tør hud
Introduktion
Introduktion Hele mononukleære makrofager og nervesystemet har et stort antal skumceller, der indeholder sphingomyelin. Højere Xues sygdom er sjælden. Det er autosomalt recessivt med mere jødisk sygelighed, og dens forekomst er så høj som 1/25000. Der er i øjeblikket mindst fem typer.
Patogen
Årsag til sygdom
Manglen på sfingomyelinase forårsager en forstyrrelse i sfingomyelinmetabolismen. Sidstnævnte akkumuleres i det mononukleære 0 makrofagsystem med lever og splenomegali og degeneration af centralnervesystemet.
Sphingomyelin dannes ved binding af N-sfingosin til et molekyle af phosphocholin på C1-stedet. Sphingomyelin stammer fra forskellige cellemembraner, røde blodlegemer-matrixer og lignende. Efter fagocytose af makrofager under cellulær metabolisk senescens.
Aktiviteten af dette enzym er højest i normal lever, og leveren, nyre og hjerne tyndtarmen er også rig på dette enzym. Aktiviteten af enzymet i leveren, milten og andet væv fra patienten reduceres til mindre end 50%.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Hududstrygningsmikroskopi hudelasticitet kontroller thyroglobulin
1 hepatosplenomegali.
2 med eller uden neurologisk skade eller erytem af fundus kirsebær.
3 De perifere perifere blodlymfocytter og monocytcytoplasma har vakuoler.
4 knoglemarv kan finde skumceller.
Lungerne i 5X-linjen viste en miliær eller retikulær infiltration.
6 betingelser kan anvendes til bestemmelse af sfingomyelinase-aktivitet, sphingomyelin-udskillelse, lever-, milt- eller lymfeknude-biopsi bekræftet.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Spædbarn af højsnitsygdom: hovedsageligt lever, når muskelspændingen er lammet, sputum, ingen fundus kirsebærerytem, lymfocytopslæmning uden vakuol, serumsyrephosphatase øget, høje sneceller findes i knoglemarven.
2. Wolmans sygdom: ingen erytem af fundus kirsebær, røntgen abdominal almindelig film viste dobbelt binyreforstørrelse, formen er uændret, der er diffus punktum forkalkning skygge. Der er vakuoler i lymfocyters cytoplasma.
3. GM gangliosidose type I: Den har udseendeskarakteristika ved fødslen, høj pande, lav næse og tyk hud, 50% af tilfældene har fundus kirsebær erytem og vakuoler med lymfocytmasse. Røntgenstråler kan ses ved multiple knogledysplasi, især ryghvirvler.
4.Hurler sygdom (mucopolysaccharid type I): lever milt, dårlig intelligens, lymfocytter i cytoplasmaet i lymfocytterne, knoglemarv med skumceller og lignende NPD. Hjertedefekt, multipel knogledysplasi, ingen lungeinfiltration. Utskillelse af urinmukopolysaccharid øges, og neutrofiler har specielle partikler. Efter juni ændres form, knogler, synstab, hornhindens opacitet.
