Flere urinporfyriner i urinen
Introduktion
Introduktion Flere urinære porfyriner i urinen er forårsaget af porfyri. Porphyria er en forstyrrelse af porphyrinmetabolismeforstyrrelse, der er karakteriseret ved øget udskillelse af porphyrin- og porphyrin-forløbere i urin og fæces. Porphyria er en medfødt sygdom, der hovedsageligt er forårsaget af mangel på forskellige enzymer involveret i heme-syntese og har en familiehistorie.
Patogen
Årsag til sygdom
1. Akut intermitterende akut intermitterende hematoporphyria er mere almindelig, er en autosomal dominerende genetisk sygdom, forårsaget af manglen på PBG-deaminase (urin-porphyrinogen synthase). Denne defekt forårsager et fald i intrahepatisk PBG til uroporphyrinogen III, og den resulterende hemsyntesesygdom forårsager en stigning i virkningen af ALA-syntase, hvilket resulterer i en stigning i syntesen af ALA og PBG og en stigning i udskillelse fra urinen.
2. Forsinket hudtype forsinket hudtype blodporfyri er den mest almindelige hæmatoporphyrinsygdom forårsaget af mangel på intrahepatisk uroporphyrinogen decarboxylase. Er autosomal dominerende arv. Tilfældene var sporadiske med flere mænd end kvinder, og de fleste patienter havde ingen familiehistorie. Selvom nogle mennesker har biokemiske defekter, hvor den enzymatiske aktivitet af uroporphyrinogen decarboxylase reduceres, udskilles udskillelsen af urinporphyrin ikke nødvendigvis, og kliniske symptomer er ikke nødvendigvis indlysende. Synergistiske effekter af genetiske defekter og alkoholisme, overdreven intrahepatisk jernoverbelastning, leverskade og kvindelige hormoner reducerer aktiviteten af urinporfyrindecarboxylase yderligere eller stimulerer dannelsen af ALA, hvilket resulterer i en betydelig stigning i dannelsen af urinporfyrin. , hvilket fører til indtræden af forsinket kutan porphyria.
3. Blandet eller variant blandet porfyri er en sygdom forårsaget af reduktion af protoporphyrinogenoxidase og heme-syntase, som er arvet af autosomalt dominerende og kan være syg af begge køn.
4. Hereditær fækal porphyrin-arvelig fækal porfyri er en sjælden porphyria sygdom. En autosomal dominerende genetisk sygdom forårsaget af en mangel på coproporphyrinogenoxidase. Nogle patienter har fotoreseptive hudlæsioner, og deres kliniske manifestationer ligner dem ved akut intermitterende porphyria. Selvom fæces i denne sygdom også har en stor mængde fecal porphyrinudskillelse, er indholdet af protoporphyrin generelt lavt. I akutte angreb kan der også være en stor mængde urinporfyrin, coproporphyrin, ALA og PBG i urinen. Gendannelsesperioden kan ændres til normal.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urininkontinens induktionstest parathyroidhormon parathyroidhormon (PTH) urinrutine
1. Akut intermitterende type er mere almindelig i klinisk praksis. Det første tilknyttede hospital i Zhongshan Medical College har ikke fuldstændig statistik i de sidste 10 år.I 17 tilfælde af leverporfyr udgør denne type 15 tilfælde. Begyndelsesalderen var 23 til 58 år gammel, og 8 tilfælde var 20 til 30 år gamle. Der var 7 mænd og 8 hunner. I litteraturen blev der rapporteret, at der var meget få tilfælde før og efter puberteten. Mavesmerter og / eller neuropsykiatriske symptomer er karakteristiske for denne sygdom. Da porphyriner i kroppen ikke forøges, er der ingen fotoreceptiv hudskade.
Mavesmerter opstår pludselig, varierende i sværhedsgrad, normalt moderat til svær kolik eller kun kraftigt tryk. Smerter er paroxysmal eller vedvarende forværret, ofte forekommende i maven, undertiden med begrænset smerte, men ingen fast position. Maven er blød, og der er ikke et fast ømhedspunkt. Ofte ledsaget af kvalme, opkast og forstoppelse. Undertiden kan tarmringen røres i maven, og peristaltikken er normal eller svækket. Røntgenbillede abdominal film se den udvidede tarm; gastrointestinal undersøgelse af mave-tarmkanalen kan ses i tyndtarmen fistel, den udvidede tarmring kan ses i den proksimale ende af tyndtarmen fistel. Der kan være feber, og antallet af hvide blodlegemer øges. Det er rapporteret, at laparotomi blev udført på grund af fejlagtig diagnose som akut mave. Undertiden involverer mavesmerter ryggen på den ene side og udstråler til blæren og udvendige kønsorganer, svarende til nyrekolik. Varigheden af episoder med mavesmerter varierer, frekvensen er ikke nødvendigvis den samme, og remissionstiden kan være lang eller kort. Nogle patienter har kun ikke en levetid efter 1 eller 2 episoder, men de har også en eller to episoder om året. Det antages generelt, at årsagen til mavesmerter skyldes autonom neuropati, hvilket gør innervering af tyndtarmsmuskel ubalance eller den toksiske virkning af porphyrinforløber, der forårsager tarmfistel.
