stivhed og smerter i lænden
Introduktion
Introduktion Ledsygdommen ved brunlig gul sygdom præsenteres ofte som stivhed og smerter i korsryggen. Udbredelsen af brunlig gul sygdom rapporteret i udlandet er 3 til 5 pr. Million befolkning. Forekomst af mænd og kvinder er ca. 2: 1. Mere end 600 tilfælde er rapporteret siden begyndelsen af 20 til 40 år gammel. Der er i øjeblikket ingen andre relevante indholdsbeskrivelser.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en sjælden autosomal genetisk sygdom. Dets nøjagtige autosomale variation er stadig uklar.
(to) patogenese
Den metaboliske vej, hvormed phenylalanin og tyrosin omdannes til acetoacetat, og uronsyre (HGA eller 2,5-dihydroxyphenylacetic acid) er den sidste forbindelse, der indeholder en komplet aromatisk ring i denne metabolske vej. Enzymet, der katalyserer spaltningen af den aromatiske ring, er urinsyreoxidase, som normalt er til stede i den opløselige del af leveren og nyrevævet. Dette enzym er yderst specifikt for nedbrydning af urinsyre og indeholder ikke dette enzym i andre væv end lever og nyre. Hos denne patient er aktiviteten af dette enzym helt fraværende i leveren og nyrerne, og som et resultat nedbrydes urinsyren ikke til acetoacetat og fumarsyre, så der er brug for andre metaboliske mekanismer til behandling af urinsyren. Nyren har en høj clearancehastighed af urinsyre, og nyretubulien udskiller aktivt urinsyre.Når nyren udskilles urinsyren, oxideres den gradvist til dannelse af en polymer, der forårsager misfarvning af urin. Mekanismen, hvormed urinsyre aflejres på væv, der forårsager brun gulsot, er stadig uklar. Urinsyre har en tendens til at lægge sig på huden og brusk, hvor den kan kombineres ved fysisk tiltrækning. Derudover kan nedbrydningsproduktet af homogentisinsyre irreversibelt binde til bindevæv til dannelse af en polymer, der kan forårsage pigmentering. Efter at vævet er farvet, er strukturen skrøbelige og kan gå i stykker, hvilket resulterer i degenerative læsioner i den intervertebrale skive og led. Derudover kan homogentisat også direkte virke på kollagensyntese ved at hæmme lysylhydroxylase.
Patologi: bindevæv og brusk blackning er de grundlæggende patologiske ændringer af denne sygdom. Urinsyre kan deponeres på huden, hornhinden, brusk, sener, ledbånd, store intima, endocardium, skjoldbruskkirtel, lunger og nyrer, hvilket gør disse organer sorte, involverende brusk kan føre til peeling af subchondral knogle .
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
MRI af knogler og led
Sygdommen er autosomal recessiv og forekommer normalt i 20 til 40 år gamle. Forekomst af mænd og kvinder er ca. 2: 1.
Lever og nyre fra pattedyr og mennesker indeholder en række forskellige enzymer, der gradvist oxiderer phenylalanin og tyrosin i fødevarer til fumarsyre og eddikesyre. Disse oxidaser inkluderer phenylalaninhydroxylase og tyrosinaminotransferase. Hydroxypyruvatoxidase, urinsyreoxidase osv., Sidstnævnte indeholder en sulfhydrylgruppe, kræver jernioner og vitaminer for at holde jern i reduceret form. Når ovennævnte forskellige enzymer er defekte, kan det føre til en stigning i forskellige metaboliske underlag, og de kliniske manifestationer er forskellige.
1. Brunlig gul sygdom: Det tager lang tid for patienter med sururie at vise klinisk brunfarvning. De fleste patienter udvikler brun pigmentering i negle og ørebrusk (hovedsageligt i øre og øre) i alderen 20 til 30 år og kan forekomme som kulsort pigment på kostbrusk, laryngeal brusk, luftrør, bindehinde og endda hornhinde. rolig. Patientens sved kan også være brun, og tøjet under armhulerne og lysken kan farves brunlig gul.
