hvid stof atrofi
Introduktion
Introduktion MR viser, at hvidstofatrofi er et symptom på klinisk diagnose af arvelig multiple hjerneinfarkt demens. Der er rapporteret om 17 tilfælde af CADASIL-patologiske rapporter, bortset fra mild ensartet hjerneatrofi, den frontale parietale lob er indlysende, 2 tilfælde af cerebellær atrofi er indlysende, og 2 tilfælde har stor hjernehæmatom, ingen karakteristiske ændringer. Willis-ringen kan have mild åreforkalkning og lille arteriosklerose uden blodkar. Der er flere lacunar-læsioner i det hvide stof, basalganglier, thalamus, mellemhjerne og pons omkring ventriklerne. Den subkortikale hvide stof er normalt bedre, og ventriklerne er åbenlyst udvidede.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Tournier-Lasserve et al. (1993) forbandt generne fra to ikke-beslægtede familier og fandt, at det genetiske gen for denne sygdom er lokaliseret ved kromosom 19q12. Mikrosatellitmarkøren blev anvendt til at lokalisere genlokuset til 2 cm-regionen (Ducros et al, 1996), hvilket bekræftede, at årsagen til CADASIL er Notch 3-genmutationen (Joutel et al, 1996).
(to) patogenese
Der er rapporteret om 17 tilfælde af CADASIL-patologiske rapporter, bortset fra mild ensartet hjerneatrofi, den frontale parietale lob er indlysende, 2 tilfælde af cerebellær atrofi er indlysende, og 2 tilfælde har stor hjernehæmatom, ingen karakteristiske ændringer. Willis-ringen kan have mild åreforkalkning og lille arteriosklerose uden blodkar. Der er flere lacunar-læsioner i det hvide stof, basalganglier, thalamus, mellemhjerne og pons omkring ventriklerne. Den subkortikale hvide stof er normalt bedre, og ventriklerne er åbenlyst udvidede. Et lille antal på 10 patienter havde koronar og aorta aterosklerotisk plak. Mikroskopisk myelinfarvning af hvidt stof var diffus og fokalt bleg, dyb hvid stof, indre kapsel viste lacunar-læsioner og infarkt makrofagrespons, mild til moderat gliose og senile plaques i sjældne kortikale tilfælde.
Væggenes karakteristiske fibrinolytiske proteiner og pia mater tykkere væggen. Sourander rapporterede 3 tilfælde af omfattende okklusiv endovaskulær hyalin degeneration, 2 tilfælde af vaskulær okklusion og endometrial fibrinøs nekrose. Vaskulær myocytkernetab, sfæriske celler eller spredte klare cytoplasmatiske ballonlignende myocytter gør den midterste membran til et uklar kornlignende udseende, Guttiierez-Molina et al. (1994) kaldet lille arteriel granulær degeneration (SAGD). Estes (1991) elektronmikroskopi opdagede først hvidt stof og blødt osmofilt materiale (GOM), og mange forskere rapporterede GOM. GOM består af et stort antal elektronbundne ekstracellulære partikelaflejringer, som er vanskelige at måle fra 0,2 til 0,8 mm. GOM består af vaskulære glatte muskelceller (VSMC'er) sammensat af 10-15 nm granulater. VSMC'erne i den cerebrale perforerende gren og meningealarterien blev åbenlyst ødelagt. Det hvide stof, hjerne- og hjernebarken, synsnerven og nethindens VSMC'er kunne ikke genkendes. Ændringerne blev observeret i hud-, muskel- og nervebiopsi VSMC'er. GOM's art er ikke blevet bestemt.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
CT-undersøgelse af hjerne-MR
Diagnose: i henhold til forekomsten af mellem- og tidligt stadium, klar cerebrovaskulær sygdom og familiehistorie med demens, gentagne episoder af TIA eller slagtilfælde, tidligt med migræneanfald, gentagne episoder med fokal cerebral iskæmi, tegn med progressiv demens uden hjerneslagrisiko Faktorerne var ikke forbundet med hypertension og diabetes. MR viste atrofi i hvidt stof og multiple cerebrale infarkt viste ikke-specifik leukoaraiosis. Eliminering af Notch3-genmutationsundersøgelse, såsom aterosklerotisk kortikal encephalopati og amyloid angiopati og hudbiopsi fundet GOM Bekræftet diagnose.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differensialdiagnose: Neurologers bevidsthed om CADASIL er nøglen til at undgå klinisk fejldiagnostik Screening for unge og middelaldrende tilfælde af hjerneinfarkt og demens med aura af migræneanfald.
1.Binswanger sygdom er mere end 60 år gammel. Historien om slagtilfælde er kronisk progressiv demens, gangstabilitet og urininkontinens. Mange mennesker med hypertension findes ofte hos asymptomatiske mennesker over 60 år. Patienter med forstyrrelser, bevis på cerebrovaskulær sygdom og risikofaktorer for sygelighed bør identificeres.
2. Familiesygdomsrelaterede slagtilfælde skal udelukke alle cerebrale iskæmiske genetiske faktorer såsom koagulopati, dyslipoproteinæmi, Fabry sygdom, cerebral amyloid angiopati, homocystinuri og MELAS syndrom (mitokondrial hjernemuskulatur) Sygdomme, mælkesyre acidose og slagtilfælde-lignende episoder osv. Har typiske kliniske manifestationer og specificiteter for hver af disse sygdomme.
Diagnose: i henhold til forekomsten af mellem- og tidligt stadium, klar cerebrovaskulær sygdom og familiehistorie med demens, gentagne episoder af TIA eller slagtilfælde, tidligt med migræneanfald, gentagne episoder med fokal cerebral iskæmi, tegn med progressiv demens uden hjerneslagrisiko Faktorerne var ikke forbundet med hypertension og diabetes. MR viste atrofi i hvidt stof og multiple cerebrale infarkt viste ikke-specifik leukoaraiosis. Eliminering af Notch3-genmutationsundersøgelse, såsom aterosklerotisk kortikal encephalopati og amyloid angiopati og hudbiopsi fundet GOM Bekræftet diagnose.
