Gradvis fald i intelligens efter et halvt år eller 1 år gammel
Introduktion
Introduktion Aminosyremetabolismesygdommen er aminosyreopati eller aminosyreuri. Kan opdeles i to kategorier: den ene er enzymdefekten, der får aminosyrekatabolismen til at blokere, og den anden er defekten i aminosyreabsorptionssystemet. Mindst halvdelen af de 48 genetiske aminosyresygdomme, der er anført af Rosenberg og Scriver, har betydelige neurologiske abnormiteter, og de andre 20 aminosyresygdomme forårsager defekter i nyretransporten af aminosyrer, som kan forårsage sekundære nervesystemskader. Som andre arvelige metaboliske sygdomme påvirker aminosyresygdomme ikke den intrauterine vækst, udvikling eller fødsel af fosteret, og der er intet tegn i den tidlige fase. De vigtigste kliniske træk er normalt udseende og aktivitet ved fødslen. Efter et halvt år eller 1 år gammel er der en gradvis forekomst af intelligent tilbagegang. Efter passende behandlinger som aminosyresupplementering, diætkontrol og vitaminer, kan neurologiske symptomer forbedres i mange tilfælde.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Bortset fra i nogle få tilfælde er aminosyremetaboliske sygdomme autosomale recessive genetiske sygdomme, og afkom til nære slægtninge er mere almindelige.
(to) patogenese
Der er to hovedårsager til aminosyremetaboliske sygdomme, nemlig manglen på visse enzymer og malabsorption af aminosyrer. Førstnævnte er kendt for at være et enzym eller en bestemt mangel eller formindskelse af bestemt enzymaktivitet, såsom manglen på phenylalaninhydroxylase, der forårsager phenylketonuri, manglen eller formindskelsen af forgrenet aminosyre a-ketoacid decarboxylase forårsager ahorn Maril sirup urinsygdom; isovalerat forårsaget af mangel på isovaleryl-CoA dehydrogenase; homocystein forårsaget af cystathioninsyntetasemangel; sæd forårsaget af arginase-mangel Lysæmi; høj lysinæmi forårsaget af lysinketoglutaratreduktasemangel og lignende. Sidstnævnte er forårsaget af omvendt aminosyre og malabsorption og er ofte en barriere for absorptionen af visse aminosyrer af tarmen eller andet væv, såsom lever-hjerne-nyresyndrom (Lowe) -syndrom, Hartnups sygdom og lignende.
1. Hereditær tyrosinæmi (arvelig tyrosinæmi) er autosomal recessiv, som koder for en defekt i genet af fumarylacetoacetathydrolase på kromosom 15, hvilket resulterer i akkumulering af tyrosin og metabolitter.
2. Hartnup-sygdom er forårsaget af en defekt i transporteren af neutrale aminosyrer (såsom mono- og mono-aminosyrer). Det årsagsgen af dette protein er placeret på kromosom 2, og kvinden bærer det sygdomsfremkaldende gen til afkommet. På grund af transporten af tryptophan gennem nyretubulierne øges udskillelsen af disse aminosyrer i urin og fæces, og der er en stor mængde urinblåt i urinen, hovedsageligt indoxylsulfat, især ved at spise en stor mængde. Efter L-tryptophan-mad indeholder urinen også et stort antal unormale metabolitter af ikke-hydroxyleret hydrazin. Tab af en stor mængde tryptophan gennem urinudladningen reducerer syntesen af niacin som et syntetisk råmateriale, hvilket resulterer i en ændring i huden på pellagra. Det patologiske grundlag for sygdommen er ikke bestemt.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Cerebrospinalvæske aminosyre nervesystemundersøgelse
På nuværende tidspunkt er der mere end 100 genetiske sygdomme forårsaget af aminosyremetabolismeforstyrrelser. Med den fortsatte udvikling af biokemisk detektionsteknologi vil nye opdagelser fortsætte med at stige. Aminosyremetabolisme kan ofte føre til dysfunktion i nervesystemet. Når nervesystemet er involveret, forekommer normalt kun mild mental motorisk udviklingsforsinkelse, og der er åbenlyse symptomer indtil 2 til 3 år efter sygdommens begyndelse.
Som andre arvelige metaboliske sygdomme påvirker aminosyresygdomme ikke den intrauterine vækst, udvikling eller fødsel af fosteret, og der er intet tegn i den tidlige fase. De vigtigste kliniske træk er normalt udseende og aktivitet ved fødslen. Efter et halvt år eller 1 år gammel er der en gradvis forekomst af intelligent tilbagegang. Efter passende behandlinger som aminosyresupplementering, diætkontrol og vitaminer, kan neurologiske symptomer forbedres i mange tilfælde.
1. Arvelig tyrosinæmi eller Richner-Hanhart-sygdom er en sjælden dermatisk aminosyreopati. De kliniske manifestationer er som følger:
(1) Cirka halvdelen af børnene har mild til moderat mental tilbagegang og kan have selvdisciplin opførsel og ukoordineret udførelse af lemmerbevægelser, og sprogdefekter er mere fremtrædende. Erosion af hornhinden forårsager ofte rive, fotofobi og rødme i øjnene ved 1 års alder eller ved 1 års alder, og der forekommer neovaskularisering og hornhindens opacitet. Keratinisering af håndfladen og plantar er forbundet med hyperhidrose og smerter.Det er en betændelsesreaktionsknude forårsaget af krystallinsk tyrosinaflejring og er også årsagen til hornhindelæsioner.
(2) kan have lever, splenomegali eller cirrose, ascites og anden leversvigt, døde ofte efter 1 eller års sygdom. Neonatal tyrosinæmi kan forårsage leversvigt og død. Forhøjede niveauer af blodtyrosin og urin-tyrosin er diagnostiske, og aminosyrer såsom blodmethionin (methionin) kan også øges.
2. Hartnup sygdom er en relativt almindelig tryptophan transportforstyrrelse aminosyresygdom, opkaldt efter den første familie af sygdomme, forekomsten er 1 / 24.000 levende spædbørn.
De kliniske manifestationer er som følger:
(1) Barnet er normalt ved fødslen, og symptomerne forekommer i det sene stadium af babyen eller i den tidlige barndom.Den karakteristiske kliniske manifestation er intermitterende rød, skællende udslæt, der dækker ansigt, nakke, hænder og fødder, hvilket svarer til læsionen af pellagra.
(2) kan have væksthæmning, episodisk personlighedsforstyrrelse såsom følelsesmæssige ændringer, kan ikke kontrollere temperament, mental forstyrrelse - hallucinatorisk psykose, paroxysmal cerebellar ataksi (gangstabilitet, forsætlig rysten og dysarthria osv.) ), lejlighedsvis kan der være tegn som sen, svimmelhed, nystagmus, diplopi og ptosis.
(3) Soleksponering, følelsesmæssig stressrespons og indtagelse af sulfa-medikamenter kan udløse symptomer, og angrebet varer i ca. 2 uger, efterfulgt af en relativt normal periode. Når barnet modnes, reduceres hyppigheden af anfald gradvist, og nogle børn kan have en mild, vedvarende mental tilbagegang.
Diagnose
Differentialdiagnose
Det er hovedsageligt baseret på de typiske kliniske manifestationer af forskellige typer af aminosyremetaboliske sygdomme samt laboratorieundersøgelser for at stille en diagnose. Genetisk test har betydningen af diagnose og differentiering.
