alvorlig pseudotrofisk underernæring
Introduktion
Introduktion Duchenne type underernæring (DMD): også kendt som svær pseudo-hypertrof stor underernæring, næsten kun set hos drenge, hvis moderen er en genbærer, 50% af det mandlige afkom, normalt fra 2-8 år gammel, indledende forstand Walking benzoquinon, let at falde, kan ikke løbe og bord på bygningen, stående hovedbund, mave ud, to fødder åbne, gå langsomt svingende, viser en speciel "duck trin" gang, når du går bagfra er meget vanskeligt, skal først Vend og tilbøjelige, klatre derefter på dine knæ med begge hænder og støtt gradvist oprejst (Gower-tegn). Kan også ses i de proximale muskler i lemmer, quadriceps og armmuskler.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til svær pseudo-fedt stor underernæring
Sygdommen er forårsaget af en mutation i genet, der koder for dystrophin på kromosom Hp21, som hører til X-bundet recessiv genetisk sygdom, som generelt er forårsaget af mænd og kvinder, der bærer mutante gener. Imidlertid er faktisk kun 2/3 af patientens sygdomsgener fra moderen, og en anden 1/3 af patienterne er mutationer i selvdystrofingenet. Moren til sådanne børn bærer ikke mutationen og har intet at gøre med barnets begyndelse.
Anti-dystrophin er placeret i membranlipid i muskelceller og spiller en vigtig rolle i stabiliseringen af cellemembranen og forebyggelse af celleanekrose og autolyse. Kvantitativ analyse indikerer, at dystrophin i myocytterne af DMD-patienter næsten fuldstændigt er frisk, så de kliniske symptomer forværres, mens BMD kun delvist er delvist Reduceret er prognosen relativt god. Da proteinet også delvist er til stede i nervestrukturen, der omgiver myocardium og hjernekerner, kan nogle patienter have myocardiale læsioner, mental retardering eller perifere nerveledningsfunktionsdetekteringsforstyrrelser.
Under mikroskopet er der omfattende degeneration og nekrose af muskelfibre, der spænder fra lette til tunge med dybfarvede muskelfibre. Intravaskulært fibrøst vævshyperplasi eller fedtfyldning og ser reaktiv fokal mononukleær celleinfiltration til nekrotiske muskelfibre.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Myoglobinelektromyografi i serum myoglobin vitamin B6 vitamin B6 (VitB6)
Alvorlig falsk fedthypertrofi
Drenge er syge, men ud over at bære mutante gener kan individuelle piger også udvikle symptomer på grund af inaktivering af et andet X-kromosom. De vigtigste manifestationer af denne sygdom inkluderer:
1, progressiv muskelsvaghed og motorisk funktionsregression: barnets fødsel eller tidlige spædbarnsbevægelse er dybest set normal, nogle få har mild træningsudviklingsforsinkelse eller uafhængig gå efter ustabil gang, let at falde. Generelt, efter 5 år gammel, begynder symptomerne at være tydelige, hoftemuskelsvagheden bliver mere og mere alvorlig, gåsvingninger som andegang, falder hyppigere, kan ikke gå ovenpå og hoppe, skulderrem og hele kropsryggen vil falde gradvist, de fleste taber efter 10 år gamle. Uafhængig gåevne De fleste af halsmusklerne og åndedrætsmusklerne er svage inden 20 år, lyden er lav, sluge og åndedrætsbesvær, det er let at forekomme sekundær infektion såsom aspiration lungebetændelse, BMD symptomer er milde, kan overleve til omkring 40 år gammel.
2, Gower-tegn: Fordi hoftemusklerne er svage tidligt, normalt efter 3 år gammel, kan barnet ikke stå op fra ryggrænsen, skal først forvandle sig til en tilbøjelig position, derefter er de to fødder adskilt, hænderne støttes først på jorden, og derefter understøtter den ene hånd Gå til den ipsilaterale kalv, og skift den skiftevis til knæene og lårene med den anden hånd, så drevet gradvist er lodret fra den dybe position og til sidst står i en lænde konveks position.
3, pseudo-muskelhypertrofi og omfattende muskelatrofi: tidligt bækken og lår progressiv muskelatrofi, men læggen på grund af fedt og kollagen fodboldsprediferation og pseudo-hypertrofi, kontrast til andre dele af muskelkrisen, når skuldermusklene atrofi Når du løfter armen, er indersiden af skulderbladet langt fra brystvæggen for at danne en "bevinget skulder." Når barnets krop løftes fra armhulen, er det syge barns arme opad, og der er en tendens til at glide af hånden. Spinal muskelatrofi kan føre til spinal deformitet, muskelatrofi senere i sygdommen, hvilket kan forårsage knæ-, hofte- eller overarmsflektionsdeformitet.
4, andet: De fleste børn har kardiomyopati og endda hjertesvigt, men dens sværhedsgrad er ikke i overensstemmelse med knoglemuskelsvaghed. Næsten alle børn med forskellige grader af intellektuel skade, og sværhedsgraden af muskelsvaghed er ikke parallel, hvoraf 2% - 30% er mere indlysende, IQ <70.
[Kliniske manifestationer] er opdelt i følgende typer:
(1) Den falske gødning er stor. 1. Underernæring af Duchenne-type (DMD): næsten kun set hos drenge, den første følelse af at gå benzen, let at falde, kan ikke løbe og gå ombord, stående hovedbund, når du står, maven er ude, de to fødder åbne, viser et specielt "andetrin "Gang, når du går bagfra er meget vanskeligt, skal du først vende dig og have tilbøjelighed, derefter klatre i dine hænder med begge knæ og gradvist støtte op med at stå op." Kan også ses i de proximale muskler i lemmer, quadriceps og armmuskler. 2, Becker-type (BMD): Det første symptom er svage bækken- og lårbensmuskler, langsom fremskridt og lang kursus.
(B) ansigt skulder - sakral muskeldystrofi.
(3) Muskeldystrofi i lemmetypen.
(D) andre typer: quadriceps type, distal type, progressiv ekstraokulær muskel lammelse type, øje muskel-svælg muskel type osv., Meget sjælden.
[Check]:
(a) Bestemmelse af serumenzymer:
1. Serumkreatinphosphokinase (CPK).
2. Serum myoglobin (MB).
3. Serum pyruvat (PK).
4, andre enzymer: såsom aldolase (ADL), lactatdehydrogenase (LDH), aspartataminotransferase (GOT), alaninaminotransferase (GPT) osv., Kan også øges.
(B) urintest.
(3) EMG.
(4) Muskelbiopsi.
Diagnose
Differentialdiagnose
Alvorlig falsk fedthypertrofi forvirrende symptomer
Muskeldystrofi kan opdeles i flere kategorier, det mest åbenlyse er den store skala af falsk fedt, ifølge kliniske manifestationer, kan opdeles i Duchenne type og Becker.
1, Duchenne type underernæring (DMD): også kendt som svær pseudofedt storskala underernæring, mere end 4 til 5 år gammel, normalt ikke senere end 7 år gammel, døde normalt inden tyveårsalderen.
2, Becker type (BMD): også kendt som godartet pseudo-hypertrof muskeldystrofi, ofte indtrådt efter 10 års alder, det første symptom er bækken- og femoral muskelsvaghed, langsom fremgang, lang forløb, 25 år efter symptomer vises Det kan ikke gås i mere end 25 år, og de fleste af dem sker ikke, når de er 30-40 år gamle.
