Brun pigmentering på negle, ørebrusk
Introduktion
Introduktion Brunpigmentering af negle og ørebrusk er et af de kliniske symptomer på brunlig gul sygdom.Ochronosis skyldes manglen på homogentisatoxidase i kroppen, hvilket forårsager mellemprodukter af phenylalanin og tyrosin. Urinsyre kan ikke gå ind i sundhedssøgningen et trin oxidativ nedbrydning, akkumuleres i kroppen for at mørkere huden, sklera, bruskfarve, mens urinsyre forårsager brusk og andet bindevævspigmentering, degenerativ arthritis i rygsøjlen og perifere led. Derfor kaldes det også brun gul sygdom. På den anden side udskilles urinsyre i urinen, og den alkaliseres og oxideres i urinen for at gøre urinfarven sort. Den kaldes også sort urinsyre (Alkaptonuria). Sygdommen er sjælden som en sjælden arvelig sygdom. Udenlandske rapporter har en udbredelsesgrad på 3 til 5 pr. Million indbyggere. Da urinsyren let afsættes på brusk, denatureres leddet. I den kliniske forekommer ofte ledssygdom, der kaldes ledssygdom i brun sygdom.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen:
Sygdommen er en sjælden autosomal genetisk sygdom. Dets nøjagtige autosomale variation er stadig uklar.
(2) Patogenese:
Den metaboliske vej, hvormed phenylalanin og tyrosin omdannes til acetoacetat, og uronsyre (HGA eller 2,5-dihydroxyphenylacetic acid) er den sidste forbindelse, der indeholder en komplet aromatisk ring i denne metabolske vej. Enzymet, der katalyserer spaltningen af den aromatiske ring, er urinsyreoxidase, som normalt er til stede i den opløselige del af leveren og nyrevævet. Dette enzym er yderst specifikt for nedbrydning af urinsyre og indeholder ikke dette enzym i andre væv end lever og nyre. Hos denne patient er aktiviteten af dette enzym helt fraværende i leveren og nyrerne, og som et resultat nedbrydes urinsyren ikke til acetoacetat og fumarsyre, så der er brug for andre metaboliske mekanismer til behandling af urinsyren. Nyren har en høj clearancehastighed af urinsyre, og nyretubulien udskiller aktivt urinsyre.Når nyren udskilles urinsyren, oxideres den gradvist til dannelse af en polymer, der forårsager misfarvning af urin. Mekanismen, hvormed urinsyre aflejres på væv, der forårsager brun gulsot, er stadig uklar. Urinsyre har en tendens til at lægge sig på huden og brusk, hvor den kan kombineres ved fysisk tiltrækning.
Derudover kan nedbrydningsproduktet af homogentisinsyre irreversibelt binde til bindevæv til dannelse af en polymer, der kan forårsage pigmentering. Efter at vævet er farvet, er strukturen skrøbelige og kan gå i stykker, hvilket resulterer i degenerative læsioner i den intervertebrale skive og led. Derudover kan homogentisat også direkte virke på kollagensyntese ved at hæmme lysylhydroxylase.
Patologi: bindevæv og brusk blackning er de grundlæggende patologiske ændringer af denne sygdom. Urinsyre kan deponeres på huden, hornhinden, brusk, sener, ledbånd, store intima, endocardium, skjoldbruskkirtel, lunger og nyrer, hvilket gør disse organer sorte, involverende brusk kan føre til peeling af subchondral knogle .
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urin koncentration test urin rutine
1. Brunlig gul sygdom: Patienter med aciduria tager lang tid på at vise klinisk brunfarvning De fleste patienter udvikler brun pigmentering i negle og ørebrusk (hovedsageligt i øret og øret) ved 20-30 år. Og i kystbrusk, laryngeal brusk trakeal brusk konjunktiva og endda hornhinde, såsom kulsorte pigmenteringspatienter, kan sved også være brun, kan farves brun og gul tøj under armhulerne og lysken.
