Klodset håndrotation
Introduktion
Introduktion Begge hænder er akavede på grund af de akavede kliniske symptomer på hænderne i rotationstesten forårsaget af ADHD, arvelig ataksi-polyneuritis, ataksi og progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis. Den normale bevægelse af den menneskelige krop er balancen og koordineringen af bevægelsen i hjernebarkens motoriske område, basalkernen i cortex, det vestibulære labyrintsystem, den dybe sans og synet, og kaldes den gensidige hjælpebevægelse. Læsionerne i disse strukturer fører til koordinationsforstyrrelser kaldet ataksi.
Patogen
Årsag til sygdom
(a) cerebellær ataksi
1, cerebellar sakrale læsioner: almindelig i cerebellar sakral tumor, børn med medulloblastoma, astrocytom, ependymom, voksenmetastaser mere almindelige.
2, cerebellar halvkuglebeskadigelse: almindelig i tumorer, metastaser. Tuberkulom eller abscess og vaskulær sygdom.
3, hele cerebellar ataksi: almindelig ved cerebellær degeneration og atrofi.
(2) Ataxi ved dyb følelse
1, perifer neuropati: almindelig ved polyneuritis, bly, arsen, kviksølvforgiftning, alkoholisme, metaboliske sygdomme.
2, posterior rodlæsioner: almindelig i metastatiske tumorer.
3, posterior ledningsskader: almindelig i rygmarvsbrok kombineret degeneration. Alkoholisme, rygmarvskomprimering osv.
4, thalamiske læsioner: almindelig ved cerebrovaskulær sygdom.
5, parietale læsioner: almindelig ved cerebrovaskulær sygdom.
(C) cerebral ataxi
Det er almindeligt i cerebrovaskulære sygdomme, tumorer, betændelse, traumer og degenerative sygdomme i de frontale, parietale, lobulære, occipitale og beskidte dele af hjernen.
(fire) vestibulær ataksi
Almindelig ved akut labyrintitis, blødning i det indre øre, akutte læsioner i den vestibulære nerv eller den vestibulære kerne.
mekanisme
(a) cerebellær ataksi
Lillehjernen er placeret i den bageste kraniale fossa, på rygsiden af pons og medulla, og er den fjerde ventrikel.Det er forbundet til mellemhovedet, pons og medulla med tre par fødder. Lillehjernen kaldes bindearmen, der hovedsagelig består af de telecentriske fibre fra lillehjernen. Mellemhjulsdelen er broarmen, der er sammensat af fibre fra pons-kernen. Hjernen er hovedsageligt et reblignende legeme sammensat af fibre fra rygmarven og medulla ind i lillehjernen. I henhold til forekomsten af cerebellum, fysiologisk funktion og fiberforbindelse er cerebellumet opdelt i tre blade:
1. Den lille knude af pomponen: Det er den ældste del af lillehjernen. Det kaldes det primitive cerebellum eller det gamle cerebellum. Det modtager fibrene fra den vestibulære nerven og den vestibulære kerne. Det er det integrerede centrum for balance og regulering. Når det er beskadiget, forårsager det kombinationen af bagagerummet og de nedre lemmer. lidelser.
2, den forreste flamme: foran cerebellum, den del før den første sprækker, hører til det gamle cerebellum i fylogenetik, modtager hovedsageligt de forreste og bageste bundter af rygmarven. Dette bundt transmitterer dyb sensation, dets funktion er at regulere muskeltonus og opretholde kropsholdning. .
3. Posterior: Delen efter den første spalte, det meste af den bageste lob er en nyligt forekommende struktur kaldet det nye cerebellum, der modtager cerebellær ledning fra cortical pons, og er hovedsageligt involveret i reguleringen af delikat fri bevægelse fra hjernebarken.