Neuropsykiatriske symptomer er forskellige og forekommer ofte efter mavesmerter eller med mavesmerter og kan forekomme før mavesmerter eller alene. Perifer nerveskade manifesterer sig, når lemmer stigende lammelse, paræstesi, sputumrefleks forsvinder, undertiden anomale manifestationer af sputumsputum positive og akilles senrefleks forsvinder, 12 par kraniale nerver kan blive påvirket, ansigtsnervesputum er mere almindelig, uafhængig Nervøs involvering kan være svedtendens, takykardi, udsving i blodtrykket og endda opretstående hypotension. Sinustakykardi opstår, hver gang den forekommer, forsvinder, når den er lettet, og kan bruges som en indikation af sygdomsaktivitet. Hjernestammens inddragelse kan forårsage dysfagi, stemmebåndslammelse og lammelse af åndedrætscentret, heshed eller endda tab af stemme er ofte en forløber for respiratorisk central lammelse. Nedsat hypothalamik kan forårsage vanndrivende hormon kan ikke være normalt sekretionssyndrom, og dermed forårsage kramper, lammelse og endda koma. Psykiatriske symptomer er hovedsageligt skizofreni, snorken og neurasteni. Efter begyndelsen af neuropsykiatriske symptomer er den generelle prognose dårlig. I det avancerede trin forekommer cirrhose, leverskade og endda gulsot, ascites og leverencefalopati.
Urinen er rød, når den forekommer, f.eks. Vin. Undertiden er urinen normal, når den netop udtømmes, men den bliver rød efter eksponering, forsuring eller opvarmning, hvilket er nyttigt til diagnosen af denne sygdom. Urinudskillelse - aminolevulinsyre og bilirubin øges (normale mennesker udtømmes fra urinen, et ketovalerat fra 07 til 32 mg pr. Dag), som er positiv med bilirubin i urinen, er et vigtigt laboratoriegrundlag til diagnose af denne sygdom.
Sygdommen er asymptomatisk i remissionsperioden. Kan være induceret af mental stimulering, infektion, traumer, alkohol, sult og brug af medikamenter såsom barbital, chlordiazepoxid, methylpropylamin (methampin), sulfa-medikamenter, fenytoin, griseofulvin, østrogen osv. Under angrebet kan tilstanden forværres på grund af ovenstående faktorer. Anfaldet hos nogle kvindelige patienter kan være relateret til menstruation og graviditet. Andre patienter har et latent og asymptomatisk forløb, og kun urinudskillelse-aminolevulinsyre og galdekanal forøges, hvilket kaldes latent type, men under ovennævnte forskellige disponible faktorer kan det undertiden forårsage akutte angreb.
2. Forekomsten af forsinket hudtype er mere almindelig hos mænd efter middelalderen, og huden kan have eksemlignende, urticaria-lignende, sommerlige kløderudslæt og polymorf erytem, der forekommer oftere efter eksponering. Når der er tilstrækkelig sollys, har huden på de udsatte dele af kroppen ofte erytem med blemmer på grund af mindre traumer eller tryk, og derefter blister, blæser, ar, og danner ar. Kronisk hudskade kan karakteriseres ved behåret, pigmenteret miliært udslæt og lignende sklerodermi og dermatitis. Der er forskellige grader af leverskade forårsaget af porphyrinaflejring i leveren. Nogle patienter har alkoholisk skrumpelever, og nogle har leveradenomer. At drikke alkohol, bruge østrogen eller jern og kontakt med BHC er ofte årsagen til sygdommen. På begyndelsestidspunktet steg urinudskilt urinporfyrin I, og amino-aminosvalerinsyre og skorpionsskorpion var normale. På remissionstidspunktet faldt porfyrin I, mens udskillelsen af porphyrin steg.