(1) Fælles sygdom: Den alvorligste komplikation af denne sygdom er ledsygdomme. I modsætning til reumatoid arthritis, invaderer denne sygdom hovedsageligt de store led, såsom rygsøjlen, skuldrene og hofterne, og ledene i hænder og fødder påvirkes sjældent. Mandlige patienter udvikler sig tidligt og tungere, knæled er ofte involveret, og graden af skade er også den tyngste. Rygmarvslæsioner er også den mest almindelige knogle- og ledskade i denne sygdom, ofte manifesteret som nederste rygstivhed og smerter. Læsionerne forekommer i lændehvirvlerne. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan det påvirke brysthvirvlerne, forhindre bevægelse af rygsøjlen og den fysiologiske krumning af rygsøjlen forsvinder. Disc herniation og forkalkning er også karakteristisk for denne sygdom. Typiske patienter er antilope duck gang. Efter et mildt traume i det berørte knæled kan det forårsage væskeansamling i ledhulen.Den synoviale væske er ikke-inflammatorisk og indeholder hovedsageligt monocytter. Artroskopisk undersøgelse viste, at synovialmembranen var sortfarvet. Fæll kontraktur kan forekomme gradvist efter forsvinden af ledningens hulrumsudstrømning.
(2) Hudlesioner: forårsaget af aflejring af pigmentpartikler i urinsyre i dermis og svedkirtler. Det er for det meste brunt i spidsen af næsen, øret og rib-bruskforbindelsen og kan også distribueres i form af en sommerfugl på næsen og kindens bro. Armhulerne og perineum er dele af svedkirtlerne, ofte mørkebrune eller blå-sorte, hvilket kan gøre tøjet tæt på disse dele brune. Lejlighedsvis kan negle også være blågrå. Auricular stivhed og forkalkning er ofte forbundet med de senere stadier af sygdommen. Brungul pigmentering kan undertiden forekomme i ekstraokulære væv, såsom sklera, konjunktiva og hornhinde. Sclera er brun og er normalt begrænset til det udsatte område af ganespalten.
(3) Andre: Nogle patienter kan have hjerteklaffesygdom, hovedsageligt aortaventilstenose. Kronisk prostatitis kan forekomme hos mandlige patienter med et længere sygdomsforløb, som er forårsaget af dannelse af sten i den alkaliske sekretion af prostata. Porøse sorte nyresten kan forekomme hos et lille antal patienter.
2. Aciduria arthritis: Da det metabolske underlag, såsom urinsyre, ophobes i leddkapselbursa, kan det forårsage ødelæggelse af artikulær overflade. De tidlige symptomer er knæ-, hofte-, skulder- og anden ledssmerter og aktiviteten er begrænset. Sent kan involvere rygsøjlen. Hænder, håndled, albuer, ankler og fodled er dog mindre påvirket. Leddene kan have rødt og hævet ekssudat, synovialvæsken er ikke-inflammatorisk, og der er mere deponeret pyrophosphat og calciumsalte.
3. Urinændringer: Urinen hos patienter med typisk urinsyre urinsyre er sort, eller når urinen er tilbage i et stykke tid, bliver den først sort fra overfladen, og gradvist ændres al urinen til mørkebrun.
Sort urin, typisk pigmentering af huden og karakteristiske røntgenfund af de store led såsom rygsøjlen, skuldrene og knæene udgør de tre vigtigste egenskaber ved brunlig gul sygdom, som kan diagnosticeres i overensstemmelse hermed. Når der er forhold, kan du foretage en særlig undersøgelse af blod og urin for urinsyre.
Diagnose
Differentialdiagnose
Rygsmerter er sandsynligvis et symptom på kolecystitis, en cholecystitis forårsaget af bakterieinfektion eller kemisk stimuli (ændringer i galdesammensætning), en almindelig sygdom i galdeblæren. Ved abdominal kirurgi er forekomsten kun andenhøjde efter blindtarmsbetændelse. Denne sygdom er mere almindelig hos middelaldrende mennesker i alderen 35-55 år. Forekomsten af kvinder er mere end mænd, især hos overvægtige kvinder med flere graviditeter. Smerter i ryggen eller hoften i thoracolumbar-segmentet kan være det største symptom på rygvaskulær misdannelse Spinal vaskulær misdannelse er mindre almindelig, den mest almindelige manifestation er subarachnoid blødning eller rygmarvsblødning. Spinal vaskulære misdannelser kan forekomme i ethvert segment af rygmarven, men de mest almindelige er cervikalsegmenter og kegler. Ømhed i korsryggen: 1. Kronisk: På grund af dårlig langvarig kropsholdning, iført høje hæle eller graviditet osv., Lider rygsøjlen af unormalt tryk i lang tid 2. Akut: rygmarvsbrud, rygsøjle eller akut lumbosacral belastning.
Sygdommen er autosomal recessiv og forekommer normalt i 20 til 40 år gamle. Forekomst af mænd og kvinder er ca. 2: 1.