Ud over at modtage proprioseptive impulser, accepterer lillehjernen impulser fra ekstern sensation, hørelse, syn og visceral fornemmelse. Derfor påvirker cerebellum ikke kun træning, men påvirker også følelse og hjernefunktion. Derfor er den vigtigste manifestation af cerebellare læsioner ataksi. Når man står, lener kroppen sig fremad eller ryster sidelæns. Når man sidder, er bagagerummet også svingende og ustabilt. Når man går, kan man ikke gå lige, og pludselig er venstre og højre gang. Finger næse test, fingerør test, greb test, rotation test, rebound test, knæhøj test, forsætlig rysten, nystagmus kan have en positiv konstatering.
(2) Ataxi ved dyb følelse
Den dybe sensoriske ledningsvej er som følger:
Muskler, sener, led, perifer nerv, rygmarv, posterior ledning, posterior ledning, tynd bundt (nedre gren), tynd bundkernen, medullær kors, kileknop (øvre del af kroppen), tynd bundkernen, thalamisk kortik bundt, indre kapsel occipital, central posterior Gå tilbage til 2/3 og parietalområdet.
En dyb fornemmelse af ledningsvejen, enhver del af skaden kan forekomme ataksi. Egenskaberne er, at ataksen ikke er åbenlyst, når den blinker, og det dybe øje tydeligvis forbedres med dyb sensorisk forstyrrelse (fælles position, følelse af vibration og sportsparty reduktion eller forsvinden), lukkede øjne er vanskelige at stå positive og håndvaskskiltet er positivt. I den tidlige fase kan der være ustabile veje, især på mørke steder, hvor ataksien er indlysende: Når man går, kastes foden frem, og hælen tvinges til at lande (supertrin) for at udvide bunden af de to fødder. Når de øvre lemmer strækkede sig og lukkede øjnene, faldt de to øvre lemmer bevidst, og fingrene var i en spilleposition. At kontrollere bevægelsen af lemmer ataksi er indlysende, knæ tandkød test er ikke nøjagtig, finger test af de øvre lemmer, finger test er ikke nøjagtig. Den statiske balanceforstyrrelse er også indlysende. For eksempel, når rygsøjlen holdes op, løftes de to fødder op, og de to fødder holdes stille, og rysten er ustabil, og øjnene er mere tydelige, når øjnene er lukkede.
(C) cerebral ataxi
Ataksi kan forekomme i frontalben, parietal loben, lobes, occipital lob og mavehulen. Frontal lobateksi er forårsaget af skade på frontal pons cerebellære kanal. Det er kendetegnet ved stående eller gående læsioner på højt niveau skal overvejes, når der er et handicap i de nedre ekstremiteter. Parietal ataksi er ofte ledsaget af dybe sensoriske forstyrrelser, og de centrale lobulære læsioner i parietalben udviser cerebellare symptomer og urinproblemer. Kravebladets ataksi kan ledsages af andre tegn på kravebladet.
(fire) vestibulær ataksi
Det er hovedsagelig baseret på balancehindringer, og det er kendetegnet ved balancehindringer under træning og i hvile. Kan ledsages af svimmelhed, nystagmus, vestibulær labyrintsymptomer. Fejlagtigt til at teste positive, lukkede øjne, der er vanskelige at signere positive. Denne type ataksi rystes efter et stykke tid efter lukning af øjet og øges gradvist, og dumpens retning stemmer overens med retning af øjenbevægelsen. Fundet ved akut labyrintitis, blødning i det indre øre, akutte læsioner i den vestibulære nerv eller vestibulære kerne.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
CT-undersøgelse af hjerne-MR
For det første, medicinsk historie
1, ataksi: Vær opmærksom på begyndelsen af sygdom og sygdomsforløb, generelt akut begyndelse af ataksi og episoder, vestibulære systemlæsioner og svimmelhedsepilepsi er mere sandsynligt. Udbruddet er mere presserende, og de, der forværres på kort tid, er mere tilbøjelige til at have akutte cerebellare læsioner, betændelse i centralnervesystemet og hjerne traumer efter behandlingen. Patienter med mere akut begyndelse og hurtig forringelse, undertiden livstruende cerebrovaskulær sygdom, hjerne traume, især hjerneblødning. Alkoholisme og vitaminmangel-induceret ataksi kan forbedre ataksi efter forbedret ernæringsstatus. Arytmi med remission og tilbagefald er mere almindelig med multippel sklerose.