(1) Fælles sygdom: Den alvorligste komplikation af denne sygdom er ledsygdomme. I modsætning til reumatoid arthritis, invaderer denne sygdom hovedsageligt de store led som rygsøjlen, skuldrene og hofterne, mens anklerne og de små led i hænder og fødder sjældent påvirkes. Mandlige patienter udvikler sig tidligt og tungere, knæled er ofte involveret, og graden af skade er også den tyngste. Rygmarvslæsioner er også den mest almindelige knogle- og ledskade i denne sygdom, ofte manifesteret som nederste rygstivhed og smerter. Læsionerne forekommer i lændehvirvlerne. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan det påvirke brysthvirvlerne, forhindre bevægelse af rygsøjlen og den fysiologiske krumning af rygsøjlen forsvinder. Disc herniation og forkalkning er også karakteristisk for denne sygdom. Typiske patienter er antilope duck gang. Efter et mildt traume i det berørte knæled kan det forårsage væskeansamling i ledhulen.Den synoviale væske er ikke-inflammatorisk og indeholder hovedsageligt monocytter. Artroskopisk undersøgelse viste, at synovialmembranen var sortfarvet. Fæll kontraktur kan forekomme gradvist efter forsvinden af ledningens hulrumsudstrømning.
(2) Hudskader: Det skyldes deponering af urinsyrepigmentpartikler i dermis og svedkirtler, som for det meste er fordelt brune i spidsen af næse, øre og ribbrusk. De kan også distribueres i næse og kinder. Armhulerne og perineum er dele af de svedige kirtler, der ofte er mørkebrune eller blå-sorte.Tøjet, der ligger tæt på disse dele, er farvet brunt. Lejlighedsvis kan negle også være blågrå i de senere stadier af sygdommen ofte ledsaget af aurikulær stivhed og forkalkning. Brungul pigmentering kan undertiden forekomme i ekstraokulære væv, såsom sklera, konjunktiva og hornhinde. Skleraen er brun og er normalt begrænset til den udsatte del af ganespalten
(3) Andre: Nogle patienter kan have hjerteklaffesygdom. Mandlige patienter med et længere forløb af aortaventilstenose kan udvikle kronisk prostatitis, som er forårsaget af dannelse af sten i den alkaliske sekretion af prostata. Porøse sorte nyresten kan forekomme hos et lille antal patienter.
2. Aciduria arthritis: Akkumulering af metabolske underlag, såsom urinsyre og syre i ledkapselbursa, kan forårsage skade på den artikulære overflade. Tidlige symptomer inkluderer begrænsede ledsmerter i knæ, hofte, skulder og andre led. Sent kan involvere rygsøjlen. Hænder, håndled, albuer, ankler og fodled er dog mindre påvirket. Leddene kan have rødt og hævet ekssudat, synovialvæsken er ikke-inflammatorisk, og der er mere deponeret pyrophosphat og calciumsalte.
3. Urinændringer: Urinen hos patienter med typisk urinsyre urinsyre er sort, eller når urinen er tilbage i et stykke tid, bliver den først sort fra overfladen, og gradvist ændres al urinen til mørkebrun.
4. Komplikationer: Knæleddet i læsionen kan forårsage væskeansamling i ledhulen efter mildt traume Synovialvæsken er ikke-inflammatorisk og indeholder hovedsageligt monocytter. Artroskopisk undersøgelse viste, at synovialmembranen var sortfarvet. Efter at ledets effusion forsvinder, kan patienten have sammentrækning i leddet.Nogle patienter kan have hjerteklappesygdom og hovedsageligt aortaventilstenose. Kronisk prostatitis kan forekomme hos mandlige patienter.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose
Sort urin, typisk pigmentering af huden og karakteristiske røntgenfund af de store led såsom rygsøjlen, skuldrene og knæene udgør de tre vigtigste egenskaber ved brunlig gul sygdom, som kan diagnosticeres i overensstemmelse hermed. Speciel undersøgelse af hæmaturi for hæmaturi kan udføres, når betingelserne tillader det.
Andre årsager til urinfarvning, såsom hæmatoporfyri, myosinuri, bilirubinuri og hæmaturi, bør udelukkes i den differentierede diagnose. Det er ikke vanskeligt at skelne fra brunlig gul sygdom baseret på de kliniske egenskaber ved disse sygdomme og relaterede laboratorieundersøgelser. Langvarig brug af mepacrine (Api) kan forårsage brunpigmenteringslignende pigmentering, og klinisk omhu skal udvises for ikke at forveksle denne iatrogene pigmentering med brunlig gul sygdom. Flere anvendelser af phenol (carbolic acid) til behandling af hudsår kan også forårsage gul pigmentering, hvilket skal bemærkes.