3. Alderen for begyndelse eller variation er normalt mellem 10 og 30 år gammel, og de kliniske manifestationer er kendetegnet ved de to ovennævnte typer. Denne type er en dominerende arvelig leverporfyri hos middelaldrende hvide i Sydafrika, der går tilbage til en hvid familie, der indvandrer fra Holland. Ud over mavesymptomer og neurologiske symptomer er der hudfølsomme læsioner i voksen alder. Huden er følsom over for lys og lejlighedsvis herpes. Hudlesioner er intermitterende og undertiden det eneste kliniske symptom på denne sygdom. Nogle patienter har mavesmerter og svaghed på grund af akutte angreb. Mild mekanisk hudtraume, undertiden induceret af hudlæsioner. Kvinders hudlæsioner under graviditet er mere udtalt. I den periodiske periode kan barbiturater, kloreret kinin, alkohol og bedøvelsesmidler fremkalde akutte angreb og bør betragtes som kontraindikationer. Alvorlige tilfælde af abdominale symptomer, neurologiske symptomer og leverskadesymptomer ligner akut intermitterende type. Forstyrrelsen i porphyrinmetabolisme er kendetegnet ved urinporfyrin og porphyrin-forløbere-aminolevulinsyre og scorpionogen negativ i den intermitterende eller latente periode, mens en stor mængde coproporphyrin og protoporphyrin udskilles i fæces. I den akutte angrebsperiode udskilles fecal porphyrin og protoporphyrin i store mængder i fæces, og urinaminolevulinsyre og bilirubin øges også markant, hvilket er et diagnostisk punkt.
4. Arvelig fækal porfyrintype kan ses i alle aldre, lig med mænd og kvinder, med en klar familiehistorie. Tilstanden er svag og asymptomatisk, og kun fækal porphyrin udskilles. Imidlertid kan akutte intermitterende kliniske manifestationer induceres af lægemidler såsom barbital, methylpropylamin og phenytoin. Hudlesioner er sjældne, og individuelle patienter kan opleve fotoreseptiv hudskade. Dens biokemiske diagnose er kendetegnet ved en stor mængde fækal porphyrin III-udskillelse i fæces, men ingen protoporphyrin. Urin-coproporphyrin type III kan muligvis ikke forøges.
I den akutte episode steg indholdet af fækal porphyrin III imidlertid i urinen og dets forløbere, bilirubin og -aminolevulinsyre, og selvfølgelig var der mere fækal porphyrin III i fæces.
1. Akut intermitterende diagnose Det vigtigste grundlag for sygdommen er tilstedeværelsen af en stor mængde ALA og PBG i urinen.
Sygdommen er relativt sjælden og overses let. Lidelse af uforklarlige mavesmerter skal overveje muligheden for akut intermitterende porfyri. Uforklarlige neurologiske lidelser, især perifere nervesymptomer, lokal muskelsvaghed, løs sputum osv., Neuropsykiatriske eller psykotiske faktorer forværres ved at tage barbiturat, eller med menstruelle kramper eller tage kvindelige hormoner eller p-piller Forfatterne skal have mistanke om muligheden for porfyri.
2. Det vigtigste fund med forsinket hudtype er, at der er flere urinporfyriner og coproporphyriner i urinen, og urinen er rød.
3. Blandet eller variant type manifesterer hovedsageligt som dermal slid, overfladisk erosion og blemmer efter let hudskade.
4. Nogle patienter med arvelig fækal porphyrintype har fotoreseptive hudlæsioner, og deres kliniske manifestationer ligner dem ved akut intermitterende porfyri.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Når sygdommen er mavesmerter, skal den differentieres fra akut mave.
2. Når der er neuropsykiatriske symptomer, skal det differentieres fra pellagra, scleroderma og dermatomyositis.
3. Når sygdommen er bilirubin-positiv urin, skal den være forbundet med bly, guld, arsen, alkohol, benzen, carbontetrachloridforgiftning samt aplastisk anæmi, betydelig leversygdom, bindevævssygdom, Hodgkins sygdom, leukæmi Identifikation af symptomatisk porphyrinurin forårsaget af et al.
Differentialdiagnose
1. Akut intermitterende type er mere almindelig i klinisk praksis. Det første tilknyttede hospital i Zhongshan Medical College har ikke fuldstændig statistik i de sidste 10 år.I 17 tilfælde af leverporfyr udgør denne type 15 tilfælde. Begyndelsesalderen var 23 til 58 år gammel, og 8 tilfælde var 20 til 30 år gamle. Der var 7 mænd og 8 hunner. I litteraturen blev der rapporteret, at der var meget få tilfælde før og efter puberteten. Mavesmerter og / eller neuropsykiatriske symptomer er karakteristiske for denne sygdom. Da porphyriner i kroppen ikke forøges, er der ingen fotoreceptiv hudskade.