2, alder og familiehistorie: Der er en stor henvisning til diagnosen ataksi. Barndom er medfødt cerebellar hypoplasia, arvelige sygdomme, akut cerebellar ataksi i barndommen, encephalitis og så videre. Ungdomsdebut kan ses ved ung arvelig arvelig ataksi, arvelig ataksi, polyneuritis, osteomuskulær atrofi, hypertrofisk interstitiel neuropati, syringomyelia. Unge og sunde mennesker kan ses ved rødt atrofi ved dentatkerner, cerebral degeneration af olivenbro, subakut kombineret degeneration, telangiectasia og ataksi. Middelaldrende og ældre mennesker er mere almindelige i cerebellar atrofi, vertebral-basal arterieinsufficiens, cerebellær blødning, cerebrovaskulær sygdom og så videre. Nogle af ataxi-forstyrrelserne inkluderer genetiske faktorer såsom medfødt cerebellar hypoplasi, akut cerebellar ataksi i barndommen og arvelig ataksi i ung rygmarv. Arvelig ataksi polyneuritis vertebral muskel atrofi ataksi, stor interstitiel neuropati, dentat nucleus rodness atrofi, cerebellær degeneration af olivenbro, telangiectasia ataxi.
For det andet fysisk undersøgelse
Korrekt og fri træning kræver en masse muskler, herunder aktiv muskel, synergistisk muskel, orange antimuskler og fast muskel for at afslutte.
1, fingernæsetest: 嘱 patienter strækker først den øverste ekstremitet, brug derefter spidsen af pegefingeren til at røre ved næsespidsen, gentaget i forskellige retninger, hastighed, blink, lukkede øjne og kontrast på begge sider. I tilfælde af ataksi er opførslen let og tung, og hastigheden er anderledes. Hvis du misforstår eller justerer, kan du målrette målet. Når cerebellare halvkuglelæsioner manifesteres, jo mere ataxien er tættere på målet, desto mere indlysende er ataksien, og den dårlige afstand kan ofte overstige målet. I tilfælde af sensorisk ataksi er bevægelsen i øjenåbningen barrierefri, men når øjnene er lukkede, er der en klar ataksi.
2. Test med knæ galleblæren: Patienten er rygsøjle, og de følgende tre handlinger udføres i rækkefølge: den ene side af underbenet løftes og rettes, og hælen på den hævede side placeres på knæet på den nedre del af den kontralaterale side, og derefter placeres hælen Glid ned langs den forreste kant af den vindende knogl, og stræb efter nøjagtig sammenhæng i bevægelse. Hjerneskade forårsaget af dårlig positionering og forsætlig rysten, når man løfter benet og rører ved knæet, svinger ofte ved bevægelse ned; når den sensoriske ataksi forekommer, kan patientens hæl ofte ikke finde knæet, og når han bevæger sig ned, er svingen usikker og kan ofte ikke og Lårben forbliver i kontakt.
3. Hurtig rotationstest: Klap hurtigt den modsatte side af hånden med den ene hånd, eller underarmen roterer hurtigt foran og bagpå, eller håndfladen og bagsiden af hånden skiftevis rører ved bordet; når lillehjernen er beskadiget, er ovennævnte handling klodset, rytme ujævn.