Lever og nyre fra pattedyr og mennesker indeholder en række forskellige enzymer, der gradvist oxiderer phenylalanin og tyrosin i fødevarer til fumarsyre og eddikesyre. Disse oxidaser inkluderer phenylalaninhydroxylase og tyrosinaminotransferase. Hydroxypyruvatoxidase, urinsyreoxidase osv., Sidstnævnte indeholder en sulfhydrylgruppe, kræver jernioner og vitaminer for at holde jern i reduceret form. Når ovennævnte forskellige enzymer er defekte, kan det føre til en stigning i forskellige metaboliske underlag, og de kliniske manifestationer er forskellige.
1. Brunlig gul sygdom: Det tager lang tid for patienter med sururie at vise klinisk brunfarvning. De fleste patienter udvikler brun pigmentering i negle og ørebrusk (hovedsageligt i øre og øre) i alderen 20 til 30 år og kan forekomme som kulsort pigment på kostbrusk, laryngeal brusk, luftrør, bindehinde og endda hornhinde. rolig. Patientens sved kan også være brun, og tøjet under armhulerne og lysken kan farves brunlig gul.
(1) Fælles sygdom: Den alvorligste komplikation af denne sygdom er ledsygdomme. I modsætning til reumatoid arthritis, invaderer denne sygdom hovedsageligt de store led, såsom rygsøjlen, skuldrene og hofterne, og ledene i hænder og fødder påvirkes sjældent. Mandlige patienter udvikler sig tidligt og tungere, knæled er ofte involveret, og graden af skade er også den tyngste. Rygmarvslæsioner er også den mest almindelige knogle- og ledskade i denne sygdom, ofte manifesteret som nederste rygstivhed og smerter. Læsionerne forekommer i lændehvirvlerne. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan det påvirke brysthvirvlerne, forhindre bevægelse af rygsøjlen og den fysiologiske krumning af rygsøjlen forsvinder. Disc herniation og forkalkning er også karakteristisk for denne sygdom. Typiske patienter er antilope duck gang. Efter et mildt traume i det berørte knæled kan det forårsage væskeansamling i ledhulen.Den synoviale væske er ikke-inflammatorisk og indeholder hovedsageligt monocytter. Artroskopisk undersøgelse viste, at synovialmembranen var sortfarvet. Fæll kontraktur kan forekomme gradvist efter forsvinden af ledningens hulrumsudstrømning.
(2) Hudlesioner: forårsaget af aflejring af pigmentpartikler i urinsyre i dermis og svedkirtler. Det er for det meste brunt i spidsen af næsen, øret og rib-bruskforbindelsen og kan også distribueres i form af en sommerfugl på næsen og kindens bro. Armhulerne og perineum er dele af svedkirtlerne, ofte mørkebrune eller blå-sorte, hvilket kan gøre tøjet tæt på disse dele brune. Lejlighedsvis kan negle også være blågrå. Auricular stivhed og forkalkning er ofte forbundet med de senere stadier af sygdommen. Brungul pigmentering kan undertiden forekomme i ekstraokulære væv, såsom sklera, konjunktiva og hornhinde. Sclera er brun og er normalt begrænset til det udsatte område af ganespalten.
(3) Andre: Nogle patienter kan have hjerteklaffesygdom, hovedsageligt aortaventilstenose. Kronisk prostatitis kan forekomme hos mandlige patienter med et længere sygdomsforløb, som er forårsaget af dannelse af sten i den alkaliske sekretion af prostata. Porøse sorte nyresten kan forekomme hos et lille antal patienter.
2. Aciduria arthritis
Da det metabolske underlag, såsom urinsyre, akkumuleres i ledkapselbursa, kan det forårsage ødelæggelse af den artikulære overflade.De tidlige symptomer er ledssmerter såsom knæ, hofte og skulder, og aktiviteten er begrænset. Sent kan involvere rygsøjlen. Hænder, håndled, albuer, ankler og fodled er dog mindre påvirket. Leddene kan have rødt og hævet ekssudat, synovialvæsken er ikke-inflammatorisk, og der er mere deponeret pyrophosphat og calciumsalte.
3. Urinændringer
Urinen fra en typisk patient med urinsyre urinsyre er sort, eller efter at urinen har været tilbage i et stykke tid, bliver den først sort fra overfladen og gradvist forvandler al urin til mørkebrun.
Sort urin, typisk pigmentering af huden og karakteristiske røntgenfund af de store led såsom rygsøjlen, skuldrene og knæene udgør de tre vigtigste egenskaber ved brunlig gul sygdom, som kan diagnosticeres i overensstemmelse hermed. Når der er forhold, kan du foretage en særlig undersøgelse af blod og urin for urinsyre.
