næb-lignende næse
Introduktion
Introduktion Den næblignende næse er en af de karakteristiske kropstyper og forfatninger af Werner-syndrom. Alle tilfælde var normale ved fødslen og normale i den tidlige barndom med kun pludselig vækst i skolealder eller ungdomstid. Lemmer og kufferten er samtidig stillestående, så de kan opretholde en ensartet symmetri og en kort statur. Næsebroen er ruvende med en karakteristisk næblignende næse (ørnekrognæse). Denne sygdom er en autosomal recessiv arvelig sygdom, som er mere almindelig i afkom af blodægteskaber, især blandt kusines fætter. Sygdomsgenet er lokaliseret ved 8p12 ~ p11.
Patogen
Årsag til sygdom
Denne sygdom er en autosomal recessiv arvelig sygdom, som er mere almindelig i afkom af blodægteskaber, især blandt kusines fætter. Sygdomsgenet, der findes i 8p12 ~ p11, er en af de karakteristiske kropstyper og konstitutioner af Werner-syndrom. Der er også en kort statur i 1 pubertet; 2 korte overkropper og slanke lemmer. Werner syndrom er en kønsrelateret sygdom med et mandligt til kvindeligt forhold på 1: 1. Selvom de fleste tilfælde er familiære, er der også spredte sager.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Epidural undersøgelse af epidemisk cerebrospinal meningitis før immunologi
1. Biokemisk undersøgelse: Blodlipidanalyse hos de fleste patienter viste forhøjet kolesterol, ß-lipoprotein og triglycerid. Urin-kreatinin og aminosyrer er forhøjede.
2. Immunologisk undersøgelse: T-cellereduktion og T-celleimmunfunktion er lav. Anti-lymfocytantistoffer kan være positive.
3. Røntgenundersøgelse: osteoporose i rygsøjlen og lemmerne i lemmernes bløde væv, især omkring den benede prominens, lineære og afrundede forkalkningsskygger. I aorta, aortaventil, mitral ventil og koronararterie er der også omfattende forkalkning med tegn på hjerteforstørrelse og kongestiv hjertesvigt.
4. Kemisk analyse af læsionsbiopsi viste forhøjet hydroxyprolin og glucosamin.
Diagnose
Differentialdiagnose
Diagnostik skal være opmærksom på forskellen mellem dette syndrom og muskeldystrofi. Muskelatrofien er mest åbenlyst i mellemgulvet. Patienten har et "axchet-face". I alvorlige tilfælde kan de mandibulære og cervikale muskler svær atrofieres. Stressfulde reaktioner er det vigtigste identifikationspunkt for begge. Det skal også bemærkes, at dette syndrom adskiller sig fra sklerodermi, fingerspidssklerose og akromegali med palmerhudsklerose. I henhold til disse sygdomme er der ingen hårblekning, for tidlig alopeci og tilstedeværelsen eller fraværet af den karakteristiske ansigt og kropsform af Werner syndrom, som er lettere at identificere.
Werner syndrom skal identificeres omhyggeligt med naturlig aldring. Derudover skal det være forbundet med Rothmund syndrom, kutan grå stær med neuromyositis (Andogsky syndrom), dysplasi med dysplasi (Hutchinson syndrom), hår- og negleundernæring Ektodermal dysplasi (Ellis-van Greveld syndrom), myotonidystrofi (Steinert syndrom) osv. Skelnes.