4, rebound-test: patienten lukkede øjnene, den ene side af de øvre lemmer kraftigt knyttede knytnæveflektionen, tvang lægen pludselig processen til at trække den fra hinanden, den normale skrøbelige beskyttelseshandling, vil ikke røre sig selv, cerebellare læsioner. På grund af kontrollen med den aktive muskel og orange Den dårlige koordinering af anti-muskel fører ofte til overdreven handling og angreb på dig selv. Eller oprethold holdningen af armene, der strækker sig fremad. Undersøgeren skubber pludselig ned sine arme hver for sig eller samtidig og løfter derefter ud, og den normale person kan nøjagtigt vende tilbage til den oprindelige position. Patienter med cerebellar ataksi kontrollerer normalt ikke koordinationen af agonistmusklen og den orange-anti-muskel, hvilket ofte forårsager overdreven bevægelse og overdreven svingningstid. Når man undersøger underbenene, kan læggen skubbes, mens patienten opretholder et knæ på 90 ° i knæet, og betydningen er den samme som ovenfor.
5. Over-finger-test: Patientens øverste lem strækkes fremad, og fingeren placeres på den finger, som undersøgeren er fastgjort. Derefter løfter patienten hånden til lodret position og derefter ned til undersøgerens finger. Hold altid dine øvre lemmer lige. Luk øjet og kontroller dine øjne. Når den vestibulære ataksi forekommer, har de nedre lemmer en tendens til at gå tabt på siden med læsionen; når sensorisk ataksi forekommer, findes undersøgerens fingre ofte ikke, når øjnene er lukkede, men hjernen er ikke fastgjort i skævretningen. I tilfælde af dysregulering afbøjes generelt kun den øvre lem udad.
6, tå-finger-test: Patienten er ryg, og løfter stortåen for at røre ved fingrene på søen, sidstnævnte skifter ofte position, hvilket kræver, at patienter sporer nøjagtigt.
7. Sit-up-test: Patienten er liggende, de to hænder placeres på brystet og understøttes ikke og sidder op. Den normale person kan kun trykke på underbenene og bøje uden at forlade sengens overflade. Graven og bagagerummet i cerebellær læsion bøjes på samme tid. Løft op, kaldet ledbøjningsskiltet.
For det tredje hjælpekontrol
1, cerebellar ataksi: CT eller MR-hjerne bør undersøges for at udelukke cerebellare tumorer, metastaser, tuberkulom eller abscess og vaskulær sygdom og cerebellær degeneration og atrofi.
2, dyb sensorisk ataksi: Hvis den lokaliserede læsion er placeret i den perifere nerv, skal EMG og somatosensorisk fremkaldt potentiale undersøges, hvis man overvejer den bageste rodlæsion eller den bageste leddlesion, bør EMG af EMG, det fremkaldte potentiale og læsionen undersøges. Cerebrospinalvæskeundersøgelse eller myelografi. Det er bedst at kontrollere CT eller MR-hjerne, når man overvejer thalamus eller parietal lob.
3, cerebral ataxi: cerebrovaskulær sygdom, tumor, betændelse, traumer, degenerative sygdomme osv., Skal kontrollere hjernens CT eller MR, EEG og så videre.
4, vestibular ataxi: kan undersøges elektrisk audiometri, auditive fremkaldte potentialer, vestibular funktionstest.
Diagnose
Differentialdiagnose
(A) ung myeloid arvelig ataxi (Friedreich-blod til ataksi)
Den mest almindelige type arvelig ataksi er normalt autosomal recessiv, med tidlig debut ofte ledsaget af knogledeformiteter. Læsionerne involverede rygmarvs cerebellar kanal og corticospinal kanal i rygmarv og lateral ledning, og cerebral cerebral anterior bundt var mindre involveret. Demyelinering af nervefibrene og aksonalt brud, cellerne i Clarke-søjlen forsvandt, og gliosen spredte sig.