Mavesmerter opstår pludselig, varierende i sværhedsgrad, normalt moderat til svær kolik eller kun kraftigt tryk. Smerter er paroxysmal eller vedvarende forværret, ofte forekommende i maven, undertiden med begrænset smerte, men ingen fast position. Maven er blød, og der er ikke et fast ømhedspunkt. Ofte ledsaget af kvalme, opkast og forstoppelse. Undertiden kan tarmringen røres i maven, og peristaltikken er normal eller svækket. Røntgenbillede abdominal film se den udvidede tarm; gastrointestinal undersøgelse af mave-tarmkanalen kan ses i tyndtarmen fistel, den udvidede tarmring kan ses i den proksimale ende af tyndtarmen fistel. Der kan være feber, og antallet af hvide blodlegemer øges. Det er rapporteret, at laparotomi blev udført på grund af fejlagtig diagnose som akut mave. Undertiden involverer mavesmerter ryggen på den ene side og udstråler til blæren og udvendige kønsorganer, svarende til nyrekolik. Varigheden af episoder med mavesmerter varierer, frekvensen er ikke nødvendigvis den samme, og remissionstiden kan være lang eller kort. Nogle patienter har kun ikke en levetid efter 1 eller 2 episoder, men de har også en eller to episoder om året. Det antages generelt, at årsagen til mavesmerter skyldes autonom neuropati, hvilket gør innervering af tyndtarmsmuskel ubalance eller den toksiske virkning af porphyrinforløber, der forårsager tarmfistel.
Neuropsykiatriske symptomer er forskellige og forekommer ofte efter mavesmerter eller med mavesmerter og kan forekomme før mavesmerter eller alene. Perifer nerveskade manifesterer sig, når lemmer stigende lammelse, paræstesi, sputumrefleks forsvinder, undertiden anomale manifestationer af sputumsputum positive og akilles senrefleks forsvinder, 12 par kraniale nerver kan blive påvirket, ansigtsnervesputum er mere almindelig, uafhængig Nervøs involvering kan være svedtendens, takykardi, udsving i blodtrykket og endda opretstående hypotension. Sinustakykardi opstår, hver gang den forekommer, forsvinder, når den er lettet, og kan bruges som en indikation af sygdomsaktivitet. Hjernestammens inddragelse kan forårsage dysfagi, stemmebåndslammelse og lammelse af åndedrætscentret, heshed eller endda tab af stemme er ofte en forløber for respiratorisk central lammelse. Nedsat hypothalamik kan forårsage vanndrivende hormon kan ikke være normalt sekretionssyndrom, og dermed forårsage kramper, lammelse og endda koma. Psykiatriske symptomer er hovedsageligt skizofreni, snorken og neurasteni. Efter begyndelsen af neuropsykiatriske symptomer er den generelle prognose dårlig. I det avancerede trin forekommer cirrhose, leverskade og endda gulsot, ascites og leverencefalopati.
Urinen er rød, når den forekommer, f.eks. Vin. Undertiden er urinen normal, når den netop udtømmes, men den bliver rød efter eksponering, forsuring eller opvarmning, hvilket er nyttigt til diagnosen af denne sygdom. Urinudskillelse - aminolevulinsyre og bilirubin øges (normale mennesker udtømmes fra urinen, et ketovalerat fra 07 til 32 mg pr. Dag), som er positiv med bilirubin i urinen, er et vigtigt laboratoriegrundlag til diagnose af denne sygdom.
Sygdommen er asymptomatisk i remissionsperioden. Kan være induceret af mental stimulering, infektion, traumer, alkohol, sult og brug af medikamenter såsom barbital, chlordiazepoxid, methylpropylamin (methampin), sulfa-medikamenter, fenytoin, griseofulvin, østrogen osv. Under angrebet kan tilstanden forværres på grund af ovenstående faktorer. Anfaldet hos nogle kvindelige patienter kan være relateret til menstruation og graviditet.
Andre patienter har et latent og asymptomatisk forløb, og kun urinudskillelse-aminolevulinsyre og galdekanal forøges, hvilket kaldes latent type, men under ovennævnte forskellige disponible faktorer kan det undertiden forårsage akutte angreb.
