Fingernæse er ikke tilladt
Introduktion
Introduktion Finger-næse-test: Patienten strækker armen og forlænger bortførelsen. Den første finger berører spidsen af fingerspidsen af undersøgeren og henviser derefter til næsens spids. Den gentages i forskellige retninger, hastigheder og lukkede øjne. Når cerebellum-læsionerne er unøjagtige, er bevægelsen langsom, når man nærmer sig næsespidsen, afstanden kan ikke justeres korrekt, afstanden er overdreven (dårlig forskelsbehandling) eller optræder rystelse. Graden af fingeraftryk unøjagtighed er parallel med graden af skade. Spinal cerebellær degeneration (engelsk navn: spinocerebellar ataksi) er det største symptom på bevægelsesforstyrrelser, patologisk er sygdommen i cerebellum og dens afferente og efferente veje, klinisk er kroppens ataksi og struktur Lydbarrieren er hovedfunktionen. Mange af disse syndromer er arvelige, mens andre er sporadiske. Spinal cerebellær degeneration kan groft inddeles i tre grupper: ataksi forårsaget af rygmarvsdegeneration, cerebellar ataxi eller multiple systematrofi. Der er i øjeblikket ingen specielle behandlinger af disse sygdomme.
Patogen
Årsag til sygdom
Etiologien af denne sygdom er ukendt, men de fleste af dem har en familiegenetisk disposition. De fleste af patienterne, der startede fra 20-årsalderen, var autosomale recessive, mens de, der startede efter 20-årsalderen, for det meste var autosomalt dominerende. Efter langvarig forskning har mange lærde i ind-og udland lokaliseret det Friedreich ataxi-mangelfulde gen ved 9q13 ~ q21, og OPCA-genetiske genet på 6p24 ~ p23. På samme tid viste det sig at være relateret til mange faktorer, såsom virusinfektion, immundefekt, mangel på biokemiske enzymer og unormal DNA-reparationsfunktion, men den nøjagtige årsag er ikke fuldt ud forstået.
Med hensyn til patologi er dens ydeevne forskellige. Almindeligvis er der atrofi og degeneration af nerveceller, tab af myelinskede, mild hyperplasi af gliaceller og omfattende degeneration af den lille hjernehalvdel og ankel, cerebellum og lavere overflod, Purkinje celler. Forsvandt; nerveceller i den bageste søjle i rygmarven og Clark-søjlen atrofi eller forsvinder, sekundær gliacelle-hyperplasi, posterior rod- og rygmarv-ganglion-degeneration, myelintab, især i lænde og temporale rygmarv. Degeneration af hjernestammelen af cerebral cortex, basal ganglier, thalamus og basal ganglia i pons kan også ses.
Lægen vil først bedømme patientens cerebellum og rygmarvsneurologiske forstyrrelser i henhold til proceduren for det kliniske undersøgelse af det kraniale nervesystem og derefter spørge hans familiehistorie (inklusive de afdøde slægtninge) og til sidst bestå den magnetiske resonansafbildning (MRI) og genetisk test. For at afgøre, om patienten har cerebellær atrofi.
Genetisk tilstand:
Da dette er en autosomal dominerende sygdom, hvis en forælder har cerebellær atrofi, vil barnet have en 50% chance for at lide af sygdommen uanset køn. Hvis barnet ikke er arveligt, lider den næste generation ikke af sygdommen.
Et stort antal kliniske datarapporter har vist, at de fleste patienter med cerebellar atrofi er arvelige, og tilstanden er kronisk, progressiv forringelse, og hvis den ikke kontrolleres effektivt, vil den snart være livstruende. Når det først er fundet, at tidlig medicin skal bruges, kan den effektivt kontrollere sygdommen, forbedre de originale symptomer, forbedre livskvaliteten og forsinke livet.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Nervesystemets knærefleks
De vigtigste kliniske manifestationer er: langsom autonom aktivitet, forøget bagagerum og muskelspænding, ustabil stående, bred bevægelse, gangdrejning, manglende evne til at gå lige, "beruset gang" og dysartri, sprogulempe, Dysfagi, drikkevand hoste, øjenbevægelse, unøjagtig hold, finger næse, svimmelhed, søvnløshed, synkope, hjertebanken, ortostatisk hypotension, svedlidelse, hyppig vandladning, seksuel dysfunktion eller obstruktion.
Friedreich-ataksi er prototypen på rygmarvsataksi. Det hører til autosomal recessiv arv. Det relevante gen er lokaliseret på kromosom 9. Gangstabilitet forekommer i alderen 5 til 15 år, efterfulgt af ataxi i overekstremiteter og sputum. Intelligens falder ofte også. Hvis der vises rysten, er det sekundære symptomer. Sputumrefleksen forsvinder, og der er et tab af følelsen af stor fiberledning (vibration og position). Almindelige buede fødder, skoliose og progressive myocardiale læsioner. Både β-lipoproteinmangel i blodet (Bassen-Kornzweig-syndrom, vitamin E-mangel) og Refsum-sygdom har nogle kliniske manifestationer af Friedreich-ataksi, men den underliggende metaboliske forstyrrelse er i øjeblikket ukendt.
Diagnose
Differentialdiagnose
Cerebellar ataksi begynder generelt mellem 30 og 50 år. Både sporadiske tilfælde og tilfælde af dominerende arv er rapporteret. Patologiske ændringer er begrænset til cerebellum og lejlighedsvis lavere oliven. Klinisk er der kun tegn på cerebellar dysfunktion.
Ved multiple systematrofi (cerebrellær atrofi med olivinbroen) udvikles ataksi hos unge og middelaldrende. Yderligere symptomer inkluderer forskellige kombinationer af tonicitet, ekstrapyramidale symptomer, sensoriske forstyrrelser, lavere motoriske neuronsymptomer og autonom funktion Forstyrrelser Optisk atrofi, pigmenteret retinitis, okular sener og demens kan forekomme i visse familier. Disse syndromer inkluderer Menzel-dominerende genetisk sygdom (med kraniale nervesygdomme og stivhed); Dejerine-Thomas sporadisk eller recessiv Genetisk syndrom (signifikante symptomer på Parkinsons syndrom); motorisk degeneration af Azov-type (Machado-Joseph sygdom) og cerebellar ataksi med autonom dysfunktion (Shy-Drager syndrom).
Nogle systemiske sygdomme med ukendt patogenese, såsom ataxia-telangiectasia, kan også producere ataksi. Ved mitokondriske multisystemsygdomme er der ud over ataksi forskellige kombinationer af øjesmuskelkrampe, hjerteblokering og myopati. Flere respiratoriske kædeenzymaktiviteter reduceres, mitokondrielt DNA er fraværende, og muskelbiopsi viser karakteristiske ødelagte røde fibre.