1, kliniske manifestationer: mere end 5-18 år gammel, gennemsnitsalderen 12-13 år gammel, ingen forskel i køn. Gradvis begynd, langsom udvikling, de tidligste symptomer på gang er ustabile, gang er registreret, kroppen ryster, når han står, og den berusede er som en gang. Lukkede øjne er vanskelige at signere positive. Muskelspændingen er lav, knæbenrefleksen forsvinder, og sygdommen er mikroskopisk forårsaget af keglestråleskader. Tilstanden skrider gradvist op. De øvre lemmer er ufleksible og klodsede, forsætlige rysten, cerebellar dysarthria, og talen er tvetydig. Placeringen af underekstremiteterne og den ryste part forsvandt. Undersøgelsen af nervesystemet fandt, at: 1 lemataksi domineres af underekstremiteterne, at gå og stå er åbenlyst. 2 De fleste patienter har nystagmus, vandret nystagmus er almindeligt, men vertikalitet og rotation er synlig, normalt den mest åbenlyse, når man kigger udad. 3 muskelspænding i lemmer reduceres, underekstremiteterne er åbenlyse, og patologisk refleks opstår, når den pyramidale kanal er beskadiget. 4 Den sensoriske forstyrrelse er ikke indlysende, og rysten kan blive påvirket. 5 kan et lille antal patienter have primær optisk atrofi.
2, hjælpeundersøgelse: 1X linje flad film har flere deformiteter i foden og rygsøjlen. 290% af patienterne havde EKG-ændringer, såsom T-bølgeinversion, ledningsblok eller QRS-bølge abnormaliteter.
3, diagnose: Diagnosen af denne sygdom er en langsom forekomst af ungdom og progressiv ataksi, dysarthria, knæreflekser forsvinder, patologiske reflekser, dybe sanseforstyrrelser, misdannelser i knoglerne, hjertetegn, autosomal recessiv arv.
(2) arvelig spastisk ataksi
Også kendt som arvelig cerebellar ataksi. Normalt autosomalt dominerende, for det meste ved voksentilførsel, ledsaget af øget muskeltonus og hyperrefleksi. Skader hovedsageligt lillehjernen, Purkinje-celler forsvinder for det meste, demyelinering af hvidt stof, aksonal degeneration. Læsioner kan påvirke pons, medulla, olivenkerne, rygmarv, synsnerven og så videre.
1. Kliniske manifestationer: De fleste af dem starter fra 25 til 55 år. For det første er der en langsom fremgang med gangstabilitet, som er let at falde. Det kan ledsages af et gangart eller et gangart. Senere blev de øvre lemmer også påvirket, og hænderne var klodsede og forsætlige rysten, så de fine bevægelser ikke kunne afsluttes, dysarthrien kunne afsluttes, og talen kunne have et udbrudssprog. Pyramidale kanaltegn vises i de nedre ekstremiteter, såsom forøget muskeltonus, hyperrefleksi og patologiske reflekser. Mange patienter er forbundet med optisk atrofi, retinal degeneration, ekstraokulær muskelaktivitetsforstyrrelse og hængende øjenlåg. Okulær rysten kan forekomme meget sent uden knogledeformiteter.
2, hjælpundersøgelse: 1CT og MR-scanning: cerebellum og hjernestamatrofi. 2 gas cerebral angiografi: se det subarachnoide rum og cerebellum under luften steg, hvilket antyder at cerebellum og hjernestam atrofi.
3, diagnose af arvelig ataksi-diagnose er voksenindtræden, langsom begyndelse og langsom progression af ataksi, underekstremiteter med pyramidale kanaltegn, CT og MR-scanning kan ses i cerebellar atrofi, autosomal dominerende arv.
(c) arvelig spastisk paraplegi
Sygdommen er en type arvelig ataksi, som er en autosomal dominerende arv. Hovedsagelig den axonale degeneration og demyelinering af den bilaterale corticospinal kanal i rygmarven med det største thoraxsegment. Rygmarvsbånd, tynde bundter, forreste horn, kæmpe pyramidale celler, basale ganglier, hjernestamme, cerebellum, synsnerv osv. Kan også ændres.