2. Forekomsten af forsinket hudtype er mere almindelig hos mænd efter middelalderen, og huden kan have eksemlignende, urticaria-lignende, sommerlige kløderudslæt og polymorf erytem, der forekommer oftere efter eksponering. Når der er tilstrækkelig sollys, har huden på de udsatte dele af kroppen ofte erytem med blemmer på grund af mindre traumer eller tryk, og derefter blister, blæser, ar, og danner ar. Kronisk hudskade kan karakteriseres ved behåret, pigmenteret miliært udslæt og lignende sklerodermi og dermatitis. Der er forskellige grader af leverskade forårsaget af porphyrinaflejring i leveren. Nogle patienter har alkoholisk skrumpelever, og nogle har leveradenomer. At drikke alkohol, bruge østrogen eller jern og kontakt med BHC er ofte årsagen til sygdommen. På begyndelsestidspunktet steg urinudskilt urinporfyrin I, og amino-aminosvalerinsyre og skorpionsskorpion var normale. På remissionstidspunktet faldt porfyrin I, mens udskillelsen af porphyrin steg.
3. Alderen for begyndelse eller variation er normalt mellem 10 og 30 år gammel, og de kliniske manifestationer er kendetegnet ved de to ovennævnte typer. Denne type er en dominerende arvelig leverporfyri hos middelaldrende hvide i Sydafrika, der går tilbage til en hvid familie, der indvandrer fra Holland. Ud over mavesymptomer og neurologiske symptomer er der hudfølsomme læsioner i voksen alder. Huden er følsom over for lys og lejlighedsvis herpes. Hudlesioner er intermitterende og undertiden det eneste kliniske symptom på denne sygdom. Nogle patienter har mavesmerter og svaghed på grund af akutte angreb. Mild mekanisk hudtraume, undertiden induceret af hudlæsioner. Kvinders hudlæsioner under graviditet er mere udtalt. I den periodiske periode kan barbiturater, kloreret kinin, alkohol og bedøvelsesmidler fremkalde akutte angreb og bør betragtes som kontraindikationer. Alvorlige tilfælde af abdominale symptomer, neurologiske symptomer og leverskadesymptomer ligner akut intermitterende type. Forstyrrelsen i porphyrinmetabolisme er kendetegnet ved urinporfyrin og porphyrin-forløbere-aminolevulinsyre og scorpionogen negativ i den intermitterende eller latente periode, mens en stor mængde coproporphyrin og protoporphyrin udskilles i fæces. I den akutte angrebsperiode udskilles fecal porphyrin og protoporphyrin i store mængder i fæces, og urinaminolevulinsyre og bilirubin øges også markant, hvilket er et diagnostisk punkt.
4. Arvelig fækal porfyrintype kan ses i alle aldre, lig med mænd og kvinder, med en klar familiehistorie. Tilstanden er svag og asymptomatisk, og kun fækal porphyrin udskilles. Imidlertid kan akutte intermitterende kliniske manifestationer induceres af lægemidler såsom barbital, methylpropylamin og phenytoin. Hudlesioner er sjældne, og individuelle patienter kan opleve fotoreseptiv hudskade. Dens biokemiske diagnose er kendetegnet ved en stor mængde fækal porphyrin III-udskillelse i fæces, men ingen protoporphyrin. Urin-coproporphyrin type III kan muligvis ikke forøges.
I den akutte episode steg indholdet af fækal porphyrin III imidlertid i urinen og dets forløbere, bilirubin og -aminolevulinsyre, og selvfølgelig var der mere fækal porphyrin III i fæces.
1. Akut intermitterende diagnose Det vigtigste grundlag for sygdommen er tilstedeværelsen af en stor mængde ALA og PBG i urinen.
Sygdommen er relativt sjælden og overses let. Lidelse af uforklarlige mavesmerter skal overveje muligheden for akut intermitterende porfyri. Uforklarlige neurologiske lidelser, især perifere nervesymptomer, lokal muskelsvaghed, løs sputum osv., Neuropsykiatriske eller psykotiske faktorer forværres ved at tage barbiturat, eller med menstruelle kramper eller tage kvindelige hormoner eller p-piller Forfatterne skal have mistanke om muligheden for porfyri.
2. Det vigtigste fund med forsinket hudtype er, at der er flere urinporfyriner og coproporphyriner i urinen, og urinen er rød.
3. Blandet eller variant type manifesterer hovedsageligt som dermal slid, overfladisk erosion og blemmer efter let hudskade.
4. Nogle patienter med arvelig fækal porphyrintype har fotoreseptive hudlæsioner, og deres kliniske manifestationer ligner dem ved akut intermitterende porphyria.
