Screening auf Phenylketonurie (PKU).

Das Phenylketonurie-Screening (PKU) ist ein wichtiger Test für das Neugeborenen-Screening. Phenylketonurics (PKU) ist eine häufige Aminosäure-Stoffwechselerkrankung, die durch einen Enzymmangel im Phenylalanin-Stoffwechselweg verursacht wird, der verhindert, dass Phenylalanin in Tyrosin umgewandelt wird, was zu Phenylalanin und dessen Bestandteilen führt Ketosäure reichert sich an und wird in großen Mengen aus dem Urin ausgeschieden. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind geistige Behinderung, Anfälle und Hypopigmentierung. Die Krankheit ist autosomal rezessiv. Phenylalanin ist eine der essentiellen Aminosäuren im Körper. Die tägliche Aufnahme bei normalen Menschen beträgt etwa 200-500 mg, von denen 1/3 für synthetisches Protein bestimmt ist und 2/3 durch Phenylalaninhydroxylase (PAH) in Hepatozyten in Tyrosin umgewandelt wird. Synthetisches Thyroxin, Adrenalin und Melanin. Bei der Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin muss neben PAH auch Tetrahydrobiopterin (BH4) als Coenzym beteiligt sein. Grundlegende Informationen Fachklassifikation: Wachstums- und Entwicklungsuntersuchung Klassifikation: Blutuntersuchung Anwendbares Geschlecht: ob Männer und Frauen Fasten anwenden: Fasten Tipps: Wählen Sie pflanzliches oder tierisches Eiweiß mit hohem Nährwert wie Milch, Eier, Fisch, mageres Fleisch und verschiedene Sojaprodukte. Normalwert Der Phenylalaningehalt beträgt 0,06 - 0,18 mmol / l (1 - 3 mg / dl). Klinische Bedeutung Abnormale Ergebnisse: 1, das Nervensystem Frühe neurologische Verhaltensstörungen wie Erregung, Hyperaktivität oder Lethargie, Welken, einige zeigten erhöhten Muskeltonus, Hyperreflexie, Krämpfe (ca. 25%), gefolgt von intelligenter Entwicklung, 80% haben EEG Anormal. BH4-defiziente neurologische Symptome treten früher und schwerer auf, der gemeinsame Muskeltonus ist vermindert, Lethargie, Krämpfe, wie Nichtbehandlung, sind häufig in der frühen Kindheit gestorben. 2, Aussehen Aufgrund der unzureichenden Melaninsynthese färben sich Haare, Haut und Iris Monate nach der Geburt heller. Trockene Haut und manchmal begleitet von Ekzemen. 3, andere Aufgrund der Abgabe von Phenylessigsäure in Urin und Schweiß hat es einen besonderen Rattenuringeruch. Leute, die überprüfen müssen: Eltern haben dieses Symptom und ihre Neugeborenen haben die oben genannten Symptome. Hohe Ergebnisse können Krankheiten sein: Phenylketonurie, Phenylketonurie bei Kindern Tabu vor der Untersuchung: schlechte Erholung, falsche Ernährung, übermäßige Müdigkeit. Voraussetzungen für die Kontrolle: Mit der Arbeit des Arztes aktiv zusammenarbeiten. Inspektionsprozess Nach 3 Tagen Fütterung wurden die Wurzeln der Füße gesammelt, auf dem dicken Filterpapier absorbiert, getrocknet und an das Screening-Center geschickt.Der Test zur Hemmung des Bakterienwachstums nach Guthrie wurde semi-quantitativ bestimmt.Das Prinzip ist, dass Phenylalanin die Hemmung fördern kann. Das Wiederwachstum von Bacillus subtilis, der Gehalt an Benzoltyrosin im Blut wurde durch den Bereich des Wachstumskreises bestimmt, und die kolorimetrische quantitative Bestimmung wurde auch unter der Wirkung von Phenylalanindehydrogenase durchgeführt, und die falsch positive Rate war niedrig. Wenn der Phenylalaningehalt> 0,24 mmol / l (4 mg / dl) ist, was dem doppelten normalen Referenzwert entspricht, sollte das venöse Blut auf Phenylalanin und Tyrosin überprüft oder quantifiziert werden. Die normale menschliche Phenylalaninkonzentration ist bei Kindern mit Plasmaphenylalanin bis zu 1,2 mmol / l (20 mg / dl) höher und das Tyrosin im Blut ist normal oder geringfügig niedriger. Nicht für die Menge geeignet 1. Patienten, die Kontrazeptiva, Schilddrüsenhormone, Steroidhormone usw. eingenommen haben, können die Untersuchungsergebnisse beeinflussen und Patienten untersagen, die kürzlich die Anamnese aufgenommen haben. 2, spezielle Krankheiten: Patienten mit hämatopoetischer Funktion zur Verringerung der Krankheit, wie Leukämie, verschiedene Anämie, Myelodysplastisches Syndrom, etc., es sei denn, die Untersuchung ist wesentlich, versuchen, weniger Blut zu ziehen. Nebenwirkungen und Risiken 1, subkutane Blutung: Aufgrund der Presszeit von weniger als 5 Minuten oder wegen unzureichender Blutentnahmetechnologie kann es zu subkutanen Blutungen kommen. 2, Unbehagen: Die Einstichstelle kann Schmerzen, Schwellungen, Empfindlichkeit, subkutane Ekchymose mit bloßem Auge sichtbar erscheinen. 3, Schwindel oder Ohnmacht: in der Blutabnahme, aufgrund emotionaler Überlastung, Angst, Reflex durch Vagusnerverregung, Blutdruckabfall, etc. verursacht durch unzureichende Blutversorgung des Gehirns durch Ohnmacht oder Schwindel. 4. Infektionsrisiko: Wenn Sie eine unreine Nadel verwenden, besteht Infektionsrisiko.