1, kliniske manifestationer: mere end 10 år gammel begyndelse eller nogle få 20-30 år gamle begyndelse, de tidligste stive og ufleksible ben, muskelstivhed i underekstremiteten og ankelledets flexorsvaghed og saksegang. På grund af svagheden og lammelsen af flexor i medullærleddet, følte det syge barn sig svært at gå ovenpå. Undersøgelsen afslørede, at de nedre ekstremiteter havde høj muskelspænding, svækkede muskler, hyperrefleksi i knæet, positiv patologisk refleks og ingen sensorisk forstyrrelse. Begyndelsen af sygdommen forløb langsomt, og de øvre lemmer blev også påvirket, hvilket resulterede i et lettere pyramidaltegn. Inddraget i medulla oblongata, dysfagi, og stærkt gråd og stærk latter. I det avancerede trin kan der være mild dysfunktion af sfinkterfunktionen. Der kan være primær optisk atrofi og retinitis pigmentosa.
2, diagnose: begyndelse på barndommen, langsom fremskridt med pyramidale tegn på underekstremiteter, saksegang, mild koordinationsforstyrrelse, med en klar familiehistorie.
3, speciel arvelig spastisk paraplegi af type 1 med okulære og ekstrapyramidale symptomer (Ferguson-Critchley syndrom): manifesteret i keglens lemmer, øjesymptomerne er hovedsageligt nystagmus, lateral og lodret fiksering begrænset, falsk Lammelse af seksuel bold. Ekstrapyramidale læsioner viser hårde lemmer, ufrivillige bevægelser, ansigtsudtryk og kan have en fremadgang. 2Kjellin syndrom: spastisk paraplegi begynder at forekomme omkring 25 år, og små muskler i begge hænder og ben gennemgår progressiv atrofi, nedsat intelligens og central nethindegenerering. 3Troyer-syndrom: tidlig debut hos børn, spastisk paraplegi med distal muskelatrofi, kort statur, ude af stand til at gå indtil 20-30 år gammel, et lille antal patienter ufrivilligt græder, dysarthria. 4Mast-syndrom: 11-20 år gammelt, hovedsageligt med spastisk paraplegi og Alzheimers sygdom. 5Sjugren-larsson syndrom: spastisk paraplegi, medfødt ichthyose, mental retardering.
(4) Ataxia telangiectasia
Sygdommen er en primær immundefekt-sygdom, der involverer nerver, blodkar, hud, reticuloendothelial system, endokrin og lignende. Det er autosomalt recessivt, og denne effekt går tabt på grund af tymisk dysplasi hos børn. De vigtigste patologiske ændringer var diffus cerebellær kortikal atrofi, markant reducerede celler og tynde bundter af rygmarv og demyelinering af spinal cerebellar kanalen. Thymusen er markant reduceret eller mangler.
1. Kliniske manifestationer: Børnenes gang er indlysende, og benene er brede. Der vises forsætlige rysten i de øvre lemmer. Bortset fra juvenil myeloid arvelig ataksi, der er ingen sensorisk lidelse, og lukkede øjne er vanskelige at signere negative. De fleste børn er forbundet med akromegali, og ekstra-pyramidal hyperaktivitet er mere variabel med alderen. Øjenæsken bevæger sig aktivt til de to sider i samme retning langsomt og med mellemrum, ofte ledsaget af blink og hovedsvingning, nystagmus, når bevægelsen afsluttes, og cerebellar dysarthria. Efter puberteten udviklede de fleste patienter symptomer på rygmarvsskade, dyb følelse forsvandt og patologiske tegn var positive. Kapillær vasodilatation forekommer normalt i alderen 3-6 år og forekommer i det udsatte område af kuglevæggen.Det påvirker alle konjunktiva, øjenlåg, næse- og kindbro, hals, albue fossa og armhuler med alderen. Tidlige begyndelsesændringer i hud og hår er tydelige. Det subkutane fedt i spædbarnet forsvinder meget tidligt, og ansigtshuden krymper ofte og klæber fast i ansigtsbenet. Kan være forbundet med kronisk seborrheisk gingivitis og slim dermatitis, punktatpigmentering og hypopigmentering, gentagne luftvejsinfektioner er et af de fremtrædende symptomer på denne sygdom. Efter rhinitis kan bihulebetændelse, kronisk bronkitis, lungebetændelse forårsage omfattende fibrose i lungerne i lang tid og forekomsten af fingerlignende fingre og lungeinsufficiens. Næsten alle de syge børn har seksuelle udviklingsforstyrrelser og har normalt ikke de første seksuelle egenskaber. Cirka tre fjerdedele af patienterne har dværgisme.
