Kromosomale abnormiteter
Introduktion
Introduktion Kromosomal misdannelse henviser til bæreren af genetisk materiale i celler - antallet og strukturelle abnormiteter af kromosomer. Det manifesterer sig ofte som misdannelser i føtalt flere organ-multisystemer, men mange kromosomale abnormiteter udviser ikke morfologiske og strukturelle abnormiteter. Der vil dog være et vist forhold mellem føtal misdannelser under afkommet. Kromosomtallet og strukturen af hver organisme er relativt konstant, men under påvirkning af naturlige forhold eller kunstige faktorer kan antallet og strukturen af kromosomer ændre sig, hvilket resulterer i biologisk variation. Kromosomafvigelser inkluderer variation i kromosomantal og strukturel variation i kromosom.
Patogen
Årsag til sygdom
Patogenesen af kromosomale afvigelser er ukendt, sandsynligvis på grund af fraværet af kromosomsegregation i det sene stadium af celledeling, eller brud og genforbindelse af kromosomer under påvirkning af forskellige faktorer in vitro og in vivo.
1. Moren er for gammel, når hun er gravid.
Jo ældre den gravide mor er, jo større er sandsynligheden for, at afkomet udvikler kromosomale lidelser.
2, kromosomafvigelser
Kromosomafvigelser er relateret til ældning af æg.
3, stråling
Humane kromosomer er meget følsomme over for stråling, og risikoen for kromosomafvigelser hos deres afkom øges, når de udsættes for stråling.
4, virusinfektion
Virus såsom infektiøs mononukleose, fåresyge, røde hunde og hepatitis kan forårsage kromosombrud og forårsage føtal kromosomafvigelser.
5, kemiske faktorer
Mange kemiske stoffer, antimetabolitter og giftstoffer kan forårsage kromosomale afvigelser.
6, genetiske faktorer
Forældre med kromosomafvigelser kan overføres til den næste generation.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Screening af "fosterhals zona pellucida" chorioamnose fostervandscellekultur kromosomundersøgelse fostervandscellekulturkromosom
Modernær amniocentese kan påvise kromosomale abnormiteter i fostervandsceller og tidlig screening af børn med Downs syndrom og anden kromosomal hypoplasi.
Kromosomundersøgelse kan påvise amniocytter eller kromosomer hos patienter, der anvender den fluorescerende in situ hybridiseringsteknik.
Hovedsagelig baseret på de karakteristiske symptomer, tegn og kromosomundersøgelse af barnet. Påvisning af kromosomale abnormiteter kan diagnosticeres.
Diagnose
Differentialdiagnose
1. Kvantitative afvigelser: inklusive euploide og aneuploidiske afvigelser, øget kromosomantal, reduktion og udseende af triploider.
2. Strukturelle afvigelser: kromosomale deletioner, translokationer, inversioner, insertioner, duplikationer og cirkulære kromosomer. Det kan også opdeles i autosomale afvigelser, såsom Down (21 trisomi) syndrom, Patau (trisomy 13) syndrom og Edward (18 trisomy) syndrom, såvel som sexkromosomafvigelser såsom Turner syndrom (XO) og Medfødt testikulær hypoplasi.
