super kvindelig
Introduktion
Introduktion Super-estrus syndrom er en sygdom ved en sexkromosom abnormitet. Der er tre eller flere X-kromosomer i patientens kerne (to hos normale kvinder). Patientens udseende er kvindelig, med normal menstruation og fertilitet, bortset fra at påvirke intelligens, kan der ikke være andre abnormiteter. Super-østrogen syndrom er også kendt som super-x syndrom. Den normale kvindelige karyotype er 46, XX, og størstedelen af karyotypen af dette syndrom er 47, XXX, og der er også et par opdelinger på 48, xxxX, 49, XXxXX; nogle mennesker med normal celletype eller 45, xO-kimerisme . Mødre født af sådanne børn har en tendens til at være ældre.
Patogen
Årsag til sygdom
De fleste patienter udvikler sig normalt normalt, men deres intelligens er lav, og jo flere X-kromosomer, desto mere alvorlig er den mentale retardering. De ydre kønsorganer er de samme som normale kvinder, og gonaderne er dysplastiske, men de fleste af æggestokkene kan have normale follikler, og nogle har lille livmoder. Cirka 20% af puberteten har forskellige grader af amenoré eller uregelmæssig menstruation, og nogle mennesker gennemgår ikke tidligt. Kun nogle få har fertilitet, og de fleste har lav fertilitet eller ingen fertilitet.
Undersøge
Inspektion
Super-østrogen syndrom er også kendt som super-x syndrom. Den normale kvindelige karyotype er 46, XX, og størstedelen af karyotypen af dette syndrom er 47, XXX, og der er også et par opdelinger på 48, xxxX, 49, XXxXX; nogle mennesker med normal celletype eller 45, xO-kimerisme . Mødre født af sådanne børn har en tendens til at være ældre, men deres forældres kromosomer ændrer sig ikke unormalt.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnosen af superkvindelig:
1. Klinefelter syndrom (Klinefelter syndrom)
Også kendt som medfødt testikelhypoplasi eller primær lille testikelsygdom. Patientens sexkromosom er XXY, som er et X-kromosom mere end normale mænd, der ofte omtales som XXY-syndrom.
Forekomsten af Klinefelter syndrom er ret høj og når 1,2% hos mandlige nyfødte. Ifølge kaukasiske data er udbredelsen af mænd, der vejer 180 cm, 1/60, hvilket er 1 ud af 100 hos mentale patienter eller kriminelle institutioner og ca. 1 ud af 20 i infertilitet. Den kliniske manifestation er, at testiklerne er små og hårde, og de seminiferøse rør er atrofiske og har en glasagtig ændring. På grund af fraværet af sædceller er 97% af patienterne ufrugtbare. De anden seksuelle egenskaber hos mandlige patienter er dårligt udviklede med feminine manifestationer, såsom intet skæg, mindre kropshår, skamhårfordeling såsom kvindelige, peniske glans osv., Ca. 25% af patienterne har bryster. Patienten er høj. Lemmer er lange, nogle patienter (ca. 1/4) har mental retardering, og nogle patienter har psykiske lidelser og en tendens til at lide af skizofreni. Laboratorietest viste en stigning i østrogen og en stigning i 19-progesteron, og hormonel ubalance kan være forbundet med feminisering af patienten.
Karyotypen for de fleste patienter er 47, XXY. Cirka 15% af patienterne er kimærer af to eller flere cellelinjer, hvoraf 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY er almindelige. Det ekstra X er resultatet af, at X-kromosomet ikke adskilles på grund af forældremyndighed.
Behandling med testosteron kan opnå visse effekter, som kan fremme den psykologiske tilstand hos patienter med sekundære seksuelle egenskaber og seksuelt overførte sygdomme.
2.XYY-syndrom
Forekomsten hos mandlige spædbørn er 1: 900. XYY mandlig fænotype er normal, patienten er høj, ofte mere end 180 cm, lejlighedsvis synlig kryptorchidisme, testikelhypoplasi og fine procesforstyrrelser og fertilitetsnedgang, hypospadier osv., Men de fleste mænd kan få børn. XYY individer er tilbøjelige til spænding, lette at føle utilfredse ønsker, trætte af at lære, selvbeherskelse og tilbøjelige til aggressiv opførsel. XYY-karyotypen er resultatet af, at Y-kromosomet ikke adskilles, når den anden meiose forekommer under farens sæddannelse.
3.Turners syndrom
Også kendt som 45, X eller 45, XO-syndrom, medfødt kvindelig gonadal dysplasi eller medfødt ovariehypoplasiasyndrom. Hyppigheden af nyfødte piger er ca. 0,2 ‰ -0,4 ‰, men forekomsten af Turners syndrom i spontane abortembryoer kan være så høj som 7,5%. Patientens fænotype er kvindelig, kort statur, normal intelligens, men ofte lavere end Dens landsmænd er trekantede, ofte med ptose og intern sutur. Maksillæren er smal, underkæben er lille og trukket tilbage, og sinusen er hajlignende. Hårlinjen i halsen er meget lav og kan udvides til skulderen. Cirka 50% af patienterne har nakke, det vil sige overskydende vingehud, skulderbredde, brystbredde som skjold, dårlig udvikling af brystvorten og brystkirtlen, bred brystvorten, albueeversion ved denne sygdom er meget typisk, fjerde, femte Den metacarpale knogle er kort og indad og har ofte sømdysplasi. Lymfatisk hævelse i spidsen af spædbarnet er meget speciel. Unormaliteter i kønsorganet er hovedsageligt dårlig ovarieudvikling (somatogone kirtler), ingen follikeldannelse, livmoderhypoplasi, ofte på grund af primær amenoré. Patienter med lav ovariefunktion har få kønshår, intet hår og de ydre kønsorganer er naive. Derudover har ca. 1/2 af patienterne aortastenose og hestesko nyreform.
Foruden den typiske 45, X (ca. 55%) af karyotypen af Turners syndrom, er der forskellige karyotyper af kimære og strukturelle abnormiteter. De mest almindelige er kimære typer 46, XX / 45, X og 46, X, i (Xq). Generelt har den kimæriske type en mildere klinisk manifestation, mens den kimære type med Y-kromosomet kan udvise maskuline egenskaber. Den korte statur og andre Turner-symptomer bestemmes hovedsageligt af den korte arm-monomorfisme, men ovarieudviklingen Ufuldstændighed og infertilitet er mere relateret til langarmmonosomi.
Patogenesen af Turners syndrom er ikke-segregering under dannelsen af amfifile gameter, hvor ca. 75% af kromosomtab forekommer i faderen og ca. 10% af det tab, der forekommer i den tidlige spaltning af zygoten.
Bortset fra et lille antal patienter, der døde af neonatal død på grund af alvorlige misdannelser, overlevede de generelt og blev kun påvist i puberteten. Dens mental retardering er også mild, og anvendelsen af hormoner inden 14-årsalderen kan fremme udviklingen af sekundære seksuelle egenskaber og reproduktionsorganer, menstruationssmerter, psykologiske ændringer, men kan ikke fremme væksten af høje, individuelle patienter kan føde.
