de to arme kunne ikke løfte. Rhomboid muskel, den forreste serratus muskel, scapularis muskel, de øvre og nedre muskler atrofi og skulderbladene er frie, og scapula er vinger, kaldet den vinge-lignende skulder. Sygdomsforløbet udvikles gradvist, og nogle børn kan have et relativt stabilt eller forbedret sygdomsforløb på grund af deres egen vækst og udvikling. De fleste syge børn har mistet deres evne til at gå i en alder af 10 år, og stole på en kørestol eller sidde ned, og har deformationer i rygmarven og lemmer. I den avancerede fase trækkes lemmerne sammen, og aktiviteten er helt umulig. Ofte på grund af en lungeinfektion er hæmorroider lig med 30 år gamle før døden. IQ har ofte forskellige grader af tilbagegang. Mere end halvdelen af patienterne kan have hjerteskade og unormal EKG. Tidlig manifestation af hjertehypertrofi, generelt asymptomatisk undtagen hjertebanken.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Elektromyografi muskelspændingstest
Stort falskt fedt: X-bundet recessiv arv, er den mest almindelige type, ifølge kliniske manifestationer, kan opdeles i Duchenne type og Becker.
1. Underernæring af Duchenne-type (DMD): også kendt som svær pseudo-fedtfattig underernæring, næsten kun set hos drenge, hvis moren er en genbærer, 50% af mandlige afkom, normalt fra 2-8 år gamle, Den første følelse af at gå benzen sputum, let at falde, kan ikke løbe og bord på bygningen, stående hovedbund, mave ud, to fødder åbne, gå langsomt svingende, viser en speciel "duck trin" gang, når du går bagfra er meget vanskeligt, Du skal først rulle over og være tilbøjelig, derefter klatre på dine knæ med begge hænder og gradvist støtte stående op (Gower-tegn). Kan også ses i de proximale muskler i lemmer, quadriceps og armmuskler.
2, Becker type (BMD): også kendt som godartet pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofte indtrådt efter 10 års alder, det første symptom er bækken- og femoral muskelsvaghed, langsom fremgang, lang forløb, 25 år efter symptomer vises Eller 25 år eller mere kan ikke gå, de fleste af dem forekommer ikke i 30-40 år gamle, prognosen er bedre.
Diagnose
Differentialdiagnose
Brug for at blive identificeret med følgende symptomer:
Muskelhypertrofi: Muskelhypertrofi af hele kroppen, store fisk, quadriceps, gastrocnemius osv. Kan forårsage stivskyttemuskulær stivhed. Myotonisk myyomyopati (myotonicmyopatier) henviser til en gruppe muskelsygdomme, hvor de berørte knoglemuskler ikke er lette at slappe af efter sammentrækning, reducere eller forsvinde efter kontinuerlig sammentrækning, og kulde kan forværre symptomerne. Inklusive myotonisk dystrofi, medfødt myotoni og myotoni af tilbehør.
Muskeldysplasi: Medfødt mavevægtsdysplasi henviser til en dysplasi af den forreste abdominalvægsmuskulatur er en sjælden medfødt misdannelse. Allerede i 1839 har Frolicll rapporteret, at det mest fremtrædende træk ved sygdommen er, at huden med et rynket stort underliv ofte har medfødte misdannelser i kønsorganet. I 1895 begyndte Parker at kalde mavemuskeldysplasi, kryptorchidisme og medfødt kæmpeblære som "tredobbelt misdannelse". På grund af manglen på mavemuskler eller dysplasi var abdominalvæggen slak, og huden dannede rynker, og billedet var blomme, så det blev kaldt blomme for tør mave. Osler (1901) vil blive kombineret med blæredilatationshypertrofi, hydronephrosis, ureteral dilatation og testikulær undvigende deformitet, og billedet kaldes Prune-Belly syndrom (PBS). Det er også blevet kaldt Eagle-Barrett syntese. Tegn eller mangel på omfattende mavevæg, kedelbuksyndrom.