2, hjælpundersøgelse røntgenfilm: kan ofte finde alle symptomer på bihulebetændelse og kronisk bronkitis og lungebetændelse, nogle gange synligt ondartet lymfom forårsaget af udvidelse af mediastinal skygge. Det meste af elektrokardiogrammet er normalt, selektiviteten af immunoglobuliner IgA og IgE i serum mangler, og lymfocytter i det omgivende blod reduceres. Alfa-fetoprotein er signifikant forhøjet, hvilket afspejler leverdysplasi. Den vigtigste ændring i kromosomundersøgelse er t (14q +, 14q-), som er skiftet af homologt kromosom 14, og også kromosomet 14 og 7., 8. eller X-kromosomtranslokation.
3. Diagnose: Ataksi i spædbarnet, telangiectasia i 3-6 år gammel, somatisk vækst og for tidlig aldring af huden. Serum IgA og IgE blev signifikant reduceret. Alfa-fetoprotein i serum er forhøjet. Røntgenbillede i laterale røntgenbilleder viste reduceret eller fraværende lymfoidvæv i nasopharynx.
(5) stimulering af kropsbroen cerebellær atrofi (OPCA)
Sygdommen er opdelt i to typer, arvelige og sporadiske tilfælde. Der er mange typer kliniske, og Meniel-typen er den mest almindelige og mest typiske for arvelighed.
Sygdommen er autosomalt dominerende og recessiv, og den førstnævnte er mere. De patologiske ændringer var hovedsageligt i olivenlegemet, de basale ganglier i pons og den lille hjernehalvdel. Cellerne forsvandt åbenlyst, og nervefibrene blev betydeligt demyeliniseret. Rygmarv og rygmarv cerebellar kanal er også involveret, og ansigtskerne, hypoglossal kerne, rød kerne, substantia nigra, basal ganglia, cerebral cortex og det forreste horn af rygmarven er også beskadiget.
1. Kliniske manifestationer: Arvelig ataksi ved middelaldrende debut. Det begyndte at være vanskeligt for cerebellum at gå, og påvirkede senere de øvre lemmer og viste dysarthria. Statiske rysten i hovedet og overkroppen kan undertiden forekomme. Normalt ingen nystagmus, normal muskelstyrke og refleks, forsætlig rysten, dårlig diskrimination. Der er ufrivillige bevægelser såsom dansebevægelser, hånd- og fodbevægelser og rysten lammelsyndrom. Nogle patienter har nuklear eller nuklear oftalmoplegi, optisk atrofi, retinitis pigmentosa, nystagmus er sjælden, patologisk refleks, dyb sensorisk forstyrrelse, urininkontinens. Et par få demens.
2, hjælpundersøgelse: cerebellær angiografi og CT- eller MR-scanning kan ses i cerebellum og hjernestamatrofi, MR-undersøgelse er bedre end CT. Hjernestamme fremkaldte potentialer er også nyttige i diagnosen.
3. Diagnose Ifølge kliniske manifestationer er progressiv cerebellar ataksi, der forekommer efter voksen alder, med ekstrapyramidale tegn, okulære symptomer, rygmarvssymptomer, positiv familiehistorie kombineret med CT- og MR-diagnose ikke vanskelig.
(6) Cerebellum Huilan krymper
Sygdommen, også kendt som primær cerebellær parenchymal degeneration, er autosomal dominerende, og et lille antal patienter er autosomale recessive. Patologiske ændringer i hjernebarken, Purkinje-celler forsvandt. Degeneration kan udvides til andre kerner i cerebellum til cerebellum til brusende fibre, degeneration retrograd til olivenkernen, sidstnævnte atrofi, gliosis og demyelinering af fibrene mellem olivenkernen.
